Costa Alice Morganti Stefania
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Costa Alice Morganti Stefania
LICEO SCIENTIFICO TECNOLOGICOClasse 5TAA.S. 2009/2010
Centocinquant’ anni … e non li dimostra!
La teoria dell’evoluzione oggi
Centocinquant’ anni … e non li dimostra!
La novità delle mutazioni ed il concetto di fitness applicati alla selezione naturale.
La teoria dell’evoluzione oggi:
“In seguito a questa continua lotta per l’esistenza, ogni variazione, per piccola che sia e da qualsiasi cagione provenga, purché sia in parte vantaggiosa all’individuo di una specie, contribuirà nelle sue relazioni infinitamente complesse cogli altri esseri organizzati e colle condizioni fisiche della vita alla conservazione di quest’individuo, ed in generale si trasmetterà alla sua discendenza. Inoltre questa avrà maggiori probabilità di sopravvivere, perché fra i molti individui di ogni specie che nascono periodicamente, pochi soltanto rimangono in vita. Io chiamo selezione naturale il principio pel quale così conservatisi ogni leggera variazione, quando sia utile, per stabilire la sua analogia colla facoltà selettiva dell’uomo”
Charles R. Darwin, L’origine della specie (1859)
LE MUTAZIONI
Le mutazioni nella mente di Darwin
Darwin non conosceva né la causa delle variazioni, né le modalità con cui i nuovi caratteri si diffondevano nelle generazioni successive.
teoria della Pangenesi, secondo la quale le “gemmule”, particelle infinitamente piccole, prodotte dalle cellule, avrebbero portato l’essenza dell’individuo alla parte del corpo da cui provenivano agli organi riproduttivi e quindi alle cellule germinali.
Lamarck
evoluzione direzionale indotta dall’ambiente
le caratteristiche acquisite da un individuo nel corso della sua vita sono trasmissibili
le “Variazioni” non hanno alcuna tendenza, sono ineliminabili, casuali ed indipendenti dall’ambiente
tali variazioni sono trasmissibiligemmule
Darwin
Mutazioni: Lamarck Vs Darwin
Mutazioni
Possono essere:
Favorevoli: si rivelano utili in quel luogo e in quel momento all’individuo portatore
Sfavorevoli: danneggiano l’individuo portatore; vengono eliminate dalla selezione naturale
Neutre: non procurano particolari vantaggi/svantaggi
Cambiamenti spontanei e casuali del DNA. Se tali cambiamenti si verificano nelle cellule
germinali, allora saranno trasmissibili alla progenie.
Generalmente la selezione naturale agisce, a parità di condizioni ambientali, contro gli individui portatori di una mutazione
mantenimento delle caratteristiche biologiche della specie di generazione in generazione
Cosa succede quando l’ambiente subisce una Cosa succede quando l’ambiente subisce una variazione improvvisa?variazione improvvisa?
Uno o più individui portatori di mutazioni neutre possono risultare casualmente favoriti dalle nuove
condizioni ambientali
La selezione naturale agirà positivamente nei loro confronti, favorendone la riproduzione
La mutazione verrà trasmessa alla prole
Nel corso delle generazioni le mutazioni si accumulano = Evoluzione della specie
Il “filtro” ambientaleNB! prima si verificano le mutazioni e poi l’ambiente e la selezione naturale agiscono sugli individui portatori
Caso 1: mutazione favorevole
Ambiente 1 Ambiente 2
Le mutazioni sfavorevoli (in rosso) vengono eliminate
Le favorevoli (in verde) vengono conservate
Variazione ambientale = gli individui portatori di mutazioni favorevoli sono avvantaggiati proliferano
Caso 2: mutazione neutra
Ambiente 1 Ambiente 2
Le mutazioni sfavorevoli (in rosso) vengono eliminate
Le neutre (in giallo) superano il filtro ambientale
Variazione ambientale = le mutazioni neutre possono rivelarsi vantaggiose
gli individui portatori sono avvantaggiatiproliferano
Il pesce che si adatta
Condizione iniziale: era glaciale
Variazione ambientale: fine era glaciale
nuovi laghi. Pesci oceanici li occupano
Selezione e adattamento: differenziazione della specie originaria nelle varie regioni del mondo
t
Dal teosinte al mais
Condizione iniziale: pianta del teosinte
Variazione ambientale: uomo seleziona alcuni esemplari (mais) per l’agricoltura
Selezione artificiale: il mais “rimpiazza” il suo antenato
t
LA SELEZIONE NATURALE
DEFINIZIONE:
“Process that results in the adaptation of an organism to its environment by means of selectively reproducing changes in its genotype”
(Processo che consiste nell’adattamento di un organismo all’ambiente in cui vive attraverso cambiamenti selettivi nel suo genotipo)
Encyclopedia Britannica,“Natural selection” (biology)
SELEZIONE NATURALE MOTORE Fattori:• variabilità genetica (polimorfismo)• eredità (trasmissione ereditaria del polimorfismo)• fertilità o mortalità differenziale
ADATTAMENTO EFFETTO
Modificazione delle caratteristiche in relazione all’ambiente, come risultato dell’azione dei fattori precedenti.
FITNESS DARWINIANA
Misura della selezione naturale, ossia dell’efficienza riproduttiva di un genotipo in un dato ambiente ed in un preciso momento.
Viene calcolata come media dei tassi di sopravvivenza e riproduzione degli individui aventi lo stesso genotipo, coesistenti in uno stesso ambiente e in un dato momento.
La fitness realmente utile è quella relativa, ossia il parametro che mette in relazione un genotipo con gli altri possibili.
CALCOLO DELLA FITNESS RELATIVA IN UN GENE BIALLELICO:
GENOTIPO
A1A1 A1A2 A2A2 Totale
a) Numero di zigoti nella F1
10 60 30 100
b) Numero di zigoti nella F2
10 110 60 180
1) Numero medio della progenie per individuo nella F2 (b/a)
10/10=1 110/60=1,8 60/30=2
Fitness relative (ω) 1/2 = 0,5 1,8/2=0,9 2/2=1
La fitness relativa risulta sempre compresa tra 0 e 1.Alla fitness relativa è correlato il coefficiente di selezione (svantaggio selettivo), calcolato come s=1- ω
MODELLI DI SELEZIONE NATURALE:
Analisi statistica della pressione selettiva
Descrivono l’esito della selezione naturale, ovvero:
• l’eliminazione di un genotipo1. Selezione contro l’omozigote recessivo2. Selezione contro l’allele dominante
• il polimorfismo stabile1. Sovradominanza
SELEZIONE CONTRO L’OMOZIGOTE RECESSIVO:
Genotipo
AA Aa aa totale Frequenza di a
Frequenza iniziale di zigoti p2 2pq q2 1 q
Fitness (ω) 1 1 1-s
Contributo di ciascun genotipo alla generazione successiva
p2 2pq q2(1 – s) 1-sq2
Frequenza normalizzata p2/ (1 – sq2) 2pq/ (1 – sq2) q2(1 – s)/ (1 –sq2)
1 q1 = (q – sq2)/ (1–
sq2)Variazione nella frequenza allelica
Δq = – spq2/ (1 – sq2)
Dalla legge di Hardy-Weinberg: p2+2pq+q2=1
Fitness uguale e massima per l’omozigote dominante e l’eterozigote
Δq dipende dal segno del numeratore, in questo caso negativo (s, p e q sono compresi tra 0 e 1)
La selezione contro l’omozigote recessivo comporta la diminuzione dell’allele recessivo.
ESITO FINALE:Condizione di equilibrio: Δq=0, ossia q=0 eliminazione dell’allele recessivo Affinchè si raggiunga tale condizione, è però necessario un numero molto elevato di generazioni, espresso dalla formula: qn=q0/(1+nq0 ).
ESEMPIO: albinismofrequenza attuale: (q0)2=1/20000, q0=1/141frequenza dimezzata: (qn)2=1/40000, qn=1/200generazioni necessarie: n= 1/qn– 1/q0=200-141=59
ipotizzando che vi siano 25 anni tra due generazioni successive, ci vorrebbero ben 1500 anni solo per dimezzare la frequenza attuale!
SELEZIONE CONTRO L’ALLELE DOMINANTE:
Genotipo
AA Aa aa totale Frequenza di A
Frequenza iniziale di zigoti p2 2pq q2 1 p
Fitness (ω) 1-s 1-s 1
Contributo di ciascun genotipo alla generazione successiva
p2(1-s) 2pq(1-s) q2 1-s+sq2
Frequenza normalizzata p2(1-s)/ (1-s+sq2)
2pq(1-s)/ (1-s+ sq2)
q2/ (1-s+sq2) 1 p1 = p(1-s)/(1-s+sq2)
Variazione nella frequenza allelica
Δp = – spq2/ (1-s+sq2)
Fitness massima per l’omozigote recessivo
Δp dipende dal segno del numeratore, anche in questo caso negativo
La selezione contro l’allele dominante comporta la diminuzione dell’allele stesso.
ESITO FINALE:Condizione di equilibrio: Δp=0, ossia p=0 eliminazione dell’allele dominante. L’esito è perciò lo stesso del caso precedente, anche se la selezione contro l’allele dominante, sfavorendo anche gli eterozigoti, comporta l’eliminazione di tale allele in tempi più rapidi.
ESEMPIO: Corea di Huntington
SOVRADOMINANZA:
Genotipo
AA Aa aa totale Frequenza di a
Frequenza iniziale di zigoti p2 2pq q2 1 q
Fitness (ω) 1-s 1 1-t
Contributo di ciascun genotipo alla generazione successiva
p2(1-s) 2pq q2(1-t) 1-sp2-tq2
Frequenza normalizzata p2(1-s)/(1-sp2-tq2)
2pq/ (1-sp2-tq2) q2(1-t)/ (1-sp2-tq2)
1 q1 = (q –tq2)/ (1-sp2-tq2)
Variazione nella frequenza allelica
Δq = -pq (sp-tq)/ (1-sp2-tq2)
Fitness massima per l’eterozigote, coefficiente di selezione differente (s e t) per i genotipi omozigoti
Il valore di Δq dipende dai valori iniziali di s e t (analogamente al valore di Δp relativo alla frequenza di A)
ESITO FINALE:Condizione di equilibrio: Δp=0 e Δq=0, ossia sp=tq.
Se s e t sono costanti, la pressione selettiva agisce affinché l’equilibrio venga ristabilito dopo qualsiasi variazione di p o q.
Il modello della sovradominanza mantiene la variabilità, viene perciò detto anche polimorfismo bilanciato
ESEMPIO: beta talassemia o anemia mediterranea
Β-talassemia: emoglobinopatia trasmessa per via autosomica recessiva. Ne risultano affetti perciò solo i genotipi omologhi recessivi, mentre gli eterozigoti sono portatori.
Malaria: patologia causata dal parassita Plasmodium falciparum che, se immesso nella circolazione sanguigna dalla zanzara anofele, causa la distruzione dei globuli rossi.
L’eterozigote risulta l’unico genotipo che può sopravvivere ad entrambe le patologie.
TEOREMA FONDAMENTALE
DELLA SELEZIONE NATURALE:
Fisher, osservando i diversi modelli di selezione, dedusse che:
IL TASSO DI INCREMENTO DELLA FITNESS DIPENDE DALLA VARIANZA GENETICA
Ciò significa che, se c’è selezione naturale, la fitness media di una popolazione tende ad aumentare.
Da cosa dipende allora il mancato raggiungimento della perfezione?
TEORIA DELL’ADATTAMENTO COME COMPROMESSO
ADATTAMENTO = equilibrio tra vantaggi e svantaggi in base al contesto ecologico.
ESEMPI: Arteriosclerosi La tendenza ad avere un maggior accumulo di sali minerali nei tessuti è vantaggioso nel periodo giovanile in quanto migliora i processi di ossificazione, tuttavia in età avanzata porta all’indurimento delle pareti arteriose
Iperplasia della prostata E’ legata a vantaggi riproduttivi, ma può causare tumori.
Emocromatosi Potrebbe essere vantaggiosa nelle donne in
quanto compenserebbe la perdita naturale di ferro causata dalla maternità e dai cicli mestruali. Sembra inoltre che favorisca maggiore longevità delle donne portatrici ed una parziale resistenza al batterio Yersinia pestis.