Prof. Giacomo MancusoProf. Giacomo MancusoCentro di Riferimento Regionale Centro di Riferimento Regionale

“Emostasi e Trombosi in età Pediatrica”“Emostasi e Trombosi in età Pediatrica”U.O. Clinica Pediatrica e Malattie della CoagulazioneU.O. Clinica Pediatrica e Malattie della Coagulazione

Ospedale dei Bambini “ G. Di Cristina” PalermoOspedale dei Bambini “ G. Di Cristina” Palermo

Cos’è l’emofiliaCos’è l’emofilia

E’ una malattia ereditaria, legata al cromosoma X, che determina la mancanza totale o parziale del fattore VIII o IX della coagulazione.

Conseguenze di questa patologia sono emorragie anche spontanee di varia gravità

Come si trasmetteCome si trasmette

La terapiaLa terapia

I fattori carenti vengono infusi per via endovenosa:– Al bisogno: “terapia on demand”– Preventivamente: “profilassi”

Le linee guida internazionali privilegiano la “profilassi”, da attuare precocemente, al fine di prevenire i danni correlati alla malattia

La profilassi nei pazienti molto piccoli comporta però dei problemi che possono portare alla sospensione della terapia o addirittura al rifiuto:– Bassa compliance del bambino stesso– Resistenza dei genitori ad effettuare l’infusione– Distanza dal centro di trattamento– Problemi socio-culturali– Difficoltà all’accesso venoso

L’EDUCAZIONE L’EDUCAZIONE ALL’AUTOINFUSIONEALL’AUTOINFUSIONE

LA DISCIPLINA DEL TRATTAMENTO DOMICILIARE

DEI PAZIENTI EMOFILICI

Regione Sicilia L.R. 30 maggio 1983, n.46.

L’Home Clinical AssistanceL’Home Clinical Assistance

Una soluzione al problema è stata sperimentata nel nostro centro in collaborazione con Baxter che ha messo a disposizione un gruppo infermieristico in grado di assistere i familiari (già abilitati all’auto-infusione) alla manutenzione dei cateteri venosi e di supervisionare successivamente l’andamento della terapia al domicilio del paziente

Distribuzione geografica dei Distribuzione geografica dei pazientipazienti

I pazienti HCAI pazienti HCAPaziente Città di residenza Età Tipo di carenza

GC Palermo 6 grave

NF Caltanissetta 6 grave

SG Palermo 2 grave

CG Sciacca (AG) 3 grave

LG Mazzara del Vallo (TP)

4 grave

CG Caltavuturo (PA) 2 grave

BS Trapani 4 grave

BP Trapani 6 grave

L’HCA ha consentito di:L’HCA ha consentito di:

Somministrare i fattori carenti al fine di prevenire:– Il prolungamento del dolore– L’artropatia emofilica– L’ipotrofia muscolare– L’isolamento dalla vita sociale

Attuare i programmi di profilassi Migliorare la QoL Evitare le possibili infezioni correlate all’uso del

catetere

Grazie per l’attenzione !