DELIBERAZIONE N° X / 7063 Seduta del...
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DELIBERAZIONE N° X / 7063 Seduta del 11/09/2017
Presidente ROBERTO MARONI
Assessori regionali FABRIZIO SALA Vice Presidente GIOVANNI FAVA VALENTINA APREA GIULIO GALLERA VIVIANA BECCALOSSI MASSIMO GARAVAGLIA SIMONA BORDONALI MAURO PAROLINI FRANCESCA BRIANZA ANTONIO ROSSI CRISTINA CAPPELLINI ALESSANDRO SORTE LUCA DEL GOBBO CLAUDIA TERZI
Con l'assistenza del Segretario Fabrizio De Vecchi
Su proposta dell'Assessore Giulio Gallera
Si esprime parere di regolarità amministrativa ai sensi dell'art.4, comma 1, l.r. n.17/2014:
Il Dirigente Aldo Bellini
Il Direttore Generale Giovanni Daverio
L'atto si compone di 143 pagine
di cui 139 pagine di allegati
parte integrante
Oggetto
INDIVIDUAZIONE, IN FASE DI PRIMA APPLICAZIONE, DEI PRESIDI PER LE NUOVE MALATTIE RARE ESENTIINDIVIDUATE DAL D.P.C.M. 12.1.2017 “DEFINIZIONE E AGGIORNAMENTO DEI LIVELLI ESSENZIALI DIASSISTENZA, DI CUI ALL'ARTICOLO 1, COMMA 7, DEL D.L. 30.12.1992, N. 502”
VISTI:• il D.M. Sanità n. 279/2001 “Regolamento di istituzione della rete nazionale
delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b) , del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124 ”;
• il D.P.C.M. 12.1.2017 “Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, di cui all'articolo 1, comma 7, del D. L. 30.12.1992, n. 502”, pubblicato nella G.U. n. 65 del 18.3.2017 ed entrato in vigore il 19.3.2017;
PRESO ATTO che con il citato D.P.C.M. sono stati approvati i nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (L.E.A.), cioè il complesso delle prestazioni che il Servizio Sanitario Nazionale assicura attraverso le risorse finanziarie pubbliche e l’eventuale compartecipazione alla spesa da parte dell'assistito;
EVIDENZIATO in particolare che, con riferimento alle malattie rare:• l’art. 52 del DPCM 12.1.2017 prevede che le persone affette dalle malattie
rare indicate nel relativo allegato 7 abbiano diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo delle correlate prestazioni di assistenza sanitaria;
• ai sensi della disciplina transitoria di cui al successivo art. 64: le disposizioni di cui all’art. 52 e all'allegato 7 entreranno in vigore dal
180° giorno dalla data di entrata in vigore del decreto (ovvero dal 15.09.2017);
entro tale data le Regioni adeguano le Reti regionali per le malattie rare con l'individuazione dei relativi Presidi e i Registri regionali;
PRESO ATTO che, a seguito dell’entrata in vigore del D.P.C.M. 12.1.2017, dal 15.09.2017 verranno introdotte nuove malattie rare esenti e alcune malattie croniche e invalidanti diventeranno rare;
RITENUTO di approvare i criteri specificati nell’allegato 1, parte integrante del presente atto, sulla base dei quali, in fase di prima applicazione, sono individuati i Presidi per le nuove malattie rare esenti previste dal citato D.P.C.M. 12.1.2017;
VALUTATO conseguentemente, in applicazione di detti criteri, di individuare i Presidi per le nuove malattie rare esenti previste dal D.P.C.M. 12.1.2017, indicati nell’allegato 2, parte integrante del presente atto;
1
PRECISATO che tale prima individuazione è finalizzata a dare concreta attuazione al D.P.C.M. 12.1.2017, nel rispetto della tempistica ivi prevista, e a garantire i l diritto all’esenzione dei cittadini;
RITENUTO conseguentemente di aggiornare la rete regionale per le malattie rare, secondo quanto riportato nell’allegato 3, parte integrante del presente provvedimento;
PRECISATO che le strutture sanitarie non individuate nell’Allegato 2, che sono interessate a candidarsi a Presidio per le nuove malattie rare esenti, potranno presentare la propria candidatura nei termini previsti dalla DGR n. 6470 del 2017 per l’aggiornamento della rete regionale delle malattie rare, che si richiamano di seguito:• le candidature a nuovo Presidio o per nuove patologie (per i Presidi già
della Rete) dovranno essere trasmesse dagli interessati, esclusivamente nel mese di Settembre 2017(dal 1 al 30), utilizzando l’apposito modulo (allegato alla DGR 3994 del 4.8.2015 e scaricabile sul Portale di Regione Lombardia - www.regione.lombardia.it - e dal sito internet del Centro di coordinamento regionale per le malattie rare);
• l’aggiornamento della rete regionale delle malattie rare avverrà entro il 31 dicembre 2017;
RITENUTO di disporre la pubblicazione del presente atto sul B.U.R.L. e sul Portale di Regione Lombardia (www.regione.lombardia.it);
VISTA la l.r. n. 33 del 30.12.2009 e successive integrazioni e modificazioni;
VAGLIATE ed assunte come proprie le predette determinazioni;
A voti unanimi, espressi nelle forme di legge;
DELIBERA
1) di approvare i criteri specificati nell’allegato 1, parte integrante del presente atto, sulla base dei quali, in fase di prima applicazione, sono individuati i Presidi per le nuove malattie rare esenti previste dal citato D.P.C.M. 12.1.2017;
2
2) di individuare, in applicazione dei criteri di cui al punto 1), i Presidi per le nuove malattie rare esenti previste dal D.P.C.M. 12.1.2017, indicati nell’allegato 2, parte integrante del presente atto;
3) di precisare che tale prima individuazione è finalizzata a dare concreta attuazione al D.P.C.M. 12.1.2017, nel rispetto della tempistica ivi prevista, e a garantire il diritto all’esenzione dei cittadini;
4) di aggiornare conseguentemente la rete regionale per le malattie rare, secondo quanto riportato nell’allegato 3, parte integrante del presente provvedimento;
5) di precisare che le strutture sanitarie non individuate nell’Allegato 2, che sono interessate a candidarsi a Presidio per le nuove malattie rare esenti, potranno presentare la propria candidatura nei termini previsti dalla DGR n. 6470 del 2017 per l’aggiornamento complessivo della rete regionale delle malattie rare, che si richiamano di seguito:• le candidature a nuovo Presidio o per nuove patologie (per i Presidi già
della Rete) dovranno essere trasmesse dagli interessati, esclusivamente nel mese di Settembre 2017(dal 1 al 30), utilizzando l’apposito modulo (allegato alla DGR 3994 del 4.8.2015 e scaricabile sul Portale di Regione Lombardia - www.regione.lombardia.it - e dal sito internet del Centro di coordinamento regionale per le malattie rare);
• l’aggiornamento della rete regionale delle malattie rare avverrà entro il 31 dicembre 2017;
6) di disporre la pubblicazione del presente atto sul B.U.R.L. e sul Portale di Regione Lombardia (www.regione.lombardia.it).
IL SEGRETARIO
FABRIZIO DE VECCHI
Atto firmato digitalmente ai sensi delle vigenti disposizioni di legge
3
Allegato 1
RETE REGIONALE PER LE MALATTIE RARE
CRITERI PER L’INDIVIDUAZIONE DEI PRESIDI PER LE NUOVE MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO (codici di esenzione introdotti con l’Allegato 7 al DPCM 12 gennaio 2017 “Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza”, pubblicato in GU n. 65 del 18/3/2017 – Serie Generale, supplemento n. 15) Il DPCM del gennaio 2017 ha introdotto 134 nuovi codici di esenzione per malattie rare o gruppi di malattie rare. Le certificazioni ai fini dell’esenzione per tali condizioni potranno essere rilasciate dagli specialisti dei Presidi della rete regionale malattie rare a partire dal 15 settembre 2017. Entro tale data le regioni e le provincie autonome adeguano le Reti regionali per le malattie rare con l'individuazione dei relativi Presidi. Per agevolare il percorso dei pazienti e garantire tempestivamente agli assistiti il diritto all’esenzione, si è ritenuto opportuno procedere ad una preliminare individuazione per ciascun nuovo codice di uno o più possibili Presidi. Ciò non esclude naturalmente l’eventualità che ogni Presidio possa formalizzare le proprie candidature per ciascuna delle condizioni codificate nel periodo dal 1 al 30 settembre 2017, secondo quanto già deliberato dalla Giunta regionale (*). Le proposte di attribuzione dei nuovi codici agli attuali Presidi di riferimento si basano sulle seguenti considerazioni: - Attinenza delle necessità diagnostico assistenziali tra nuove patologie e condizioni già presenti
nell’elenco delle malattie rare in vigore. In questo caso vengono proposti come nuovi Presidi solo quelli che hanno inserito nel Registro regionale malattie rare (ReLMaR) almeno 1 scheda di diagnosi o almeno 1 piano terapeutico al 31/12/2016. Esempio: Nuovo codice RBG021, Cancro non poliposico ereditario del colon. Si propongono i Presidi che hanno inserito casi di Poliposi familiare (RB0050) o Sindrome di Gardner (RB0040).
- Presidi di riferimento per lo Screening Neonatale Esteso (SNE) per malattie metaboliche
oggetto di SNE introdotte con i nuovi codici di esenzione. - Partecipazione degli attuali Presidi a European Reference Networks che abbiano per oggetto le
malattie rare identificate da nuovi codici di esenzione. - Partecipazione di Presidi a networks già avviati a livello regionale o sovra regionale, ed
esperienze consolidate di organizzazione nella presa in carico di malattie rare o gruppi con il coinvolgimento delle Associazioni di pazienti.
(*) DGR N° X / 6470, seduta del 10/04/2017: le candidature a nuovo Presidio o per nuove patologie (per i Presidi già della Rete) dovranno essere trasmesse dagli interessati, esclusivamente nel mese di Settembre 2017 (dal 1 al 30), utilizzando l’apposito modulo (allegato alla DGR 3994 del 4.8.2015, scaricabile sul Portale di Regione Lombardia www.regione.lombardia.it e dal sito internet del Centro di coordinamento della rete regionale per le malattie rare http://malattierare.marionegri.it
Allegato 2:
RETE REGIONALE MALATTIE RARE
ELENCO DEI PRESIDI PER LE NUOVE MALATTIE RARE ESENTI PREVISTE DAL DPCM 12/01/2017
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RBG021 CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON
RCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
RD0081 MASTOCITOSI SISTEMICA
RF0061 DRAVET SINDROME DIRF0310 CADASIL
RF0410 SIRINGOMELIA-SIRINGOBULBIA (LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI)
RF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI
RF0201 COATS MALATTIA DI
RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICARH0011 SARCOIDOSIRHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVERH0020 EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICARH0021 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICARH0022 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA
RNG110 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: KARTAGENER SINDROME DI - RN0950)
RJG010 TUBOLOPATIE PRIMITIVERJG020 GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
RL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICA
RM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA
RFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHERNG101 COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
RNG111 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
RNG141 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI
RNG142 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
RN0201 GOLDBERG-SHPRINTZEN SINDROME DI
RNG251 DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
RNG252 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
RNG091 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLE
Totale Nuove Attribuzioni 30
MALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHESINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DELL'APPARATO VISIVO
10. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
ASST Grande Ospedale Metropolitano1. Ospedale Niguarda di Milano
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
2. TUMORI
4. MALATTIE DEL METABOLISMODIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
Allegato 2 2
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo
RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSIRCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
RCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINARCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
RCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
RC0191 ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT DI C1 INIBITORE
RF0061 DRAVET SINDROME DI
RF0410 SIRINGOMELIA-SIRINGOBULBIA (LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI)
RF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRFG160 DISTONIE PRIMARIERFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
RNG091 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLE
18Totale Nuove Attribuzioni
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
ASST Fatebenefratelli-Sacco2. Ospedale L. Sacco di Milano
MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE4. MALATTIE DEL METABOLISMO
Allegato 2 3
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo
RIG020 DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE
RN0321 SINDROME PRUNE BELLYRN0322 ONFALOCELE
RNG132 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE
RN0201 GOLDBERG-SHPRINTZEN SINDROME DI
RNG251 DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
RNG252 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
7Totale Nuove Attribuzioni
ASST Fatebenefratelli-Sacco3. Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano
11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHEMALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE
Allegato 2 4
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo
RF0061 DRAVET SINDROME DI
RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLE
2Totale Nuove Attribuzioni
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
ASST Fatebenefratelli-Sacco4. Ospedale Fatebenefratelli e Oftalmico di Milano
Allegato 2 5
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo
RCG061 IPERINSULINISMI CONGENITIRCG071 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLORCG072 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARIRCG073 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDIRCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALI
RCG085 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
RC0230 CALCINOSI TUMORALE
RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
RCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
RCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINARCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
RCG091 OLIGOSACCARIDOSIRCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
RCG092 DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
RCG093 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
RCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
RCG095 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
RCG101 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCORCG102 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAMERCG103 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI METALLI
RCG190 DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
RF0061 DRAVET SINDROME DIRF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI
RNG110 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: KARTAGENER SINDROME DI - RN0950)
RIG010 COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI
RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLEALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
DIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
10. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
ASST SS. Paolo e Carlo5. Ospedale S. Paolo di Milano
MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
Allegato 2 6
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo
ASST SS. Paolo e Carlo5. Ospedale S. Paolo di Milano
RC0270 LOWE SINDROME DI
RP0080 EMBRIOPATIA DA IPERFENILALANINEMIA
33Totale Nuove Attribuzioni
16. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE
Allegato 2 7
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo
RF0081 ATROFIA MULTISISTEMICARFG160 DISTONIE PRIMARIE
2
ASST CTO e Pini7. Polo Ortotraumatologico e Recupero Rieducazione Funzionale (ex CTO)
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
Totale Nuove Attribuzioni
Allegato 2 8
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARIRC0241 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARERC0243 SINDROME TRAPSRC0220 SINDROME DA ANTICOPRI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)RC0290 SCHNITZLER SINDROME DI
RL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICARL0090 PIODERMA GANGRENOSO CRONICO
RM0021 SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASIRM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSIRM0111 MIOSITE EOSINOFILA IDIOPATICARM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVARM0121 SINDROME SAPHO
12Totale Nuove Attribuzioni
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
ASST CTO e Pini8. Polo Ortotraumatologico e Reumatologico (ex G. Pini)
Allegato 2 9
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRFG160 DISTONIE PRIMARIE
RL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICA
RM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA
RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLE
6
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
Totale Nuove Attribuzioni
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
ASST Ovest Milanese10. Ospedale di Legnano
Allegato 2 10
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI
2Totale Nuove Attribuzioni
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
11. Ospedale di MagentaASST Ovest Milanese
Allegato 2 11
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo
RCG061 IPERINSULINISMI CONGENITIRCG071 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO
RCG073 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
RCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALI
RCG085 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
RCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
RCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
RCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
RCG091 OLIGOSACCARIDOSIRCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
RCG092 DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
RCG093 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
RCG095 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
RCG101 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCORCG102 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME
RCG103 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI METALLI
RCG190 DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
RDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE
RD0070 ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)
RF0410 SIRINGOMELIA-SIRINGOBULBIA (LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI)
RFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICARH0011 SARCOIDOSIRHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVERH0020 EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICARH0021 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA
RIG010 COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI
ASST Monza12. Ospedale S. Gerardo di Monza
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
DIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
10. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
Allegato 2 12
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo
ASST Monza12. Ospedale S. Gerardo di Monza
RNG151 SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
RNG150 AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
RNG011 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
RFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHERNG101 COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
RNG111 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
RNG121 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
RNG131 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
RNG271 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
RNG091 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
RNG092 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
RNG093 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
RC0310 SOTOS SINDROME DIRNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN1780 CHAR SINDROME DIRN0401 COHEN SINDROME DIRC0250 COSTELLO SINDROME DIRN1021 SINDROME FGRN1820 FINE-LUBINSKY SINDROME DIRC0270 LOWE SINDROME DIRN1850 MAINZER-SALDINO SINDROME DIRN1770 SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLERRN1830 SINDROME MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALERNG094 SINDROMI PROGEROIDIRNG095 SINDROMI DI WAARDENBURG
57
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
MALFORMAZIONI GENETICHE DELLO SCHELETRO
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
Totale Nuove Attribuzioni
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DELL'APPARATO VISIVO
MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE
Allegato 2 13
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RGG020 LINFEDEMI PRIMARI CRONICI
1Totale Nuove Attribuzioni
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
13. Ospedale di Garbagnate MilaneseASST Rhodense
Allegato 2 14
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RF0410 SIRINGOMELIA-SIRINGOBULBIA (LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI)
RNG262 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
RNG263 ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO E/O FENOTIPO
RNG264 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
RNG091 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
RNG092 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
RNG093 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
RC0310 SOTOS SINDROME DIRNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLE
9
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
Totale Nuove Attribuzioni
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
MALFORMAZIONI CONGENITE DLEL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE
14. Ospedale di LeccoASST Lecco
Allegato 2 15
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
RJG010 TUBOLOPATIE PRIMITIVE
2Totale Nuove Attribuzioni
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
4. MALATTIE DEL METABOLISMODIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
ASST Lecco15. Ospedale di Merate
Allegato 2 16
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RJG010 TUBOLOPATIE PRIMITIVE
RNG150 AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
RNG011 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
RFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHERNG101 COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
RNG111 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
RNG121 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
RNG131 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
RN1780 CHAR SINDROME DIALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DELL'APPARATO VISIVO
MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHESINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
16. Ospedale S. Anna - S. Fermo della Battaglia (CO)ASST Lariana
RN0401 COHEN SINDROME DIRC0250 COSTELLO SINDROME DIRN1021 SINDROME FGRN1820 FINE-LUBINSKY SINDROME DIRC0270 LOWE SINDROME DIRN1850 MAINZER-SALDINO SINDROME DIRN1770 SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLERRN1830 SINDROME MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALERNG094 SINDROMI PROGEROIDIRNG095 SINDROMI DI WAARDENBURG
19Totale Nuove Attribuzioni
Allegato 2 17
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RCG072 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI
RCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
RDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHERDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHE
RD0070 ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)
RD0080 SHWACHMAN-DIAMOND SINDROME DIRDG051 NEUTROPENIE CONGENITE
RF0410 SIRINGOMELIA-SIRINGOBULBIA (LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI)
RF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI
RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICARH0011 SARCOIDOSIRHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVERH0020 EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICARH0021 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICARH0022 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA
RIG010 COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI
RJG010 TUBOLOPATIE PRIMITIVERJG020 GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
RL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICA
RM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA
RNG121 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
RNG141 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI
RNG251 DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
RNG252 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
RNG261 MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO: RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE)
RJ0040 RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO
RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERC0270 LOWE SINDROME DI
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
MALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
DIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DLEL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE
10. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
ASST Papa Giovanni XXIII17. Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo
Allegato 2 18
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
ASST Papa Giovanni XXIII17. Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo
29Totale Nuove Attribuzioni
Allegato 2 19
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI
2Totale Nuove Attribuzioni
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
ASST Bergamo OVEST18. Ospedale di Treviglio
Allegato 2 20
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RB0070 SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARERBG020 COMPLESSO CARNEYRBG021 CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLONRB0071 MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO
RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
RCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
RCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINARCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
RCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
RCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARIRC0241 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARERC0243 SINDROME TRAPSRC0220 SINDROME DA ANTICOPRI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)RC0290 SCHNITZLER SINDROME DI
RDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHERDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHE
RD0070 ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)
RD0080 SHWACHMAN-DIAMOND SINDROME DIRDG051 NEUTROPENIE CONGENITE
RF0061 DRAVET SINDROME DIRF0081 ATROFIA MULTISISTEMICA
RF0410 SIRINGOMELIA-SIRINGOBULBIA (LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI)
RF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRFG160 DISTONIE PRIMARIE
RF0183 GUILLAIN-BARRE' SINDROME DI (LIMITATAMENTE ALLE FORME CRONICHE, GRAVI ED INVALIDANTI)
RFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
RF0201 COATS MALATTIA DI
RNG110 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: KARTAGENER SINDROME DI - RN0950)
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
4. MALATTIE DEL METABOLISMODIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
10. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
ASST Spedali Civili, Brescia19. Spedali Civili di Brescia - Ospedale dei Bambini
2. TUMORI
Allegato 2 21
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
ASST Spedali Civili, Brescia19. Spedali Civili di Brescia - Ospedale dei Bambini
RIG020 DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE
RJG010 TUBOLOPATIE PRIMITIVERJG020 GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
RL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICARL0090 PIODERMA GANGRENOSO CRONICO
RM0021 SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASIRM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSIRM0111 MIOSITE EOSINOFILA IDIOPATICARM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVARM0121 SINDROME SAPHO
RFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHERNG101 COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
RNG111 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
RNG121 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
RN0321 SINDROME PRUNE BELLYRN0322 ONFALOCELE
RNG132 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE
RN0201 GOLDBERG-SHPRINTZEN SINDROME DI
RNG251 DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
RNG252 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
RNG262 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
RNG263 ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO E/O FENOTIPO
RNG264 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
RNG091 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
RNG092 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
RNG093 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
RC0310 SOTOS SINDROME DIRNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERNG094 SINDROMI PROGEROIDI
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DELL'APPARATO VISIVO
MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DLEL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE
Allegato 2 22
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
ASST Spedali Civili, Brescia19. Spedali Civili di Brescia - Ospedale dei Bambini
62Totale Nuove Attribuzioni
Allegato 2 23
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RF0061 DRAVET SINDROME DIRF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI
3Totale Nuove Attribuzioni
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
ASST Mantova20. Ospedale di Mantova
Allegato 2 24
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLE
1
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
Totale Nuove Attribuzioni
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
ASST Cremona21. Ospedale di Cremona
Allegato 2 25
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI
2Totale Nuove Attribuzioni
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
ASST Valle Olona23. Ospedale di Gallarate
Allegato 2 26
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
RF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI
RJG010 TUBOLOPATIE PRIMITIVERJG020 GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
5Totale Nuove Attribuzioni
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
4. MALATTIE DEL METABOLISMODIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
ASST Sette Laghi26. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese
Allegato 2 27
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RBG021 CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLONRB0071 MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO
RCG162 SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE
3Totale Nuove Attribuzioni
29. Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano
2. TUMORI
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
Allegato 2 28
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALI
RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
RCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
RCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINARCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
RCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
RCG190 DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
RF0061 DRAVET SINDROME DIRF0081 ATROFIA MULTISISTEMICARFG041 NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRORF0111 SCHILDER MALATTIA DIRF0310 CADASILRF0350 EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARERF0360 EMIPLEGIA ALTERNANTERF0370 FAHR MALATTIA DIRF0380 MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALIRF0390 PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
RF0410 SIRINGOMELIA-SIRINGOBULBIA (LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI)
RF0411 SINDROME DELLA PERSONA RIGIDARF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRFG160 DISTONIE PRIMARIE
RF0183 GUILLAIN-BARRE' SINDROME DI (LIMITATAMENTE ALLE FORME CRONICHE, GRAVI ED INVALIDANTI)
RFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
RNG150 AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
RNG011 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
RNG094 SINDROMI PROGEROIDI
31
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
Totale Nuove Attribuzioni
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHESINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE
30. Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta di Milano
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
Allegato 2 29
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo
RB0070 SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARERBG020 COMPLESSO CARNEY
RCG061 IPERINSULINISMI CONGENITIRCG071 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLORCG072 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI
RCG073 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
RCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALI
RCG085 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
RCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
RCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
RCG091 OLIGOSACCARIDOSIRCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
RCG092 DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
RCG093 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
RCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
RCG095 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
RCG101 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCORCG102 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME
RCG103 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI METALLI
RCG190 DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
RCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARIRC0241 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARERC0243 SINDROME TRAPSRC0220 SINDROME DA ANTICOPRI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)RC0290 SCHNITZLER SINDROME DI
RDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHERDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHE
RD0070 ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
31. Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
2. TUMORI
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
DIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
Allegato 2 30
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo
31. Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
RD0080 SHWACHMAN-DIAMOND SINDROME DIRDG051 NEUTROPENIE CONGENITERD0081 MASTOCITOSI SISTEMICA
RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICARH0011 SARCOIDOSIRHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVERH0020 EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICARH0021 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICARH0022 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA
RNG110 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: KARTAGENER SINDROME DI - RN0950)
RIG010 COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI
RJG010 TUBOLOPATIE PRIMITIVERJG020 GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
RL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICARNG130 CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE
RM0080 ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVARM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSIRM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA
RNG150 AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
RFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHERNG101 COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
RNG111 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
RNG121 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
RNG131 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
RNG142 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
RN0321 SINDROME PRUNE BELLYRN0322 ONFALOCELE
RNG132 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE
RNG251 DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
RNG252 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
RNG261 MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO: RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE)
11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
10. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHESINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DELL'APPARATO VISIVO
MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE
Allegato 2 31
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo
31. Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
RJ0040 RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVORN1810 ESTROFIA VESCICALE
RNG262 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
RNG263 ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO E/O FENOTIPO
RNG264 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
RNG271 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
RNG092 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
RNG093 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
RC0310 SOTOS SINDROME DIRNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN1780 CHAR SINDROME DIRN0401 COHEN SINDROME DIRC0250 COSTELLO SINDROME DIRN1021 SINDROME FGRN1820 FINE-LUBINSKY SINDROME DIRN1850 MAINZER-SALDINO SINDROME DIRN1770 SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLERRN1830 SINDROME MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALE
82Totale Nuove Attribuzioni
MALFORMAZIONI GENETICHE DELLO SCHELETRO
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
Allegato 2 32
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo
RBG020 COMPLESSO CARNEY
RC0021 DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GHRC0022 IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITORCG031 SINDROMI DA RESISTENZA ALL'ORMONE DELLA CRESCITARC0300 KENNY-CAFFEY SINDROME DIRC0280 REFETOFF SINDROME DIRF0400 PENDRED SINDROME DI
RCG162 SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE
RCG061 IPERINSULINISMI CONGENITIRCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALI
RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
RCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
RCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINARCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
RCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
RCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
RCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARIRC0241 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARERC0243 SINDROME TRAPSRC0220 SINDROME DA ANTICOPRI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)RC0290 SCHNITZLER SINDROME DI
RF0410 SIRINGOMELIA-SIRINGOBULBIA (LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI)
RF0411 SINDROME DELLA PERSONA RIGIDARF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRFG160 DISTONIE PRIMARIERFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
RF0320 COROIDITE MULTIFOCALERF0330 COROIDITE SERPIGINOSA
RGG020 LINFEDEMI PRIMARI CRONICI
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
DIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
32. IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano
2. TUMORI
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
Allegato 2 33
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo
32. IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano
RJG010 TUBOLOPATIE PRIMITIVERJG020 GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
RL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICARL0090 PIODERMA GANGRENOSO CRONICO
RM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA
RNG262 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
RNG263 ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO E/O FENOTIPO
RNG264 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
RNG091 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
RNG092 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
RNG093 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
RC0310 SOTOS SINDROME DIRNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLE
47
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
Totale Nuove Attribuzioni
MALFORMAZIONI CONGENITE DLEL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
Allegato 2 34
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RBG020 COMPLESSO CARNEY
RC0021 DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GHRC0022 IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITORCG031 SINDROMI DA RESISTENZA ALL'ORMONE DELLA CRESCITARC0300 KENNY-CAFFEY SINDROME DIRC0280 REFETOFF SINDROME DIRF0400 PENDRED SINDROME DI
RCG162 SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE
RC0230 CALCINOSI TUMORALE
RCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
RF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI
RF0183 GUILLAIN-BARRE' SINDROME DI (LIMITATAMENTE ALLE FORME CRONICHE, GRAVI ED INVALIDANTI)
RFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
RJG010 TUBOLOPATIE PRIMITIVE
RNG093 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
RC0310 SOTOS SINDROME DI
17
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
Totale Nuove Attribuzioni
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
33. IRCCS Istituto Auxologico Italiano di Milano
2. TUMORI
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
DIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
Allegato 2 35
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RBG021 CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON
RDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHERDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHE
RD0070 ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)
RD0080 SHWACHMAN-DIAMOND SINDROME DIRDG051 NEUTROPENIE CONGENITE
RF0081 ATROFIA MULTISISTEMICARFG041 NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRORF0111 SCHILDER MALATTIA DIRF0310 CADASILRF0350 EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARERF0360 EMIPLEGIA ALTERNANTERF0370 FAHR MALATTIA DIRF0380 MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALIRF0390 PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALERF0411 SINDROME DELLA PERSONA RIGIDARF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRFG160 DISTONIE PRIMARIE
RF0183 GUILLAIN-BARRE' SINDROME DI (LIMITATAMENTE ALLE FORME CRONICHE, GRAVI ED INVALIDANTI)
RFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
RL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICA
RM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA
23Totale Nuove Attribuzioni
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
35. IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano (MI)
2. TUMORI
Allegato 2 36
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RB0070 SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARERBG020 COMPLESSO CARNEYRB0071 MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO
RCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALI
RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
RCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
RCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINARCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
RCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARIRC0241 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARERC0243 SINDROME TRAPSRC0220 SINDROME DA ANTICOPRI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)RC0290 SCHNITZLER SINDROME DI
RDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHERDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHE
RD0070 ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)
RD0080 SHWACHMAN-DIAMOND SINDROME DIRDG051 NEUTROPENIE CONGENITE
RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICARH0011 SARCOIDOSIRHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVERH0020 EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICARH0021 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICARH0022 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA
RNG110 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: KARTAGENER SINDROME DI - RN0950)
RIG020 DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE
RJG010 TUBOLOPATIE PRIMITIVERJG020 GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
RL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICARL0090 PIODERMA GANGRENOSO CRONICO
RM0021 SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI
10. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
36. Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia
2. TUMORI
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
Allegato 2 37
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
36. Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia
RM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSIRM0111 MIOSITE EOSINOFILA IDIOPATICARM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVARM0121 SINDROME SAPHO
RNG141 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI
RN0201 GOLDBERG-SHPRINTZEN SINDROME DI
RNG251 DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
RNG252 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
RNG262 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
RNG263 ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO E/O FENOTIPO
RNG264 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
RNG091 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLE
48
MALFORMAZIONI CONGENITE DLEL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
Totale Nuove Attribuzioni
MALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
Allegato 2 38
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
RCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
RCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINARCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
RCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
RF0061 DRAVET SINDROME DIRF0081 ATROFIA MULTISISTEMICARFG041 NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRORF0111 SCHILDER MALATTIA DIRF0310 CADASILRF0350 EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARERF0360 EMIPLEGIA ALTERNANTERF0370 FAHR MALATTIA DIRF0380 MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALIRF0390 PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
RF0410 SIRINGOMELIA-SIRINGOBULBIA (LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI)
RF0411 SINDROME DELLA PERSONA RIGIDARF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRFG160 DISTONIE PRIMARIE
RF0183 GUILLAIN-BARRE' SINDROME DI (LIMITATAMENTE ALLE FORME CRONICHE, GRAVI ED INVALIDANTI)
RFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLE
27
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
Totale Nuove Attribuzioni
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
38. IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Nazionale Casimiro Mondino di Pavia
4. MALATTIE DEL METABOLISMODIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
Allegato 2 39
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
RCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
RCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINARCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
RF0410 SIRINGOMELIA-SIRINGOBULBIA (LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI)
RHG011 SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA
10Totale Nuove Attribuzioni
10. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
39. IRCCS Eugenio Medea - Associazione La Nostra Famiglia - Polo di Bosisio Parini (LC)
4. MALATTIE DEL METABOLISMODIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
Allegato 2 40
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI
RF0183 GUILLAIN-BARRE' SINDROME DI (LIMITATAMENTE ALLE FORME CRONICHE, GRAVI ED INVALIDANTI)
RFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
4Totale Nuove Attribuzioni
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
40. Centro Clinico Nemo - Fondazione Serena ONLUS di Milano
Allegato 2 41
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICARH0011 SARCOIDOSIRHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVERH0020 EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICARH0021 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICARH0022 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA
RNG110 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: KARTAGENER SINDROME DI - RN0950)
RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLE
8
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
Totale Nuove Attribuzioni
10. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
41. Ospedale San Giuseppe di Milano
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
Allegato 2 42
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI
2Totale Nuove Attribuzioni
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
42. Casa di Cura del Policlinico di Milano
Allegato 2 43
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo
RF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI
2Totale Nuove Attribuzioni
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
44. Istituti Ospedalieri Bergamaschi - Policlinico San Marco di Zingonia (BG)
Allegato 2 44
Allegato 3:
RETE REGIONALE MALATTIE RARE
ELENCO DELLE MALATTIE RARE/GRUPPI ATTRIBUITI A CIASCUN PRESIDIO
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
RB0010 WILMS TUMORE DIRB0020 RETINOBLASTOMARB0050 POLIPOSI FAMILIARERB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSIRBG010 NEUROFIBROMATOSIRBG021 CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON X
RC0010 DEFICIENZA DI ACTHRC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVIRCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNIRC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA
RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
RCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBER
RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI
RCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D X
RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRORC0150 WILSON MALATTIA DI
RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE
RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINARCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE
RDG010 ANEMIE EREDITARIERD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICARDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIERDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIERD0081 MASTOCITOSI SISTEMICA X
RF0040 RETT SINDROME DIRF0061 DRAVET SINDROME DI XRFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DIRF0150 NARCOLESSIARF0310 CADASIL X
2. TUMORI
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
ASST Grande Ospedale Metropolitano1. Ospedale Niguarda di Milano
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
DIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
Allegato 3 2
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
ASST Grande Ospedale Metropolitano1. Ospedale Niguarda di Milano
RF0410 SIRINGOMELIA-SIRINGOBULBIA (LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI) X
RFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE XRF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI XRFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARERF0201 COATS MALATTIA DI XRFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIERF0250 EMERALOPIA CONGENITARF0270 COGAN SINDROME DIRFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEARF0280 CHERATOCONO
RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0060 GOODPASTURE SINDROME DIRG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERG0110 BUDD-CHIARI SINDROME DIRD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE
RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA XRH0011 SARCOIDOSI XRHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE XRH0020 EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA XRH0021 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA XRH0022 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA X
RNG110 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: KARTAGENER SINDROME DI - RN0950) X
RN0950 KARTAGENER SINDROME DI
RI0010 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMIRI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALERI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTERI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVA
RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICORJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALERJG010 TUBOLOPATIE PRIMITIVE X
RJG020 GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) X
RN1360 ALPORT SINDROME DI
RL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICA XRN1700 SJOGREN-LARSONN SINDROME DI
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
10. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
Allegato 3 3
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
ASST Grande Ospedale Metropolitano1. Ospedale Niguarda di Milano
RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0030 CONNETTIVITE MISTARM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA X
RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DIRN0020 MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0040 JOUBERT SINDROME DI
RFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE XRN0090 AXENFELD-RIEGER ANOMALIA DIRN0100 PETERS ANOMALIA DIRN0110 ANIRIDIARNG101 COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO XRN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICORN0130 MORNING GLORY ANOMALIA DIRN0140 PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARERN0860 DISPLASIA SETTO-OTTICA
RNG111 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO X
RNG040ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE (ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
RN0910 GOLDENHAR SINDROME DI
RNG141 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI X
RN0150 BLUE RUBBER BLEB NEVUS
RNG142 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI X
RN0320 GASTROSCHISI
RN0190 MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICARN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DIRN0201 GOLDBERG-SHPRINTZEN SINDROME DI XRN0210 ATRESIA BILIARERN0220 CAROLI MALATTIA DI
RNG251 DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI X
RN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA - TRACHEOESOFAGEARN0170 ATRESIA DEL DIGIUNORN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE
RNG252 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE X
RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DELL'APPARATO VISIVO
ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
MALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE
Allegato 3 4
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
ASST Grande Ospedale Metropolitano1. Ospedale Niguarda di Milano
RNG080SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680)
RN0680 TURNER SINDROME DI
RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)
RN0670 SINDROME DEL CRI DU CHATRN1270 WILLIAMS SINDROME DIRN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE
RNG091 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE X
RN1320 MARFAN SINDROME DIRNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLE XRN0750 SCLEROSI TUBEROSARN0770 STURGE-WEBER SINDROME DIRN0780 VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DIRN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN1250 ASSOCIAZIONE VACTERL/VATERRN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DIRN1010 NOONAN SINDROME DIRN1310 PRADER-WILLI SINDROME DI
RP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA
134Totale Codici Esenzione Attribuiti
16. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE
Allegato 3 5
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo Nuova Attribuzione
RA0030 LYME MALATTIA DI
RBG010 NEUROFIBROMATOSI
RC0010 DEFICIENZA DI ACTHRC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA
RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
RF0120 ADRENOLEUCODISTROFIARCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI X
RCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI X
RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI X
RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE X
RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE X
RN0710 MELAS SINDROMERN0720 MERRF SINDROMERF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI
RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE X
RCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA X
RCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE X
RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE X
RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRORC0150 WILSON MALATTIA DI
RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE
RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIORC0191 ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT DI C1 INIBITORE XRCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
RDG010 ANEMIE EREDITARIERD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICARD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNARDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIERDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE
ASST Fatebenefratelli-Sacco
1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE
2. TUMORI
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
2. Ospedale L. Sacco di Milano
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
Allegato 3 6
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo Nuova Attribuzione
ASST Fatebenefratelli-Sacco2. Ospedale L. Sacco di Milano
RD0050 MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA
RFG010 LEUCODISTROFIERF0050 ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANARF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARF0061 DRAVET SINDROME DI XRF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIORF0080 COREA DI HUNTINGTONRFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARIRFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0150 NARCOLESSIA
RF0410 SIRINGOMELIA-SIRINGOBULBIA (LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI) X
RFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE XRF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI XRFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIERFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHERFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHERFG160 DISTONIE PRIMARIE XRF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICARFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI XRF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DI
RF0210 EALES MALATTIA DIRFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIERFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDERF0230 IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHSRF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE
RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0010 ENDOCARDITE REUMATICARG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0060 GOODPASTURE SINDROME DIRG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERG0090 TAKAYASU MALATTIA DIRG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIARG0110 BUDD-CHIARI SINDROME DIRD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE
RI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
Allegato 3 7
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo Nuova Attribuzione
ASST Fatebenefratelli-Sacco2. Ospedale L. Sacco di Milano
RI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVA
RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICORJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALE
RN0880 ECTRODATTILIA-DISPLASIA ECTODERMICA-PALATOSCHISIRN0500 CUTIS LAXARN0620 PACHIDERMOPERIOSTOSI
RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0030 CONNETTIVITE MISTARM0040 FASCITE EOSINOFILARM0050 FASCITE DIFFUSARM0060 POLICONDRITE RICORRENTE
RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DIRN1570 NEUROACANTOCITOSI
RN0090 AXENFELD-RIEGER ANOMALIA DIRN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICORN0130 MORNING GLORY ANOMALIA DIRN0860 DISPLASIA SETTO-OTTICA
RN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI
RN0310 KLIPPEL-FEIL SINDROME DI
RN0240 ERMAFRODITISMO VERO
RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICARN1450 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA
RN0680 TURNER SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE
RNG091 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE X
RN1320 MARFAN SINDROME DIRN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DIRN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DIRNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLE XRN0750 SCLEROSI TUBEROSARN0760 PEUTZ-JEGHERS SINDROME DIRN0770 STURGE-WEBER SINDROME DIRN1010 NOONAN SINDROME DIRN1310 PRADER-WILLI SINDROME DIRN1620 RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI
116
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHESINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DELL'APPARATO VISIVO
MALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI
MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE
Totale Codici Esenzione Attribuiti
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI GENETICHE DELLO SCHELETRO
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
Allegato 3 8
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo Nuova Attribuzione
RA0030 LYME MALATTIA DI
RC0010 DEFICIENZA DI ACTHRCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA
RF0030 LEIGH MALATTIA DI
RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
RG0010 ENDOCARDITE REUMATICARD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE
RI0010 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMIRI0020 GASTRITE IPERTROFICA GIGANTERI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILARI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALERI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTERI0070 MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLIRI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVARIG020 DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE X
RN0540 CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA
RN0260 FOCOMELIARN0270 DEFORMITA' DI SPRENGELRNG020 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
RN0150 BLUE RUBBER BLEB NEVUSRN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI
RN0320 GASTROSCHISIRN0321 SINDROME PRUNE BELLY XRN0322 ONFALOCELE X
RNG132 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE X
RN0190 MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICARN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DIRN0201 GOLDBERG-SHPRINTZEN SINDROME DI XRN0210 ATRESIA BILIARE
RNG251 DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI X
RN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA - TRACHEOESOFAGEARN0170 ATRESIA DEL DIGIUNO
11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHEMALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI
3. Ospedale dei Bambini V. Buzzi di MilanoASST Fatebenefratelli-Sacco
1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
4. MALATTIE DEL METABOLISMODIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
Allegato 3 9
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo Nuova Attribuzione
3. Ospedale dei Bambini V. Buzzi di MilanoASST Fatebenefratelli-Sacco
RN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE
RNG252 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE X
RN0300 SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALERN0960 MAFFUCCI SINDROME DI
RN0680 TURNER SINDROME DIRN1270 WILLIAMS SINDROME DIRN0770 STURGE-WEBER SINDROME DIRN1170 SINDROME PROTEUS
RP0060 KERNITTERO
44
MALFORMAZIONI GENETICHE DELLO SCHELETRO
Totale Codici Esenzione Attribuiti
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
16. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE
Allegato 3 10
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo Nuova Attribuzione
RF0040 RETT SINDROME DIRF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARF0061 DRAVET SINDROME DI XRF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DI
RF0280 CHERATOCONO
RG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITE
RN1480 IPOMELANOSI DI ITO
RN0050 LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN1740 WALKER-WARBURG SINDROME DI
RN1590 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DIRN0670 SINDROME DEL CRI DU CHATRN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DIRNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLE XRN0750 SCLEROSI TUBEROSARN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN0940 KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA
18
4. Ospedale Fatebenefratelli e Oftalmico di MilanoASST Fatebenefratelli-Sacco
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
Totale Codici Esenzione Attribuiti
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
Allegato 3 11
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo Nuova Attribuzione
RB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSIRBG010 NEUROFIBROMATOSI
RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
RCG050 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE
RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATIRCG061 IPERINSULINISMI CONGENITI XRCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINERCG071 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO XRCG072 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI X
RCG073 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI X
RCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALI X
RCG085 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI X
RC0160 IPOFOSFATASIARC0230 CALCINOSI TUMORALE X
RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI X
RCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI X
RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI X
RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE X
RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE X
RN0710 MELAS SINDROMERN0720 MERRF SINDROMERF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI
RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE X
RCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA X
RCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE X
RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG140 MUCOPOLISACCARIDOSIRCG090 MUCOLIPIDOSIRCG091 OLIGOSACCARIDOSI XRFG030 GANGLIOSIDOSIRFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSIRCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE X
RCG092 DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA X
RCG093 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO X
5. Ospedale S. Paolo di MilanoASST SS. Paolo e Carlo
2. TUMORI
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
DIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
Allegato 3 12
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo Nuova Attribuzione
5. Ospedale S. Paolo di MilanoASST SS. Paolo e Carlo
RCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D X
RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
RCG095 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI X
RCG101 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO XRCG102 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME XRC0150 WILSON MALATTIA DI
RCG103 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI METALLI X
RCG190 DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) X
RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINA
RDG010 ANEMIE EREDITARIERD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNARDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIERDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIERD0060 CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DIRD0040 NEUTROPENIA CICLICA
RF0040 RETT SINDROME DIRF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARF0061 DRAVET SINDROME DI XRF0080 COREA DI HUNTINGTONRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DIRF0150 NARCOLESSIARFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE XRF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI XRFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
RF0210 EALES MALATTIA DIRFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIERF0230 IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHSRFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEARFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEARF0280 CHERATOCONO
RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARG0010 ENDOCARDITE REUMATICARG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITE
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE
Allegato 3 13
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo Nuova Attribuzione
5. Ospedale S. Paolo di MilanoASST SS. Paolo e Carlo
RG0060 GOODPASTURE SINDROME DIRG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERG0090 TAKAYASU MALATTIA DIRG0110 BUDD-CHIARI SINDROME DIRD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE
RNG110 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: KARTAGENER SINDROME DI - RN0950) X
RN0950 KARTAGENER SINDROME DI
RI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTERIG010 COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI X
RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICORN1360 ALPORT SINDROME DI
RL0030 PEMFIGORL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSORL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSERN1480 IPOMELANOSI DI ITORN0510 INCONTINENTIA PIGMENTIRNG070 ITTIOSI CONGENITERN0520 XERODERMA PIGMENTOSORN0540 CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITARN0550 DARIER MALATTIA DIRN0640 APLASIA CONGENITA DELLA CUTERN1650 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICORN1660 SINDROME DEL NEVO EPIDERMICO
RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0030 CONNETTIVITE MISTA
RN0020 MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0030 AGENESIA CEREBELLARERN0040 JOUBERT SINDROME DIRN0050 LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0060 OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARQ0010 GERSTMANN SINDROME DI
RNG040ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE (ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
RN1690 SINDROME TROMBOCITOPENICA CON APLASIA DEL RADIO
RN0210 ATRESIA BILIARERN0220 CAROLI MALATTIA DIRN0230 MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHESINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
10. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE
ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE
Allegato 3 14
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo Nuova Attribuzione
5. Ospedale S. Paolo di MilanoASST SS. Paolo e Carlo
RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
RNG080SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680)
RN0680 TURNER SINDROME DI
RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)
RN0670 SINDROME DEL CRI DU CHATRN1270 WILLIAMS SINDROME DIRN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILERN1070 ROBINOW SINDROME DI
RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE)
RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLE XRN0750 SCLEROSI TUBEROSARN0770 STURGE-WEBER SINDROME DIRN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DIRN0920 HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DIRC0270 LOWE SINDROME DI XRN1020 OPITZ SINDROME DIRN1620 RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DIRN0940 KABUKI SINDROME DELLA MASCHERARN1400 COCKAYNE SINDROME DI
RP0010 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICARP0020 SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICORP0030 SINDROME FETALE DA IDANTOINARP0040 SINDROME ALCOLICA FETALERP0060 KERNITTERORP0080 EMBRIOPATIA DA IPERFENILALANINEMIA X
140Totale Codici Esenzione Attribuiti
MALFORMAZIONI GENETICHE DELLO SCHELETRO
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
16. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE
Allegato 3 15
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo Nuova Attribuzione
RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE
RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICARD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNARD0040 NEUTROPENIA CICLICA
RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA
RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0060 GOODPASTURE SINDROME DIRG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERG0090 TAKAYASU MALATTIA DIRD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE
RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALERN1360 ALPORT SINDROME DI
RM0020 POLIMIOSITERM0060 POLICONDRITE RICORRENTE
RN0770 STURGE-WEBER SINDROME DI
24
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
6. Ospedale S. Carlo Borromeo di MilanoASST SS. Paolo e Carlo
Totale Codici Esenzione Attribuiti
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
4. MALATTIE DEL METABOLISMOMALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
Allegato 3 16
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo Nuova Attribuzione
RF0080 COREA DI HUNTINGTONRFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARIRF0081 ATROFIA MULTISISTEMICA XRF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARFG160 DISTONIE PRIMARIE XRF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA
RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE
7
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
ASST CTO e Pini7. Polo Ortotraumatologico e Recupero Rieducazione Funzionale (ex CTO)
MALFORMAZIONI GENETICHE DELLO SCHELETRO
Totale Codici Esenzione Attribuiti
Allegato 3 17
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
RC0160 IPOFOSFATASIA
RCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI XRC0241 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE XRC0243 SINDROME TRAPS XRC0220 SINDROME DA ANTICOPRI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA) XRC0290 SCHNITZLER SINDROME DI X
RC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0010 ENDOCARDITE REUMATICARG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI
RL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICA XRL0090 PIODERMA GANGRENOSO CRONICO X
RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0021 SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI XRM0030 CONNETTIVITE MISTARM0040 FASCITE EOSINOFILARM0050 FASCITE DIFFUSARM0060 POLICONDRITE RICORRENTERM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSI XRM0111 MIOSITE EOSINOFILA IDIOPATICA XRM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA XRM0121 SINDROME SAPHO X
RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITERNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
26
8. Polo Ortotraumatologico e Reumatologico (ex G. Pini)ASST CTO e Pini
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
Totale Codici Esenzione Attribuiti
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHEMALFORMAZIONI GENETICHE DELLO SCHELETRO
Allegato 3 18
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
RJ0030 CISTITE INTERSTIZIALE
1
9. Ospedale E. Bassini di Cinisello BalsamoASST Nord Milano
Totale Codici Esenzione Attribuiti
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
Allegato 3 19
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
RA0030 LYME MALATTIA DI
RB0050 POLIPOSI FAMILIARE
RN0710 MELAS SINDROMERN0720 MERRF SINDROMERF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI
RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE
RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIORCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE
RDG010 ANEMIE EREDITARIERDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERD0040 NEUTROPENIA CICLICA
RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE XRF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI XRFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHERFG160 DISTONIE PRIMARIE XRF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA
RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0090 TAKAYASU MALATTIA DI
RI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE
RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALE
RL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICA X
RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0030 CONNETTIVITE MISTARM0040 FASCITE EOSINOFILARM0060 POLICONDRITE RICORRENTE
ASST Ovest Milanese10. Ospedale di Legnano
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE
2. TUMORI
4. MALATTIE DEL METABOLISMODIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
Allegato 3 20
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
ASST Ovest Milanese10. Ospedale di Legnano
RM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA X
RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLE XRN0750 SCLEROSI TUBEROSA
41
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
Totale Codici Esenzione Attribuiti
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
Allegato 3 21
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
RA0030 LYME MALATTIA DI
RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE
RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIO
RDG010 ANEMIE EREDITARIE
RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE XRF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI XRFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHE
RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRG0090 TAKAYASU MALATTIA DI
RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALERJ0030 CISTITE INTERSTIZIALE
RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0040 FASCITE EOSINOFILARM0060 POLICONDRITE RICORRENTE
RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
27
11. Ospedale di MagentaASST Ovest Milanese
1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE
4. MALATTIE DEL METABOLISMODIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
Totale Codici Esenzione Attribuiti
MALFORMAZIONI GENETICHE DELLO SCHELETRO
Allegato 3 22
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo Nuova Attribuzione
RA0030 LYME MALATTIA DI
RB0040 GARDNER SINDROME DIRB0050 POLIPOSI FAMILIARERB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSIRBG010 NEUROFIBROMATOSI
RC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVIRCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNIRC0050 LEPRECAUNISMO
RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
RCG050 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE
RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATIRCG061 IPERINSULINISMI CONGENITI XRCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINERCG071 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO XRN1200 SMITH-LEMLI-OPITZ SINDROME DI
RCG073 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI X
RC0080 LIPODISTROFIA TOTALERCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALI XRF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA
RCG085 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
X
RCG110 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME
RCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
X
RCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI X
RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
X
RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
X
RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
X
RN0710 MELAS SINDROMERN0720 MERRF SINDROMERF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI
RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
X
RF0030 LEIGH MALATTIA DIRCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA X
RCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE X
RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG140 MUCOPOLISACCARIDOSIRCG090 MUCOLIPIDOSI
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
12. Ospedale S. Gerardo di MonzaASST Monza
1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE
2. TUMORI
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
Allegato 3 23
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo Nuova Attribuzione
12. Ospedale S. Gerardo di MonzaASST Monza
RCG091 OLIGOSACCARIDOSI XRFG030 GANGLIOSIDOSIRFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSIRCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE X
RCG092 DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA X
RCG093 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
X
RCG095 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
X
RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRORC0120 ACERULOPLASMINEMIA CONGENITARC0130 ATRANSFERRINEMIA CONGENITA
RCG101 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO X
RC0070 DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCORCG102 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME X
RCG103 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI METALLI X
RCG190 DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) X
RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHERCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
RDG010 ANEMIE EREDITARIERD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICARD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNARDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIERDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE XRDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIERD0060 CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI
RD0070 ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)
X
RD0040 NEUTROPENIA CICLICA
RFG010 LEUCODISTROFIERF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARF0080 COREA DI HUNTINGTONRFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DI
RF0410 SIRINGOMELIA-SIRINGOBULBIA (LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI)
X
RFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIERFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHERFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI XRF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
DIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
Allegato 3 24
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo Nuova Attribuzione
12. Ospedale S. Gerardo di MonzaASST Monza
RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIERFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDERF0230 IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHSRF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDERFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEARFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEARF0280 CHERATOCONO
RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0010 ENDOCARDITE REUMATICARG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERG0090 TAKAYASU MALATTIA DIRD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE
RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA XRH0011 SARCOIDOSI XRHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE XRH0020 EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA XRH0021 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA X
RI0010 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMRI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTERIG010 COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI X
RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALERJ0030 CISTITE INTERSTIZIALERN1360 ALPORT SINDROME DI
RL0030 PEMFIGORL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSORL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSERL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS
RNG151 SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA XRN0880 ECTRODATTILIA-DISPLASIA ECTODERMICA-PALATOSCHISIRN1480 IPOMELANOSI DI ITORN0510 INCONTINENTIA PIGMENTIRN1680 SINDROME TRICO-DENTO-OSSEARN1500 KID SINDROMERN0500 CUTIS LAXARN1470 HAY-WELLS SINDROME DIRN1650 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO
RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0030 CONNETTIVITE MISTARM0040 FASCITE EOSINOFILA
RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DISINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
10. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
Allegato 3 25
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo Nuova Attribuzione
12. Ospedale S. Gerardo di MonzaASST Monza
RN0020 MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0040 JOUBERT SINDROME DIRN0050 LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0060 OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
RNG150 AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
X
RN1340 AASE-SMITH SINDROME DIRN1630 SINDROME ACROCALLOSARN1740 WALKER-WARBURG SINDROME DI
RNG011 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
X
RFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE XRN0090 AXENFELD-RIEGER ANOMALIA DIRN0100 PETERS ANOMALIA DIRN0110 ANIRIDIARNG101 COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO XRN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICORN1750 WEILL-MARCHESANI SINDROME DI
RNG111 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO X
RNG030 SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSIRN0800 ANTLEY-BIXLER SINDROME DIRN0810 BALLER-GEROLD SINDROME DIRN1390 CARPENTER SINDROME DIRN1040 PFEIFFER SINDROME DIRN1230 SUMMIT SINDROME DIRN0400 JACKSON-WEISS SINDROME DIRN1000 NAGER SINDROME DI
RNG040ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE (ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
RNG121 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
X
RN0910 GOLDENHAR SINDROME DIRN0390 SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIGRN0470 SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE
RN0260 FOCOMELIARN0270 DEFORMITA' DI SPRENGELRN0290 CAMPTODATTILIA FAMILIARERN0430 POLAND SINDROME DIRNG020 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITERN1060 ROBERTS SINDROME DIRN0480 SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIARN0890 FREEMAN-SHELDON SINDROME DIRN1110 SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALERN1670 SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI
RNG131 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE X
RN0340 ADAMS-OLIVER SINDROME DI
MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DELL'APPARATO VISIVO
ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
Allegato 3 26
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo Nuova Attribuzione
12. Ospedale S. Gerardo di MonzaASST Monza
RN0740 IVEMARK SINDROME DIRN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI
RN0310 KLIPPEL-FEIL SINDROME DI
RN0220 CAROLI MALATTIA DIRN0230 MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO
RN0980 MECKEL SINDROME DI
RNG271 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
X
RN0280 ACRODISOSTOSIRNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITERNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICARN0960 MAFFUCCI SINDROME DIRN1450 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITARN0370 DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DIRN0410 JARCHO-LEVIN SINDROME DI
RNG080SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680)
RN0680 TURNER SINDROME DI
RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)
RN1590 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DIRN0670 SINDROME DEL CRI DU CHATRN1270 WILLIAMS SINDROME DIRN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE
RNG091 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
X
RN1320 MARFAN SINDROME DIRN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DIRN1220 STICKLER SINDROME DI
RNG092 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
X
RN0790 AARSKOG SINDROME DIRN0870 DUBOWITZ SINDROME DIRN1070 ROBINOW SINDROME DIRN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DIRN1100 SECKEL SINDROME DI
RNG093 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
X
RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DIRC0310 SOTOS SINDROME DI XRN0490 WEAVER SINDROME DIRN1120 SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DIRN1550 MARSHALL-SMITH SINDROME DI
RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE)
RN1350 ALAGILLE SINDROME DI
MALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI
MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI GENETICHE DELLO SCHELETRO
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
Allegato 3 27
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo Nuova Attribuzione
12. Ospedale S. Gerardo di MonzaASST Monza
RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLE XRN0750 SCLEROSI TUBEROSARN0770 STURGE-WEBER SINDROME DIRN1170 SINDROME PROTEUSRN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN1250 ASSOCIAZIONE VACTERL/VATERRN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DIRN1780 CHAR SINDROME DI XRN0350 COFFIN-LOWRY SINDROME DIRN0360 COFFIN-SIRIS SINDROME DIRN0401 COHEN SINDROME DI XRN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DIRC0250 COSTELLO SINDROME DI XRN1010 NOONAN SINDROME DIRN1150 SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEARN1530 LEOPARD SINDROMERN1420 DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DIRN1440 DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALERN1021 SINDROME FG XRN1820 FINE-LUBINSKY SINDROME DI XRN0900 FRYNS SINDROME DIRN0920 HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DIRN0930 HOLT-ORAM SINDROME DIRC0270 LOWE SINDROME DI XRN1850 MAINZER-SALDINO SINDROME DI XRN0970 MARSHALL SINDROME DIRN1020 OPITZ SINDROME DIRN1030 PALLISTER- HALL SINDROME DIRN0420 PALLISTER-W SINDROME DIRN0650 PARRY-ROMBERG SINDROME DIRN1310 PRADER-WILLI SINDROME DIRN1620 RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DIRN1130 SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALERN1140 SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALERN1770 SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER XRN0850 CHARGE ASSOCIAZIONERN0940 KABUKI SINDROME DELLA MASCHERARN1830 SINDROME MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALE XRN1190 SINDROME NAIL-PATELLARN1160 SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEARNG094 SINDROMI PROGEROIDI XRN1400 COCKAYNE SINDROME DIRN1180 SINDROME TRICO-RINO-FALANGEARN1210 SMITH-MAGENIS SINDROME DIRN1240 TOWNES-BROCKS SINDROME DIRNG095 SINDROMI DI WAARDENBURG XRN1260 WILDERVANCK SINDROME DI
RP0010 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICARP0020 SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICORP0040 SINDROME ALCOLICA FETALERP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA
260Totale Codici Esenzione Attribuiti
16. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE
Allegato 3 28
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
RG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIARGG020 LINFEDEMI PRIMARI CRONICI X
RN1650 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO
RN0150 BLUE RUBBER BLEB NEVUSRN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI
RN1310 PRADER-WILLI SINDROME DI
6
ASST Rhodense13. Ospedale di Garbagnate Milanese
Totale Codici Esenzione Attribuiti
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
MALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
Allegato 3 29
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
RBG010 NEUROFIBROMATOSI
RC0010 DEFICIENZA DI ACTHRC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNIRC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA
RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
RCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE
RDG010 ANEMIE EREDITARIE
RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DI
RF0410 SIRINGOMELIA-SIRINGOBULBIA (LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI) X
RF0230 IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHSRFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEARFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEARF0280 CHERATOCONO
RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE
RI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILARI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE
RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICORN1360 ALPORT SINDROME DI
RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DI
RN0860 DISPLASIA SETTO-OTTICA
RN0910 GOLDENHAR SINDROME DI
RN0310 KLIPPEL-FEIL SINDROME DI
DIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
ASST Lecco
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
14. Ospedale di Lecco
2. TUMORI
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DELL'APPARATO VISIVO
MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHESINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
Allegato 3 30
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
ASST Lecco14. Ospedale di Lecco
RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
RNG262 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO X
RNG263ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO E/O FENOTIPO
X
RNG264 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO X
RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITERNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICARN0960 MAFFUCCI SINDROME DI
RNG080SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680)
RN0680 TURNER SINDROME DI
RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)
RN1270 WILLIAMS SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE
RNG091 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE X
RN1320 MARFAN SINDROME DIRN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DI
RNG092 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE X
RN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DI
RNG093 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO X
RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DIRC0310 SOTOS SINDROME DI XRNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLE XRN0750 SCLEROSI TUBEROSARN0770 STURGE-WEBER SINDROME DIRN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DIRN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DIRN1010 NOONAN SINDROME DIRN1020 OPITZ SINDROME DIRN1280 WINCHESTER SINDROME DI
61Totale Codici Esenzione Attribuiti
MALFORMAZIONI GENETICHE DELLO SCHELETRO
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE
Allegato 3 31
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI
RCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
RCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D X
RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
RC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRG0090 TAKAYASU MALATTIA DIRD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE
RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICORJG010 TUBOLOPATIE PRIMITIVE XRN1360 ALPORT SINDROME DI
RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0030 CONNETTIVITE MISTA
RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
20
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
15. Ospedale di MerateASST Lecco
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
DIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
Totale Codici Esenzione Attribuiti
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHEMALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE
Allegato 3 32
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
RBG010 NEUROFIBROMATOSI
RC0010 DEFICIENZA DI ACTHRC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVIRCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNIRC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA
RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA
RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARG0010 ENDOCARDITE REUMATICARG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE
RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALERJG010 TUBOLOPATIE PRIMITIVE XRN1360 ALPORT SINDROME DI
RL0030 PEMFIGORL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSORL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSERL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUSRN1480 IPOMELANOSI DI ITORN0510 INCONTINENTIA PIGMENTIRN0550 DARIER MALATTIA DIRN0630 PSEUDOXANTOMA ELASTICO
RNG150 AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA X
RNG011 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO X
RFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE XRNG101 COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO X
RNG111 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO X
RNG121 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE X
RNG131 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE X
RN0680 TURNER SINDROME DI
16. Ospedale S. Anna - S. Fermo della Battaglia (CO)ASST Lariana
2. TUMORI
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHESINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DELL'APPARATO VISIVO
MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE
Allegato 3 33
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
16. Ospedale S. Anna - S. Fermo della Battaglia (CO)ASST Lariana
RN1780 CHAR SINDROME DI XRN0401 COHEN SINDROME DI XRC0250 COSTELLO SINDROME DI XRN1021 SINDROME FG XRN1820 FINE-LUBINSKY SINDROME DI XRC0270 LOWE SINDROME DI XRN1850 MAINZER-SALDINO SINDROME DI XRN1770 SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER XRN1830 SINDROME MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALE XRNG094 SINDROMI PROGEROIDI XRNG095 SINDROMI DI WAARDENBURG X
46Totale Codici Esenzione Attribuiti
Allegato 3 34
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
RA0030 LYME MALATTIA DI
RB0010 WILMS TUMORE DIRBG010 NEUROFIBROMATOSI
RC0010 DEFICIENZA DI ACTHRC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVIRCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI
RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATIRCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINERCG072 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI XRCG110 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EMERCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
RCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D X
RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHERC0180 CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI
RDG010 ANEMIE EREDITARIERD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICARD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNARDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIERDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE XRDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIERDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHE X
RD0070 ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) X
RD0080 SHWACHMAN-DIAMOND SINDROME DI XRDG051 NEUTROPENIE CONGENITE XRD0040 NEUTROPENIA CICLICA
RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA
RF0410 SIRINGOMELIA-SIRINGOBULBIA (LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI) X
RFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE XRF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI X
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
17. Ospedale Papa Giovanni XXIII di BergamoASST Papa Giovanni XXIII
1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE
2. TUMORI
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
DIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
Allegato 3 35
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
17. Ospedale Papa Giovanni XXIII di BergamoASST Papa Giovanni XXIII
RFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHERF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA
RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARERF0210 EALES MALATTIA DIRF0270 COGAN SINDROME DIRF0280 CHERATOCONO
RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0010 ENDOCARDITE REUMATICARG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0060 GOODPASTURE SINDROME DIRG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERG0090 TAKAYASU MALATTIA DIRG0110 BUDD-CHIARI SINDROME DIRD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE
RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA XRH0011 SARCOIDOSI XRHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE XRH0020 EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA XRH0021 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA XRH0022 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA X
RI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALERI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTERI0070 MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLIRIG010 COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI X
RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICORJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALERJG010 TUBOLOPATIE PRIMITIVE X
RJG020 GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) X
RN1360 ALPORT SINDROME DI
RL0030 PEMFIGORL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSORL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSERL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICA XRN1650 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO
RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0030 CONNETTIVITE MISTARM0040 FASCITE EOSINOFILA
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
10. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
Allegato 3 36
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
17. Ospedale Papa Giovanni XXIII di BergamoASST Papa Giovanni XXIII
RM0060 POLICONDRITE RICORRENTERM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA X
RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DI
RNG121 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE X
RN0910 GOLDENHAR SINDROME DI
RNG141 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI X
RN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI
RN0320 GASTROSCHISI
RN0190 MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICARN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DIRN0210 ATRESIA BILIARERN0220 CAROLI MALATTIA DIRN0230 MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO
RNG251 DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI X
RN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA - TRACHEOESOFAGEARN0170 ATRESIA DEL DIGIUNORN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE
RNG252 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE X
RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
RNG261 MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO: RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE) X
RJ0040 RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO XRNG010 PSEUDOERMAFRODITISMIRN0240 ERMAFRODITISMO VERO
RN0680 TURNER SINDROME DIRN1350 ALAGILLE SINDROME DIRNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLE XRN0760 PEUTZ-JEGHERS SINDROME DIRN0780 VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DIRC0270 LOWE SINDROME DI X
RP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA
112
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
Totale Codici Esenzione Attribuiti
MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
16. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE
MALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI
MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE
Allegato 3 37
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE XRF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI X
3
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
ASST Bergamo OVEST18. Ospedale di Treviglio
Totale Codici Esenzione Attribuiti
Allegato 3 38
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
RA0030 LYME MALATTIA DI
RB0010 WILMS TUMORE DIRB0020 RETINOBLASTOMARB0030 CRONKHITE-CANADA MALATTIA DIRB0040 GARDNER SINDROME DIRB0050 POLIPOSI FAMILIARERB0070 SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARE XRBG010 NEUROFIBROMATOSIRBG020 COMPLESSO CARNEY XRBG021 CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON XRB0071 MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO X
RC0010 DEFICIENZA DI ACTHRC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVIRCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNIRC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICARC0050 LEPRECAUNISMO
RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
RCG050 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE
RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATIRCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINERN1200 SMITH-LEMLI-OPITZ SINDROME DIRF0120 ADRENOLEUCODISTROFIARN1760 ZELLWEGER SINDROME DIRCG110 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EMERCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI X
RCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI X
RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI X
RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE X
RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE X
RN0710 MELAS SINDROMERN0720 MERRF SINDROMERF0010 ALPERS MALATTIA DIRF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI
RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE X
RCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA X
RCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE X
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1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE
2. TUMORI
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
Allegato 3 39
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
ASST Spedali Civili, Brescia19. Spedali Civili di Brescia - Ospedale dei Bambini
RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG140 MUCOPOLISACCARIDOSIRCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE X
RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRORC0070 DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCORC0150 WILSON MALATTIA DI
RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE
RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINARCG150 ISTIOCITOSI CRONICHERCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIERCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI XRC0241 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE XRC0243 SINDROME TRAPS XRC0220 SINDROME DA ANTICOPRI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA) XRC0290 SCHNITZLER SINDROME DI X
RDG010 ANEMIE EREDITARIERD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICARD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNARDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIERDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE XRDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIERDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHE XRD0050 MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICARD0060 CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI
RD0070 ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) X
RD0080 SHWACHMAN-DIAMOND SINDROME DI XRDG051 NEUTROPENIE CONGENITE XRD0040 NEUTROPENIA CICLICA
RFG010 LEUCODISTROFIERF0040 RETT SINDROME DIRF0050 ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANARF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARF0061 DRAVET SINDROME DI XRF0080 COREA DI HUNTINGTONRFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARIRF0081 ATROFIA MULTISISTEMICA XRFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DIRF0150 NARCOLESSIA
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
DIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
Allegato 3 40
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
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RF0410 SIRINGOMELIA-SIRINGOBULBIA (LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI) X
RFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE XRF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI XRN1610 POEMS SINDROMERFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIERFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHERFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHERFG160 DISTONIE PRIMARIE XRF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA
RF0183 GUILLAIN-BARRE' SINDROME DI (LIMITATAMENTE ALLE FORME CRONICHE, GRAVI ED INVALIDANTI) X
RFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI X
RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARERF0201 COATS MALATTIA DI XRF0210 EALES MALATTIA DIRFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIERFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDERF0230 IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHSRF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDERF0250 EMERALOPIA CONGENITARF0270 COGAN SINDROME DIRFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEARFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEARF0280 CHERATOCONO
RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0010 ENDOCARDITE REUMATICARG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0060 GOODPASTURE SINDROME DIRG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERG0090 TAKAYASU MALATTIA DIRG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIARG0110 BUDD-CHIARI SINDROME DIRD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE
RNG110 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: KARTAGENER SINDROME DI - RN0950) X
RN0950 KARTAGENER SINDROME DI
RI0010 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMIRI0020 GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE
8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
10. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
Allegato 3 41
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
ASST Spedali Civili, Brescia19. Spedali Civili di Brescia - Ospedale dei Bambini
RI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILARI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALERI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTERI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVARIG020 DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE X
RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICORJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALERJ0030 CISTITE INTERSTIZIALERJG010 TUBOLOPATIE PRIMITIVE X
RJG020 GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) X
RN1360 ALPORT SINDROME DI
RL0030 PEMFIGORL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSORL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSERL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUSRL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICA XRL0090 PIODERMA GANGRENOSO CRONICO XRN0880 ECTRODATTILIA-DISPLASIA ECTODERMICA-PALATOSCHISIRN0560 DISCHERATOSI CONGENITARN1480 IPOMELANOSI DI ITORN0510 INCONTINENTIA PIGMENTIRNG070 ITTIOSI CONGENITERN0600 IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICARN0500 CUTIS LAXARN0520 XERODERMA PIGMENTOSORN0530 CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATARN0540 CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITARN0550 DARIER MALATTIA DIRN0570 EPIDERMOLISI BOLLOSA EREDITARIARN0590 ERITROCHERATODERMIA VARIABILERN1650 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICORN1660 SINDROME DEL NEVO EPIDERMICO
RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0021 SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI XRM0030 CONNETTIVITE MISTARM0050 FASCITE DIFFUSARM0060 POLICONDRITE RICORRENTERM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSI XRM0111 MIOSITE EOSINOFILA IDIOPATICA XRM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA XRM0121 SINDROME SAPHO X
RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DIRN0020 MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0030 AGENESIA CEREBELLARERN0040 JOUBERT SINDROME DI
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
Allegato 3 42
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
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RN0050 LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0060 OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARQ0010 GERSTMANN SINDROME DI
RFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE XRN0090 AXENFELD-RIEGER ANOMALIA DIRN0100 PETERS ANOMALIA DIRN0110 ANIRIDIARNG101 COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO XRN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICORN0130 MORNING GLORY ANOMALIA DIRN1720 VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DIRN1460 FRASER SINDROME DI
RNG111 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO X
RNG040ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE (ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
RNG121 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE X
RN0910 GOLDENHAR SINDROME DI
RNG020 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITERN0890 FREEMAN-SHELDON SINDROME DI
RN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI
RN0320 GASTROSCHISIRN0321 SINDROME PRUNE BELLY XRN0322 ONFALOCELE X
RNG132 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE X
RN0190 MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICARN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DIRN0201 GOLDBERG-SHPRINTZEN SINDROME DI XRN0210 ATRESIA BILIARERN0220 CAROLI MALATTIA DI
RNG251 DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI X
RN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA - TRACHEOESOFAGEARN0170 ATRESIA DEL DIGIUNORN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE
RNG252 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE X
RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
RNG262 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO X
RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMI
MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DELL'APPARATO VISIVO
ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI
MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE
Allegato 3 43
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
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RN1430 DENYS-DRASH SINDROME DIRN0240 ERMAFRODITISMO VERO
RNG263ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO E/O FENOTIPO
X
RNG264 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO X
RN0300 SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALERNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITERNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
RNG080SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680)
RN0680 TURNER SINDROME DI
RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)
RN1590 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DIRN0670 SINDROME DEL CRI DU CHATRN1730 WAGR SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE
RNG091 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE X
RN1320 MARFAN SINDROME DIRN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DI
RNG092 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE X
RN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DIRN1100 SECKEL SINDROME DI
RNG093 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO X
RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DIRC0310 SOTOS SINDROME DI XRN1550 MARSHALL-SMITH SINDROME DI
RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE)
RN1350 ALAGILLE SINDROME DIRNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLE XRN0750 SCLEROSI TUBEROSARN0760 PEUTZ-JEGHERS SINDROME DIRN0770 STURGE-WEBER SINDROME DIRN0780 VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DIRN1170 SINDROME PROTEUSRN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN1250 ASSOCIAZIONE VACTERL/VATERRN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DIRN0830 BLOOM SINDROME DIRN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DIRN1010 NOONAN SINDROME DIRN1530 LEOPARD SINDROME
MALFORMAZIONI GENETICHE DELLO SCHELETRO
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
Allegato 3 44
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
ASST Spedali Civili, Brescia19. Spedali Civili di Brescia - Ospedale dei Bambini
RN0920 HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DIRN0930 HOLT-ORAM SINDROME DIRN1020 OPITZ SINDROME DIRN1310 PRADER-WILLI SINDROME DIRN1620 RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DIRN0850 CHARGE ASSOCIAZIONERN0940 KABUKI SINDROME DELLA MASCHERARNG094 SINDROMI PROGEROIDI XRC0060 WERNER SINDROME DIRN1180 SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA
RP0010 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICARP0040 SINDROME ALCOLICA FETALERP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA
262Totale Codici Esenzione Attribuiti
16. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE
Allegato 3 45
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI
RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
RDG010 ANEMIE EREDITARIERDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARF0061 DRAVET SINDROME DI XRF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIORN1520 LANDAU-KLEFFNER SINDROME DIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DIRFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE XRF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI XRFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHE
RJ0030 CISTITE INTERSTIZIALE
RN0680 TURNER SINDROME DI
20
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
20. Ospedale di MantovaASST Mantova
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
Totale Codici Esenzione Attribuiti
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHEALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
Allegato 3 46
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
RBG010 NEUROFIBROMATOSI
RD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNARDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIERDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE
RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA
RNG080SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680)
RN0680 TURNER SINDROME DI
RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)
RN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILERNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLE XRN0750 SCLEROSI TUBEROSA
14
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
ASST Cremona21. Ospedale di Cremona
2. TUMORI
Totale Codici Esenzione Attribuiti
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHEALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
Allegato 3 47
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
RG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA
RN0220 CAROLI MALATTIA DI
2
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
22. Ospedale di CremaASST Crema
Totale Codici Esenzione Attribuiti
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
Allegato 3 48
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE XRF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI X
6
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
23. Ospedale di GallarateASST Valle Olona
Totale Codici Esenzione Attribuiti
Allegato 3 49
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
RDG010 ANEMIE EREDITARIE
RG0010 ENDOCARDITE REUMATICARG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITE
RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
6
24. Ospedale di Busto ArsizioASST Valle Olona
Totale Codici Esenzione Attribuiti
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHEMALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE
Allegato 3 50
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
RD0040 NEUTROPENIA CICLICA
RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI
RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALE
4
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
25. Ospedale di SaronnoASST Valle Olona
Totale Codici Esenzione Attribuiti
Allegato 3 51
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI
RCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
RCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D X
RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
RD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA
RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DIRF0150 NARCOLESSIARFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE XRF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI X
RG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0060 GOODPASTURE SINDROME DI
RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICORJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALERJG010 TUBOLOPATIE PRIMITIVE X
RJG020 GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) X
RN1360 ALPORT SINDROME DI
RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
RNG080SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680)
RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)
RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE)
RN1310 PRADER-WILLI SINDROME DI
27
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
ASST Sette Laghi26. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
DIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
Totale Codici Esenzione Attribuiti
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHEMALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE
Allegato 3 52
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
RBG010 NEUROFIBROMATOSI
RC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA
RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
RDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIERDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIERD0040 NEUTROPENIA CICLICA
RF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DIRF0150 NARCOLESSIA
RN0680 TURNER SINDROME DIRN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DIRN1310 PRADER-WILLI SINDROME DI
14
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
27. Ospedale F. Del Ponte di VareseASST Sette Laghi
2. TUMORI
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
Totale Codici Esenzione Attribuiti
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHEALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
Allegato 3 53
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
RDG010 ANEMIE EREDITARIE
1
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
28. Ospedale di TradateASST Sette Laghi
Totale Codici Esenzione Attribuiti
Allegato 3 54
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
RB0010 WILMS TUMORE DIRB0020 RETINOBLASTOMARB0030 CRONKHITE-CANADA MALATTIA DIRB0040 GARDNER SINDROME DIRB0050 POLIPOSI FAMILIARERB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSIRBG010 NEUROFIBROMATOSIRBG021 CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON XRB0071 MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO X
RCG162 SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE X
RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE
11
2. TUMORI
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
29. Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
Totale Codici Esenzione Attribuiti
Allegato 3 55
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
RA0030 LYME MALATTIA DI
RBG010 NEUROFIBROMATOSI
RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATIRCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINERN1200 SMITH-LEMLI-OPITZ SINDROME DIRCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALI XRF0120 ADRENOLEUCODISTROFIARN1760 ZELLWEGER SINDROME DIRCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI X
RCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI X
RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI X
RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE X
RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE X
RN0710 MELAS SINDROMERN0720 MERRF SINDROMERF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBERRN1600 PEARSON SINDROME DIRF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI
RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE X
RF0030 LEIGH MALATTIA DIRCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA X
RCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE X
RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG140 MUCOPOLISACCARIDOSIRCG090 MUCOLIPIDOSIRFG030 GANGLIOSIDOSIRFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSIRCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE X
RC0150 WILSON MALATTIA DI
RCG190 DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) XRCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE
RFG010 LEUCODISTROFIERF0040 RETT SINDROME DIRF0050 ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANARF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
30. Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta di Milano
1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE
2. TUMORI
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE
Allegato 3 56
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
30. Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta di Milano
RF0061 DRAVET SINDROME DI XRF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIORF0080 COREA DI HUNTINGTONRFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARIRN1490 ISAACS SINDROME DIRF0081 ATROFIA MULTISISTEMICA XRFG041 NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRO XRFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0111 SCHILDER MALATTIA DI XRF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DIRF0150 NARCOLESSIARF0310 CADASIL XRF0350 EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE XRF0360 EMIPLEGIA ALTERNANTE XRF0370 FAHR MALATTIA DI XRF0380 MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALI XRF0390 PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE X
RF0410 SIRINGOMELIA-SIRINGOBULBIA (LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI) X
RF0411 SINDROME DELLA PERSONA RIGIDA XRF0160 MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DIRFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE XRF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI XRN1610 POEMS SINDROMERFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIERFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHERFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHERFG160 DISTONIE PRIMARIE XRF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA
RF0183 GUILLAIN-BARRE' SINDROME DI (LIMITATAMENTE ALLE FORME CRONICHE, GRAVI ED INVALIDANTI) X
RFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI XRF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DI
RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0040 FASCITE EOSINOFILA
RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DIRN0020 MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0030 AGENESIA CEREBELLARERN0040 JOUBERT SINDROME DIRN0050 LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
Allegato 3 57
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
30. Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta di Milano
RNG150 AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA X
RN1570 NEUROACANTOCITOSI
RNG011 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO X
RN1230 SUMMIT SINDROME DIRN0400 JACKSON-WEISS SINDROME DI
RNG040ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE (ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
RN0910 GOLDENHAR SINDROME DI
RNG020 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
RNG080SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680)
RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)
RN1590 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DIRN0670 SINDROME DEL CRI DU CHATRN1270 WILLIAMS SINDROME DIRN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILERN0790 AARSKOG SINDROME DIRN0870 DUBOWITZ SINDROME DIRN1100 SECKEL SINDROME DIRN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DIRN0490 WEAVER SINDROME DI
RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE)
RN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DIRN0840 BORJESON SINDROME DIRN0350 COFFIN-LOWRY SINDROME DIRN0360 COFFIN-SIRIS SINDROME DIRN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DIRN1010 NOONAN SINDROME DIRN1620 RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DIRN1640 SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICARN0850 CHARGE ASSOCIAZIONERN0940 KABUKI SINDROME DELLA MASCHERARNG094 SINDROMI PROGEROIDI XRN1400 COCKAYNE SINDROME DIRN1210 SMITH-MAGENIS SINDROME DIRN1260 WILDERVANCK SINDROME DI
119
ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE
Totale Codici Esenzione Attribuiti
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
Allegato 3 58
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo Nuova Attribuzione
RA0020 WHIPPLE MALATTIA DIRA0030 LYME MALATTIA DI
RB0040 GARDNER SINDROME DIRB0050 POLIPOSI FAMILIARERB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSIRB0070 SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARE XRBG010 NEUROFIBROMATOSIRBG020 COMPLESSO CARNEY X
RC0010 DEFICIENZA DI ACTHRC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVIRCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNIRC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICARC0050 LEPRECAUNISMO
RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
RCG050 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE
RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATIRCG061 IPERINSULINISMI CONGENITI XRCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINERCG071 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO XRN1200 SMITH-LEMLI-OPITZ SINDROME DIRCG072 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI X
RCG073 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI X
RC0080 LIPODISTROFIA TOTALERCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALI XRF0120 ADRENOLEUCODISTROFIARN1760 ZELLWEGER SINDROME DI
RCG085 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
X
RCG110 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EMERC0160 IPOFOSFATASIA
RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
X
RCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI X
RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
X
RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
X
RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
X
RN0710 MELAS SINDROMERN0720 MERRF SINDROMERF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBERRF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI
RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
X
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
31. Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE
2. TUMORI
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
Allegato 3 59
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo Nuova Attribuzione
31. Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
RF0030 LEIGH MALATTIA DI
RCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE X
RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG140 MUCOPOLISACCARIDOSIRCG090 MUCOLIPIDOSIRCG091 OLIGOSACCARIDOSI XRFG030 GANGLIOSIDOSIRCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE X
RCG092 DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA X
RCG093 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
X
RCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D X
RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
RCG095 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
X
RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
RCG101 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO X
RC0070 DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCORCG102 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME XRC0150 WILSON MALATTIA DI
RCG103 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI METALLI X
RCG190 DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) XRCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHERC0180 CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI
RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINARCG150 ISTIOCITOSI CRONICHERCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIERCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI XRC0241 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE XRC0243 SINDROME TRAPS XRC0220 SINDROME DA ANTICOPRI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA) XRC0290 SCHNITZLER SINDROME DI X
RDG010 ANEMIE EREDITARIERD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICARD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNARDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIERDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE XRDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIERDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHE XRD0050 MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA
RD0070 ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)
X
RD0080 SHWACHMAN-DIAMOND SINDROME DI XRDG051 NEUTROPENIE CONGENITE X
DIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
Allegato 3 60
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo Nuova Attribuzione
31. Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
RD0040 NEUTROPENIA CICLICARD0081 MASTOCITOSI SISTEMICA X
RFG010 LEUCODISTROFIERF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARIRFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DIRFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIERFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHERFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHERF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICARF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DI
RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARERF0210 EALES MALATTIA DIRF0220 BEHR SINDROME DIRFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIERFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDERF0230 IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHSRF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDERF0250 EMERALOPIA CONGENITARF0260 OGUCHI SINDROME DIRF0270 COGAN SINDROME DIRFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEARFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEARF0280 CHERATOCONORF0290 CONGIUNTIVITE LIGNEA
RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0010 ENDOCARDITE REUMATICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0060 GOODPASTURE SINDROME DIRG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERG0090 TAKAYASU MALATTIA DIRG0110 BUDD-CHIARI SINDROME DIRD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE
RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA XRH0011 SARCOIDOSI XRHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE XRH0020 EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA XRH0021 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA XRH0022 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA X
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
10. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
Allegato 3 61
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo Nuova Attribuzione
31. Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
RNG110 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: KARTAGENER SINDROME DI - RN0950)
X
RN0950 KARTAGENER SINDROME DI
RI0010 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMRI0020 GASTRITE IPERTROFICA GIGANTERI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILARI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALERI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTERI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVARIG010 COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI X
RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICORJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALERJG010 TUBOLOPATIE PRIMITIVE X
RJG020 GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
X
RN1360 ALPORT SINDROME DI
RL0010 ERITROCHERATOLISI HIEMALISRL0030 PEMFIGORL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSORL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSERL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUSRL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICA XRN0880 ECTRODATTILIA-DISPLASIA ECTODERMICA-PALATOSCHISIRN0560 DISCHERATOSI CONGENITARN1480 IPOMELANOSI DI ITORN0610 IPOPLASIA FOCALE DERMICARN0510 INCONTINENTIA PIGMENTIRN1680 SINDROME TRICO-DENTO-OSSEARNG070 ITTIOSI CONGENITERN0600 IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICARN1500 KID SINDROMERN0500 CUTIS LAXARNG130 CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE XRN0520 XERODERMA PIGMENTOSORN0530 CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATARN0540 CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITARN0550 DARIER MALATTIA DIRN0570 EPIDERMOLISI BOLLOSA EREDITARIARN0580 ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVARN0590 ERITROCHERATODERMIA VARIABILERN0620 PACHIDERMOPERIOSTOSIRN0630 PSEUDOXANTOMA ELASTICORN0640 APLASIA CONGENITA DELLA CUTERN1470 HAY-WELLS SINDROME DIRN1560 NEU-LAXOVA SINDROME DIRN1650 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICORN1660 SINDROME DEL NEVO EPIDERMICORN1700 SJOGREN-LARSONN SINDROME DIRN1710 TAY SINDROME DI
RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITE
11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
Allegato 3 62
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo Nuova Attribuzione
31. Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
RM0030 CONNETTIVITE MISTARM0040 FASCITE EOSINOFILARM0050 FASCITE DIFFUSARM0060 POLICONDRITE RICORRENTERM0080 ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVA XRM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSI XRM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA X
RN0040 JOUBERT SINDROME DIRN0060 OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
RNG150 AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
X
RN1340 AASE-SMITH SINDROME DIRN1630 SINDROME ACROCALLOSARN1740 WALKER-WARBURG SINDROME DI
RFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE XRN0090 AXENFELD-RIEGER ANOMALIA DIRN0100 PETERS ANOMALIA DIRN0110 ANIRIDIARNG101 COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO XRN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICORN0130 MORNING GLORY ANOMALIA DIRN0140 PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARERN1750 WEILL-MARCHESANI SINDROME DI
RNG111 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO X
RNG030 SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSIRN0800 ANTLEY-BIXLER SINDROME DIRN0810 BALLER-GEROLD SINDROME DIRN1390 CARPENTER SINDROME DIRN1040 PFEIFFER SINDROME DIRN1000 NAGER SINDROME DI
RNG040ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE (ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
RNG121 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
X
RN0910 GOLDENHAR SINDROME DIRN0390 SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIGRN0470 SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE
RN0260 FOCOMELIARN0270 DEFORMITA' DI SPRENGELRN0290 CAMPTODATTILIA FAMILIARERN0430 POLAND SINDROME DIRNG020 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITERN1060 ROBERTS SINDROME DIRN0480 SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIARN0890 FREEMAN-SHELDON SINDROME DIRN1670 SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DELL'APPARATO VISIVO
ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
Allegato 3 63
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo Nuova Attribuzione
31. Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
RNG131 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE X
RN0340 ADAMS-OLIVER SINDROME DI
RN0740 IVEMARK SINDROME DIRN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI
RNG142 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
X
RN0310 KLIPPEL-FEIL SINDROME DIRN0320 GASTROSCHISIRN0321 SINDROME PRUNE BELLY XRN0322 ONFALOCELE X
RNG132 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE
X
RN0190 MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICARN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DIRN0210 ATRESIA BILIARERN0220 CAROLI MALATTIA DI
RNG251 DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
X
RN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA - TRACHEOESOFAGEARN0170 ATRESIA DEL DIGIUNORN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE
RNG252 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
X
RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
RNG261 MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO: RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE)
X
RJ0040 RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO XRN0980 MECKEL SINDROME DIRN1810 ESTROFIA VESCICALE X
RNG262 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO X
RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMIRN1430 DENYS-DRASH SINDROME DIRN0240 ERMAFRODITISMO VERO
RNG263ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO E/O FENOTIPO
X
RNG264 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
X
RNG271 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
X
RN0280 ACRODISOSTOSIRN0300 SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALERNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITERNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICARN0960 MAFFUCCI SINDROME DIRN1450 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA
MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI GENETICHE DELLO SCHELETRO
MALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI
Allegato 3 64
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo Nuova Attribuzione
31. Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
RN0370 DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DIRN0410 JARCHO-LEVIN SINDROME DI
RNG080SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680)
RN0680 TURNER SINDROME DI
RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)
RN1590 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DIRN0670 SINDROME DEL CRI DU CHATRN1270 WILLIAMS SINDROME DIRN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILERN1320 MARFAN SINDROME DIRN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DIRN1220 STICKLER SINDROME DI
RNG092 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
X
RN0790 AARSKOG SINDROME DIRN1070 ROBINOW SINDROME DIRN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DIRN1100 SECKEL SINDROME DI
RNG093 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
X
RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DIRC0310 SOTOS SINDROME DI XRN0490 WEAVER SINDROME DIRN1120 SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DIRN1550 MARSHALL-SMITH SINDROME DI
RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE)
RN1350 ALAGILLE SINDROME DIRNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLE XRN0750 SCLEROSI TUBEROSARN0760 PEUTZ-JEGHERS SINDROME DIRN0770 STURGE-WEBER SINDROME DIRN0780 VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DIRN1170 SINDROME PROTEUSRN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN1250 ASSOCIAZIONE VACTERL/VATERRN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DIRN1780 CHAR SINDROME DI XRN0350 COFFIN-LOWRY SINDROME DIRN0360 COFFIN-SIRIS SINDROME DIRN0401 COHEN SINDROME DI XRN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DIRC0250 COSTELLO SINDROME DI XRN1010 NOONAN SINDROME DIRN1150 SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEARN1530 LEOPARD SINDROMERN1420 DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DIRN1440 DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALERN1021 SINDROME FG X
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
Allegato 3 65
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo Nuova Attribuzione
31. Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
RN1820 FINE-LUBINSKY SINDROME DI XRN0920 HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DIRN0930 HOLT-ORAM SINDROME DIRN1850 MAINZER-SALDINO SINDROME DI XRN0970 MARSHALL SINDROME DIRN1020 OPITZ SINDROME DIRN1030 PALLISTER- HALL SINDROME DIRN0420 PALLISTER-W SINDROME DIRN1310 PRADER-WILLI SINDROME DIRN1620 RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DIRN1130 SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALERN1140 SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALERN1770 SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER XRN0850 CHARGE ASSOCIAZIONERN0940 KABUKI SINDROME DELLA MASCHERARN1830 SINDROME MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALE XRN1190 SINDROME NAIL-PATELLARN1160 SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEARN1400 COCKAYNE SINDROME DIRN1180 SINDROME TRICO-RINO-FALANGEARN1210 SMITH-MAGENIS SINDROME DIRN1240 TOWNES-BROCKS SINDROME DI
RP0010 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICARP0020 SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICORP0040 SINDROME ALCOLICA FETALERP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA
336Totale Codici Esenzione Attribuiti
16. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE
Allegato 3 66
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo Nuova Attribuzione
RA0020 WHIPPLE MALATTIA DIRA0030 LYME MALATTIA DI
RBG010 NEUROFIBROMATOSIRBG020 COMPLESSO CARNEY X
RC0010 DEFICIENZA DI ACTHRC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVIRCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERC0021 DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GH XRC0022 IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO XRCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNIRCG031 SINDROMI DA RESISTENZA ALL'ORMONE DELLA CRESCITA XRC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICARC0050 LEPRECAUNISMORC0300 KENNY-CAFFEY SINDROME DI XRC0280 REFETOFF SINDROME DI XRF0400 PENDRED SINDROME DI X
RCG162 SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE X
RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATIRCG061 IPERINSULINISMI CONGENITI XRCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINERC0080 LIPODISTROFIA TOTALERC0090 DERCUM MALATTIA DIRCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALI XRF0120 ADRENOLEUCODISTROFIARN1760 ZELLWEGER SINDROME DIRCG110 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EMERC0160 IPOFOSFATASIA
RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI X
RCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI X
RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI X
RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE X
RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE X
RN0710 MELAS SINDROMERN0720 MERRF SINDROMERF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBERRF0010 ALPERS MALATTIA DIRF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI
RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE X
RF0030 LEIGH MALATTIA DIRCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA X
32. IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano
1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE
2. TUMORI
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
Allegato 3 67
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo Nuova Attribuzione
32. IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano
RCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE X
RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG090 MUCOLIPIDOSIRFG030 GANGLIOSIDOSIRFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSIRCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE XRC0100 FARBER MALATTIA DI
RCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D X
RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE
RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHERCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIERCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI XRC0241 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE XRC0243 SINDROME TRAPS XRC0220 SINDROME DA ANTICOPRI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA) XRC0290 SCHNITZLER SINDROME DI X
RDG010 ANEMIE EREDITARIERD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNARDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERD0040 NEUTROPENIA CICLICA
RFG010 LEUCODISTROFIERF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARF0080 COREA DI HUNTINGTONRFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARIRFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DIRF0150 NARCOLESSIA
RF0410 SIRINGOMELIA-SIRINGOBULBIA (LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI) X
RF0411 SINDROME DELLA PERSONA RIGIDA XRFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE XRF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI XRN1610 POEMS SINDROMERFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
DIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
Allegato 3 68
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo Nuova Attribuzione
32. IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano
RFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHERFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHERFG160 DISTONIE PRIMARIE XRF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICARFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI XRF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DI
RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARERF0210 EALES MALATTIA DIRF0220 BEHR SINDROME DIRFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIERFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDERF0230 IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHSRF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDERF0250 EMERALOPIA CONGENITARF0260 OGUCHI SINDROME DIRF0270 COGAN SINDROME DIRF0290 CONGIUNTIVITE LIGNEARF0320 COROIDITE MULTIFOCALE XRF0330 COROIDITE SERPIGINOSA X
RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0010 ENDOCARDITE REUMATICARG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0060 GOODPASTURE SINDROME DIRG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERG0090 TAKAYASU MALATTIA DIRG0110 BUDD-CHIARI SINDROME DIRD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTERGG020 LINFEDEMI PRIMARI CRONICI X
RI0010 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMIRI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE
RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICORJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALERJG010 TUBOLOPATIE PRIMITIVE X
RJG020 GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) X
RL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSERL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICA XRL0090 PIODERMA GANGRENOSO CRONICO XRN0630 PSEUDOXANTOMA ELASTICO
8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
Allegato 3 69
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo Nuova Attribuzione
32. IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano
RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0030 CONNETTIVITE MISTARM0040 FASCITE EOSINOFILARM0060 POLICONDRITE RICORRENTERM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA X
RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DI
RN0860 DISPLASIA SETTO-OTTICARN1460 FRASER SINDROME DI
RN1390 CARPENTER SINDROME DI
RNG020 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
RN0310 KLIPPEL-FEIL SINDROME DI
RNG262 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO X
RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMIRN1430 DENYS-DRASH SINDROME DIRN0240 ERMAFRODITISMO VERO
RNG263ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO E/O FENOTIPO
X
RNG264 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO X
RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITERNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICARN1450 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA
RNG080SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680)
RN0680 TURNER SINDROME DI
RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)
RN0670 SINDROME DEL CRI DU CHATRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE
RNG091 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE X
RN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DI
RNG092 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE X
RN0790 AARSKOG SINDROME DIRN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DIRN1100 SECKEL SINDROME DI
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHESINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DELL'APPARATO VISIVO
ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI GENETICHE DELLO SCHELETRO
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE
Allegato 3 70
Categoria diagnostica
Codice Malattia/Gruppo Nuova Attribuzione
32. IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano
RN0730 SHORT SINDROME
RNG093 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO X
RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DIRC0310 SOTOS SINDROME DI X
RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE)
RN1370 ALSTROM SINDROME DIRNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLE XRN0750 SCLEROSI TUBEROSARN0770 STURGE-WEBER SINDROME DIRN0780 VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DIRN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DIRN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DIRN1010 NOONAN SINDROME DIRN1310 PRADER-WILLI SINDROME DIRN1400 COCKAYNE SINDROME DIRN1210 SMITH-MAGENIS SINDROME DIRN1290 WOLFRAM SINDROME DI
RP0010 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICARP0020 SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICORP0030 SINDROME FETALE DA IDANTOINARP0040 SINDROME ALCOLICA FETALERP0060 KERNITTERO
181Totale Codici Esenzione Attribuiti
16. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE
Allegato 3 71
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
RBG020 COMPLESSO CARNEY X
RC0010 DEFICIENZA DI ACTHRC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVIRCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERC0021 DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GH XRC0022 IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO XRCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNIRCG031 SINDROMI DA RESISTENZA ALL'ORMONE DELLA CRESCITA XRC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICARC0300 KENNY-CAFFEY SINDROME DI XRC0280 REFETOFF SINDROME DI XRF0400 PENDRED SINDROME DI X
RCG162 SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE X
RC0160 IPOFOSFATASIARC0230 CALCINOSI TUMORALE X
RCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D X
RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
RF0040 RETT SINDROME DIRF0080 COREA DI HUNTINGTONRFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0150 NARCOLESSIARF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE XRF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI XRFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIERFG090 DISTROFIE MIOTONICHE
RF0183 GUILLAIN-BARRE' SINDROME DI (LIMITATAMENTE ALLE FORME CRONICHE, GRAVI ED INVALIDANTI) X
RFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI X
RF0270 COGAN SINDROME DI
RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRG0090 TAKAYASU MALATTIA DI
33. IRCCS Istituto Auxologico Italiano di Milano
2. TUMORI
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
DIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
Allegato 3 72
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
33. IRCCS Istituto Auxologico Italiano di Milano
RD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE
RJG010 TUBOLOPATIE PRIMITIVE X
RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0030 CONNETTIVITE MISTA
RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
RNG080SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680)
RN0680 TURNER SINDROME DI
RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)
RN1590 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DIRN0670 SINDROME DEL CRI DU CHATRN1270 WILLIAMS SINDROME DIRN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILERN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DI
RNG093 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO X
RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DIRC0310 SOTOS SINDROME DI X
RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE)
RN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN1310 PRADER-WILLI SINDROME DIRN1180 SINDROME TRICO-RINO-FALANGEARN1210 SMITH-MAGENIS SINDROME DI
65Totale Codici Esenzione Attribuiti
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHEMALFORMAZIONI GENETICHE DELLO SCHELETRO
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
Allegato 3 73
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
RFG090 DISTROFIE MIOTONICHERFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
2Totale Codici Esenzione Attribuiti
34. IRCCS Policlinico San Donato, San Donato Milanese (MI)
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
Allegato 3 74
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
RB0040 GARDNER SINDROME DIRB0050 POLIPOSI FAMILIARERBG021 CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON X
RC0020 KALLMANN SINDROME DI
RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE XRDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHE X
RD0070 ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) X
RD0080 SHWACHMAN-DIAMOND SINDROME DI XRDG051 NEUTROPENIE CONGENITE X
RF0080 COREA DI HUNTINGTONRN1490 ISAACS SINDROME DIRF0081 ATROFIA MULTISISTEMICA XRFG041 NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRO XRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0111 SCHILDER MALATTIA DI XRF0310 CADASIL XRF0350 EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE XRF0360 EMIPLEGIA ALTERNANTE XRF0370 FAHR MALATTIA DI XRF0380 MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALI XRF0390 PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE XRF0411 SINDROME DELLA PERSONA RIGIDA XRFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE XRF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI XRN1610 POEMS SINDROMERFG160 DISTONIE PRIMARIE XRF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA
RF0183 GUILLAIN-BARRE' SINDROME DI (LIMITATAMENTE ALLE FORME CRONICHE, GRAVI ED INVALIDANTI) X
RFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI X
RF0280 CHERATOCONO
RG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI
RI0010 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMIRI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE
RL0030 PEMFIGORL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSORL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSERL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICA X
35. IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano (MI)
2. TUMORI
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
Allegato 3 75
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
35. IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano (MI)
RN0880 ECTRODATTILIA-DISPLASIA ECTODERMICA-PALATOSCHISIRN1470 HAY-WELLS SINDROME DI
RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0030 CONNETTIVITE MISTARM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA X
48Totale Codici Esenzione Attribuiti
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
Allegato 3 76
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
RA0020 WHIPPLE MALATTIA DI
RB0010 WILMS TUMORE DIRB0020 RETINOBLASTOMARB0040 GARDNER SINDROME DIRB0050 POLIPOSI FAMILIARERB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSIRB0070 SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARE XRBG010 NEUROFIBROMATOSIRBG020 COMPLESSO CARNEY XRB0071 MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO X
RC0010 DEFICIENZA DI ACTHRC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVIRCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNIRC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA
RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
RCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINERCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALI XRF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA
RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI X
RCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI X
RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI X
RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE X
RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE X
RN0710 MELAS SINDROMERN0720 MERRF SINDROMERN1600 PEARSON SINDROME DIRF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI
RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE X
RCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA X
RCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE X
RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI
RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRORC0150 WILSON MALATTIA DI
RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE
36. Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia
1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE
2. TUMORI
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE
Allegato 3 77
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
36. Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia
RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINARCG150 ISTIOCITOSI CRONICHERCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIERCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI XRC0241 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE XRC0243 SINDROME TRAPS XRC0220 SINDROME DA ANTICOPRI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA) XRC0290 SCHNITZLER SINDROME DI X
RDG010 ANEMIE EREDITARIERD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNARDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIERDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE XRDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIERDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHE XRD0050 MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA
RD0070 ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) X
RD0080 SHWACHMAN-DIAMOND SINDROME DI XRDG051 NEUTROPENIE CONGENITE XRD0040 NEUTROPENIA CICLICA
RN1610 POEMS SINDROMERFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIERF0280 CHERATOCONO
RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0010 ENDOCARDITE REUMATICARG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERG0090 TAKAYASU MALATTIA DIRG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIARD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE
RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA XRH0011 SARCOIDOSI XRHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE XRH0020 EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA XRH0021 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA XRH0022 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA X
RNG110 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: KARTAGENER SINDROME DI - RN0950) X
RN0950 KARTAGENER SINDROME DI
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
10. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
Allegato 3 78
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
36. Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia
RI0010 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMIRI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILARI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALERI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVARIG020 DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE X
RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICORJ0030 CISTITE INTERSTIZIALERJG010 TUBOLOPATIE PRIMITIVE X
RJG020 GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) X
RL0030 PEMFIGORL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSORL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSERL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUSRL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICA XRL0090 PIODERMA GANGRENOSO CRONICO XRN0880 ECTRODATTILIA-DISPLASIA ECTODERMICA-PALATOSCHISIRN0560 DISCHERATOSI CONGENITARN0520 XERODERMA PIGMENTOSORN1650 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO
RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0021 SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI XRM0030 CONNETTIVITE MISTARM0040 FASCITE EOSINOFILARM0050 FASCITE DIFFUSARM0060 POLICONDRITE RICORRENTERM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSI XRM0111 MIOSITE EOSINOFILA IDIOPATICA XRM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA XRM0121 SINDROME SAPHO X
RN0060 OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
RN0110 ANIRIDIARN0860 DISPLASIA SETTO-OTTICA
RN0430 POLAND SINDROME DI
RNG141 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI X
RN0320 GASTROSCHISI
RN0190 MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICARN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DIRN0201 GOLDBERG-SHPRINTZEN SINDROME DI X
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHESINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DELL'APPARATO VISIVO
MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI
MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE
Allegato 3 79
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
36. Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia
RNG251 DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI X
RN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA - TRACHEOESOFAGEARN0170 ATRESIA DEL DIGIUNORN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE
RNG252 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE X
RNG262 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO X
RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMIRN0240 ERMAFRODITISMO VERO
RNG263ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO E/O FENOTIPO
X
RNG264 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO X
RN0300 SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALERNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITERNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
RNG080SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680)
RN0680 TURNER SINDROME DI
RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)
RN0670 SINDROME DEL CRI DU CHATRN1270 WILLIAMS SINDROME DIRN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE
RNG091 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE X
RN1320 MARFAN SINDROME DIRN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DIRN1220 STICKLER SINDROME DIRN0870 DUBOWITZ SINDROME DIRN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DIRN1100 SECKEL SINDROME DIRN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DIRNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLE XRN0750 SCLEROSI TUBEROSARN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DIRN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DIRN1010 NOONAN SINDROME DIRN1030 PALLISTER- HALL SINDROME DIRN1310 PRADER-WILLI SINDROME DIRN1620 RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DIRN0940 KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI GENETICHE DELLO SCHELETRO
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
Allegato 3 80
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
36. Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia
RN1180 SINDROME TRICO-RINO-FALANGEARN1290 WOLFRAM SINDROME DI
RP0010 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICARP0040 SINDROME ALCOLICA FETALE
161Totale Codici Esenzione Attribuiti
16. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE
Allegato 3 81
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA
2Totale Codici Esenzione Attribuiti
37. IRCCS Fondazione S. Maugeri di Milano - Via Camaldoli
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
Allegato 3 82
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
RBG010 NEUROFIBROMATOSI
RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATIRF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA
RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI X
RCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI X
RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI X
RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE X
RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE X
RN0710 MELAS SINDROMERN0720 MERRF SINDROMERF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBERRF0010 ALPERS MALATTIA DIRF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI
RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE X
RF0030 LEIGH MALATTIA DIRCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA X
RCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE X
RFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSIRCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE X
RC0150 WILSON MALATTIA DI
RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE
RFG010 LEUCODISTROFIERF0040 RETT SINDROME DIRF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARF0061 DRAVET SINDROME DI XRF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIORN1520 LANDAU-KLEFFNER SINDROME DIRF0080 COREA DI HUNTINGTONRFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARIRN1490 ISAACS SINDROME DIRF0081 ATROFIA MULTISISTEMICA XRFG041 NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRO XRFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0111 SCHILDER MALATTIA DI XRF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DIRF0150 NARCOLESSIA
38. IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Nazionale Casimiro Mondino di Pavia
2. TUMORI
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
Allegato 3 83
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
38. IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Nazionale Casimiro Mondino di Pavia
RF0310 CADASIL XRF0350 EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE XRF0360 EMIPLEGIA ALTERNANTE XRF0370 FAHR MALATTIA DI XRF0380 MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALI XRF0390 PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE X
RF0410 SIRINGOMELIA-SIRINGOBULBIA (LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI) X
RF0411 SINDROME DELLA PERSONA RIGIDA XRFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE XRF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI XRFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIERFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHERFG160 DISTONIE PRIMARIE XRF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA
RF0183 GUILLAIN-BARRE' SINDROME DI (LIMITATAMENTE ALLE FORME CRONICHE, GRAVI ED INVALIDANTI) X
RFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI XRF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DI
RF0220 BEHR SINDROME DIRFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI
RN1480 IPOMELANOSI DI ITORN0510 INCONTINENTIA PIGMENTI
RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITE
RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DIRN0020 MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0030 AGENESIA CEREBELLARERN0040 JOUBERT SINDROME DIRN0050 LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0060 OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
RN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICORN0130 MORNING GLORY ANOMALIA DIRN1580 NORRIE MALATTIA DIRN0860 DISPLASIA SETTO-OTTICA
RN0910 GOLDENHAR SINDROME DI
8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHESINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DELL'APPARATO VISIVO
MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE
Allegato 3 84
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
38. IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Nazionale Casimiro Mondino di Pavia
RN0430 POLAND SINDROME DIRNG020 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITERN0340 ADAMS-OLIVER SINDROME DI
RNG080SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680)
RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)
RN0670 SINDROME DEL CRI DU CHATRN1270 WILLIAMS SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILERN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DIRN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI
RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE)
RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLE XRN0750 SCLEROSI TUBEROSARN0770 STURGE-WEBER SINDROME DIRN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DIRN0650 PARRY-ROMBERG SINDROME DIRN1310 PRADER-WILLI SINDROME DIRN0850 CHARGE ASSOCIAZIONERN1400 COCKAYNE SINDROME DI
RP0060 KERNITTERO
101Totale Codici Esenzione Attribuiti
16. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
Allegato 3 85
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
RBG010 NEUROFIBROMATOSI
RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI X
RCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI X
RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI X
RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE X
RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE X
RN0710 MELAS SINDROMERN0720 MERRF SINDROMERF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI
RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE X
RF0030 LEIGH MALATTIA DIRCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA X
RCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE X
RN1520 LANDAU-KLEFFNER SINDROME DIRFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARIRFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DI
RF0410 SIRINGOMELIA-SIRINGOBULBIA (LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI) X
RFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHE
RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
RHG011 SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA X
RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DIRN0020 MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0030 AGENESIA CEREBELLARERN0040 JOUBERT SINDROME DIRN0050 LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
RNG080SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680)
39. IRCCS Eugenio Medea - Associazione La Nostra Famiglia - Polo di Bosisio Parini (LC)
2. TUMORI
4. MALATTIE DEL METABOLISMODIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
10. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHESINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
MALFORMAZIONI GENETICHE DELLO SCHELETRO
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
Allegato 3 86
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
39. IRCCS Eugenio Medea - Associazione La Nostra Famiglia - Polo di Bosisio Parini (LC)
RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)
RN1270 WILLIAMS SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE
RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE)
RN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DI
37Totale Codici Esenzione Attribuiti
Allegato 3 87
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE XRF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI XRFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIERFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHERFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
RF0183 GUILLAIN-BARRE' SINDROME DI (LIMITATAMENTE ALLE FORME CRONICHE, GRAVI ED INVALIDANTI) X
RFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI X
13Totale Codici Esenzione Attribuiti
40. Centro Clinico Nemo - Fondazione Serena ONLUS di Milano
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
Allegato 3 88
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
RB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI
RC0010 DEFICIENZA DI ACTHRCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI
RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE
RFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEARFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA
RG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0060 GOODPASTURE SINDROME DIRG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA
RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA XRH0011 SARCOIDOSI XRHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE XRH0020 EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA XRH0021 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA XRH0022 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA X
RNG110 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: KARTAGENER SINDROME DI - RN0950) X
RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0030 CONNETTIVITE MISTA
RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLE XRN0750 SCLEROSI TUBEROSA
22Totale Codici Esenzione Attribuiti
41. Ospedale San Giuseppe di Milano
2. TUMORI
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
10. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHEALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
Allegato 3 89
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE XRF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI X
5Totale Codici Esenzione Attribuiti
42. Casa di Cura del Policlinico di Milano
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
Allegato 3 90
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
RCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNIRC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA
RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI
RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DIRN1310 PRADER-WILLI SINDROME DI
6
43. I.O. Fondazione Poliambulanza di Brescia
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
Totale Codici Esenzione Attribuiti
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
Allegato 3 91
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE XRF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI X
3
44. Istituti Ospedalieri Bergamaschi - Policlinico San Marco di Zingonia (BG)
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
Totale Codici Esenzione Attribuiti
Allegato 3 92
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
RN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI
1
45. I.C. Humanitas Mater Domini di Castellanza (VA)
Totale Codici Esenzione Attribuiti
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHEMALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI
Allegato 3 93
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
RC0020 KALLMANN SINDROME DI
RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE
RN1360 ALPORT SINDROME DI
RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
RN0750 SCLEROSI TUBEROSA
RP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA
6
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE4. MALATTIE DEL METABOLISMO
Totale Codici Esenzione Attribuiti
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
16. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE
ASST Spedali Civili, Brescia46. Ospedale di Montichiari (BS)
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
Allegato 3 94