iscritta alle ONLUS (associazione non lucrativa di attività sociale) aderente alla International Rett Syndrome Association

sped

izio

ne in a

.p. ta

xe p

erc

ue a

rt. 2 c

om

ma 2

0/C

leg

ge 6

62/9

6 filia

le d

i m

ilano -

anno V

II, n. 30 d

icem

bre

2001

EDITORIALE:SUL FILO DELL’IMPEGNO

NUOVE TERAPIEFARMACOLOGICHE:CE LA FAREMO?

UN REGALOSOTTO L’ALBERO

BUDAPEST 2001:LE ASSOCIAZIONI EUROPEESI INCONTRANO

ROBERTA

SOMMARIO

5EDITORIALESul filo dell’impegno

6L’UNIONE FA LA FORZAUn regalo sotto l’albero

7L’UNIONE FA LA FORZAQuando l’associazione ha bisogno di noi

8L’HANDICAP A SCUOLAQuando la sindrome di Rett entra a scuola

9STRUTTURE E SANITA’Assistenza domiciliare: istruzioni per l’uso

10STRUMENTI DIDATTICIL’importanza del gioco

12

21 FIABE E RACCONTIL’avventura di Brico il lombrico

2223

CORSI & CONVEGNICorso di formazione e counselling

25NUOVE TERAPIE FARMACOLOGICHECe la faremo?

26LEGGERE LA SINDROME DI RETT

27NUMERI UTILI

STRUMENTI DIDATTICIDal gioco al tempo libero

15DAL MONDOBudapest 2001: le Associazioni europee si incontrano

LA STORIALa storia di Alessia

2

COMMISSIONE SCIENTIFICA

Prof. Michele Zappella • Prof. Lorenzo Pavone • Prof.ssa M.Luisa Giovannucci Uzzielli • Dott. Giorgio Pini • Dott. Joussef Hayek

• Dott. Massimo Molteni • Dott. Bruno Giometto • Dott. Maurizio D’Esposito • Dott. Paolo Gasparini • Dott.ssa Alessandra Ferlini

• Dott.ssa Alessandra Renieri • Dott.ssa Agata Fiumara

direttore responsabileMarinella PIOLA in DE MARCHI

vicedirettoreSilvia GALLIANI

redazionevia Trento 7- 20029 Turbigo (Mi)

tel/fax 0331-898507

dmmredaz@tin.it

www.airett.it

spedizioniereMarinella Piola

via Trento, 7 - 20029 Turbigo (Mi)

editoreAIR (Associazione Italiana Rett)

registrazione presso il Tribunale di Milano

n 392 del 5 luglio 1997

consiglio direttivo AIR

presidente

Marinella PIOLA in DE MARCHI

vicepresidente

Ivo IEVA

consiglieri

Leone GRECO

Donatella CIARLINI

Roberto MONTALTO

Giovanni BONOMI

Andrea VANNUCCINI

collegio revisori

presidente

Giovanni VENTICINQUE

revisori

Domenico PAGNOZZI

Mauro RICCI

AIR-ONLUS V.le Bracci 1- Policlinico Le Scotte

Neuropsichiatria Infantile, 53100 Siena

Vivi Rett segue cadenze quadrimestrali marzo - luglio - novembre

Ai lettori che intendono inviare il materiale si ricorda che il termine ultimo e im-prorogabile di invio è il mese precedente ad ogni pubblicazione

Per le foto di copertina i genitori sono invitati a

inviare immagini che non siano in primo piano

ma che ritraggono la bambina all’interno di uno

sfondo ampio.

Chi volesse inviare le foto per la copertina o da

inserire nei servizi, può farlo all’indirizzo:

VIVI RETT via Trento 7 - 20029 Turbigo (Mi),

oppure via e-mail: dmmredaz@tin.it

QUOTA ASSOCIATIVA 2001

GENITORI € 50

SOSTENITORI € 25

DA VERSARE SUL CC POSTALE 10976538

INTESTATO A

AIR ONLUS, V.LE BRACCI 1,

POLICLINICO LE SCOTTE,

NEUROPSICHIATRIA INFANTILE,

53100 SIENA

L’AIR-Associazione Italiana Rett - secondo l’art.10 (c.8) e in conformità all’art.3 (c.189/B) della legge 662 del 1996 è divenuta automaticamente ONLUS (Organiz-zazione non Lucrativa di Utilità Sociale) essendo iscritta nelle liste del volontariatoregione Toscana.Molte le agevolazioni previste dalla legge. Eccone alcune; Erogazioni da privati: chiunque effettui una donazione tramite il c/c postale o c/cbancario fino a 4.000.000 di lire potrà detrarre il 19% dalla dichiarazione dei red-diti dell’anno in cui viene effettuato il versamento. (Su un versamento di £ 3.000.000,ad esempio, potrà essere detratta una somma pari a £ 570.000)Erogazione da imprese: un’ impresa che effettui una donazione, sempre con le stes-se modalità di cui sopra, fino a £ 4.000.000 o il 2% del reddito di impresa, potràportarla in deduzione nella dichiarazione dei redditi dell’anno in cui viene effet-tuato il versamento.Tutti coloro che fanno donazioni all’AIR devono utilizzare il cc postale 10976538intestato a AIR, ONLUS, v.le Bracci 1, Policlinico Le Scotte, 53100 Siena. Le ricevute di versamento vanno conservate per poterle portare in detrazione sul-la dichiarazione dei redditi.

CHE COS’È LA SINDROME DI RETT?

La Sindrome di Rett è una malattia neurodegenerativa dell’evoluzione

progressiva che si manifesta prevalentemente nei primi due anni di vita.

La malattia nella sua forma più classica riguarda solo le bambine e si

colloca in un rapporto di 1/10.000 e 1/15.000. La quasi totalità dei casi

è sporadica, tuttavia è stato riferito qualche raro caso familiare. L’iden-

tificazione della Sindrome di Rett come un distinto fenotipo, si deve al-

l’esperienza clinica del professore austriaco Andreas Rett più di ven-

t’anni fa. Una recensione sulla malattia eseguita dallo svedese Bengt

Hagberg fu pubblicata nel 1983 su un giornale di neurologia inglese.

L’articolo forniva una rassegna di 35 casi. La documentazione clinica,

nuovi dati biochimici, fisiologici e genetici furono presentati a Vienna

durante una conferenza nel 1984. Da allora, l’interesse per la malattia

si è accresciuto, favorendo familiarità utile per la diagnosi e la divul-

gazione scientifica, fondamentale per successive ricerche. Fino al set-

tembre 1999, la diagnosi della SR si basava esclusivamente sull'esame

clinico. Da allora viene confermata, in circa l'ottanta per cento dei casi,

dalla genetica molecolare (MeCP2)

DIAGNOSI DELLA SINDROME DI RETT

Diagnosticare la Sindrome di Rett significa riscontrare queste caratteri-

stiche:

1. periodo prenatale e postnatale apparentemente normale

2. sviluppo psicomotorio apparentemente normale nel corso dei primi

sei mesi - quattro anni

3. misura normale della circonferenza cranica alla nascita con rallentamento della crescita del cranio tra i sei

mesi e i quattro anni di vita

4. perdita dell'uso funzionale delle mani tra i sei e i trenta mesi, associato a difficoltà comunicative e ad una chiusura

alla socializzazione

5. linguaggio ricettivo ed espressivo gravemente danneggiati, ed evidente grave ritardo psicomotorio

6. comparsa dei movimenti stereotipati delle mani; serrate, strofinate, portate alla bocca

7. aprassia della deambulazione e aprassia- atassia della postura tra i dodici mesi e i quattro anni

8. la diagnosi rimane dubbia tra i due e i cinque anni

Gli stadi clinici della Sindrome di Rett:

fase � tra i 6 e i 18 mesi. durata: mesi

Rallentamento e stagnazione dello sviluppo psicomotorio fino a quel momento normale. Compare disattenzione ver-

so l’ambiente circostante e verso il gioco. Sebbene le mani siano ancora usate in maniera funzionale, irrompono i pri-

mi sporadici stereotipi. Rallenta la crescita della circonferenza cranica.

fase � Da 1 ai tre anni. durata: settimane, mesi

Rapida regressione dello sviluppo, perdita delle capacità acquisite, irritabilità, insonnia, disturbo dell’andatura. Com-

paiono manifestazioni di tipo autistico, perdita del linguaggio espressivo e dell’uso funzionale delle mani accompa-

gnata dai movimenti stereotipati, comportamenti autolesivi. La regressione può essere improvvisa o lenta e graduale.

fase � stadio pseudo stazionario. durata: mesi, anni

Dopo la fase di regressione, lo sviluppo si stabilizza. Diminuiscono gli aspetti di tipo autistico e viene recuperato il con-

tatto emotivo con l’ambiente circostante. Scarsa coordinazione muscolare accompagnata da frequenti attacchi epilet-

tici.

fase � all’incirca dopo i 10 anni. durata: anni

Migliora il contatto emotivo. Gli attacchi epilettici sono più controllabili. La debolezza, l’atrofia, la spasticità e la sco-

liosi impediscono a molte ragazze di camminare, anche se non mancano le eccezioni. Spesso i piedi sono freddi, blua-

stri e gonfi a causa di problemi di trofismo.

l’AIR (Associazione Italiana Rett)

L’ANGBSR, oggi AIR, nasce nel 1990 a Siena con lo scopo di informare, coordinare e sostenere le famiglie delle bam-

bine rett. L’AIR aggiorna sulle novità riguardanti la malattia, coordina le principali associazioni analoghe nel mondo con

gli istituti di ricerca, istituisce borse di studio, finanziamenti per la ricerca scientifica finalizzata al miglioramento della

qualità della vita delle bambine colpite dalla Sindrome di Rett.

(Per l’immagine delle bambine in questa pagina inviare le foto alla redazione: via Trento 7 -20029 Turbigo- Milano,

dmmredaz@tin.it)

inforett

3

ROBERTA

La malattia genera indubbiamente non poche difficoltà legate a numerosi handicap. E’ necessario tuttavia precisare cheil quadro evolutivo della patologia non segue mai un percorso preordinato per tutti i soggetti. I quadri clinici di dete-rioramento, di miglioramento o di stasi dell’evoluzione patologica sono variabili e diversi tra loro.

Per questo ultimo numero dell’anno di ViviRett desidero augurare un Felice Natale e unnuovo sereno 2002 a tutte le bambine e le ragazze e naturalmente ai loro splendidi genitori.

Sebbene l’anno che sta per concludersi non abbia prodotto salienti novità dal punto divista genetico, la nostra Associazione continua il proprio impegno nel sostegno offertoalla ricerca, che comunque prosegue la sua attività a pieno ritmo in tutto il mondo.

E se il mondo, non solo quello della ricerca, ci pare essere troppo lontano e distante,perché non utilizzare, senza timori e riserve (che comprendo essere tipiche di una ge-nerazione come la nostra), uno strumento formidabile come internet che ci ha permes-so da qualche tempo di avere un sito tutto nostro, (www.airett.it) ricco di spunti e no-tizie interessanti?

Se talvolta ci pare di essere così distanti, sebbene molte esperienze e molti vissuti inrealtà ci avvicinino e ci accomunino gli uni agli altri, perché non sfruttare quello che il no-stro sito ci offre? Il forum degli utenti, ad esempio, una piazza virtuale destinata a tutticoloro che vogliono allestire dibattiti e discussioni o più semplicemente ricercare la ri-sposta ad un interrogativo o a un dubbio ricorrente.

Fra le pagine di questo nostro giornale in edizione invernale, tantissime le novità da leg-gere, gli appuntamenti da non mancare, le curiosità e le informazioni da non dimenticare.

Come i corsi di formazione tenuti in tutta Italia dalla Dr. Alessandra Orsi (pag. 20) adesempio, un successo che mi auguro possa ripetersi anche in quelle città in cui ancoranon lo si è allestito ed organizzato. Destinato a tutti i terapisti e agli insegnanti che la-vorano quotidianamente a stretto contatto con la Sindrome di Rett delle loro giovani pa-zienti o alunne, il Corso di formazione e counselling promosso dall’AIR e coordinato dal-la psicologa senese, offre le principali basi terapeutiche e riabilitative, individuando lemigliori strategie per la gestione delle abilità cognitive e comunicative nelle bambine af-fette dal disturbo. (Per informazioni, contattare la Dr. Orsi).

Novità anche sul fronte delle terapie farmacologiche (pag. 22) in via di sperimentazio-ne. Una piccola paziente Rett ne è sottoposta da tempo e una famiglia si chiede perchéle sperimentazioni in Italia siano precluse a molti e rimangano privilegio di pochi.

Con il 2002 e l’avvento dell’Euro cambieremo moneta, certo, ma non le abitudini. Unabuona da non smarrire mai è quella del pagamento della quota annuale prevista per gliassociati e di cui abbiamo a lungo dibattuto (pag. 7). L’adeguamento monetario è pre-visto anche in questo caso, pertanto, le somme da versare ammonteranno a 50 € per igenitori, 25 € ai semplici sostenitori, 15 € sarà invece il costo di un abbonamento an-nuale a ViviRett. A proposito perché non pensarci come regalo utile e originale? (Le no-vità sui regali a pag. 6)

Ci stiamo inoltre attivando affinché il bollettino di c/c postale allegato alla rivista e pre-disposto per i versamenti, risponda alle nuove direttive delle Poste Italiane. È per que-sto che chiediamo a tutti coloro che intendano effettuare versamenti all’Associazione, dinon utilizzare i bollettini allegati se questi, al momento dell’uscita di questo numero nondovessero essere regolarizzati, ma di provvedere attraverso un bollettino comune re-peribile presso gli uffici postali più vicini a casa vostra. Dal prossimo numero di ViviRetttroverete, invece, i bollettini già predisposti.

Le notizie, come vedete, non mancano, e neppure le sorprese. Con l’inizio dell’anno,infatti l’euro non sarà l’unica sorpresa, ma ci sarà anche una gradita novità. Un progettoche non intendo ancora svelare, ma di cui sentirete presto parlare.

Per concludere vorrei spendere qualche parola e soprattutto alcuni doverosi ringrazia-menti a moltissime persone. Sono quei volti silenziosi e sorridenti, impegnati e attivi, deisostenitori, degli amici, dei medici e dei genitori, dei volontari e dei semplici cittadiniche da tempo ruotano intorno all’Associazione, sostenendola con appassionata dedizio-ne. Tutto ciò è semplicemente degno di ammirazione, stima e apprezzamento. L’Asso-ciazione siete davvero voi ed è per questo che non finiremo mai di ringraziarvi.

Buone feste a tutti e arrivederci al prossimo numero.

MARINELLA DE MARCHI

4

Cari associati,le

ttera del presid

ente

Quanto tempo si trascorre parlando al te-lefono, raccontando esperienze, condivi-dendo momenti, problemi e sorrisi; è iltempo che noi, genitori “impegnati” e im-mersi totalmente in questa realtà, dedi-chiamo con sistematica regolarità agli al-tri, agli amici, a genitori come noi, spes-so a persone che nemmeno abbiamo maivisto, ma la cui voce sovente ci avvicina,e ci avvicinano le esperienze, le prove su-perate, i tormenti e le gioie, e naturalmentele nostre figlie, bambine o giovani donneormai, i loro e i nostri vissuti.

Ho sempre pensato che questa nostra istin-tiva - spesso tutta femminile - capacità diascolto, di partecipazione e condivisionedi una realtà così complicata e sfaccetta-ta come la nostra, possa in futuro essererealmente messa a disposizione di moltealtre persone.

Un pensiero ricorre spesso, ultimamente:ed è quello di offrire un’opportunità a chista cercando qualcuno con cui parlare,scambiare opinioni su momenti e aspettisignificativi, identificando la propria espe-rienza con quella altrui.

Parlare, raccontare, riconoscersi negli al-tri e nei loro vissuti, partecipare delle lo-ro gioie e delle loro amarezze, accogliereo confidare i nostri dubbi, le difficoltà pra-tiche che ogni giorno incontriamo e chetalvolta ci appaiono così insormontabili,

questo il senso di un progetto di cui spes-so e da più parti sento parlare, percepiscola volontà che ci sia e venga presto rea-lizzato.

Sarebbe davvero un’occasione straordi-naria: realizzare un vero e proprio centrod’ascolto, una linea telefonica sempre aper-ta per chi ne sente davvero il bisogno, perchi vuole raccontare la vita di una figliaancora piccola o quella di una ragazza giàmatura, per chi desidera semplicementeparlare, chiaccherare, o forse solo ascol-tare, confortare, rasserenare.

Un punto d’ascolto per famiglie rett, quin-di, un servizio attivo sistematicamentestrutturato in maniera tale da offrire pe-riodicamente voci differenti, perché le espe-rienze sono differenti e lo sono anche lenostre figlie.

Un filo diretto fra associati e non solo,dunque, nel quale mettere a disposizione,anche ad intervalli di tempo e distinte pertipologie, le nostre esperienze, prima fratutti quella di genitori speciali e unici, na-turalmente.

Vorrei che non rimanga solo un pensiero ri-corrente, questo, ma che realmente, attra-verso l’innata e riconosciuta intraprenden-za delle donne e delle madri, i propositi sitrasformino presto in realtà a beneficio diognuno. Un affettuoso saluto a tutti. e

ditorialeUn pensiero ricorrente nella testa, forse presto un progetto

concreto ed effettivo: un centro d’ascolto, un filo diretto fraassociati nato dall’esigenza, avvertita da più parti, di mette-re a disposizione di tutti la propria esperienza, prima fra tut-ti quella di genitori speciali, unici.

SUL FILODELL’IMPEGNO

MARINELLA DE MARCHI

5

6

UN REGALOSOTTO L’ALBERO

l’unione fa la forza

Semplicità può far rima consolidarietà ma anche origina-lità. Questo lo spirito con cuiaspettare il Natale e tutte le tra-dizioni ad esso legate. Comequella simbolica dei doni, cheoggi possono davvero esserespeciali se si tratta di quelli del-l’AIR.

Le tute: classiche, colorate epraticissime; i libri: interessantie indispensabili per chi vuoleessere sempre aggiornato; le li-tografie: pezzi unici e da col-lezione, ma anche un abbona-mento alla rivista ufficiale del-l’AIR che vi tiene aggiornatisul mondo della Sindrome diRett. Come non essere tentatida un regalo davvero origina-le? Senza dimenticare il risvoltodella solidarietà, naturalmen-te, perché ogni pezzo vendutoandrà a sostegno della ricercasulla Sindrome di Rett.

I libri, da leggere, avere econservare, testi preziosi e in-dispensabili, consigliati dal-l'associazione per interpretaree capire la malattia, le sue pro-blematiche più comuni, le dif-ficoltà ad essa collegate. Qual-che titolo: Capire la Sindromedi Rett, (Barbro Linberg, a cu-ra di Susanna Villa, Ed. del Cer-ro, £ 34000), la guida più com-pleta e aggiornata per genito-

ri, terapisti ed educatori; Ma-no nella mano con la Sindro-me di Rett, studi e ricerche ditutto il mondo sulla malattia, ela bellissima antologia, rinno-vata nella veste e nell’edizio-ne, di racconti di Giorgio Piniintitolata Gli alberi delle bim-be, un viaggio commosso e de-licato fra le molteplici realtàdel disagio e della diversità(New Magazine edizioni,£15000).

Per chi predilige l’arte e la pit-tura l’AIR propone un acquistounico e preziosissimo; tre esclu-sive ed originali litografie rit-mate e accompagnate dai versiinediti di Dino Carlesi, scritto-re e saggista, testimonianza vi-va e fervida, non solo per i col-lezionisti, della maniera degliautori. Opere pregiate e raffi-nate, su cui gli autori Fausto Ma-ria Liberatore,Antonio Possentie Marco Dolfi, hanno dipinto ilmondo dell'infanzia, l'età dellafanciullezza, l'universo dei bam-bini scandito dai giochi, dallasperanza, dalla meraviglia, il tut-to della nostra Associazione.

Per chi predilige lo sport, iltempo libero o il confort do-mestico, le tute dell’Associa-zione, inconfondibili e richie-stissime, potranno rivelarsi dav-vero un regalo utilissimo. Cal-

de, pratiche e colorate; la mo-da le vuole così, ma se sonogriffate, ancora meglio: natu-ralmente con il logo dell’AIR,perché il messaggio di speran-za vi segua ovunque. Le tuttestanno ormai diventando unpezzo da collezione, e gli arti-coli vanno ormai esaurendosi.Ecco perché bisogna prenotar-le subito!

Se invece siete proprio tipiincontentabili, ViviRett vi vie-ne in soccorso. Perché non re-galare un abbonamento alla ri-vista ufficiale dell’AIR a unamico o a un parente che vuo-le sapere tutto ma proprio tut-to sull’Associazione? Con unapiccola spesa annuale vi ga-rantiamo un regalo utile, sim-patico e di grande successo.

Una tuta, un libro, un operapreziosa; oggetti unici e di buongusto che offrono al Natale unrisvolto diverso, fatto di sem-plicità, certo, ma che pure con-tribuiscono a preservare e diffon-dere il messaggio dell’Asso-ciazione che è quello della so-lidarietà e dell’impegno.

Il vostro regalo sarà un re-galo per tutte le bambine cheoggi in Italia sono affette dal-la Sindrome di Rett. Buon Na-tale a Tutti!

Tute colorateper il tempo libero

o libri da leggeretutti d’un fiato;

ma anche abbonamenti

alla rivista dell’AIRe preziose litografie,

pezzi unici e dacollezione possonodiventare nuove eoriginali proposte

regalo per un Natalediverso e all’insegna

della solidarietà,visto che si tratta

di articoli legatiall’Associazione.

SILVIA GALLIANI

“Dalla lettura del nostrogiornale puoi facilmente no-tare la presenza di alcunerubriche come l’unione fala forza, c’ero anchio, so-steniamo l’associazione...tutte con un unico denomi-natore: l’unione, l’impegno,la forza...

Queste sono anche le qua-lità che instancabilmentechiediamo ai cittadini at-traverso la loro solidarietàe che puntualmente ci vie-ne offerto da ogni parte d’I-talia. Tuttavia l’unità, l’im-pegno e la forza devono giun-gere da più direzioni, pri-ma fra tutte da noi stessi,semplici cittadini che cre-dono nell’impegno e nellapartecipazione collettiva,ma soprattutto in qualità digenitori. Siamo proprio noi,genitori di bambine specia-li, i primi che devono con-tribuire a sostenere l’Asso-ciazione prendendo coscienzache il contributo richiesto èil primo passo per alimen-tare la solidarietà in tutti glialtri. Mai come ora dob-biamo convincerci che è uti-le dare, offrire e donare, pri-ma di ricevere.”

Non molto tempo fa leg-gevamo queste parole propriosulle pagine del nostro gior-nale. Si sollecitavano i geni-tori a rinnovare il pagamen-to della quota richiesta ognianno a tutti gli associati.

Oggi, dopo molti mesi daquelle richieste che si ripe-tevano a ogni nuova pub-blicazione, ci sentiamo indovere di ribadire quell’e-sortazione che, con moltaamarezza, constatiamo es-sere disattesa con sistema-tica regolarità.

Il pagamento della quo-ta associativa, cifra peral-tro irrisoria e che viene ri-chiesta una volta nell’arcodell’anno, rappresenta, al-meno così abbiamo sem-pre creduto, il primo mo-mento dell”essere” asso-ciato, un atto di onestà, re-sponsabilità e impegno chedeve essere prerogativa diogniuno, un gesto dovero-so, giusto, opportuno perla vita della nostra asso-ciazione.

Doveroso perchè l’appar-tenere a una realtà come lanostra richiede uno sforzoche, si badi, non è certo sol-tanto monetario, ma co-munque, anche questo ne-cessario; giusto perchè nonriteniamo corretto incentra-

re la nostra attività di soli-darietà unicamente sulla fa-vorevole e benevola parte-cipazione degli altri cittadi-ni; opportuno perchè comeogni associazione non lu-crativa italiana, anche l’AIRvive - e aggiungiamo - so-pravvive unicamente attra-verso un’opera di autofi-nanziamento.

Nel 1991, quando si muo-vevano i primi passi per lacostruzione di una associa-zione che raggruppasse e unis-se a sé tutti i genitoriche condividevano larealtà della malattia,unione e aiuto reci-proco erano i princi-pi a cui ispirarsi, con-vinti di quanto ne-cessaria sarebbe sta-ta una realtà che ciavesse riguardato tut-ti, che ci avesse tute-lato e sostenuto, cheavesse dato sicurez-za, fiducia e certezzeproprio mentre intor-no a noi regnavanodubbi e confusione.

E’ stato come avere trac-ciato un percorso, aver get-tato le fondamente di un’o-pera comune e collettiva che,come tale, procurasse bene-ficio e desse aiuto, soccorsoe sostegno. In dieci anni l’AIRè diventata sempre più gran-de e importante e con esselo sono diventati anche i suoisostenitori e associati che secredono ancora in quelle pa-role di unione e aiuto reci-proco, non lasceranno chetutto quello costruito a fati-ca fin qui vada inesorabil-mente disperso.

Un ultimo appello, caroassociato: l’AIR sei tu e sia-mo tutti noi ed è per questoche la vogliamo sostenere eaiutare anche finanziaria-mente, perchè riteniamo chesia un atto di consapevole,civile e onesto impegno.

7

Perchè è importante pagare la quotaannuale richiesta a tutti gli associati.Un atto doveroso, responsabile e ne-cessario che rappresenta il primo sin-cero momento dell’appartenenza a unarealtà, quella dell’AIR, che ancora og-gi vive attraverso l’autofinanziamentoe la solidarietà dei cittadini.

QUANDO L’ASSOCIAZIONEHA BISOGNO DI NOI

MMICHELAICHELA, M, MELANIAELANIA, L, LUCREZIAUCREZIA

Il termine ultimo per il pagamento della quota associativa per l’anno 2002 è il 31 maggio 2002.Ricordiamo che la somma da pagare è di 50 € (pari a L. 100.000) da versarsi su c/c postale n. 10976538intestato a: AIR ONLUS, V.le Bracci 1, Policlinico Le Scotte, neuropsichiatria infantile, 53100 Siena.

SILVIA GALLIANI

8

Il ruolo della scuola pub-blica, ruolo di accoglienza edi crescita culturale e so-ciale, è stato esteso dalla leg-ge 104/92 finalmente a tut-ti, anche ai bambini disabilie anche ai bambini disabiligravi. L’emancipazione diquesti bambini, affidata allascuola, tuttavia, pone dei pro-blemi cui spesso gli inse-gnanti, curricolari e per il so-stegno, faticano a fare fron-te. I motivi di ciò sono nu-merosi: intrinseche difficoltànella comprensione dei sin-goli casi di handicap, servi-zi socio-sanitari spesso mal-funzionanti, difficoltà a pen-sare una scuola che passi dal-la trasmissione del sapere al-la costruzione del sapere edella personalità da parte diogni alunno, ecc.

Oltre a ciò l’integrazionedei gravi si scontra anche conle difficoltà dovute a una scar-sa circolazione di informa-zioni e di esperienze relati-ve alle varie possibilità, aivari modi di intendere il ti-po di intervento specifico del-la scuola nei loro confronti.

Nel caso della bambine conSindrome di Rett, infatti, sinota una profonda spere-quazione tra la quantità diinformazioni di tipo clinicodisponibili, e la pochezza di-sarmante di esperienze do-cumentate e fruibili relativealla questione (o al proble-ma) dell’integrazione dellebambine-Rett nella scuolapubblica, cioè nella scuoladi tutti. Come mai? Tutte lebambine-Rett sono passate

o devono passare attraversola scuola pubblica, il loro per-corso scolastico (dalla dia-gnosi funzionale al profilodinamico funzionale e al re-lativo piano educativo indi-vidualizzato), deve essere do-cumentato da qualche parte.E tra queste esperienze di la-voro ci saranno pure, oltre

alle domande e ai dubbi (piùche giustificati e legittimi edi per sé interessanti) dei lo-ro insegnanti, anche i lavorisvolti e la documentazionedei guadagni concreti di que-ste bambine.

Chi scrive è un insegnan-te per il sostegno della scuo-la media inferiore, cui si pro-spetta un lavoro triennale conFederica, bambina-Rett, ap-punto.

L’idea, che nasce dalla ne-cessità di confrontare espe-rienze e approcci di lavoro

per vincere quella solitudi-ne professionale che rischiadi mettere a dura prova la se-renità necessaria per affron-tare con passione e, senza re-torica, con amore, un lavorocome questo, è quella di apri-re una strada, cioè renderedisponibili in rete conoscen-ze, riflessioni, problemi, at-

torno a questodelicato tema,di cui tutti, noiinsegnanti e lebambine-Rett,potranno gio-varsi. Sottolineoche non vogliochiedere aiuto anessuno. Sonoconvinto cheogni insegnan-te possa e deb-ba cercare da sé

la soluzione ai problemi chegli si presentano. Non voglionemmeno suscitare dibattitio sponsorizzare questa o quel-la teoria pedagogica. Non èquesto il terreno sul quale sideve giocare la nostra parti-ta di educatori. Vorrei solooffrire a tutti gli insegnantiche, come me, hanno questasfida da affrontare, un luogoin cui possano confluire espe-rienze di lavoro scolastico,cui fare riferimento.

Per questo ho costruito unsito internet per scambiare

esperienze, una bacheca elet-tronica sulla quale deposita-re ciò che potrebbe essereutile a chi lavora a scuola concasi di sindrome di Rett. L’in-dirizzo è il seguente:http://geocities.com/sindrett.

Inviatemi le vostre espe-rienze e le vostre riflessioni.Verranno pubblicate senzaalcuna censura e rispettan-do le ragioni di riservatezzadi bambine e insegnanti.

Dal momento che bisognasempre dare il buon esempio(è troppo comodo chiederesenza dare), il sito contienel'esposizione dettagliata dellavoro, appena impostato,con Federica. Lavoro che èfrutto, per la verità, più didubbi che di certezze e cheprobabilmente in corso d’o-pera subirà molti ripensa-menti e rimaneggiamenti.

Sono consapevole di espor-mi a critiche, ma vale la pe-na farlo. Nessuno, credo, hala verità nelle sue tasche, etutti noi insegnanti, abbia-mo solo da guadagnare a par-larci (in questo caso vir-tualmente) e a mettere a di-sposizione di chi lo vorrà, lanostra esperienza e il nostrolavoro.

A guadagnarci, oltre a noi,ovviamente, sono la bam-bine-Rett.

Alla scuola pubblica spetta il duro compito di formare ed eman-cipare i bambini portatori di handicap. Un insegnante raccontail difficile percorso della “solitudine professionale” a cui trop-pi docenti oggi sono costretti dinanzi ai casi di handicap.

QUANDO LASINDROME DI RETTENTRA A SCUOLA

l’handicap a scuola

ROBERTO VALOTA (INSEGNANTE DI SOSTEGNO, SCUOLA MEDIA DI TURBIGO, MILANO)

FEDERICA

9

L’assistenza domiciliare èuno dei pilastri fondamen-tali dell’attività professio-nale del medico di famiglia,l’unica figura che, in un’e-poca di tecnicismo esaspe-rato come la nostra, mantie-ne con il proprio assistito unrapporto di fiducia che mol-to spesso travalica l’aspettomeramente professionale.Purtroppo però non è sem-pre così facile come vor-remmo, e in questa attivitàdi cui molte persone oggi ein passato hanno fatto espres-sa richiesta, si è spesso osta-colati da qualche zelante fun-zionario che antepone le esi-genze del bilancio a quelleassistenziali.

L’idea è semplice, dunque:il medico che va a casa delpaziente periodicamente peraccertarsi delle proprie con-dizioni o attivare un vero eproprio intervento riabilita-tivo; non sempre però si rie-sce a renderla effettiva.

La FIMG (Federazione Ita-liana Medici di Famiglia),tuttavia, in collaborazionecon PIT Salute-Progetto in-tegrato di tutela e l’Asses-sorato alle politiche socialidel Comune di Roma, è riu-scita a concretizzare l’ideadi un vero e proprio proget-to di assistenza domiciliarerivolto a pazienti con deficitdi deambulazione o handi-cap fisici gravi.

Indirizzato a tutti quei sog-getti che manifestano evi-dente impossibilità a rag-giungere l’ambulatorio me-

dico (persone con deficit dideambulazione, portatori diprotesi agli arti inferiori, pa-zienti non autosufficienti oaffetti da gravi limitazionifunzionali…), il progetto diassistenza domiciliare pro-grammata viene svolto assi-curando la presenza effetti-va e periodica del medicosulla base delle effettive esi-genze del paziente.

L’assistenza programma-ta la si attiva attraverso una

segnalazione del medico difamiglia, dei servizi sanita-ri o delle famiglie stesse, fer-mo restando l’accettazionemotivata e formulata dal me-dico di scelta, che fornirà al-l’Azienda erogatrice del ser-vizio una chiara e dettaglia-ta diagnosi a conferma del-l’oggettiva impossibilità diaccesso del paziente allo stu-dio del medico.

Accanto al servizio di as-sistenza programmata, è pre-

visto quello di assistenza do-miciliare integrata, rivolta aquei pazienti a cui, per ra-gioni sociali o di organizza-zione sanitaria, viene pre-cluso il ricovero ospedalie-ro (malati terminali, malat-tie progressivamente invali-danti e che necessitano di in-terventi complessi, personeanziane con gravi fratture,forme psicotiche acute gra-vi…).

Anche in questo caso, leprocedure di attivazione delservizio richiedono l’inter-vento della famiglia o delmedico o dei servizi sanita-ri sempre previo consensodel medico di famiglia.

I costi del servizio, sia chesi tratti di assistenza pro-grammata per persone nondeambulanti o di quella in-tegrata per persone impos-sibilitate al ricovero ospe-daliero, è sempre la stessa eammonta a £. 36600 per cia-scun accesso.

L’assistenza domiciliareintegrata assicura ai pazien-ti prestazioni di medicina ge-nerale e specialistica, opereinfermieristiche domiciliarie di riabilitazione, assisten-za sociale.

Oggi esiste anche un nu-mero verde di riferimento:800697576 a cui fanno ca-po e rispondono medici epersonale qualificato in gra-do di attivare l’assistenza do-miciliare e non solo. il ser-vizio è attivo per la sola zo-na di Roma, dal lunedì al ve-nerdì dalle 9.00 alle 18.00.

Nasce a Roma il Progetto di Assistenza Do-miciliare programmata e integrata, con loscopo di tutelare e garantire nei pazientinon ambulabili, o impossibilitati al ricove-ro ospedaliero, la presenza periodica di unmedico, che controlli stato di salute e con-dizioni del paziente, predisponga attivitàriabilitative, mantenga rapporti con la fa-miglia e le aziende sanitarie locali. Per oraè effettivo soltanto nella zona di Roma, mal’idea di un progetto programmato di as-sistenza domicilare per persone portatricidi handicap, ci si augura diventi presto unarealtà concreta in ogni città.

ASSISTENZA DOMICILIARE:ISTRUZIONI PER L’USO

strutture e sanità

A CURA DELLA REDAZIONE

IILARIALARIA, R, RICCARDOICCARDO EE MMARIAARIA CCHIARAHIARA

10

Il gioco svolge un ruoloinsostituibile in tutte le fasidella vita del bambino per-chè fa emergere le sue pe-culiari capacità. L’attivitàludica è stata sempre consi-derata una componente fon-damentale nel processo dievoluzione dall’infanzia al-l’età adulta. Nell’età evolu-tiva essa costituisce una ri-sorsa privilegiata di ap-prendimento e di relazioni:favorisce rapporti attivi ecreativi dal punto di vistacognitivo e relazionale, con-sente al bambino di trasfor-mare la realtà secondo le sueesigenze interiori, di realiz-zare le sue potenzialità e dirivelarsi a se stesso e agli al-tri in una molteplicità diaspetti, desideri e funzioni.

Tutte le varie espressioni

di gioco dipendono dal-l’ambiente, dalla cultura,dalle tradizioni e dal carat-tere del bambino, ma in tut-te possiamo rilevare dueaspetti: quello relativo allosviluppo psicomotorio e men-tale e quello relativo ai sen-timenti e alle emozioni.

Il gioco è una attività com-plessa nella quale il bam-bino “gioca” tutto su se stes-so, corregge i suoi errori, avolte con ostinazione, pro-va e riprova, quando vuo-le, senza fastidi o sensi dicolpa.

Così gli è possibile af-frontare attività varie e in-tense che gli permettono diacquisire e consolidare co-noscenze e abilità operati-ve di varia natura. L’attivitàludica è la caratteristica, fin

dai primi mesi di vita, delprocesso dello sviluppo co-gnitivo e affettivo del bam-bino.

Piaget distingue tre diffe-renti espressioni nelle tap-pe di sviluppo del gioco:

1) Gioco d’esercizio (0-2anni): fin dai primi mesi divita il bambino comincia agiocare emettendo suoni, in-trecciando le dita e inco-minciando così a scoprire ilproprio corpo;

2) Gioco simbolico o diimmaginazione (2-7 anni):l’oggetto diventa simboloper rappresentare la realtà;

3) Il gioco di regole (7-8anni): le attività vengonosvolte preferibilmente ingruppo e richiedono capa-cità di socializzare e di ac-

cettare le regole.

Ruolo importante assumela figura dell’adulto. Il gio-co, infatti, rappresente il prin-cipale canale comunicativoche l’adulto può usare perinstaurare una relazione conil bambino: spetta a lui crea-re continue e sempre nuoveoccasioni offrendo attraver-so i giusti materiali le piùampie possibilità di scelta(nessun giocattolo è adattoin assoluto, anzi è bene ri-cordare che ogni cosa vie-ne adoperata dal bambinoper giocare).

IL GIOCONEL BAMBINOCON HANDICAP

Rispetto ai coetanei consviluppo nella norma, i bam-bini portatori di handicap

Svolgendo attività ludiche il bambi-no acquisisce e consolida conoscen-ze e capacità e realizza le sue poten-zialità. La situazione però si compli-ca quando è presente un handicapmentale perchè il soggetto assumecomportamenti aggressivi, ripetitivi,stereotipati, di scarso coinvolgimen-to o di totale disinteresse. Che fare inquesti casi? Basta seguire alcuni uti-li consigli...

L’IMPORTANZA DEL GIOCO

strumenti didattici

G RAZIELLA CHIAVETTA E LUCIA G R AVA G N A (EDUCATORI COORDINATORI, IRCCS O ASI M ARIA SS, TROINA EN)

11

hanno un atteggiamento di-verso di fronte alle attivitàludiche in genere. Alcunimostrano minore originalitànelle loro attività, preferi-scono giochi senza regolecomplicate o giochi più in-fantili rispetto alla loro etàcronologica: tendono a pre-ferire attività sociali dove,anche come spettatori, sisentono più coinvolti e par-tecipi.

I bambini con maggioredifficoltà mostrano un li-vello di attività generale mol-to basso e il comportamen-to di gioco è scarsamentepresente o del tutto assente.In altri casi l’attività pre-sentata dal bambino è inve-ce eccessiva, troppo inten-sa e talvolta violenta: qui vipossono essere schemi com-portamentali che ricordano

il gioco ma che spesso si tra-sformano in azioni aggres-sive o pericolose, come di-struggere sistematicamentei giocattoli o lanciarli. In al-tri casi ancora le attività pre-valenti sono di tipo ripetiti-vo e prolungato, come don-dolare per ore su se stessi omanipolare spaghi o lacci.

E’difficile, di conseguenza,far rientrare tali attività nel-la definizione di gioco pre-cedentemente data. Anchese è impossibile obbligareun bambino a giocare, è peròpossibile favorire e icorag-giare l’attività ludica in sog-getti che giocano poco, ma-le o non giocano affatto.

Ciò può avvenire attra-verso un’accurata gestionedegli stimoli ambientali ingrado di favorire i compor-tamenti di gioco e, in primo

luogo, attraverso una saggiaprogrammazione del pro-prio modo di comportarsicon il bambino.

La proposta di giochi egiocattoli va calibrata e pro-grammata in rapporto allecapacità del soggetto. Que-sto implica la necessità diosservarlo e di valutarne illivello generale nelle diver-se aree funzionali al fine diorientarlo a sviluppare al-cuni requisiti. L’ambientefisico in cui si svolgono leattività ludiche dovrebbe es-sere stimolante ma non tra-volgente: un ambiente pie-no di giocattoli spesso creaconfusione piuttosto che sti-molo al gioco.

L’ambiente sociale do-vrebbe essere caratterizza-to da serenità e tranquillità.Nell’attività di gioco, infat-

ti, gli atteggiamenti di tipoansioso, preoccupato o iper-protettivo (come pure i se-gnali di irritazione, di rab-bia o toni punitivi) non fa-voriscono l’autonomia delbambino.

Gli stimoli che costitui-ranno l’oggetto principaledell’attività ludica dovreb-bero far leva sulla curiositàe gli interessi del bambinoed essere spesso variati pernon procurare reazioni dinoia. Non è necessario cheil gioco sia sofisticato o co-stoso: spesso gli oggetti co-struiti, magari in collabora-zione con i bambini stessi,risultano attraenti e diver-tenti.

(Da Handicap Risposteagosto 2001, su autorizza-zione di Oasi editrice, F.nna)

IILARIALARIA ININ PISCINAPISCINA

12

Nella prima parte del no-stro scritto abbiamo evi-denziato quali sono le ca-ratteristiche del gioco nelbambino con handicap. Que-ste caratteristiche, cioè mi-nore originalità, ripetitività,stereotipia, eccitazione ediperattività, tendenza a fareda spettatori, si ritrovano nelbambino con ritardo men-tale. Ritardo che può esse-re associato anche ad altrepatologie organiche o psi-chiche. In particolare, nelcaso di bambini con ritardomentale e autismo, difficil-mente si osservano il giocodi imitazione e il gioco sim-bolico; questo è tanto piùvero quanto sono più gravile caratteristiche autistichee il grado di ritardo.

Le persone con autismo eritardo mentale hanno unostile cognitivo diverso: leinformazioni che ricevonovengono elaborate in ma-niera diversa. A questo si ac-compagnano difficoltà nel-l’adattamento socio-am-bientale, tanto più rilevantiquanto più grave è il grado

del ritardo. Si riscontranodisturbi di comunicazione,interazione sociale e imma-ginazione.

I bambini con ritardo men-tale e autismo hanno diffi-coltà a immaginare in “ma-niera simbolica” quello chesentono, perché hanno par-ticolari difficoltà nell’ana-lizzare il significato delleinformazioni uditive.

Il loro agire è semplice elimitato: ripetono sempre glistessi giochi, che spesso so-no manipolazioni stereoti-pate e ripetitive di oggetti.

Se si confronta il gioco diun bambino normale conquello di un bambino affet-to da autismo, ad esempio,ci si rende conto che questoè più infantile e qualitativa-mente “diverso”.

Le anomalie qualitativeche caratterizzano il distur-bo autistico ci inducono anon avere come punto di ri-ferimento lo “sviluppo nor-male” ma a orientare l’ap-proccio in “senso funziona-le” invece che evolutivo.

IL GIOCO COMEATTIVITÀ DITEMPO LIBERO

La riflessione appena espo-sta chiarisce perché nel ca-so di bambini con ritardomentale o autismo preferia-mo ormai parlare di attivitàdi tempo libero piuttosto chedi gioco. Essere in grado dioccupare il proprio tempo èun’abilità funzionale, ma perloro non sorge spontanea-mente: va insegnata. Il con-cetto di “libero” implica chesi conoscano le scelte pos-sibili e che si sia in grado dieseguire la scelta; il concettodi tempo implica la capacitàdi organizzare attività in se-quenza e di comprendernel’inizio e la fine.

Presenteremo ora la no-stra esperienza in questo sen-so, facendo riferimento a trediversi approcci usati nel no-stro Centro: il programmaDay Habilitation, il pro-gramma per l’autismo im-prontato sul modello Teac-ch e il programma delle Ca-se-Famiglia.

Il programma Day Habi-litation è rivolto a personeadulte con ritardo mentalegrave. È un programma glo-bale perché prende in con-siderazione la persona nelsuo insieme e combina l’ap-proccio umanistico e quel-lo comportamentale.

I principi guida sono: l’am-biente terapeutico e l’ap-proccio positivo. L’ambien-te terapeutico, per lo spaziofisico, è inteso tale nella mi-sura in cui riesce a esserecontenitivo, riduce al mini-mo le fonti di pericolo, noneccessivamente vasto, pocorumoroso, personalizzatocon oggetti graditi foto e tin-teggiato con colori tenui; lospazio psicologico, invece,è costituito essenzialmentedagli operatori nella loro ca-pacità di stabilire una rela-zione positiva con la perso-na e di creare un clima emo-tivo sereno.

L’approccio positivo pre-vede un intervento “genti-le” che valorizzi le condot-te positive e le capacità deisoggetti in questione, non

DAL GIOCOAL TEMPO LIBERO

Il tema del gioco, come abbiamo visto, non va assolutamente sottovalutato, poiché le attività ludiche rivesto-no un ruolo importantissimo nella crescita del bambino ed in particolare di quello portatore di handicap.Qualunque sia il ritardo o il deficit, è necessario predisporre una serie di attività che siano in grado di favo-rire autonomia e integrazione. Vediamo insieme come.

CARMELA IMPELLIZZERI, ANTONELLA SCALISI, CONCETTA SANTORO

(educatori coordinatori, Irccs Oasi Maria SS., Troina, Enna)

13

presti attenzione alle con-dotte inadeguate, stimoli l’in-dipendenza creando condi-zioni facilitate di apprendi-mento in cui la possibilitàdi incorrere in errore sia li-mitata.

La metodologia del pro-gramma prevede la realiz-zazione di un trattamentoattivo-continuativo che im-pegni il soggetto nella mag-gior parte della giornata inattività funzionali alternatea momenti ludici, di tempolibero e di rilassamento.

Le attività vengono svol-te a piccoli gruppi da tre acinque persone.

Nel Day Habilitation l’at-tività del tempo libero puòidentificarsi con attività gra-dite non strutturate o semistrutturate che i soggetti so-

no in grado di svolgere au-tonomamente. Per tali atti-vità viene utilizzato mate-riale di uso comune (ogget-ti funzionali per cucito, co-struzione di oggetti orna-mentali personali o per l’am-biente) e materiali di gioco(palla, attrezzi ginnici, pi-scina gonfiabile, pallestra).

Il Teacch è un program-ma di stato nato nell’ambi-to del Dipartimento di Psi-chiatria dell’Università delNorth Carolina negli anniSessanta ed estesosi pro-gressivamente in tutta l’A-merica e a paesi come Bel-gio, Gran Bretagna, Giap-pone. I principii giuda diquesto programma sono: sot-tolineare l’importanza del-la valutazione in funzionedel trattamento individua-lizzato, tenere in considera-

zione la teoria cognitivo-comportamentale, miglio-rare l’adattamento del bam-bino con autismo, interve-nire attraverso un insegna-mento strutturato, aumen-tare le abilità dei bambini,favorire la collaborazione lacollaborazione dei genitori,utilizzare un modello glo-bale per formare gli opera-tori.

Tali principii sono statiadattati alla nostra situazio-ne, nel reparto che ospitabambini con autismo e ri-tardo mentale grave.

Nel nostro programmahanno particolare rilievo leattività di “tempo libero”.Esse sono divise in attivitàdi “tempo libero” non or-ganizzato, organizzato, at-tività “sociali” e attività“espressive”, ciascuna del-

le quali si svolge in un ap-posito spazio.

Nello spazio previsto perle attività “sociali” il bam-bino lavora accanto a un al-tro compagno e insieme svol-gono attività fini-motorie,di coordinazione ocuolo-ma-nuale o di associazione mol-to semplici. Esse sono sta-te organizzate in maniera ta-le da prevedere l’acquisi-zione di comportamenti so-ciali semplici, come gioca-re vicino a un compagno,condividere lo stesso mate-riale o aspettare il proprioturno. Per queste attività ven-gono utilizzate abachi di di-verse grandezze, dòmini didiverso tipo, materiale pre-parato dagli stessi educato-ri che meglio si presta alleparticolari esigenze di ognisingolo bambino.

NATASCIA E ILARIA

14

Nello spazio previsto peril tempo libero “organizza-to”, il bambino svolge atti-vità particolarmente gradi-te e che non necessitano dialcun tipo di aiuto da partedell’operatore. Anche in que-sto caso si tratta di sempli-ci abilità fini-motorie, dicoordinazione oculo-ma-nuale, di associazioni ecc…

Nel tempo libero “non or-ganizzato” il bambino è la-sciato libero di esprimere ipropri interessi, a volte li-mitati, e di fare ciò che vuo-le. In genere questo tempoviene utilizzato in interval-li fra un‘attività e la suc-cessiva.

Lo spazio viene organiz-zato con grossi cuscini, unapalla rotante e riflettente,una radio, giochi di luce, untelo elastico, uno scivolo,un animale a molla, un ca-valluccio a dondolo e infi-ne una pallestra.

Cerchiamo di predispor-re in questo spazio, i mate-riali che possano stimolarei bambini a muoversi il me-no possibile in modo ste-reotipato, e variare così leattività. I bambini, per esem-pio, usano i cuscinoni perarrampicarsi, sedersi osdraiarsi, mentre ascoltanola musica, usano il telo ela-stico per saltare, l’animalea molla per dondolarsi. Tal-volta si mettono insieme sulcavallo a dondolo, usanocorrettamente lo scivolo, os-servano il ruotare della sfe-ra con gli specchietti e la va-riazione dei toni di luce; nel-la pallestra si sdraiano o sirotolano, facendosi ricopri-re dalle palline (con benefi-ci per il rilassamento), le

manipolano, cambiano po-sizione frequentemente, spes-so le lanciano in direzionidiverse, o si divertono a svuo-tare la pallestra.

È chiaro che anche i com-portamenti stereotipati so-no frequenti, ma non sonogli unici che manifestano:l’attenzione del bambino èattratta da vari oggetti cheoffrono possibilità di espe-rienze varie.

Nello spazio previsto perle attività “espressive” i ra-gazzi svolgono attività dibricolage, tecniche di colo-razione (stencil, pittura a di-to, tempera…) ritaglio di fi-gure semplici o complesse.Tali attività prevedono larealizzazione di oggetti sem-plici.

Diverso è il discorso perle persone con ritardo lieveo medio che pur mostrandodiscrete e a volte buone ca-pacità di tipo cognitivo, han-no molte difficoltà a intra-prendere spontaneamente

attività di tempo libero.

Infatti, soggetti adulti e disesso femminile preferisco-no svolgere spontaneamen-te attività di tipo pratico co-me lavori all’uncinetto, ma-glia, ricamo, ascoltare mu-sica, mentre quelli di sessomaschile preferiscono gio-care a carte, guardare la tv,sfogliare giornali, giocareai videogame.

Tuttavia, tra i problemiemergenti ci sono la diffi-coltà a scegliere attività ade-guate alla propria età, di-scriminare momenti lavo-rativi da quelli di tempo li-bero, svolgere attività chedevono essere attuate in col-laborazione con gli altri.

Inoltre, negli adulti con ri-tardo mentale lieve o me-dio, si riscontra la difficoltàa relazionarsi in modo ade-guato con i compagni o conil contesto sociale, sono ca-renti le capacità di accetta-re una sconfitta, il rispettodelle regole del gruppo di

appartenenza e spesso l’au-toimmagine non è del tuttopositiva.

Il programma, quindi, cer-ca di promuovere non soloil raggiungimento dell’au-tonomia personale, ma so-prattutto di creare tutte lecondizioni che possano fa-cilitare la cooperazione, lacollaborazione, l’accetta-zione di nuovi membri al-l’interno del gruppo e la ca-pacità di adattarsi semprepiù al contesto sociale.

Qualunque sia il ritardomentale o la patologia, di-venta necessario predispor-re quelle attività che mira-no a favorire una maggioreautonomia e una miglioreintegrazione dei soggetti al-l’interno della famiglia e delcontesto in cui saranno in-seriti alla fine del ciclo ria-bilitativo.

(Da Handicap-Risposte ago-sto 2001, su autorizzazionedi Oasi editrice, Enna)

GIORGIA

In un clima sereno di ami-cizia e di “voglia di fare”,l’incontro, organizzato concura dai rappresentanti un-gheresi e dal Comitato Ese-cutivo della RSE, si è svol-to nel rispetto di tempi e mo-dalità prestabiliti.

Nel corso delle sessioni dilavoro e nei momenti liberi,l’atmosfera è stata connota-ta dal forte desiderio di con-fronto tra i rappresentantidelle diverse associazionieuropee, tutti genitori di bam-bine Rett, persone motivatee determinate che insiemehanno analizzato esperien-ze e bisogni, individuatoobiettivi e avanzato propo-ste per raggiungerli.

La RSE è oggi dotata diuno Statuto, approvato al-l’unanimità nel corso del-l’incontro, di un sito inter-net utile e ben strutturato,ma soprattutto di una rete dipersone che condivide un

obiettivo grande, il lavora-re per il bene delle bambi-ne Rett.

Ottenere ascolto e finan-ziamenti a livello europeo,contribuire alla creazione diassociazioni Rett laddovenon esistano e aiutare quel-le che non possono contaresulle strutture pubbliche,creare una rete europea discambio di informazioni edi materiali; questi ed altrigli obiettivi ai quali si è la-vorato, pensando in primoluogo e costantemente allabambina Rett, ai suoi dirit-ti e ai suoi bisogni. Vista laserietà del lavoro svolto edelle intenzioni espresse nelcorso dell’incontro, farneparte è una scelta coerentecon il desiderio dell’AIR diagire per migliorare la qua-lità della vita delle bambi-ne Rett.

Ecco la relazione detta-gliata, punto per punto,na-

zione per nazione, di tuttele attività svolte e in pro-getto delle associazioni rettche hanno partecipato almeeting di Budapest.

FRANCIALa FRSA è stata creata 13

anni fa.

Membri: 400 registrati deiquali 280 le famiglie di bam-bine Rett.

Il comitato direttivo si riu-nisce almeno quattro voltel’anno; quello esecutivo piùspesso, a seconda delle ne-cessità.

Attività :• pubblicazione del notizia-

rio “Rett Info”(quattronumeri l’anno)

• organizzazione della “gior-nata informativa”(“DaysInfo”), incontro annualecon genitori e professio-nisti

• incontri dei genitori a li-vello locale

• servizio di informazionetelefonico: dà informa-zioni riguardo la malattia,l’associazione, etc.(il 60%delle telefonate giunge daigenitori, il 40% da pro-fessionisti)

• il nostro sito internet è at-tualmente in costruzione

• “Rett Store”: un negoziodove è possibile acquista-re t-shirt ed altro

• La FRSA finanzia ricer-che in diversi campi svol-te dal Comitato MedicoScientifico, composto da21 medici specializzati inSindrome di Rett (neuro-pediatri, psichiatri, chi-rurghi ortopedici, geneti-sti …)

• Il Comitato Paramedico,comprendente 7 profes-sionisti specializzati in psi-cologia, psicoterapia, er-

Cronaca di due giorni a Budapest perparlare dell’Europa delle Associazioni.Progetti, attività e ricerche, solida-rietà, impegno e aiuti; questo il filoconduttore di una due giorni intensae ricca di novità, che ha visto insie-me tutte le rappresentative rett delnostro continente

BUDAPEST 2001:LE ASSOCIAZIONI EUROPEE

SI INCONTRANO

dal mondo

ELISABETTA ARAMONI

15

goterapia e terapia dellaparola, offre informazio-ni ed aiuto al fine di mi-gliorare la qualità della vi-ta delle nostre bambine

• “Spring of Rett Syndro-me”: organizzazione dieventi (spesso a cura deigenitori) per aumentare laconsapevolezza nei con-fronti della malattia e perla raccolta fondi per la ri-cerca medica

• l’associazione fa parte del-la “Rare Desease Allian-ce” (che accoglie 80 as-sociazioni) e di “Euror-dis” (European Organiza-tion for Rare disorders)che accoglie 180 associa-zioni

Relazione annuale(2000-2001)

Nel campo della ricerca,la scoperta del gene MeCP2ha portato grandi benefici,permettendo di effettuare iltest su persone già diagno-sticate o meno. Abbiamoavuto casi in cui ragazze di30 anni e più hanno ricevu-to la diagnosi per la primavolta, grazie al test. La FR-SA sta cercando di finan-ziare le ricerche in diversicampi come l’epilessia e l’o-steoporosi. Scopo principa-le dell’associazione è co-munque sempre quello dimigliorare concretamente leprospettive di vita delle no-stre bambine. In questo cam-mino siamo coadiuvati dalComitato Medico e Scien-tifico e dal Comitato Para-medico, che collaborano conl’associazione per l’idea-zione e la promozione dei

progetti.

Grazie alla collaborazio-

ne attiva dei genitori cheogni anno si danno da fareper aumentare la consape-volezza della malattia e perla raccolta fondi, la FRSAprosegue nella sua campa-gna di sensibilizzazione neiconfronti dei professionistiche si occupano di pazienticon handicap e soprattuttonei confronti del Ministerodella Salute.

Inoltre, stiamo lavorandoal progetto per la creazione,all’interno di ospedali e strut-ture mediche nazionali, dispazi multidisciplinari spe-cializzati nella cura di per-sone colpite da handicapmultipli; scopo del proget-to è dare ai genitori la pos-sibilità di consultare, in un’u-nica sede, un team di medi-ci e specialisti, ottenendouna visione globale riguar-do le potenzialità e proble-mi delle bambine.

Come detto, l’associazio-ne vive grazie al costanteimpegno dei genitori.

GERMANIA(www.rett.de)e-mail: d.doerr@rett.de

Il 70% dei nuovi contatticon l’associazione avvienetramite il sito internet.

Giornale: RETTland. E’uno strumento apprezzatodai membri dell’associa-zione. A volte vi pubbli-chiamo dei questionari uti-li per aggiornare il databa-se dell’associazione.

Libro di Kathy Hunter: laversione tradotta in tedescodel libro di Kathy Huntersarà probabilmente prontaprima della fine dell’anno.Alcune copie verranno do-nate gratuitamente ai mem-

bri dell’associazione, altreverranno vendute al costodi 25 marchi - più i costi dispedizione.

MeCP2: Il prof. Hanefelddella Uniklinik Gottingened il suo team stanno effet-tuando i test in seguito allascoperta dell’MeCp2 comepossibile indicatore dellaSR. Al momento sono staticompletati 411 test, 282 deiquali sono risultati positivi.Il tempo necessario per ot-tenere i risultati delle anali-si per ciascuna bambina èdi più di tre mesi.

Meeting: Abbiamo parte-cipato, con un nostro “stand”,a diversi incontri ( a Kiel, aDusserldof, etc), ottenendodegli ottimi risultati in ter-mini di partecipazione. Inol-tre, il comitato esecutivo hapartecipato a 13 eventi di-versi, organizzati dalle as-sociazioni regionali oltreche, naturalmente, all’in-contro delle associazioniRett d’Europa.

Abbiamo organizzato unincontro per la cura ma-dre/figlia nel settembre 2000.

E’ stato creato un nuovogruppo a livello regionale.Accogliere nuovi iscritti e,dove possibile, creare nuo-vi gruppi regionali sono obiet-tivi prioritari della nostra as-sociazione.

Iscritti. Abbiamo un au-mento nel numero degli iscrit-ti, probabilmente in segui-to alla scoperta del MeCP2:famiglie: 303 altri : 192totale: 495

Per il prossimo anno ab-biamo intenzione di au-mentare la consapevolezzariguardo la malattia soprat-

tutto nel territorio della Ger-mania orientale.

Il comitato si è riunito cin-que volte; il meeting annualeha avuto luogo a Gottingen;inoltre, si è tenuto un in-contro speciale in vista del-la partecipazione all’as-semblea di Budapest delmaggio 2001.

NORVEGIA Della nostra associazione

fanno parte 97 bambine Rett;nel corso dell’anno hannoricevuto la diagnosi circa120 bambine.

Il comitato esecutivo si èriunito per 5 volte nel cor-so dello scorso anno.

Attività• Il nostro principale pro-

getto di quest’anno è sta-ta l’organizzazione delweek-end per le famigliead Haraldvangen, vicinoad un lago, in un’area diproprietà della Croce Ros-sa di Oslo, attrezzata perl’accoglienza di personedisabili. Vi hanno parte-cipato 75 persone, di cui18 bambine Rett. FransBrockmeier, specialista inepilessia, ha parlato delproblema del “riflusso”nelle bambine affette daSR in Norvegia. Spessoquesto problema viene er-roneamente interpretatocome attacco epilettico.

• Frambu, un’istituzione perla salute per bambini af-fetti da malattie rare, haorganizzato due week-endcon sessioni informativeper le famiglie Rett. Vihanno preso parte 9 fami-glie con bambine di etàcompresa tra i 2 ed i 17anni.

16

Tematiche affrontate: ildiritto all’educazione, mu-sicoterapia, comunicazio-ne, computer, attività fisi-ca, nutrizione, dolori allostomaco, epilessia, sco-liosi.

• Due medici rappresentan-ti dell’associazione (OlaSkjeldal e Arve Hei-berg)hanno partecipato alcongresso mondiale tenu-tosi in Giappone.

• Due rappresentati del no-stro comitato sonostati invitati ad unincontro professio-nale in Svezia, do-ve, tra gli altri, haconferito Beng Hag-berg.

• Giornale: quest’an-no ne sono stati pub-blicati tre numeri.Abbiamo la fortu-na di avere un ge-nitore che traduceper noi gli articolipiù interessanti let-ti sui giornali delle altreassociazioni europee.

FINLANDIA

Attività 2000-2001• Giugno 2000: Prima visi-

ta all’ospedale dei bam-bini di Tartu, Estonia. So-no stati presentati agli spe-cialisti dell’ospedale ed aigenitori i metodi ed i si-stemi riabilitativi utiliz-zati in Finlandia per le per-sone affette da SR.

• Agosto 2000: Seminarioorganizzato in collabora-zione con l’associazionenazionale autismo. 40 ipartecipanti. Vi è stato unincontro tra i genitori eRosemary Crossley giun-

ta per l’occasione dal-l’Australia.

• Ottobre 2000: (1)Secondavisita all’Ospedale di Tar-tu. Medici, studenti e ge-nitori hanno partecipatoall’incontro durante il qua-le sono stati presentati te-rapie, metodi di comuni-cazione e di riabilitazio-ne.Hanna Kuuluvaien (del-l’università di Oulu) hacondotto uno studio con-cernente terapie e possi-

bilità di comunicazioneper le persone affette daSR.

• Marzo 2001: la russa Ol-ga Timoutsa (presente almeeting di Berlino 1999della EARS) ha trascorsouna settimana in Finlan-dia per studiare i sistemieducativi, i modelli di te-rapie e le possibilità ria-bilitative per le personeaffette da SR. Olga ha se-guito una lezione nellaclasse di una bambina Rette ad alcune sessioni di ria-bilitazione , al fine di im-portare nuove idee e mo-delli di intervento in Rus-sia. E’ stato organizzatoun incontro con le fami-glie(30 partecipanti, in-

cluse bambine Rett).

• Maggio 2001: Incontro conle famiglie: “Fisioterapiaper bambine affette da SR”

• Agosto 2001: Presso l’U-niversità di Jyvaskyla, nelcorso di una conferenzanazionale di pedagogisti,ci è stato concesso unospazio per parlare di del-la sindrome di Rett, degliattuali metodi riabilitati-vi e terapie (a cura di Ul-la Anttila)

DANIMARCA(www.rett.dk)e-mail: post@rett.dk

L’associazione è stata fon-data nel 1988.

In Danimarca, al marzo2001, 79 pazienti hanno ri-cevuto la diagnosi di SR.

I membri dell’associazio-ne sono 125.

Il comitato si riunisce da5 a 10 volte l’anno.

Lo scorso anno abbiamopubblicato un nuovo opu-scolo. Sono state organiz-zate conferenze soprattuttoper i professionisti, riguar-danti tematiche quali la co-municazione e la musicote-rapia.

Ogni anno organizziamo

un incontro per le famigliedella durata di un week-end.I temi trattati, alla presenzadi genitori, bambine e per-sonale specializzato sono:problemi della nutrizione,attacchi epilettici, musico-terapia, fisioterapia, aiutistatali, etc. Nel corso del-l’incontro le bambine ven-gono assistite nelle attivitàquali il nuoto, il teatro, etc.Quest’anno cercheremo diorganizzare una “ serata in

discoteca”

Abbiamo organizza-to una giornata per lebambine e le loro fami-glie durante la quale èstato possibile nuotarein una piscina riscalda-ta, giocare e divertirsitutti insieme.

Per permetterci que-ste attività, ci finan-ziamo tramite raccoltafondi e sovvenzioni sta-tali.

BELGIO(www.rettsyndrome.be)

e-mail:brsv@rettsyndrome.be

Bambine diagnosticate: 61

Membri: 300

Comitato esecutivo è com-posto da 5 membri e si riu-nisce 3 volte l’anno.

Attività:• Giungo 2000. Partecipa-

zione ad un seminario digenetica e ritardo menta-le a Louvain. Tra i relato-ri, il dott.Freyns (diretto-re del centro di geneticaumana di Louvain), ed idottori V.de Portes e J. Chel-ly dell’Istituto Cochin diParigi. In quell’occasioneci è stato chiesto di pre-

BUDAPEST 2001

17

sentare il nuovo giornaledell’associazione.

• Luglio 2000: il comitatoha stanziato un finanzia-mento di 2.500 euro perincoraggiare una o più ini-ziative che possano con-tribuire ad un significati-vo miglioramento dellaqualità della vita di bam-bine/famiglie Rett

• Agosto 2000: pubblica-zione della Rett Gazet (2volte l’anno). Articoliprincipali:

- “La scoperta del gene Rett:storia e prospettive” a cu-ra di I.Van den Veyver,assistente professore alBaylor College of Medi-cine di Houston, Texas

- “Report dell’incontro del-la EARS (ora RSE) di Pa-rigi”

• Dicembre 2000: festa diNatale con le bambine efratellini/sorelline con of-ferta di doni. I genitorihanno ricevuto gratuita-mente una copia provvi-sta di sottotitoli del docu-mentario “Silent Angels”.

• La BRSV ha partecipatoad un incontro prelimina-re in Brussel per le per-sone disabili. Ne è risul-tata la creazione di unanuova associazione belga,la “Rare Disorders Bel-gium”(RDB)(associazio-ne belga per le malattie ra-re); la RDB rappresenta ilBelgio all’EURORDIS .La BRSV ha deciso di di-ventare associazione mem-bro della RDB.

• Gennaio 2001 “Rett Ga-zet”: articoli principali:

- “Sommario della letturaconclusiva al congresso di

Karuizawa ad opera deldott. Van den Veyver.

- “Report del congresso mon-diale - prima parte”

• Un riassunto dell’articolo(pubblicato nel dicembre2000 sull’American Jour-nal for Human Genetics )del dott. I.Buyse, studio-so presso il Baylor Colle-ge di Medicina di Hou-ston, Texas.“Test diagno-stici per la sindrome diRett: analisi del geneMeCP2”.

• Una traduzione dell’arti-colo pubblicato su “Vivi-rett” a cura di A. Penellae C. Galli dell’UniversitàLa Sapienza di Roma.

• 28 aprile 2001: incontroannuale delle famiglie. Al-l’incontro ha preso parteil dott. Marc Boel, capodel centro per bambini epi-lettici di Pulderbos.

Internet:• Gli articoli principali del

giornale sono pubblicatianche sul nostro sito

• La bibliografia online sul-la sindrome viene aggior-nata mensilmente. Ad og-gi, contiene 1.307 titoli(142 in più rispetto lo scor-so anno). La media del nu-mero visitatori del sito èsalita da 5 a 17; si trattasoprattutto di genitori, pa-renti, studenti e profes-sionisti, per la maggior par-te di nazionalità america-na. Il comitato dell’IRSAha approvato una richie-sta di finanziamento persupportare questo serviziointernazionale gratuito.

Pubblicazioni:• Il nostro “Rett Book” (una

traduzione del libro di Bar-bro Lindberg) è stato ri-stampato. Una compagniabelga ha finanziato que-sto progetto. E’ stata in-serita una pagina ripor-tante informazioni ri-guardanti recenti svilup-pi nella ricerca (MeCP2).

• Il video dell’IRSA “SilentAngel” è stato sottotito-lato in lingua olandese acura di uno studio belga.La realizzazione di que-sto progetto è stata resapossibile grazie al sup-porto dell’IRSA che hafornito gratuitamente ilcopione originale. La ver-sione sottotitolata è stataaccolta con gioia dai ge-nitori e dalle persone in-teressate, sia belghe cheolandesi.

• Le associazioni belga eolandese stanno coope-rando alla traduzione dellibro di Kathy Hunter”RettSyndrome a hand-book”.

AUSTRIA

Al congresso mondiale te-nutosi in Giappone, è inter-venuto per la nostra asso-ciazione il dottor MichaelFreilinger, che ha in segui-to fatto una relazione ai mem-bri dell’associazione in oc-casione dell’incontro an-nuale di novembre.

L’ÖRSG è stata fondatanel 1996; oggi spediamo ilnostro materiale a 64 fami-glie di ragazze e donne af-fette da SR e ad altre 160persone (dottori, terapisti,insegnanti). Inoltre, invia-mo sempre una copia del no-stro giornale informativo ai

medici che si occupano dibambini, in cliniche priva-te o in ospedali pubblici. Ab-biamo avuto anche uno “pas-saggio” televisivo, pressouna nota rete austriaca.

Nell’aprile 2001 abbiamosperimentato per la primavolta una “Rett Clinic”(Am-bulatorio Rett), presso l’o-spedale universitario per ibambini di Vienna. Tre bam-bine sono state visitate dadiversi medici e terapisti;sono state sottoposte ad esa-mi del sangue, EEG e EKG.Questa esperienza è statamolto apprezzata dalle fa-miglie.

Il nostro obiettivo per ilfuturo è aumentare la con-sapevolezza nei confrontidella malattia e raccoglierefondi per la creazione di un“database” e per effettuarei test genetici; è infatti dif-ficile ricevere pagamenti dal-le compagnie assicurativeper pazienti adulti.

SERBIA

Rett Association of Serbiae-mail: rett@jbi.bg.ac.yu(Boyana Mihailovic e DejanDjordjevic)katia@ptt.yu (Snezana Ilice Vlada Ilic)

Almeno 44 sono le bam-bine affette da SR e quasitutti i genitori di queste bam-bine fanno parte dell’asso-ciazione. Abbiamo tre tipidi membri : famiglie (geni-tori, fratelli e sorelle, etc.-circa 100 membri)profes-sionisti (dottori, psicologi,etc. - circa 20) amici (circa30). Non è richiesto nessuntipo di pagamento all’iscri-zione.

18

Il comitato si incontra quat-tro volte l’anno. Le nostreattività includono:

• raccolta di informazioniriguardo la SR

• educare e supportare le fa-miglie

• fornire sedie a rotelle edaltro materiale ortopedico

• organizzare terapie ade-guate per le bambine

• distribuzione di medicinee pannolini

• favorire la comunicazionetra professionisti e le fa-miglie

Stiamo lavorando all’or-ganizzazione di un centrodiurno (una specie di scuo-la) per le bambine di Bel-grado e di interventi “a do-micilio” per coloro che abi-tano lontano dalla città.

MALTARonnie(Inghilterra) ci ha

messo in contatto con la fa-miglia di una bambina mal-tese ricoverata in Inghilter-ra per sottoporsi ad un’ope-razione alla scoliosi. Ora lebambine a noi note affetteda SR in Malta sono 4.

TURCHIANel 1998 28 mamme si

sono incontrate ed hannocreato l’associazione Rettturca. Non sappiamo conprecisione il numero di ca-si di bambine affette da SRin Turchia; secondo le sti-me mediche, dovrebbero es-sere circa 3000.

Obiettivi della nostra as-sociazione:

• creare collegamento tra lefamiglie

• fornire informazioni e sup-

porto psicologico alle fa-miglie

• dare un aiuto economicoalle famiglie sr disagiate.

Il nostro obiettivo princi-pale è ora quello di costrui-re una scuola in cui le bam-bine possano trascorre l’in-tera giornata; sarebbe un aiu-to notevole, sia per le bam-bine, sia per le famiglie. In-fatti, in Turchia, general-mente, le mamme di bam-bine Rett, vivono una situa-zione di doppio disagio: nonpotendo contare sull’aiutodi strutture esterne nella cu-ra delle loro figlie, non han-no la possibilità di lavora-re, aggiungendo al proble-ma di tipo psicologico quel-lo economico.

POLONIAMembri dell’associazione: 97

Non sappiamo con sicu-rezza il numero delle bam-bine affette da SR in Polo-nia. Vi sono 95 bambine Rettche fanno parte dell’asso-ciazione, e circa 130 allaquali è stata diagnosticatala sindrome.

Ci incontriamo due voltel’anno, una per la terapia eduna in occasione della con-ferenza. A causa di proble-mi di tipo economico, nonè possibile organizzare in-contri della durata di unweek-end. Manteniamo icontati con i nostri membritramite telefono e posta nor-male, dal momento che inpochi sono dotati di colle-gamento internet.

Attività:• abbiamo organizzato una

vacanza (3 settimane) diriabilitazione per 20 fa-

miglie Rett durante la scor-sa estate nella Polonia cen-trale

• abbiamo allestito il sito in-ternet polacco (www.rett-syndrom.gd.pl) e stiamoal momento cercando dioffrire informazioni piùprofessionali riguardo imetodi terapici non soloai genitori ma anche ai me-dici, terapisti, educatori ea tutti coloro che sono in-teressati.

• “Children NeurologyDays”, presso Olsztyn.Abbiamo preso parte al-l’incontro, al quale ha pre-so parte Kathy Hunter, iprof. Bengt e Gudrun Hag-berg e altri, oltre che spe-cialisti polacchi. Parteci-panti: 300 persone.

• Incontro di un gruppo digenitori e di bambine Rettcon Kathy Hunter, BengtHagberg , Alina Midro eneurologi polacchi.

SPAGNAInformazioni:• In Spagna esistono tre as-

sociazioni Rett: catalana,valenziana, andalusa

• Su una popolazione di 40milioni di abitanti:

- bimbe affette da SR: 600

- contatti effettivi: 315

- associati: 67

- con MeCP2: 162

- famiglie attive nelle asso-ciazioni: 23

- membri del comitato di-rettivo: 12

Principali obiettivi:• Per le bambine affette da

SR: migliorare la qualitàdella vita dal punto di vista

medico, educativo ed eco-nomico

• Per le famiglie: arresta-re le continue “peregrina-zioni” alla ricerca di ri-sposte/aiuti medici, svilup-pare una rete di supporto edi scambio di informazionitra i genitori

• Per la società: migliora-re le infrastrutture, aumen-tare la consapevolezza

SVEZIAL’associazione svedese

(RSIS) è stata fondata nel1996. Per dieci anni, dal1986, è esistita come sezio-ne dell’associazione “Nati-nal Society for Autism”.

Oggi fanno parte dell’as-sociazione 230 membri; lebambine che hanno ricevu-to la diagnosi di SR sonocirca 210.

Del comitato fanno parte7 persone (più tre persone adisposizione)

Incontri: oltre a quello an-nuale, organizziamo una set-timana per le famiglie. So-litamente 20 famiglie pren-dono parte a questi meeting.Durante la giornata vengo-no proposte diverse attivitàalle bambine (cavallo, nuo-to, etc.); alla sera i genitorisi incontrano per affrontaretematiche riguardanti le bam-bine e la malattia. Questi in-contri sono in genere finan-ziati tramite raccolta fondi.

Nel 2000 abbiamo datoinizio ad una nuova attività:il week-end per i fratelli ele sorelle delle bimbe Rett.

La RSIS fa parte della“Swedish association for ra-re disorders” (associazionesvedese per le malattie ra-

19

RINGRAZIAMENTOre), fondata nel 1988 al fi-ne di curare gli interessi del-le piccole associazioni chesi occupano di handicap inSvezia. A sua volta, questaorganizzazione fa parte del-l’associazione europea “EU-RORDIS”.

GRAN BRETAGNA(Rett Syndrome Associa-tion UK: RSAUK)Dati statistici- Persone con diagnosi di

SR: circa 950

- Membri dell’as-sociazione affet-ti da SR: 547 fem-mine e 2 maschi

- Dell’associazionefanno parte inol-tre: familiari SR:2119

- Professionisti: 222,Parenti ed amici:331,Altri: 109

- In totale fannoparte dellaRSAUK 2741persone.

Struttura:• un comitato di volontari che

si riunisce 4 volte l’anno

• un ufficio aperto dal lunedìal venerdì (dalle 9.00 al-le 17.00)(tre persone visono impiegate full-time,altre tre part-time)

• organizziamo 15 gruppi diauto-supporto in Inghil-terra, Scozia, Galles ed Ir-landa.

Servizi• Ambulatori di diagnostica

e gestione: sono organiz-zati ogni due anni, in di-verse località del Paese.Vi partecipano esperti del-

la malattia, fisioterapisti,membri del comitato di-rettivo e genitori. Nel cor-so della visita, della du-rata di circa 45 minuti, lapaziente viene visitata daidiversi specialisti.

• Ambulatori terapici: al-meno due per anno in di-verse località. Sono pre-senti un consulente, un te-rapista della parola, un fi-sioterapista, un musicote-rapista ed un terapista oc-cupazionale.

• Gruppi di auto supporto:

abbiamo sviluppato unarete in Inghilterra, Sco-zia, Galles e Irlanda digruppi di genitori ed edu-catori.

• Contact supporters: (18)rispondono telefonica-mente alle domande/ri-chieste. Si tratta di perso-ne, soprattutto genitori,che hanno ricevuto unaformazione specifica persvolgere questo ruolo.

• Social worker“ (lavorato-re nel sociale): impiegatafull-time che contatta lefamiglie fornendo infor-mazioni in aree specifi-

che. (diagnosi, supportoeconomico, pubertà, mor-te) Su richiesta dà aiuto econsigli.

• Weekend delle famiglie:appuntamento annuale(davenerdì a domenica). Ognianno vi partecipano circa50 persone affette da SR;tutti i membri della fami-glia sono benvenuti. Vi so-no 35 persone che si oc-cupano dell’animazioneper le bambine ed i lorofratelli/sorelle. Con i ge-nitori vengono affrontati

temi importanti riguardantila malattia.

• Giornate della famiglia or-ganizzate a livello regio-nale: due volte l’anno, inzone diverse del Paese.

• Presentazioni ai professio-nisti: ogni due anni, delladurata di un pomeriggio.Si tratta di conferenze te-nute per informare medi-ci e professionisti. Nellaprimavera del 2002 orga-nizzeremo un corso per cir-ca 50 medici inglesi.

• Informazioni scritte.

1)Quest’anno abbiamo pub-

blicato due nuovi opuscoli:

“Un’introduzione alla Sin-drome di Rett” e “Sin-drome di Rett: adolescenzaed età adulta”

2)Pubblicazione di “RettNews”; quattro numeril’anno.

3)Il nostro sito internet è incorso di ristrutturazionee sviluppo.

4) Stiamo inoltre svilup-pando e migliorando il no-stro database.

• Finanziamento di proget-ti per la SR(ades.: un progettodi ricerca per ve-rificare informa-zioni riguardan-ti le caratteristi-che cliniche del-le persone affet-te da SR e met-tere in relazionequeste informa-zioni al quadrogenetico)

• Consapevolez-za pubblica: duesettimane in ot-

tobre per aumentare laconsapevolezza della ma-lattia. Lo scorso anno ab-biamo contattato giorna-li locali e nazionali, ra-dio e televisioni, sul te-ma della MeCP; li ab-biamo invitati a contat-tare le famiglie che ave-vano precedenza dato illoro consenso ad essereintervistate. Abbiamo ot-tenuto molti articoli suigiornali ed alcuni spazialla radio

Abbiamo inoltre iniziatoa fare sentire la nostra vocepresso il Parlamento.

ASSEMBLEA, BUDAPEST 2001

20

21

fiabe & racconti

Lombrico Brico era un lombrico che si chiamava Brico, lui se ne stava tutto il giorno sotto un sasso, perònon era tanto contento della sua vita, ma parlava sempre con Lella la coccinella e Armaca la lumaca e diceva:“Mi annoio tanto qui sotto, non facciamo mai niente” Guardava sempre intorno a lui, in quel prato dove gio-cavano tanti bambini e le loro mamme erano contente. Ma lui non lo era.

Un giorno sentì un gran baccano giungere dal prato che era poi la sua casa, andò sotto e vide che il terrenostava per crollare; allora corse strisciando in superficie per dare l’allarme, ma come attirare l’attenzione su disé? Arrivò vicino alle mamme che erano sedute sulla panchinae con tutto il suo corpo si mise a forma di SOS per terra. Lemamme, a quella vista, scapparono inorridite, ma lui non si mos-se. Una mamma, la più intelligente di tutte, si avvicinò a Brico,sentì quel gran baccano e capì che qualcosa non andava. Fecescappare tutti i bambini da quel prato.

Da lì a poco il prato franò e si formò una grande voragine chesenza l’aiuto di Brico avrebbe inghiottito tutte le mamme e ibambini.

Da quel giorno brico non fu più infelice, gli fu fatta una festae fu nominato sceriffo dei bambini che cominciarono così a gio-care con lui.

Brico divenne il lombrico più felice del mondo!

Fiabe minute, racconti brevi, storielle semplici ma divertenti. Non hannoun grande scopo se non quello di allietare e divertire i piccoli bambini, ifratellini e sorelline delle nostre bambine.

L’avventuraL’avventuradi Brico il lombricodi Brico il lombrico

GIAN LUCA FRANCINI

È diventata una piacevolissima abitudine quella di ricordare e soprattutto ringraziare gli sposi che rinun-ciano alla consueta tradizione delle bomboniere preferendo invece devolvere a sostegno della ricerca proSindrome di Rett.

Così hanno fatto, dopo Alessia e Luca, Stefano e Annalisa, anche Giovanna e Franco Domenico, sposi il1°Ottobre di quest’anno. Grazie!

C’è una nuova piccola presenza nella grande famiglia AIR: si chiama Tommaso Fazzini ed è nato il 18 mag-gio di quest’anno. Un bacio affettuoso a lui, alla dolce Carolina, alla mamma Daniela e a papà Paolo da tut-ta l’associazione.

STRUTTURE E SANITÀ

22

La storia d’Alessia, tre anni e mezzo, nonè molto differente da quella di molte altrebambine e ragazze colpite dalla sindromedi rett, una realtà con cui convivono ognigiorno moltissime persone, ancora scono-sciuta alla maggior parte dell’umanità. Mol-ti ancora oggi faticherebbero non poco acomprendere quanto un esserino così pic-colo e così segnato dalla disabilità e dallebarriere che la vita impone, sia stato capa-ce di dare una svolta alla vita delle perso-ne che lo circondano e soprattutto quelladella madre, in altre parole alla mia.

Chi non conosce la disperazione profon-da dalla quale si è colpiti quando si ap-prende la notizia della malattia di un figlio,non può immaginare con quanta violenzala rabbia e il dolore non lascino spazio anient’altro.

Quando seppi che mia figlia non avreb-be mai avuto una vita “normale”, vidi crol-lare tutto il mio piccolo mondo di certez-ze, sogni e progetti e credei che non mi sa-rebbe rimasto più nulla cui aggrapparmi,speravo solo che un giorno, la serena ac-cettazione della diversità d’Alessia mi avreb-be portato ad una rassegnazione tale da far-mi apprezzare la mia e la sua vita per quel-le che erano.

Proprio mentre misforzavo di fare ap-pello a tutte le mie ri-sorse interiori per rag-giungere quest’o-biettivo, mi rendevoconto che mia figliami aveva preceduta:lei che era colpita inprima persona dall’i-nesorabilità con cuila malattia le avevatolto quel poco che lavita aveva comincia-to a darle, aveva giàaccettato il suo nuo-vo stato ed era pron-

ta a vivere ogni giorno con gioia ed entu-siasmo nel suo universo dove contano lepersone, la musica, i colori, e soprattuttol’amore.

È stato quando ho scoperto la forza d’a-nimo e la tenacia con cui Alessia si ag-grappa alla vita che ho scoperto che se vo-levo essere degna d’essere sua madre do-vevo fare quanto lei aveva già fatto.

Da allora ad oggi molte cose sono cam-biate e non c’è giorno in cui posso fare ameno di sentirmi fortunata per avere nellamia vita la presenza di una persona cosìspeciale che tanto mi ha insegnato e da cuiho ancora molto da imparare.

Essere madre di una bambina rett non facerto di me né una santa né una personaperfetta, ma di sicuro oggi sono una don-na migliore e se adesso parole come co-raggio, speranza e pazienza non apparten-gono più alla retorica ma alla realtà, lo de-vo solo ad Alessia.

Che bella storia! Una madre e una figliache si aiutano a vicenda quasi inconsape-volmente. E di tutto questo non possiamoche condividere ogni parola ed essere fe-lici con lei e per lei, Francesca.

Chi non conosce

la disperazioneprofonda dalla

quale si è colpitiquando si apprende

la notizia

della malattia

di un figlio non puòimmaginare conquanta violenza

la rabbia e il doloreinvadano l’animo.

La storia di Alessia

e della sua giovanemamma, che hanno

conosciuto

il coraggio,

la speranza,

l’ottimismo

e la serenità.

LA STORIADI ALESSIA

la storia

FRANCESCA ARMANDI (NAPOLI)

23

CORSODI FORMAZIONEE COUNSELLING

corsi & convegni

É una realtà in moltissi-me regioni italiane il corsodi formazione e counsellingper gruppi di insegnanti eterapisti di bambine e ra-gazze rett. Alessandra Orsi,psicologa clinica, psicote-rapeuta e coordinatrice, re-latrice del corso, spiega: “Inseguito ad una forte richie-sta da parte delle famiglie,è sorta l'esigenza di orga-nizzare corsi pratico-teori-ci per fornire alle insegnan-ti strumenti adeguati per ilpiano educativo di ciascunabambina, in considerazionesia delle caratteristiche ge-nerali della Sindrome di Rett,sia delle abilità personali diognuna”. “È proprio per que-sto - continua la psicologasenese - che si è deciso direndere effettivo il progettoper la formazione di inse-gnanti di sostegno, assistenti,educatori e terapisti dellariabilitazione che seguonoe lavorano con bambine e

ragazze affette dalla sin-drome di Rett”.

Grazie al coordinamentodei responsabili regionali odi semplici associati, è sta-to possibile organizzare erendere effettivi numerosicorsi su gran parte del ter-ritorio nazionale.

Torino, ma anche diversecittà della Lombardia, del-

la Toscana, dell’Abruzzo edel Friuli hanno visto la pre-senza di un gran numero diinsegnanti e terapisti alleprese con i corsi della psi-cologa senese, e presto que-sti saranno effettivi anche inVeneto e in Emilia Roma-gna.

I corsi, svoltisi proprio inambito locale per assicura-

re una perfetta realizzazio-ne e la partecipazione di nu-merosi interessati, hanno ri-scosso un positivo succes-so, a testimonianza di quan-to sentita sia oggi l’esigen-za da parte dei docenti e de-gli operatori sociali di ag-giornarsi, “formarsi” anchein questo ambito così parti-colarmente difficile e avarodi conoscenze.

La consistenza numericadi situazioni di disagio e dihandicap nelle scuole ha con-dotto alla consapevolezza diquanto straordinariamenteimportante sia il ruolo deidocenti e non solo di quel-li di sostegno; oggi forma-re gli studenti, portatori ono di handicap, è un ruolodecisivo e carico di respon-sabilità ed è per questo cheun aggiornamento costantee una formazione sistema-tica, in itinere, deve essereconsiderata proprio dai do-centi un momento indi-

Sta riscuotendo un grande successo il corso di formazionee couselling per gruppi di insegnanti e terapisti che lavo-rano a contatto con pazienti affette dalla sindrome di Rett.Promosso dall’AIR e coordinato dalla psicologa Alessan-dra Orsi di Siena, il corso offre le principali basi terapeuti-che e riabilitative, individuando le migliori strategie per lagestione delle abilità cognitive e comunicative nelle bam-bine Rett.

24

PROGRAMMA:

-Basi teoriche e pratiche della sintomatologia neuro-psicologica e comunicativa della Sindrome di Rett;aspetti teorici delle principali teorie riabilitative

-Valutazione delle abilità acquisite ed emergenti, im-piego di strumenti (test, scale valutazione...) per unavalutazione delle linee di sviluppo, analisi dei biso-gni, dell’intenzionalità, delle abilità comunicative edelle risorse personali ed ambientali di ciascun caso.Indicazioni pragmatiche e strategiche.

-Strumenti di comunicazione. Indicazioni pragmatichestrategiche per la gestione delle abilità cognitive ecomunicative. Supervisione pratica dei casi, interventidi modellamento del comportamento.

-Il gioco: come arricchire l’esplorazione e l’autonomia.Supervisione dei casi.

-Incontro conclusivo di verifica e stesura piano educa-tivo per ogni partecipante.

MODALITA’ DIDATTICHE

Dopo una prima parte introduttiva e teorica, gli in-contri avranno uno sviluppo sul piano pratico con leseguenti modalità didattiche:

-predisposizione di situazioni attive in cui i singoli mem-

bri del gruppo sperimentano il ruolo di osservatore,modello;

-feedback immediati da parte del trainer e del gruppoguidato in presenza di prestazioni funzionali da par-te dei singoli membri del gruppo;

-autovalutazione come elemento partecipativo ad un co-stante monitoraggio dell’attività didattica, per sti-molare la capacità di osservazione, auto osservazio-ne e autovalutazione (self-monitoring) per consenti-re l’instaurarsi di una progettazione educativa co-struttiva;

-supervisione casi;

-prescrizioni strategiche volte a un cambiamento in tem-pi brevi della pragmatica comunicativa relazionale.

OBIETTIVI E FINALITA’ DEL CORSO

Lo scopo principale del corso è di fornire alle figureche si occupano delle bambine e ragazze con Sindromedi Rett, strumenti di valutazione e di organizzazione deipercorsi riabilitativi ed educativi, oltre a migliorare ilknow-how globale della malattia.

BIBLIOGRAFIA

Sarà fornita una bibliografia originale sull’argomento.

Un grazie sincero e accorato va alla famiglia di Aurora Bianchi di Frassini, che ricordardando la madreLuisa, ha donato in favore dell’AIR.

Con profondo dolore l’Associazione Rett e i Responsabili regionali per la Sicilia comunicano la scomparsadi Angela Corsaro, mamma di Emanuela, associata di Siracusa.

In ricordo di Angela devolvono un contributo a favore della ricerca.

Un grazie di cuore e un affettuoso abbraccio.

spensabile del proprio per-corso lavorativo. Molti in-segnanti sapranno quantodifficoltoso e incerto sia illavoro con bambine con Sin-drome di Rett e di quanteconoscenze pratiche e teo-riche necessitino. Il corso diformazione e counsellingpotrà davvero essere un va-

lidissimo aiuto nel difficilepercorso del sostegno datoalle bambine Rett.

Per chi fosse interessato:Il corso si articolerà in 4 in-contri, ogni seminario avràla durata di 8 ore da suddi-vidersi in due sessioni. I pri-mi due incontri si terrannoin giorni successivi (venerdì-

sabato, sabato-domenica).Agli organizzatori: Sarà

necessario reperire locali espazi idonei allo svolgimento,contattare Alessandra Orsiper gestire gli incontri, re-perire attraverso la redazio-ne di ViviRett gli indirizzidegli associati a cui recapi-tare gli inviti, trasmettere al-

le Direzioni Didattiche del-le scuole le date e gli incontriprevisti.

Informazioni: DottoressaAlessandra Orsi, Centro RettSiena. Tel 0577-586568(mercoledì dalle 14 alle 15).Reparto Siena: 0577-586543;Segreteria: 0577-586150.

25

Ce la faremo? Sono alcu-ni mesi che io e mio maritoci poniamo questo interro-gativo e la risposta è sem-pre la stessa: non perdiamola speranza!

A maggio (ViviRett n.28,ndr), abbiamo letto l’arti-colo di Rossana, mamma diCecilia, sulla terapia speri-mentale di Houston del pro-fessor Glaze. Ci siamo mes-si in contatto telefonicamentee con grande piacere ad ago-sto ci siamo incontrati in va-canza, in barca e con le no-stre rispettive bambine, Ce-cilia di quattro anni e la no-stra Roberta che all’epocaaveva trenta mesi.

È stato un incontro vera-mente “speciale”, sia per ilfatto che Rossana è una mam-ma splendida e intrapren-dente, e soprattutto per avervalutato di persona l’effica-cia del farmaco su Cecilia.Senza troppe illusioni, ab-biamo deciso anche noi diintraprendere la via dellasperimentazione, dopo aver-ne parlato anche con il pe-diatra di Roberta, dottor Li-cheri…

Non ci è parsa cosa da po-co il fatto che il farmaco di-minuisca sensibilmente le

stereotipie delle mani, au-menti l’attenzione e contri-buisca a far scomparire l’in-sonnia. Ci siamo quindi ad-dentrati negli iter burocra-tici per ordinare, attraversola ASL di zona il farmaco;non è cosa facile, poiché nonrisulta essere registrato inItalia né in Europa né neglistati uniti almeno per ciò checoncerne la Sindrome di Rett.Forse lo sarà nell’aprile 2002,quando il Dott. Glaze pub-blicherà gli esiti sulla spe-rimentazione.

La ditta che produce il far-maco ha sede anche a Mi-lano; ci siamo messi in con-tatto e ci hanno fornito ladocumentazione da inviareper poterlo richiedere e orastiamo aspettando con tre-pidazione una loro riposta.Ma il vero problema è que-sto: il farmaco non è mu-

tuabile e il suo costo si ag-gira intorno al milione almese; non tutti i genitori pos-sono affrontare una spesasimile, dato che il farmacova assunto sempre e non so-lo per un periodo limitato.

Il nostro desiderio (insie-me a quello di Rossana e dimolte altre famiglie) è cheil farmaco, attraverso qual-che centrospecializza-to, ASL eperché non e u r o p s i -chiatrie chesi occupanodi Sindromedi Rett simobilitinoper renderlodisponibilenelle farma-cie e pressole ASL: lo

scopo è chiaro: terapia perla Sindrome di Rett.

Ci sembra giusto che que-sta opportunità venga offertaanche a genitori che non pos-sono permetterselo e non so-lo a coloro che in questo mo-mento sono in grado di af-frontare una simile spesa.

Non dimentichiamo che idisagi che vivono le nostrebambine sono molteplici ol-tre che degenerativi, ma sequesto farmaco potesse aiu-tarle a migliorare anche dipoco la loro esistenza, per-ché non provare? Aiutia-moci, dunque, e vedrete chece la faremo!

Per contatti tel. 0789 738634

Ce la faremo? È quanto si chiedonofra tanti dubbi e mille interrogativi, igenitori della piccola Roberta, che neiprossimi mesi verrà sottoposta allaterapia. Fra desiderio di perseveran-za, ottimismo e speranza per il futu-ro, si muove questa coppia insiemealla loro figlia, mentre ci si chiedequanto sia giusto ostacolare in ognimodo il percorso delle terapie far-macologiche sperimentali in Italia.

CE LA FAREMO?

STRUTTURE E SANITÀnuove terapie farmacologiche

TITTI E ANTONELLO

ROBERTA

Gli alberi delle bimbeNew Magazine Edizioni, 2000. € 8,00 (pagg 55)(Il ricavato della pubblicazione sarà devoluto all’AIR)

Nella stanza di Angela gli tornò alla mente il professor Andreas Rett un vecchiomedico viennese che trent’anni prima aveva individuato un gruppo di bambinetutte con gli stessi sintomi, le bambine Rett, come vennero chiamate in seguito.“Bimbe dagli occhi belli” le definiva il professor Rett in quell’italiano a lui non fa-miliare -bimbe che conservano una vivacità dello sguardo, che sembrano parlarecon gli occhi, anche quando la malattia progredisce nel tempo”.“Un libro che si legge tutto d’un fiato; e non solo per le sue cinquanta scarse pa-gine che lo compongono, ma anche per la linearità di composizione, per la sem-plicità della prosa, che fanno di questa minuscola antologia di racconti una fra lepiù belle scritte in materia”.Silvia Galliani (Vivi Rett)

26

Capire la Sindrome di Retta cura di Susanna Villa (prefazione di Michele Zappella)Edizioni del Cerro, 2000. € 18,00 (pagg 199)

Il libro, consigliato dall’IRSA e curato da Susanna Villa (psicologa del Centro E.Me-dea di Bosisio Parini), è una guida indispensabile per genitori, educatori e terapi-sti. Con un linguaggio chiaro delinea i tratti salienti della patologia, soprattutto nel-l’intervento psicoeducativo e riabilitativo.“Finalmente anche in Italia un testo che permette di orientare correttamente gli in-terventi psicoeducativi e riabilitativi rivolte alle nostre figlie”Marinella De Marchi (presidente AIR)“...L’autrice è stata in grado di esplorare profondamente le caratteristiche delle ra-gazze e di esprimere ciò di cui esse hanno bisogno. La comprensione porta al-l’accettazione”Katy Hunter (presidente IRSA)

Da leggere, avere e conservare, ecco i testi consigliati dall’associazione perinterpretare e capire la malattia.

BARBRO LINDBERG

GIORGIO PINI

AA.VV.

Si, desidero ricevere n. . . . . . . .copia/e del libro . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

❐ Pagherò in contrassegno (+ sp. post.) al ricevimento dei libri❐ Pagherò l’importo con bollettino postale sul c/c 10976538 intestato a AIR v.le Bracci 1 Policlinico Le Scotte, 53100 Sienaprecisando nella causale del versamento il titolo del libro acquistato

cognome .................................................................................. nome ........................................................................................................

via ................................................................................................................................................................................................................................

cap ......................................... città ............................................................................................................ prov .........................

tel ................................................... fax ................................................ e-mail .........................................................................................................

Da ritagliare e inviare a Vivi Rett, via Trento 7 20029 Turbigo Milano, tel e fax 0331898507, dmmredaz@tin.it

Mano nella mano con la Sindrome di RettAtti del Congresso mondiale sulla Sindrome di Rett di Gotheborg, settembre 1996,€ 8,00 (pagg 84)

Tutti gli studi internazionali sulle bambine Rett. Aspetti clinici, genetici e medicianalizzati con precisione e scientificità. Per una visione globale della malattia.

Per le prenotazioni basta inviare il coupon qui sotto oppure, più semplicemente, telefona-

re o faxare alla redazione 0331/898507 e-mail dmmredaz@tin.it

leggere la s

indrom

e d

i rett

27

Nome per nome tutti i responsabili regionali dell’Associazione e i medicidel Centro Rett di Siena a cui rivolgersi per qualsiasi informazione

PIEMONTE:

Leone Greco, via De Janeiro, 10100 Torino 011-3857979

LOMBARDIA:

Nicola Sini via Picchi, 22100 Como 031-524259

FRIULI:

GPiero Basso Moro via Sarpi, 33081 Giais di Aviano (PN) 0434-656681

VENETO:

Stefano Padrin, via De Santis, 36100 Vicenza, 0444-922494/921795; fax 923552

TRENTINO:

Erido Morattivia Leonardi, 38019 Tuenno (TN)0463-451020

LIGURIA:

Silvia Galatini, via Saettone, 17013 Albissola S (SV) 019-489485

EMILIA ROMAGNA:

Giovanni Ampollini, via Caprera, 43100 Parma 0521-969212

TOSCANA:

Mauro Ricci, via delle Mimmole, 50100 Caldine (FI) 055-540695

LAZIO:

Vincenzo Mosca, via Magna Grecia, 65, 00183 Roma06-70453430

MARCHE:

Paola Pilisi,

via Capanna, 60019 Senigallia (AN) 071-7922079

UMBRIA:

Massimo Pispola,

via TS Marcianese, 06100 Perugia 075-388175

ABRUZZO:

Felice Bruno Di Carlo,

via La Malfa, 67051 Avezzano (AQ) 0863-414958

CAMPANIA:

Paris La Rocca,

via T. Maresca, 80058 Torre Annunziata (NA)

081-8614363

PUGLIA:

Mariella Di Pinto,

via G.Bovio, 70052 Bisceglie (BA) 080-3980301,

fax 3958087

Anna Brunetti

via Uozza, 74100 Falzano (TA) 099-7713145

BASILICATA:

Vito Tricarico,

via La Vista, 75022 Irsina (MT) 0835-518768

CALABRIA:

Roberto Montalto,

contrada Serra, 87040 Civita Luzzi (CS)

0984-542384

SICILIA:

Rosa Tarascio,

via Spugna, 96100 Siracusa 0931-441396

SARDEGNA:

Francesco Mattana,

via Garibaldi, 09010 Gonnesa (CA) 0781-45703

num

eri utili

centri di riferimento

Elenco dei centri dove è possibile effettuare sia la diagnosi chel'analisi molecolare del gene MeCP2:

• Policlinico "Le Scotte" Primario Prof. Michele Zappella reparto Neu-

ropsichiatria Infantile Viale Bracci, 1 53100 SIENA.

Dott.Hayek Tel 0577586543 tutti i giorni dalle 11,30 alle 12,30

Dott. Vizia Tel 0577586512 lunedì dalle 14,30 alle 15,30

Dr.ssa Menchetti Tel 0577586512 venerdì dalle 15,00 alle 16,00

• I.R.C.C.S Istituto Scientifico Eugenio Medea "La Nostra Famiglia".

Via Don Luigi Monza, 20 23842 Bosisio Parini. Tel. 031877111

• Università degli Studi di Napoli, Facoltà di Medicina e Chirurgia

Clinica Neuropsichiatrica Infantile Padiglione XI (pediatria)Pri-

mario Dott. Antonio Pascotto Via San Pausini, 5 80100 Na-

poli Tel 0815666703

• Università degli Studi di Catania, Neurologia Pediatrica Azien-

da Policlinico Primario Prof. Lorenzo Pavone Via Santa Sofia, 78

95123 Catania - Dr.ssa Agata Fiumara Tel 095256407-8-9

Centri per la sola diagnosi clinica:

• Ospedale di Viareggio Reparto di Neuropsichiatria Infantile

Dott. Giorgio Pini Tel 0584949236 Centralino 05849491

• Ospedale Fatebenefratelli Padiglione Oftalmico Corso di Porta

Nuova, 23 20123 Milano

Dott. Massimo Viri Tel 0263632345

Centri per la sola diagnosi Molecolare (MeCP2):

• Istituto Auxologico di Milano Laboratorio di Genetica Moleco-

lare Viale Montenero, 32 20185 Milano

Dr.ssa Silvia Russo Tel 0255192860

• Ospedale Geriatrico Clinica Neurologica II Via vendramini, 7

35100 Padova

Dott. Piero Nicolao Tel 0498216346, cell 03493185569

Lunedì e Mercoledì mattina

• Università di Firenze, Centro di Genetica Biologica e Medicina

Molecolare, Dipartimentodi Pediatria Via Masaccio, 209 50145

Firenze

Prof.ssa Maria Luisa Giovannucci Uzzielli Tel 0555662942

• Università degli Studi di Ferrara, Sezione Genetica Medica Via

Borsari, 46 44100 Ferrara

Dr.ssa Alessandra Ferlini Dr.ssa Stefania Bigoni Tel 0532291380

I nomi e le sedi dei Centri che si attiveranno prossimamente, sa-

ranno comunicati tempestivamente

Puoi diventare anche tu sostenitore e amico dell’AIR e as-sicurarti così una copia della nostra rivista. Non devi farealtro che eseguire un versamento sul CC postale 10976538intestato a:

AIR Viale Bracci, 1Policlinico Le Scotte Neuropsichiatria Infantile53100 Siena

e compilare il coupon che trovi qui sotto.I genitori ti ringraziano di cuore fin d’ora.

per s

ostenere l’a

ssocia

zio

ne

Sì, voglio sostenere l’AIR versando:

❐ € 25 ❐ € 50

❐ € 100 ❐ € ..............,00

Nome ..................................................... Cognome ........................................................

Professione ........................................................................................................................

Via ......................................................................................................................................

Città ...................................................................................... Prov. ....................

Cap ..................... Tel................................. e-mail ............................................................

Firma ........................................................

I dati vengono trattati nel rispetto del diritto alla privacy secondo la Legge 675/96

Inviate il coupon compilato e la fotocopia del versamento in busta chiusa a:AIR Viale Bracci, 1 - Policlinico Le Scotte c/o Neuropsichiatria infantile - 53100Siena

Stampato a cura di TIPOGRAFIA RISSO GIANPIERO - Via Sant’Anna, 1 - 20012 Cuggiono (Mi)