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Genetica

Struttura DNA

Cromosomi I monomeri del DNA si chiamano

nucleotidi.

–

Le basi azotate sono

classificate in purine (A e G,

costituite da un doppio anello) e

pirimidine (T e C, costituite da un

anello singolo).

.

I legami a idrogeno

.

Il DNA è formato da 2 filamenti avvolti ad elica, tra loro

’ ’

’ ’ à 5’ à ’ 5’ S de

’ à

La doppia elica del DNA si avvolge attorno a strutture

proteiche dette istoni e forma dei nucleosomi.

A loro volta i nucleosomi si avvolgono a spirale formando la

struttura condensata del cromosoma.

Ogni cromosoma

.

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Nel cariotipo i cromosomi sono ordinati in base

alla grandezza e alla posizione del centromero,

prima compaiono gli autosomi (controllano i

caratteri) e per ultima la

. Ci sono 22

coppie di autosomi e una coppia di cromosomi

sessuali, XX per le femmine, XY per i maschi.

Rispetto al centromero si riconoscono un

braccio più corto (p) e uno più luungo (q)..

La parte finale dei cromosomi prende il nome di telomero. I cromosomi hanno una tipica struttura a bande;

le bande chiare sono ricche di basi AT e contengono pochi geni; le bande scure sono ricche di CG e

contengono molti geni.

I cromosomi sono identici a 2 a 2 per grandezza e posizione del centromero e si dicono omologhi

(co

à . Questi cromosomi, identici per struttura e funzione, si dicono

omologhi.

I cromosomi omologhi sono ereditati uno dal padre e uno dalla madre.

La condizione per cui ogni carattere è controllato da 2 alleli posti sui cromosomi omologhi si dice diploidia

e viene indicata con 2n.

Le cellule della linea germinale (ovociti e spermatozoi) sono necessariamente aploidi n. Cellule uovo e

spermatozoi, infatti, dopo la fecondazione ristabiliscono il corredo cromosomico diploide.

Struttura RNA

I R ’ stituiti da uno zucchero (il ribosio), un

gruppo fosforico e una base azotata. Le basi azotate del RNA sono A,U,C,G. La timina viene cioè sostituita

’U Il RNA, a contrario del DNA, può uscire dal nucleo. Il RNA è a catena singola ed è di 3 tipi

1. m-RNA (messaggero): sta nel nucleo e nel citoplasma, si

chiama anche trascritto ed è la copia del gene, porta il

messaggio dal nucleo al citoplasma

2. r-RNA (ribosomiale): è costituente dei ribosomi (luogo in cui

avviene la sintesi proteica)

3. t-RNA (transfer): è il traduttore, ha una forma a trifoglio,porta

’ ’

aminoacido

anticodone

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Duplicazione del DNA 1. La duplicazione avviene

subito dopo la divisione cellulare.

Subito dopo che una cellula si è

divisa, infatti, avviene una fase di

crescita in cui vengono sintetizzati

RNA e proteine, poi viene duplicato il

DNA. Ogni cromosoma, infatti, dopo

la divisione cellulare, che sia mitosi o

meiosi, è composto da un solo

E’

ogni cromosoma sia presente nella

cellula in duplice copia. Il processo

avviene in questo modo

1 I ’

Il DNA, a questo punto è diviso nei suoi

due filamenti e viene mantenuto diviso da

altri enzimi (SSBs)

2 Il DNA viene poi ’

DNA polimerasi 3, che è DNA

dipendente (crea un polimero di DNA

utilizzando come stampo il DNA stesso .

’

meccanismo di complementarietà delle

basi azotate.

à

. La doppia elica del DNA è

antiparallela e anche la duplicazione avviene in

modo diverso per le due catene. In particolare:

uno dei due filamenti viene copiato in modo

continuo (leading strand ’ frammenti

di Okazaki (lagging strand). Questo perché

’ III ò

direzi 5’-> ’

’ à ’ H

’

copiata in direzione opposta e necessita dei seguenti enzimi

A. R : R ’ à ’

B. III à ’

C. DNA polimerasi I rimpiazza il primer, sostituendolo con DNA

D. Ligasi unisce i vari frammenti di Okazaki

Al seguente link sono spiegati la struttura e la replicazione del DNA.

https://youtu.be/dKubyIRiN84

(Laura Condorelli 2018) Pagina 4

Sintesi proteica

R – R

e che come la DNA polimerasi sfrutta il meccanismo di complementarietà delle basi

azotate. Non tutto il DNA viene trascritto; si parla di eucromatina (trascritto) ed eterocromatina (non

trascritto).

Rispetto alla DNA polimerasi, però, copia solo il gene ( 1 pezzo di DNA presente su una delle due catene,

sin. locus) e non tutto il DNA. Un gene è definito come un pezzo di DNA che controlla un carattere, ovvero

codifica per una proteina. La RNA polimerasi utilizza U al posto di T. Il meccanismo di trascrizione del gene

viene regolato in ogni cellula da un gene promotore posto a monte del gene da trascrivere. Al gene

promotore si attacca la RNA polimerasi, ma solo se è presente il complesso dei fattori di trascrizione (sono

un complesso di molecole proteiche che si attaccano al DNA. Il primo fattore di trascrizione si lega a

sequenze di basi TATA e si chiama pertanto TATAbox. Questo favorisce il legame degli altri fattori di

trascrizione con il DNA).

Il primo RNA formato si chiama trascritto

primario o pre mRNA e contiene anche la copia

degli introni, che vengono poi tagliati durante il

processo di splicing. Non sempre dallo stesso gene

si forma lo stesso m-RNA, nel senso che non sempre

gli esoni vengono trascritti, oppure in cellule diverse

vengono trascritti esoni diversi, come nel caso

successivo (splicing alternativo). Affinche il m-

RNA sia stabile occorrono altri due processi:

’ cappuccio ’ à 5’ ’

di molteplici basi A (poli A ’ à ’

L’emofilia è una malattia che si verifica in seguito

ad uno splicing anomalo che porta alla non

codificazione del 4^ esone

Al link seguente potete seguire una video lezione

sulla simulazione di laboratorio. Potete svolgere la

simulazione che si trova qui e compilare la seguente

scheda.

(Laura Condorelli 2018) Pagina 5

Ad esempio l’emofilia è

una malattia che si origina

in seguito alla non

trascrizione dell’esone

numero 4 in seguito ad

una delezione della

regione intronica in cui si

attacca lo snRNP

Il trascritto (m–RNA) si porta nel citoplasma,

prende contatto con la sub-unità piccola del

ribosoma, successivamente si lega anche la

sub-unità grande.

Nel ribosoma si riconoscono 2 siti: sito P e sito

A. Nella traduzione interviene anche il t-RNA

(traduttore, transfer). Esso ha una forma a

’

una tripletta complementare al codone, in alto

’

corrispondenza (tra codoni e aminoacidi) è

fissata dal codice genetico.

Nel sito P è esposto il primo codone, corrispondente a metionina per tutti gli esseri viventi.

Il secondo codone è esposto nel sito A.

Arriva il t- R ’ ’

’

(Laura Condorelli 2018) Pagina 6

A questo punto il

ribosoma si sposta

di una posizione,

nel sito P compare

il terzo codone e la

catena

aminoacidica si

allunga.

’

ha legato

’

glicina alla

fenilalanina il

ribosoma si sposta

ancora. Nel sito P

compare il codone

CCU e nel sito A

AAU,

corrispondente

’

asparagina.

Ancora una volta il

ribosoma si sposta,

P ’

codone AAU e nel

sito A compare

GAU.

’

acido aspartico.

Il processo

continua fino a

che nel sito P non

compare una

delle 3 triplette

non senso

(UAA,UAG,

UGA) . E’

segno che la

sintesi proteica è

finita.

Una video animazione è visibile l seguente link

https://youtu.be/fOl7lrNuOnk

La stessa catena di m-RNA viene contemporaneamente letta da più ribosomi (poliribosoma) e si formano più

proteine.

A questo processo partecipano dunque tutti e 3 i tipi di RNA, messaggero, transfer, ribosomiale.

(Laura Condorelli 2018) Pagina 7

Codice genetico Il linguaggio degli acidi nucleici è un linguaggio di 4 basi azotate.

I ’ ’

proteina, formata da varie combinazioni dei 20 aminoacidi.

Il linguaggio delle proteine, quindi, utilizza 20 aminoacidi, quello degli acidi nucleici utilizza 4 basi azotate.

Il codice genetico esprime la corrispondenza tra basi azotate e aminoacidi.

Le combinazioni di 4 basi azotate, prese a 3 a 3, sono 64, molte più dei venti aminoacidi necessari per le

proteine.

Il codice genetico è quindi ridondante (contiene più informazioni di quelle necessarie). Il codice genetico

esprime la corrispondenza tra codoni (triplette di basi azotate poste sul m-RNA) e aminoacidi.

I ’ U U U U A.

’ ò

.

I codoni sono triplette sul m –RNA.

Gli anticodoni sono triplette sul t –RNA.

Il t- R ’ ’

(Laura Condorelli 2018) Pagina 8

Regolazione genica 1) Nei procarioti

I geni sono in qualche modo sottoposti a feedb k ’ :

possiamo avere geni strutturali (sono quelli che codificano per proteine o altro) e geni regolatori. Tra questi

esistono promotori e operatori, che sono siti di legame per proteine regolatrici, le quali si chiamano

repressori.

Operone lac (inducibile): geni per la

scissione da lattosio a glucosio+galattosio

(scissione di un unico legame). Ci sono 3

’

β ).

Promotore: è il sito attacco per RNA

polimerasi II

Operatore: lega il repressore (proteina che

quando è legata al sito operatore

impedisce ala RNA polimerasi di copiare,

perché la blocca).

Regolatore: codifica per il repressore.

In assenza di lattosio (induttore) la

proteina repressore è legata al gene

operatore e quindi la trascrizione dei geni

strutturali non può avvenire.

S ’

induttore, legandosi al repressore e di

fatto, inattivandolo, in modo che la RNA

polimerasi possa copiare i geni strutturali.

Esperimento su PhET

Operone trp (reprimibile): trp è un a.a.

prodotto da 5 geni strutturali. Se trp è

presente la cellula non lo sintetizza. In

questo caso il repressore, per essere

attivo, deve legarsi ad un corepressore

(che è proprio il trp).

2) Negli eucarioti

Hanno maggior quantità di DNA (geni per comunicazione tra cellule, per differenziamento cellulare, per

proteine che uniscono cellule di tessuti). Il DNA viene normalmente suddiviso in eucromatina (viene

trascritto) ed eterocromatina (di norma non trascritto). Le sequenze geniche comprendono gli esoni e le

sequenze correlate (introni, geni promotori, pseudogeni [simili ai geni, ma non codificanti, risultato

’ voluzione], frammenti genici). Il DNA non genico è suddiviso in sequenze presenti in unica copia, ad

esempio gli SNPs (single nucleotide polimorphism, si trovano anche in sequenze codificanti) che

differiscono per un solo nucleotide.

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(Laura Condorelli 2018) Pagina 10

Sequenze ripetute in tandem (satelliti, ministaelliti, microsatelliti): presenti in più di una copia, sono

piccole e normalmente occupano posizioni specifiche sul cromosoma. Possono essere quindi ricercate ed

utilizzate per esami sul DNA.

satelliti: ’ terocromatina pericentrica, cioè posizionata vicino al centromero.

minisatelliti che servono a stabilizzare DNA nelle vicinanze dei telomeri (servono ad evitare

’ ). Sono costituiti da sequenze ripetute di

esanucleotidi TTAGGC che servono a proteggere i cromosomi. Altri minisatelliti sono le sequenze

altamente variabili VNTR (variable number tandem repeats) che sono altamente polimorfiche e

hanno un core GGGCAGGAXG in sequenze non codificanti, usate nel fingerprinting (per studi

forensi, medici, evoluzionistici

microsatelliti sono numerosi e con un numero di ripetizioni che varia moltissimo (fino a1000x->alto

polimorfismo). Possono essere mono, di (ATATAT) o trinucleotidici (GAT-GAT-GAT), come i

STR (short tandem repeats), che vengono utilizzati come marcatori molecolari ’

(ogni individuo ha un numero variabile di S R ’

altre sequenze poco ripetute (da 10 a 1000x): servono per produrre t-RNA e m-RNA

trasposomi: ’ à -incolla o copia e incolla

Geni interrotti (esoni e introni) ogni esone

codifica per un dominio (parte di proteina). Il

trascritto primario si chiama anche pre-mRNA

subisce il processo di splicing ad opera di

riboproteine nucleari o snurp (SnRNP). La

stabilizzazione del trascritto serve a proteggerlo

da enzimi idrolitici prevede due processi:

Aggiunta cappuccio

guaninico

Aggiunta sequenze

poliA

Più sequenze regolatrici Ogni gene inizia con un promotore e termina con un terminatore (da non

’

come gli operoni, in cui i geni codificatori sono attaccati tra loro, negli eucarioti sono sparsi nel cromosoma

e quindi devono condividere le stesse sequenze di controllo. RNA polimerasi non riconosce il gene

promotore, ma necessita di altre proteine, che formano il complesso di trascrizione. RNA polimerasi è

inoltre di 3 tipi

II. trascrive geni codificanti I. trascrive i geni per r-RNA III. trascrive i geni per t-RNA

Famiglie geniche: solo pochi geni sono presenti in copia singola, sono cioè aploidi. Al contrario, la maggior

parte di essi ha copie diverse (i geni per gli anticorpi sono tantissimi, ad esempio). Le famiglie geniche sono

le copie di uno stesso gene che hanno subìto mutazioni diverse. Quelli che non codificano (perché hanno

perso il promotore oppure manca il sito di riconoscimento per lo splicing) si chiamano pseudogeni.

Meccanismi di regolazione che agiscono prima della trascrizione: sono legati alla struttura condensata del

DNA in nucleosomi (alcune parti del DNA non si despiralizzano [eterocromatina] e quindi non vengono

copiate). Si parla di rimodellamento del DNA per indicare la despiralizzazione delle parti che vengono

trascritte [eucromatina]. Normalmente nelle fenmine il 75% di uno dei due cromosomi X (diploide) è

eterocromatina e si chiama corpo di Barr. Nella sindrome di Klinefelter una delle due X è un corpo di Barr.

(Laura Condorelli 2018) Pagina 11

Nel gatto il fenotipo a tartaruga alcune cellule hanno attivo il cromosoma X che porta il gene rosso (per il

manto del pelo), altre hanno attivo il gene nero.

Geni costitutivi o housekeeping: ’ r enzimi

della glicolisi). La maggior parte dei geni, al contrario, viene attivata o soppressa.

Come già detto, RNA polimerasi non

riconosce il gene promotore (che è

formato da almeno 3 parti: legame della

RNA polimerasi, legame per il fattore di

trascrizione, legame della proteina

regolatrice), ma necessita di altre proteine,

dette fattori di trascrizione. Queste

proteine non sono normalmente legate ai

siti di legame del promotore, ma possono

essere messe a contatto coi siti di legame

specifici se attivati da proteine attivatrici

attaccate a sequenze intensificatori o

enhancer (oppure silenziatori, detti anche

silencer ai quali invece si legano dei

repressori proteici). Un modello prevede

che il DNA si ripieghi su se stesso

portando le proteine specifiche (fattori

generali della trascrizione) a contatto col

promotore (sito attacco RNA polimerasi).

Splicing alternativo: in cui anche alcuni esoni, a seconda del tessuto, vengono tagliati insieme agli introni,

dando luogo a proteine leggermente diverse in tessuti diversi (vedi tropomiosina nel muscolo scheletrico,

tessuto connettivo, fegato e cervello).

Anche il processo di traduzione può essere regolato, così come può essere regolata la longevità della proteina

(prima opportunamente marcata con una piccola proteina chiamata ubiquitina). Molte altre molecole di

ubiquitina si aggiungono e il complesso proteina-poliubiquitina viene inserito in un proteasoma che la

demolisce. HPV fa demolire in questo modo la proteina p53 che serve ad inibire la divisione cellulare e

produce cancro della cervice.

Ciclo cellulare

Tra due successive divisioni cellulari (mitosi o

meiosi, seguite da citodieresi, ovvero la divisione

del citoplasma) la cellula è in interfase. Questa

avviene in 3 distinti periodi. La fase più lunga è la

G1, durante la quale la cellula sintetizza moltissime

molecole, si accresce. Prima della divisione

successiva, la cellula duplica il DNA (fase S). Nella

fase G2 la cellula prepara gli organelli, gli enzimi

che serviranno alla divisione

(Laura Condorelli 2018) Pagina 12

Divisioni cellulari

Mitosi Profase:

Scompare la membrana

nucleare.

I cromosomi si spiralizzano (si

condensano, si avvolgono a

gomitolo). Questo succede

perché la struttura condensata

del cromosoma permette alo

stesso di muoversi. Al

contrario, durante la sintesi

proteica e durante la

duplicazione del DNA, è

necessario che lo stesso sia

despiralizzato.

I centrioli, già duplici e disposti

ai poli opposti della cellula,

emettono le fibre che formano

’

Metafase:

I cromosomi si dispongono

sulla piastra equatoriale.

Le fibre del fuso mitotico

prendono contatto coi

centromeri.

Anafase:

Si separano i cromatidi e vanno

ai poli opposti della cellula.

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Telofase

I cromosomi si despiralizzano,

ricompare la membrana

nucleare.

Al seguente link vedete una animazione video

https://youtu.be/ofjyw7ARP1c

Meiosi Consiste in 2 divisioni successive senza che ci sia duplicazione del DNA.

.

La meiosi 2 è equazionale e simile alla mitosi.

Profase 1:

Scompare la membrana

nucleare.

I cromosomi si

spiralizzano.

I centrioli, duplici,

emettono le fibre che

’

Metafase 1:

I cromosomi omologhi

si dispongono sulla

piastra equatoriale (vi

sono a questo punto 4

cromatidi affiancati, si

chiama fase delle

tetradi, può avvenire il

crossing-over).

Le fibre del fuso

mitotico prendono

contatto coi centromeri.

(Laura Condorelli 2018) Pagina 14

Anafase 1:

Si separano i

cromosomi omologhi e

vanno ai poli opposti

della cellula.

Telofase1 profase 2

Sono gli stessi processi

della telofase mitotica,

solo che non vengono

portati a termine,

giacchè inizia subito la

profase 2.

. Metafase 2:

I cromatidi si

dispongono sulla piastra

equatoriale.

Le fibre del fuso

mitotico prendono

contatto coi centromeri.

. Anafase 2:

Si separano i cromatidi

e vanno ai poli opposti

della cellula.

Telofase 2

I cromosomi si

despiralizzano,

ricompare la membrana

nucleare. (si veda il

disegno sotto)

Al seguente link vedete una animazione video

https://youtu.be/nMEyeKQClqI

(Laura Condorelli 2018) Pagina 15

Crossing over Avviene durante la metafase 1.

Consiste nello scambio tra

cromatidi interni.

Aumenta la variabilità genetica

delle popolazioni.

.

(Laura Condorelli 2018) Pagina 16

Genetica mendeliana Mendel è un monaco e conduce i suoi esperimenti su piante di pisello.

Si tratta di linee pure, sono cioè individui o

Mendel analizza essenzialmente 2 caratteri : colore del seme e forma del seme.

Si osserva che alcuni caratteri (dominanti) non saltano generazioni, altri (recessivi) saltano generazioni.

I ’

Nella figura sotto, ad esempi ’

I ’

degli alleli dominanti.

Ogni gene controlla un carattere ed occupa una

posizione specifica del cromosoma (e ovviamente

del suo omologo), tanto più che si usa il termine

locus (dal latino-luogo, posizione) come sinonimo

del gene.

Per comprendere le leggi di Mendel è utili imparare ad utilizzare il quadrato di Punnett: consiste in uno

schema; genotipi maschile e femminile sono posti nel riquadro in alto a destra, in alto e a sinistra della

tabella sono invece i gameti maschile e femminile rispettivamente e dentro lo schema vi sono i genotipi degli

zigoti, ovvero dei figli della coppia presa in esame

(Laura Condorelli 2018) Pagina 17

Prima e seconda legge di Mendel Prima legge di Mendel: legge dell’uniformità degli ibridi Incrociando tra loro 2 individui appartenenti a 2 linee pure (geni omozigoti, ovvero alleli uguali) e che

differiscono per un carattere (il colore del seme, giallo o verde), si osserva che gli ibridi di prima

generazione sono tutti uguali tra loro e manifestano il carattere dominante giallo. I due genitori hanno il

seguente genotipo

genotipoGG fenotipo: seme giallo

genotipo vv fenotipo: seme verde

Attraverso la meiosi i

gameti si separano, perciò

il corredo cromosomico

sarà n. Il corredo

cromosomico diploide 2n

viene ristabilito dopo la

fecondazione.

Col quadrato di Punnett lo schema sopra è

evidenziato in modo più semplice.

I figli saranno tutti uguali tra loro, i rapporti

genotipici saranno 4/4 Gv e il fenotipo sarà per tutti

giallo (carattere dominante).

Seconda legge di Mendel: legge della segregazione In seconda generazione ricompare il

carattere che sembrava scomparso in F1 e

che è detto recessivo, in proporzione

fenotipica 3.1.

Nel quadrato di Punnet è importante scrivere

ai margini della colonna la sigla dei gameti

aploidi.

Rapporti genotipici: 1(GG):2(Gv):1(vv)

Rapporti fenotipici: 3G:1v

(Laura Condorelli 2018) Pagina 18

Dominanza incompleta Si riscontra ad esempio nel colore de fiori bocca di

leone, che possono essere rossi, bainchi e rosa. Gli

alleli sono due: B= bianco; R= rosso.

P ’

’

’ à

’ à

’ à

In F1 avremo quindi 4/4 di individui rosa.

Rapport genotipici: 4/4 RB

Rapport fenotipici: 4/4 rosa

Incrociando due individui della F1 osserviamo che i

rapporti genotipici sono sempre quelli della 2^ legge

di Mendel

Rapporti genotipici: 1(RR):2(RB):1(RR)

I rapporti fenotipici ancora una volta saranno uguali

a quelli genotipici.

Rapporti fenotipici: 1(rosso):2(rosa):1(bianco)

Codominanza Si riscontra ad esempio nei gruppi sanguigni, che

possono essere:A-B-0-AB. Sono dovuti a 3 tipi di

alleli (A, B, 0), che codificano per un antigene posto

sulla superificie del globulo ro ’

à ’ ’ B à ’

B ’ 0 à ’

una specie di serratura posta sulla superficie del

globulo rosso. Essa, però, è anche una molecola in

grado di scatenare la risposta immunitaria, cioè la

produzione di anticorpi, che avranno forma

’

entrare nel globulo rosso e ucciderlo.

P ’ ’

’ ’ B che codifica

’ B

Chi possiede il gruppo sanguigno AB ha sia

’ ’ B

E ’ ò

’ - ’ B ò

’ -B. chi ha tutti e due gli

antigeni non avrà anticorpi, mentre chi non ha

antigeni avrà entrambi gli anticorpi.

(Laura Condorelli 2018) Pagina 19

genotipo fenotipo

(gruppo

sanguigno)

antigeni anticorpi dona a riceve da

AA/A0 A A Anti B A, AB A,0

BB/B0 B B Anti A B,AB B,0

AB AB A,B nessuno AB tutti

00 0 nessuno Anti A, Anti B tutti 0

genotipo fenotipo

(fattore Rh)

antigeni anticorpi dona a riceve da

Rh+Rh+/Rh+Rh- Rh+ Rh+ nessuno Rh+ tutti

Rh-Rh- Rh- nessuno Anti Rh+ tutti Rh-

Terza legge di Mendel

legge della segregazione indipendente

Incrociando 2 individui appartenenti a 2 linee pure e che differiscono per 2 caratteri, si osserva che in F2 essi

segregano indipendentemente e compaiono nuove combinazioni di caratteri in proporzioni fenotipiche

9:3:3:1.

N.B. questo vale solo se i geni stanno su cromosomi diversi, ovvero se sono geni indipendenti, altrimenti

segregano come nella seconda legge di Mendel, a meno che non si verifichi il crossing over.

(Laura Condorelli 2018) Pagina 20

In realtà durante la F1 le cose vanno in modo

abbastanza normale. Incrociando due individui,

appartenenti a due linee pure e che differiscono per

due caratteri (che sono indipendenti tra loro, ovvero

stanno su due cromosomi differenti), In F1 gli ibridi

di prima generazione manifesteranno tutti entrambi i

caratteri dominanti.

Il genotipo di entrambi i genitori è questo:

Alla meiosi si separano i cromosomi omologhi,

pertanto il maschio produce solo gameti GL e la

femmina solo vr.

Andando avanti nella seconda generazione le cose si complicano. Bisogna considerare, infatti, che alla

I ’

non è assolutamente detto che tutti i cromosomi paterni si disp ’

Anzi, è molto probabile che ciò non avvenga. Nel disegno sotto, ad esempio, si sono considerate 3 coppie di

à ’ afase

I è casuale e tutte le sei combinazioni di gameti hanno la stessa probabilità di formarsi: Nel quadrato di

Pnnett, pertanto, vanno prese in considerazioni tutte le probabilità.

Con due soli geni e due paia di cromosomi

omologhi le possibili combinazioni sono 4.

Esempio di applicazione di 3^ legge (incrocio tra

due individui della F1 con g . Ogni

individuo potrà produrre gameti GL,Gr,vL,vr.

Ognuno di questi gameti avrà la stessa probabilità

di formarsi. A seguito della fecondazione nella

seconda generazione avremo dunque i seguenti

rapporti fenotipici:

9(GL):3(Gr):3(vL):1(vr)

(Laura Condorelli 2018) Pagina 21

(Laura Condorelli 2018) Pagina 22

Test- cross o reincrocio Serve per stabilire se un individuo con fenotipo dominante

(di cui pertanto non conosciamo il genotipo) abbia genotipo

omozigote o eterozigote. Tutti sanno che se vedo una

persona con gli occhi azzurri, allora so che è ’

omozigote recessivo (perché il carattere recessivo si

manifesta solo allo stato omozigote), ma se ne vedo una

con gli occhi scuri non posso sapere se è omo o eterozigote.

Questo esperimento (usato in laboratorio e non per gli

uomini), consiste ’ ’

S ’

.

Se invece è eterozigote metà degli ibridi sono recessivi,

come risulta dagli schemi a fianco.

Ereditarietà legata al sesso Gli esperimenti di Morgan su Drosophyla

hanno permesso di capire che in molte

specie il cromosoma Y non porta geni, se

non quelli del sesso.

Per i geni portati dal cromosoma X,

pertanto, le femmine sono diploidi, i

maschi aploidi (emi .

Per la specie umana le malattie principali

’

Geni associati Sono geni che stanno sullo stesso cromosoma,

pertanto non segregano indipendentemente alla

meiosi.

Possono ricombinare solo nel caso di crossing over

: : : :0:0: :

.

La frequenza di ricombinazione viene utilizzata per

costruire le mappe cromosomiche, poiché è indice

della distanza tra geni.

Link ad un video su genetica https://youtu.be/DS2aZGrsl2Y

Esercizi Flashquiz; biologia

A. Acidi nucleici; B. duplicazione codice; C. trascrizione-traduzione- D. mutazioni 2018; E. genetica mendeliana; F. genetica completo

Video- lezioni (NON per miei alunni) 1. Acidi nucleici 2. Duplicazione DNA-codice genetico 3. Trascizione-traduzione 4. Mitosi e meiosi 5. Mutazioni 6. Genetica mendeliana 1^ e 2^ legge 7. Genetica mendeliana 3^ legge

Credits: alunna Alyn Marin classe 2G, alunno Pietro Monti, classe 2F, Besta (A.S. 2014-15)