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Fonti: www.msd-italia.it; Pediatria di Zappulla, Pediatria di Nelson e appunti delle lezioni. I diritti relativi rimangono dei legittimi proprietari; qualsiasi uso a scopo di lucro contro la legge.

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Chirurgia pediatrica

Fonti: www.msd-italia.it; Pediatria di Zappulla, Pediatria di Nelson e appunti delle lezioni. I diritti relativi rimangono dei legittimi proprietari; qualsiasi uso a scopo di lucro contro la legge.

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Sommario Anomalie della gabbia toracica.................................................................................................................. 5

DIFETTI DI SVILUPPO DI UNA O PI STRUTTURE PARIETALI ............................................................................... 5 STERNO BIFIDO ................................................................................................................................................. 5 PECTUS EXCAVATUM (TORACE AD IMBUTO).................................................................................................. 5 PECTUS CARINATUM ......................................................................................................................................... 5 SEQUESTRAZIONE POLMONARE ........................................................................................................................ 5 CISTI BRONCOGENA.......................................................................................................................................... 5 MALFORMAZIONE ADENOMATOIDE CISTICA DEL POLMONE ............................................................................. 6 ERNIA DIAFRAMMATICA CONGENITA POSTEROLATERALE DI BOCHDALEK....................................................... 6 ERNIA DIAFRAMMATICA CONGENITA RETROSTERNALE DI MORGAGNI-LARREY .............................................. 6 EVENTRATIO DIAFRAMMATICA CONGENITA ..................................................................................................... 7

Patologia del canale alimentare ................................................................................................................ 8 NOTA EMBRIOLOGICA ....................................................................................................................................... 8 ATRESIA ESOFAGEA .......................................................................................................................................... 8 FISTOLA TRACHEO-ESOFAGEA ISOLATA ........................................................................................................... 9 MEGAESOFAGO ACALASICO ............................................................................................................................. 9 MALATTIA DA REFLUSSO GASTRO-ESOFAGEO (CALASIA)................................................................................ 10 ONFALOCELE.................................................................................................................................................. 10 GASTROSCHISI ................................................................................................................................................ 10 MALROTAZIONI INTESTINALI ......................................................................................................................... 11 STENOSI IPERTROFICA DEL PILORO ................................................................................................................ 11 ATRESIA E STENOSI DEL DUODENO ................................................................................................................. 11 ATRESIA DIGIUNALE E ILEALE ........................................................................................................................ 12 ATRESIA DEL COLON ...................................................................................................................................... 12 MALFORMAZIONI ANO-RETTALI ..................................................................................................................... 12 ILEO DA MECONIO .......................................................................................................................................... 14 PERITONITE MECONIALE ................................................................................................................................ 14 MALATTIA DI HIRSCHPRUNG .......................................................................................................................... 14 DUPLICAZIONI INTESTINALI ........................................................................................................................... 15 DIVERTICOLO DI MECKEL .............................................................................................................................. 16 INVAGINAZIONE INTESTINALE ........................................................................................................................ 16 APPENDICITE ACUTA ...................................................................................................................................... 16 ATRESIA DELLE VIE BILIARI ........................................................................................................................... 17 CISTI DEL COLEDOCO E MEGACOLEDOCO....................................................................................................... 17 COLELITIASI ................................................................................................................................................... 18

Anomalie genitourinarie ............................................................................................................................ 19 FIMOSI ............................................................................................................................................................ 19 IPOSPADIA ...................................................................................................................................................... 19 VARICOCELE ESSENZIALE .............................................................................................................................. 20 PERSISTENZA DEL DOTTO PERITONEO-VAGINALE........................................................................................... 20 SCROTO ACUTO .............................................................................................................................................. 21 CRIPTORCHIDISMO ......................................................................................................................................... 21 RENE MULTICISTICO....................................................................................................................................... 22 IDRONEFROSI PIELICA .................................................................................................................................... 22 MEGAURETERE OSTRUTTIVO PRIMARIO ......................................................................................................... 22 REFLUSSO VESCICO-URETERALE .................................................................................................................... 22 VALVOLE DELLURETRA POSTERIORE ............................................................................................................ 23

Tumori.............................................................................................................................................................. 23 TUMORI EPATICI............................................................................................................................................. 23

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Anomalie della gabbia toracica

DIFETTI DI SVILUPPO DI UNA O PI STRUTTURE PARIETALI Assenza o sviluppo ipoplasico di una o pi strutture parietali toraciche (muscolari, ossee, epiteliali) che possono configurare la sd. di Poland (definita dallassociazione di aplasia o ipoplasia del grande pettorale insieme ad unaltra alterazione; monolaterale; 1:30.000 nati, colpisce pi di frequente il lato destro). Trattamento: plastiche di riempimento (latissimus dorsi muscle flaps, autologous rib grafts) o sternocondroplastiche. STERNO BIFIDO Embriologia: lo sterno frutto della fusione di due lamine sternali primitive che si differenziano alla 6 settimana. I difetti di fusione sono in genere incompleti e alle estremit. Trattamento:

difetto superiore: sutura reciproca da effettuarsi nelle prime settimane di vita per la maggior plasticit dello scheletro.

difetto inferiore: pu essere associato a polimalformazioni quali onfalocele, ernia diaframmatica, malformazioni cardiache perci si tratta di caso in caso.

ectocardia (ectopia cordis): mal posizionamento del cuore che pu protrudere dalla parete toracica attraverso unapertura sternale, oppure trovarsi nelladdome o nel collo; ne ve sono di diverso tipo, accomunate dallestrema gravit e dalla letalit quasi invariabile nei primi giorni di vita. In taluni casi un intervento chirurgico possibile, sebbene molto complesso per il grande numero di malformazioni associate. Colpisce 8:1.000.000 di nati vivi.

PECTUS EXCAVATUM (TORACE AD IMBUTO) Deformit da depressione dello sterno che 4x frequente nei maschi, ha 40% di famigliarit e si localizza in genere nella parte inferiore. Trattamento: di solito asintomatico e non richiede trattamento, ma pu essere sottoposto a partire dal 3 anno di et a sternocondroplastica secondo Ravitch a fini estetici. PECTUS CARINATUM Deformit da protrusione dello sterno

superiore: torace a piccione medio: torace rotondo inferiore: torace da quadrupede

10 volte meno frequente del precedente ma pi grave dal punto di vista estetico. Trattamento: di solito sottoposto a sternocondroplastica secondo Ravitch a fini estetici intorno a 2-3 anni di et.

SEQUESTRAZIONE POLMONARE Massa di tessuto polmonare non funzionante di tipo embrionale, cistico, che sequestra il circolo sanguigno dal restante parenchima. In genere non comunica con lalbero respiratorio, e pu essere extralobare (in genere al lobo sinistro, nei maschi e si associano ad ernia diaframmatica o eventratio) o intralobari (in un lobo inferiore). Clinica: in genere viene diagnosticata in utero; altrimenti si manifesta con un quadro infettivo. Diagnosi: Rx torace + TC, associate a angio-RM ed Eco Doppler per valutare la perfusione della massa. Trattamento: sia tradizionale che vTS.

intralobare: segmentectomia o lobectomia extralobare: asportazione

CISTI BRONCOGENA Cavit singole tappezzate di epitelio cuboidale, colonnare ciliare e/o ghiandole mucose con parete formata da vari tipi di tessuto connettivo bronchiale. Si originano per abnorme sviluppo del diverticolo tracheale dallintestino primitivo, e sono in genere sulla linea mediana, di 1-10 cm e piene di materiale mucoide lattescente. Clinica: possibile diagnosi in utero; in genere sintomi compressivi o infettivi. Diagnosi: Rx torace + esofagogramma; RM o TC. Eventualmente agoaspirato. Trattamento: se sintomatica, escissione o lobectomia; se adesa a strutture delicate si pu lasciare in sede una parte per privata della mucosa. Anche vTS.

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MALFORMAZIONE ADENOMATOIDE CISTICA DEL POLMONE Anomalie amartomatose lobari del polmone caratterizzate da aumento del tessuto ghiandolare o adenomatoide allinterno di strutture respiratorie distali (bronchioli in genere). Vi sono cisti anche comunicanti rivestite di epitelio cubico ciliato o colonnare pseudo stratificato; tali cisti contengono tessuto connettivale solido o ghiandole.

1. Tipo macrocistico (P+) 2. Tipo microcistico 3. Tipo intermedio

Clinica: di solito diagnosi in utero; la massa comprime il parenchima sano causandone ipoplasia con polidramnios per ridotta ingestione del liquido causata dalla compressione esofagea. Masse pi grandi comprimono il cuore con idrope o anasarca, fino allaborto. Nel 60% dei casi i sintomi si manifestano comunque entro il primo anno di vita. Diagnosi: Rx torace + ecografia Doppler; TC e angio-RM. Trattamento: resezione del lobo o dei lobi alterati intorno al 6-12 mese, anche nei casi asintomatici per il rischio di complicanze infettive o degenerazione maligna (blastoma polmonare o rabdomiosarcoma). La prognosi dipende dal grado di ipoplasia associata. ERNIA DIAFRAMMATICA CONGENITA POSTEROLATERALE DI BOCHDALEK Erniazione di parte dei visceri addominali nel torace attraverso una lacuna del diaframma di 2-4 cm, pi spesso localizzata a sinistra in sede posterolaterale.

Posterolaterale sinistra: erniazione di tenue, colon, milza, stomaco, lobo epatico sn Posterolaterale destra: intestino e fegato

Clinica: 70-90% diagnosi in utero; polidramnios nell80% a causa dellostacolata canalizzazione. Se non diagnosticata, si sospetta in caso di distress respiratorio nelle prime 24 ore; i pz hanno in genere addome scafoideo e torace asimmetrico e disteso. Talvolta la sintomatologia iniziale manca e si manifesta con polmonite, empiema, volvolo gastrico o addirittura la diagnosi casuale. Diagnosi: Rx torace (presenti anse intestinali in torace). Trattamento: emergenza medica e chirurgica. Alla nascita:

1. intubazione con ventilazione oscillatoria 2. sondino nasogastrico 3. emogasanalisi ravvicinate

Una volta stabilizzato il tono vascolare polmonare su pu procedere allintervento che si effettua per via laparotomia (incisione sottocostale sn); riposizionati i visceri in addome si sutura la lacuna frenica (eventualmente con patch) lasciando un drenaggio toracico. Prognosi: si considera un 35% di mortalit perinatale complessiva; la prognosi influenzata dal grado di ipertensione polmonare instauratasi a causa dello shunt provocato dal polmone inutilizzabile per lernia (pi grave quindi nelle ernie destre). ERNIA DIAFRAMMATICA CONGENITA RETROSTERNALE DI MORGAGNI-LARREY Difetto della porzione sternale (fasci sternali) del diaframma a livello degli hiatus sternocostali: quello di dx (di Morgagni) ricoperto dalla pleura del seno costofrenico, quello di sn (di Larrey) dal pericardio.

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Il difetto pu essere a carico di uno solo dei due hiatus, e si chiamer allora con il nome dello hiatus corrispondente, o a carico di entrambi (ernia di Morgagni-Larrey). Sono rare (3-5% delle ernie diaframmatiche), si presentano in genere con il sacco (sono di tipo fetale) e in rarissimi casi pu esservi una comunicazione epritoneo-pericardica. Classicamente possono contenere in ordine di frequenza: colon trasverso, omento, stomaco, raramente parte di fegato, cieco e tenue; si associano spesso ad altre malformazioni. Clinica: in genere asintomatico, a volte dolore, tosse, dispnea e infezioni respiratorie. Nel raro caso dello strozzamento si avr la sintomatologia correlata Diagnosi: Rx torace (iperdiafania retro sternale con anse intestinali); la diagnosi di certezza fatta con il pasto baritato o il clisma opaco. In caso di contenuto epatico, RM. Trattamento: con vLS si riposiziona il contenuto del sacco e si sutura la breccia (si evita il patch). EVENTRATIO DIAFRAMMATICA CONGENITA Abnorme sopraelevazione di un solo emidiaframma data da aplasia o atrofia estrema delle miocellule. Pi frequente nel maschio e a destra. Pleura e peritoneo sono separati solo da uan lamina fibrosa con poche fibre muscolari, o addirittura collabiscono; il nervo frenico del lato affetto ipoplastico ma non in degenerazione (DD eventratio acquisita da trauma del nervo). Clinica: neonato: insufficienza respiratoria anche acuta lattante: dispnea, rigurgito, disfagia bambino (nei casi rimasti misconosciuti): dolori epigastrici, vomito, infezioni respiratorie ricorrenti Diagnosi: Rx torace (elevazione dellemidiaframma colpito con immagine lineare ed escrursione respiratoria minima). DD con la relaxatio da paralisi del nervo frenico e con lernia di Bochdalek. Trattamento: frenoplastica per via toracica; la localizzazione destra molto pi grave per lerniazione del fegato.

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Patologia del canale alimentare

NOTA EMBRIOLOGICA Lintestino primitivo deriva dallendoderma, e si suddivide in tre porzioni: lanteriore, oltre ad originare le strutture elencate in tabella, suddividendosi longitudinalmente in una parte anteriore ed una posteriore andr a formare anche lapparato respiratorio e lintestino branchiale. Durante la quarta settimana di sviluppo i ripiegamenti embrionali provocano la chiusura del foglietto endodermico su se stesso, a formare una struttura tubulare che agli estremi completamente congiunta, mentre nella parte mediana in comunicazione con il sacco vitellino tramite lombelico primitivo. Alla fine della quarta settimana iniziano a formarsi gli abbozzi delle strutture splancniche, e labbozzo del polmone prende a gemmare dallintestino anteriore. La suddivisione longitudinale dellintestino anteriore consente la formazione della trachea e dellesofago. ATRESIA ESOFAGEA Malformazione congenita caratterizzata dallassenza della parte intermedia dellesofago. Pu essere associata o meno alla presenza di una fistola tracheo-esofagea.

Classificazione di Gross:

. Si associano spesso altre malformazioni: cardiache (30%), urologiche (25%), GI (9%) o cromosomiche (sindrome di Down).

10%

2%

87,5%

0,5%

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C poi lassociazione VATER se vi sono difetti Vertebrali, Agenesia anorettale, malformazioni Cardiovascolari, fistola Tracheo-Esofagea, agenesia o disgenesia Renale e ipoplasia degli arti (Limbs); lassociazione CHARGE se Coloboma delliride, cardiopatia, Atresia delle coane, Ritardo di sviluppo, Genitali ipoplasici e malformazioni dellorecchio.

Clinica: possibile la diagnosi prenatale per lassenza della bolla gastrica e polidramnios. Nella maggior parte dei casi si presenta nelle prime ore con scialorrea data dallaccumulo nella prima porzione delle vie, incapacit di deglutire, distress respiratorio al primo tentativo di alimentazione con cianosi. Se c FTE distale c distensione addominale da passaggio di aria, e caratteristicamente si rileva allRx la presenza di aria. Diagnosi: Rx torace-addome, eventualmente conferma con liniezione tramite sondino di una piccola quantit di mdc baritato e Rx; valutazione delle eventuali malformazioni concomitanti. Trattamento: posizionamento sondino naso gastrico tipo Replogle in aspirazione per prevenire il passaggio di saliva in albero respiratorio. In assenza di problematiche correlate:

AE III: nelle prime 24-48 ore tracheo-broncoscopia con incannulamento della fistola; poi toracotomia postero-laterale destra con isolamento della fistola che viene suturata e sezionata. Si effettua poi lanastomosi esofagea primaria termino-terminale.

AE IV: accesso sovraclaveare destro e toracotomia omolaterale; sezione e sutura di ambo le fistole, poi anastomosi come sopra.

AE I e II (long gap): alla nascita si confeziona una gastrostomia e si posiziona sondino tipo Replogle; in caso di fistola cervicale si seziona e sutura. Si attende poi la crescita del paziente, per effettuare unanastomosi primaria differita intorno al 3 mese (possibile nell80% dei casi). Se non possibile per la brevit dei monconi si interpone un segmento intestinale (in genere colon sinistro trasverso) nella esofago-colonplastica isoperistaltica preferibilmente retrosternale.

FISTOLA TRACHEO-ESOFAGEA ISOLATA 4% delle malformazioni tracheoesofagee; nell85% cervicale, in corrispondenza di C2, nel restante 15% a livello di C3 o C4. in genere esile. Clinica: esordisce tra 2 e 3 mese, in rapporto alla dimensione della fistola (in casi estremi anche molto prima) con tosse, cianosi, crisi di soffocazione durante la poppata, e distensione gassosa dello stomaco durante il pianto. Broncopolmoniti ab ingestis completano il quadro. Diagnosi: il mezzo meno invasivo la Rx testa e collo con mdc (gastromiro); il metodo pi preciso la tracheoscopia. Trattamento: sezione e sutura. Recidiva nel 5-10% dei casi.

C2: accesso laterocervicale destro. C3 e C4: accesso toracotomico destro.

MEGAESOFAGO ACALASICO Mancato rilasciamento dello sfintere esofageo inferiore che esita nella dilatazione progressiva dellesofago. Si associa a sindrome di Down, sindrome di Sjogren, sindrome della tripla A e per via della presenza nella sindrome di Riley-Day (ipoplasia nasale) si suppone una genesi correlata ad una neurocrestopatia. Eziologia: assenza o distruzione delle cellule gangliari del plesso di Auerbach soprattutto a livello del cardias. Clinica:

lattante: turbe dellalimentazione con sintomi simil-RGE; a volte ab ingestis. bambino: disfagia (inizialmente per i solidi, poi elettiva per i liquidi: disfagia paradossa),

rigurgito e calo ponderale. Diagnosi: allRx con bario lesofago appare a coda di topo; se vi sono dubbi la manometria esofagea dimostra lipertono del LES con assente rilasciamento. Trattamento: nifedipina (in genere poco efficace), dilatazione con palloncino (rischiosa): lapproccio risolutivo la cardiomiotomia anteriore longitudinale extramucosa secondo Heller modificata con approccio addominale. La miotomia si inizia dal punto pi alto intra-jatale fino a 2 cm dalla giunzione esofago-gastrica (totale 6-8 cm). In genere si associa la plastica anti reflusso. Si pu eseguire anche in vLS.

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MALATTIA DA REFLUSSO GASTRO-ESOFAGEO (CALASIA) Reflusso gastro-esofageo: passaggio involontario e incosciente di una parte del contenuto liquido dello stomaco in esofago Calasia (rilasciamento cardiale): reflusso dovuto a mal posizione cardio-tuberositaria Ernia jatale: trasposizione di una parte del fondo gastrico nel mediastino inferiore; sliding hiatus hernia se il cardias a risalire, paraesophageal rolling hiatus hernia se una parte del fondo, ma il cardias rimane sottodiaframmatico. Eziologia: nel lattante il reflusso una condizione parafisiologica associata allimmaturit dei meccanismi sfinteriali (vedi sezione in Pediatria), e tende ad autorisolversi. Pu per essere la conseguenza di un intervento chirurgico su una atresia esofagea, di una patologia neurologica, della stenosi o ipertrofia del piloro. Clinica: vomito; se si instaura esofagite si avranno disfagia, pirosi e dolore retrosternale. Diagnosi: ecografia, Rx con pasto baritato, endoscopia esofago-gastrica ed eventuale biopsia; se ancora i risultati non sono dirimenti pH-metria (valuta soprattutto numero degli episodi con pH

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MALROTAZIONI INTESTINALI Anomalia congenita di rotazione e fissazione dellintestino.

I tipi di interesse clinico sono il

IA: mesenterium commune: il tenue a destra, il colon a sinistra IIIA: il tenie a destra, il cieco e il colon ascendente in epigastrio; vi sono delle briglie parieto-

cieco-coliche che possono causare ostruzione, le briglie di Ladd Si associa sempre allernia diaframmatica posterolaterale di Bochdalek, alla gastroschisi e allonfalocele. Eziologia: lintestino mediano subisce una rotazione prima di rientrare in addome, intorno alla V settimana. Clinica: in genere silente, salvo insorgenza di unocclusione duodenale, un volvolo o unernia interna.

Ostruzione: nel neonato e nel lattante in forma acuta dovuta allimprontamento da parte delle briglie di Ladd della terza porzione di duodeno. Vomito biliare. In et pi avanzata lostruzione si manifesta in forma cronica con dolori crampi formo, vomito gastrico e biliare.

Volvolo: se totale insorge in maniera acutissima ed unemergenza. Nel 50% neonatale (volvulus neonato rum) con vomito biliare, distensione e dolorabilit addominale fino allo shock. Possono macare i livelli idroaerei allRx.

Ernie interne: occlusione o sub occlusione. Se non vi sono complicanze pu non manifestarsi mai, salvo insorgenza di un quadro atipico in caso di appendicite. Diagnosi: Rx diretto, Rx con clisma opaco. Trattamento: indifferibile nei quadri di acuzie sopra descritti; si procede allo sbrigliamento o alla derotazione del segmento che ha subito il volvolo. STENOSI IPERTROFICA DEL PILORO Marcata ipertrofia muscolare del piloro con riduzione totale o parziale del lume. pi frequente nei maschi, con evidenza di predisposizione genetica. Clinica: si manifesta nel lattante tra la II e lVIII settimana con vomito gastrico esplosivo. Diagnosi: sintomatologia, alcalosi ipercloremica, ipopotassiemia. Alla palpazione talvolta percepibile loliva pilorica. LEco addome diagnostica. Eventualmente Rx mdc Trattamento: sondino e riequilibrio ev degli elettroliti; poi intervento minilaparotomico destro o vLS attraverso lombelico con miotomia extramucosa fino allestroflessione della mucosa attraverso lincisione (tecnica Fredet-Ramstedt). ATRESIA E STENOSI DEL DUODENO 1:3.000-5.000 nati, pi di frequente alla I e II porzione duodenale e spesso in associazione a sindrome di Down e alterazioni multiorgano. Classificazione:

Atresia di I tipo: presenza di un diaframma formato da mucosa e sottomucosa che blocca il lume; la parete duodenale continua. A monte c dilatazione.

Atresia di II tipo: discontinuit parietale; i due monconi sono uniti da un cordone fibroso. Atresia di III tipo: due monconi disgiunti. Stenosi estrinseca: dovuta a briglie di Lass, pancreas anulare, vena porta preduodenale Stenosi intrinseca: dovuta a diaframma mucoso incompleto o diverticolo endoluminale

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Clinica: alla diagnosi prenatale si osserva polidramnios e unimmagine di doppia bolla; il neonato presenta poi episodi di vomito biliare. Diagnosi: Rx diretto addome (doppia bolla). Trattamento: non unemergenza; si posiziona il sondino, si sospende lalimentazione per os e si passa a NPT. Entro 24-72 ore si procede allintervento attraverso unincisione sovra ombelicale trasversa:

se c un diaframma: escissione attraverso incisione longitudinale del duodeno

se c unatresia II o III si confeziona una anastomosi a diamante secondo Kimura

Se il duodeno molto dilatato andr rimodellato. Prima di rialimentare il bambino si attende la canalizzazione. ATRESIA DIGIUNALE E ILEALE

I tipo: presenza di un diaframma endoluminale II tipo: cordone fibroso IIIa tipo: difetto a V (due segmenti intestinali sconnessi e

mancanza di un segmento di mesentere a forma di v) IIIB tipo: atresia a buccia di mela IV tipo: atresie multiple

Clinica: alleco prenatale si vedono multiple bolle e polidramnios, tanto pi quanto pi alta latresia. Si manifesta nel neonato dopo poche ore dalla nascita con vomito biliare. Diagnosi: Rx diretto (livelli idroaerei). Trattamento:

I, II e III: si reseca larea preatresica e si apre a becco di flauto larea postatresica, poi si anastomizzano le estremit ottenute

IIIb: anastomosi immediata oppure digiunostomia e anastomosi differita di 2-5 settimane.

V: pi anastomosi allo scopo di risparmiare la massima quota di intestino.

ATRESIA DEL COLON Estremamente rara e in genere localizzata a destro e trasverso; associata in genere ad anomalie dello scheletro. Clinica: distensione addominale alla nascita associata a vomito biliare e mancata emissione di meconio.. Diagnosi: Rx diretto (livelli idroaerei) e al clisma opaco un micro retto e sigma. Trattamento: anastomosi primaria colo-colica termino-terminale che in genere si dilaziona di alcune settimane dopo aver confezionato una colostomia detensiva. MALFORMAZIONI ANO-RETTALI 1:3.000-4.000 nati vivi, i maschi sono colpiti perlopi dalle MAR alte e intermedie mentre le femmine dalle basse. Eziologia: nell'embrione di 4 settimane (4mm) si forma una cavit unica, la cloaca interna, chiusa in basso dalla membrana cloacale che la separa dalla cloaca esterna. La cloaca viene suddivisa nelle porzioni dorsale (posteriore) e ventrale (anteriore) da una lamina, chiamata setto urorettale. Man mano che questo setto si accresce caudalmente la cloaca si divide in due parti: 1) il seno anorettale e 2) il seno urogenitale, ventralmente. Dalla fine della 7 settimana il setto urorettale appare fuso in basso con la membrana cloacale e la divide in una membrana anale, dorsale, e in una membrana urogenitale pi estesa, ventrale. L'area di fusione del setto urorettale con la membrana cloacale rappresentato nell'adulto dal tendine perineale centrale (corpo perineale). Questo nodo fibromuscolare situato al centro del perineo ed il punto in cui convergono e si inseriscono i vari muscoli. Proliferazioni mesenchimali intorno alla membrana anale formano una fossetta poco profonda detta fossetta

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anale o proctodeo. La membrana anale, ora sul fondo di questa fossetta, si perfora alla fine della 8 settimana , mettendo in comunicazione la parte caudale del tubo digerente (retto e canale anale) con l'esterno, che per il feto rappresentato dalla cavit amniotica. Circa i due terzi superiori (circa 25mm) del canale anale dell'adulto derivano dall'intestino posteriore; il terzo inferiore (circa 13mm) si sviluppa dal proctodeo. La giunzione fra l'epitelio derivato dal proctodeo e l'intestino posteriore grossolanamente indicata dalla linea pettinata situata al limite inferiore delle valvole anali; tale linea indica approssimativamente il sito primitivo della membrana anale. A livello dell'ano, l'epitelio cheratinizzato e si continua con l'epidermide perineale. Come conseguenza si avr che il gruppo rettale delle malformazioni sar caratterizzato da anomalie legate al processo di divisione della cloaca interna (difetti della cloaca interna), mentre il gruppo anale sar riconducibile ad errori di divisione del proctodeo, del perineo e delle pliche genitali (difetti della cloaca esterna). Diagnosi: quasi mai identificate prima della nascita, le MAR che si associano ad assenza dellorifizio anale sono facilmente identificabili allispezione, cos come quelle in cui vi siano fistole retto-vaginali o retto-vescicali, o ancora retto-cutanee. Classificazione: si basa sullinvertogramma, Rx in proiezione LL effettuata a bambino a testa in gi, circa 24 ore dopo la nascita per consentire allaria di arrivare al retto. Si posiziona un repere metallico sul perineo.

MAR alte: ombra gassosa al di sopra della linea pubo-coccigea MAR intermedie: ombra tra la linea e il punto ischiatico MAR basse, se lombra vicina alla cute perineale.

La classificazione sopra descritta tuttavia definita desueta da varie fonti; inserisco anche quella proposta dal Prof. Pea (lideatore della tecnica chirurgica che descritta nel libro)

Maschio Fistola (cutanea) perineale Fistola rettouretrale Bulbare Prostatica

Fistola al collo della vescica Ano imperforato senza fistola Atresia Rettale

Femmina Fistola (cutanea) perineale Fistola Vestibolare Cloaca Persistente Cloaca con canale comune < 3 cm Cloaca con canale comune > 3 cm

Ano imperforato senza fistola Atresia Rettale

Trattamento: forme basse: essendo il retto normalmente inserito e la continenza garantita dal corretto sviluppo

degli sfinteri, si procede a creare un neo-orifizio anale con la ano-perineo plastica, cut back o trasposizione dellano

forme alte o intermedie: alla nascita si pratica una sigmoidostomia; si procede poi con lintervento di anorettoplastica sagittale posteriore PSARP di Pea-de Vries: con bambino in posizione prona si apre il tessuto perineale lungo la linea mediana a libro mettendo a nudo il tramite fistoloso che viene sezionato e suturato; si suddividono correttamente le strutture rettali, vaginali e uretro-vescicali (qualora la malformazione fosse grave) o comunque si apre il cul di sacco rettale e lo si riposiziona allinterno del complesso muscolare sfinteriale (che si identifica con EMG).

La continenza fecale nelle MAR alte pressoch sempre garantita; nelle MAR basse aumenta il rischio di soiling fecale o incontinenza.

Fonti: www.msd-italia.it; Pediatria di Zappulla, Pediatria di Nelson e appunti delle lezioni. I diritti relativi rimangono dei legittimi proprietari; qualsiasi uso a scopo di lucro contro la legge.

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ILEO DA MECONIO Occlusione intestinale dovuta ad eccessiva consistenza e viscosit del meconio. Si correla quasi invariabilmente a fibrosi cistica. La sede dellostruzione di solito a 10-30 cm dalla valvola ileo-ciecale, e a monte c una dilatazione contenente meconio ispessito mentre a valle lintestino coartato e contiene secrezioni indurite. Clinica: mancata emissione di meconio nelle prime 24-48 ore associata a segni di occlusione quali distensione addominale e vomito biliare. Pu complicarsi con volvolo, perforazione e formazione di pseudocisti. Lostruzione durante la gestazione pu provocare atresia. Diagnosi: Rx diretto che mostra anse dilatate senza livelli, e bolle di sapone nei quadranti inferiori di destra. Trattamento: nellileo semplice si tenta con un clisma di Gastrografin al 50%, previo posizionamento di via venosa. Se non ha effetto entro 24-48 ore si pu ripetere. Se funziona si somministra acetilcisteina per os per favorire le future evacuazioni. In caso di resistenza si esegue una tomia attraverso lappendice infondendo soluzione fisiologica nel colon. In caso di complicanze si esegue una resezione con anastomosi diretta o differita con stomia. PERITONITE MECONIALE Quadro reattivo peritoneale ad un insulto chimico che si pu verificare a partire dal IV mese fetale per perforazione dellintestino e fuoriuscita di meconio. 1:3.500 nati vivi; il 50% dei casi di peritonite neonatale. Eziologia: il meconio induce nel peritoneo proliferazione fibroblastica con formazione di bande fibrose, pseudo cisti, granulomi e precipitazione di sali di calcio. In genere la perforazione si chiude spontaneamente con stenosi del segmento. Le cause possono essere molteplici: ileo da meconio, stenosi, atresie, invaginazione, volvolo, ernie interne Clinica: in assenza di trattamento subentra distensione addominale, vomito e infezione batterica. Diagnosi: gi allecografia prenatale si possono visualizzare le calcificazioni e il polidramnios; in tal caso si dovr proporre il test per la fibrosi cistica. Alla nascita si effettua Rx diretta addome (vi sono meteorismo, livelli, calcificazioni, aria e liquido in peritoneo), eventualmente clisma opaco. Trattamento: asportazione della massa calcifica o pseudo cistica, lisi delle aderenze e poi resezione-anastomosi del tratto stenotico. Nei casi pi lievi ci si pu limitare al controllo clinico. MALATTIA DI HIRSCHPRUNG Dilatazione del colon a monte di un tratto mancante dei plessi nervosi gangliari sottomucoso superficiale di Meissner, profondo di Henle e intramuscolare di Auerbach. 1:2.500 nati vivi; 75-80% maschi.

Classificazione: in figura, in senso orario ultra short segment short segment long segment very long segment

Si ricordi che le cellule gangliari mancano fisiologicamente negli ultimi 2cm di retto.

Clinica: alla nascita ritardata o mancata emissione di meconio con distensione addominale, vomito, diarrea paradossa e rischio di enterocolite. Alla valutazione digitale del tono rettale pu seguire unemissione massiva di feci e gas. Vi sono quattro quadri clinici:

1. occlusione neonatale persistente: laccumulo di feci e gas provoca una dilatazione estrema; richiede nursing (vedi poi) immediato, se non basta colostomia in attesa dellitnervento

2. costipazione cronica progressiva: a seguire il quadro acuto neonatale vi sono crisi sub-occludive dovute al compattamento e alla formazione di fecalomi

3. esordio sfumato con evoluzione ostruttiva: periodi di costipazione, enterocoliti ripetute dovute alla stasi fecale, anemia ipocromica ed ipoproteniemia

4. enterocolite precoce secondaria: le alterazioni della mucosa dovute alle infezioni e alla stasi portano alla diarrea paradossa, ovvero lo stravaso di materiale liquido che supera laccumulo di feci indurite. Vengono persi liquidi e elettroliti, con rischio di acidosi. Pu essere necessaria una colostomia durgenza.

C il rischio di sviluppare unenterocolite tossica, con assottigliamento della parete e perforazione.

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Diagnosi: clinica, Rx diretto addome, Rx con clisma opaco, manometria anorettale (assenza del riflesso inibitorio retto-anale dello sfintere anale esterno), biopsia anale per suzione con apposita pinza.

Trattamento: si esegue intorno a 2-4 mesi; si fa precedere dal nursing (irrigazioni del colon attraverso catetere tipo Foley con 100-300 cc di fisiologica), e nei casi gravi da colostomia detensiva che viene effettuata quando necessaria. Lo scopo dellintervento quello di rimuovere il tratto agangliare, ripristinare la canalizzazione intestinale e preservare la continenza fecale. Diverse sono le tecniche chirurgiche disponibili: la tecnica di Swenson (A) che prevede la resezione del segmento interessato, cos come quella di Rehbein (C), lintervento di Duhamel (D) si effettua con resezione parziale del segmento in modo da anastomizzare il tratto sano con parte del retto, mentre il Pull-Trough ano-rettale di Soave (B) consiste in una rettosigmoidectomia extramucosa e successivo abbassamento attraverso la porzione ano-rettale terminale. Recentemente stato introdotto da Georgeson il trattamento laparoscopico che consiste nelleseguire lintervento di Soave realizzando il tempo addominale (biopsie siero-muscolari e liberazione del tratto intestinale agangliare) per via laparoscopica.

Esistono forme di discinesia intestinale diverse dal morbo di Hirschprung:

Agangliari

Morbo di Hirschprung - Forma classica - Forma ultra lunga

Aganglia intestinale totale

Ipogangliari Ipoganglia retto-colica non associata ad aganglia

Funzionali

Forme neuropatiche - Immaturit del SN enterico

Ostruzione funzionale transitoria del neonato Sindome del piccolo colon sinistro

- Assenza dei neuroni argirofili Sporadica AD AR

- Displasia neuronale intestinale (alterazione dellinnervazione enterica con presenza dei gangli dei plessi intramurali)

Forme miopatiche

- Miopatie viscerali famigliari - Miopatie viscerali sporadiche - Sindrome megavescica micro colon - ipoperistalsi intestinale

DUPLICAZIONI INTESTINALI Formazioni cistiche o tubolari che possono trovarsi in continuit o in contiguit nel loro estremo distale con lintestino sano. Possono localizzasi in ogni tratto del canale digerente; sono formate da tonaca muscolare liscia e mucosa normale o eterotopica gastrica. Si associano a malformazioni del rachide, mielomeningocele, atresia dellesofago e dellintestino. Classificazione:

cistiche: 90%, nel 60% sono nel tenue; non comunicano con lintestino tubolari: 10%; comunicano con lintestino sano a livello del segmento terminale.

Clinica: spesso diagnosi prenatale; nei restanti nel 70% entro i primi 6 mesi di vita, nel 30% entro i 2 anni. Si manifestano per leffetto massa sui tessuti adiacenti, sanguinamento. Diagnosi: TC, RM, scintigrafia addominale con Tc pertecnetato nel caso di emorragia intestinale per cui si sospetti unarea di mucosa gastrica eterotopica che abbia causato unulcera. Trattamento: le cistiche vanno sempre asportate per il rischio di complicazione. Si pu procedere ad exeresi della duplicazione nelle forme cistiche, exeresi con resezione dellintestino adiacente nelle tubolari o cistiche voluminose o infine nello stripping della mucosa in cui si incide la parete togliendo solo la mucosa (nei casi di eterotopia gastrica).

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DIVERTICOLO DI MECKEL Residuo embrionale del dotto onfalo-mesenterico che si manifesta con una estroflessione ileale (2-3 fino a 10 cm) rivestita di tutti gli strati della parete intestinale. localizzata al versante antimesenterico dellileo a 20-60 cm dalla valvola ileo-ciecale; nel 75% non adeso alla parete, nei restanti fissato allombelico. Si associa a difetti cardiaci, atresia esofagea e duodenale, mal rotazione intestinale, Hirschprung, malformazioni anorettali, onfalocele e sd. Down. Nel 25% dei casi vi sono tessuti ectopici in genere di derivazione gastrica, pi di rado pancreatica. Clinica: compare solo nel 4-6% dei soggetti affetti, ed dovuta a sanguinamento da ulcera causata dalla presenza del tessuto gastrico eterotopico, infiammazione (diverticolite) o, nei casi di diverticolo fisso alla parete, occlusione data da invaginazione (vedi figura) o volvolo.

Neonato: pi frequenti le occlusioni Bambino >5 anni: sanguinamento

Diagnosi: non specificata nel libro. Scintigrafia con Tc pertecnetato in caso di mucosa eterotopica. Trattamento: diverticulectomia o resezione pi anastomosi dellansa ileale, sia per via lapatoromica che vLS. INVAGINAZIONE INTESTINALE Penetrazione di un segmento intestinale allinterno di quello posto a valle, con occlusione del lume. pi frequente nel lattante (6-9 mesi) e nelle stagioni di mezzo; di solito lultimo tratto di ileo che si invagina nel cieco; forse la causa unipertrofia del tessuto linfoide dellultimo tratto di tenue che funge da ariete. Nel 2-8% secondaria a diverticolo di Meckel, polipo, angioma, duplicazione intestinale. Talvolta si correla a fibrosi cistica, porpora di Schonlein-Henoch o fatti chirurgici precedenti. Clinica: vomito alimentare inizialmente irritativo, poi secondario allocclusione; dolore colico intermittente che dopo 12 ore diventa continuo; nel 50% vengono emesse feci muco-sanguinolente a gelatina di ribes; se manca questa presentazione clamorosa il lattante diverr sempre pi disidratato e pallido, con febbre e leucocitosi. Diagnosi: Rx diretta addome (dilatazione ileo e livelli), Eco addome (visualizza il manicotto); clisma opaco con bario che diagnostico nei casi dubbi; pu fungere da terapia poich risospinge indietro lansa. Terapia: digiuno, reidratazione e.v, sondino n.g e antibiotici; si tenta di ridurre linvaginazione con un clisma al bario (se funziona si avr opacamento dellileo >5-10 cm dalla valvola ileo-ciecale con ripresa della canalizzazione). Se non funziona si effettua una laparotomia con riduzione manuale dellinvaginazione (possibile anche in vLS) e in caso di necrosi resezione intestinale. Molti suggeriscono la appendicectomia profilattica. APPENDICITE ACUTA Infezione dellappendice vermiforme dovuta ad ostruzione del colletto da parte di un coprolita con successiva proliferazione batterica. I batteri penetrano tutti gli strati della parete causando edema, ingorgo circolatorio, iperplasia linfatica fino a necrosi e perforazione in 6-12 ore. Clinica: dolore addominale in genere periombelicale, diminuzione di appetito fino alla nausea e vomito cui segue spostamento del dolore in fossa iliaca destra. Febbre. AllEO reazione di difesa alla palpazione, maggior e dolorabilit al punto di Mc Burney (1/3 medio-1/3 distale della linea iliaco-ombelicale). Blumberg e Rowsing (palpazione di sinistra evoca dolore a destra) positivi; leucocitosi neutrofila (se >30.000 probabile perforazione). Diagnosi: fondamentalmente clinica; nei casi dubbi Rx diretta addome, Eco addome. Terapia: appendicectomia in urgenza, in emergenza nei lattanti. Incisione sul punto di Mc Burney e asportazione dellappendice. Possibile tecnica vLS anche per via ombelicale. La laparoscopia dobbligo nel sesso femminile per escludere una patologia annessiale quale cisti o torsione dovaia, la quale nel caso dellapproccio laparotomico rimarrebbe non identificata.

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ATRESIA DELLE VIE BILIARI Agenesia segmentale o totale delle vie biliari extraepatiche che sono assenti o sostituite da un cordone fibroso. Eziologia: anomalia di sviluppo della componente caudale del diverticolo epatico. Le vie biliari intraepatiche sviluppano dalla componente craniale, e la loro assenza configura la Sd. di Alagille. Classificazione:

A: 47; atresia di tutte le vie biliari senza coinvolgimento della colecisti, spesso presente anche se ipoplasia

B: 47%; atresia del dotto epatico comune e delle sue diramazioni ma presenza e perviet di colecisti, coledoco e cistico.

C: 6%; atresia di tutte (sn) o parte (dx) delle vie biliari extraepatiche con presenza di abbozzo biliare pre-atresico pseudo cistico allilo epatico

Clinica: ittero neonatale persistente oltre 2 settimane con bilirubina diretta >80%, fosfatasi alcalina e gamma GT elevate, urine ipercromiche e feci ipo- o acoliche. Diagnosi: ecografia per visualizzare eventuali abbozzi cistici allilo epatico; lindagine elettiva p la scintigrafia epatica con Tc DIS-IDA che viene captato a livello epatico e poi nel soggetto sano escreto nellintestino; nel soggetto affetto viene ritenuto, passa in circolo ed escreto per via renale. Terapia: portoenteroanastomosi secondo Kasai: si toglie un blocco di 12x10x50-70 mm di tessuto epatico alla porta hepati (punto di giunzione delle vie intraepatiche) e si anastomizza con unansa digiunale di 40 cm, alla Roux. Prognosi: nel 75% c flusso biliare con feci coliche. In caso di fallimento si opta per il trapianto epatico nel 1 anno di vita, proponibile anche ai pazienti che presentino mancato accrescimento, funzionalit epatica in involuzione e colangiti ricorrenti: per questo secondo gruppo si proceder quando la funzione epatica compromessa. CISTI DEL COLEDOCO E MEGACOLEDOCO Dilatazione cistica o fusiforme del coledoco dovuta a pseudostenosi del tratto terminale. Eziologia: anomalia di migrazione del carrefour coledoco-Wirsung allinterno della parete muscolare del duodeno, sicch rimane un canale comune bilio-pancreatico trans murale piuttosto lungo con angolo di confluenza tale da favorire il reflusso dei succhi pancreatici con colangiti ricorrenti, disarrangiamento delle fibre muscolari e della lamina propria e progressiva dilatazione. Classificazione:

I. dilatazione fusiforme o cistica del coledoco II. diverticolo del coledoco III. coledococele IV. cisti multiple dei dotti biliari intra- ed extraepatici V. cisti multiple o singole intraepatiche

Clinica: infantile: tra il 1 e 6 mese di vita vi sono ittero, feci ipo-

o acoliche, febbre da colangite e a volte presenza di una massa palpabile. Pu dare perforazione e coleperitoneo.

giovanile: 2-4 anni; ittero intermittente, febbre, dolore colico, massa nelle forme pi voluminose. Diagnosi: ecografia; agli ematici aumento di bilirubina e amilasi; TC, RM e scintigrafia Tc DISIDA. Terapia: resezione della cisti con anastomosi termino-terminale tra dotto epatico comune eansa digiunale alla Roux, con colecistectomia e sutura ed affondamento del coledoco terminale a monte della confluenza con il Wirsung.

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COLELITIASI Presenza di calcoli allinterno delle vie biliari; nel bambino la migrazione dei calcoli dalla colecisti al coledoco rarissima. Eziologia:

colesterolici: sovra saturazione in colesterolo della bile e sua precipitazione pigmentari: eccesso di bilirubina non coniugata; pi frequenti nei neonati per lemolisi neonatale.

Di conseguenza: 1. cause non emolitiche (NPT, sindrome da intestino breve, infezioni, trasfusioni) 2. cause emolitiche

Clinica: neonato e lattante: sfumata e di solito riscontro casuale bambino: asintomatici o dolore periombelicale, o anche dolore gravativo in ipocondrio destro

(colecistite cronica) o dolore irradiato alla spalla (colica biliare). Diagnosi: leucocitosi, innalzamento degli indici di colestasi. Ecografia addominale. Terapia: terapia medica possibile (acido ursodesossicolico, onde durto) ma non efficacissima; trattamento di scelta la colecistectomia per via vLS (4 fori). Se vi sono interessamento del coledoco o complicanze purulente si associano coledocotomia e drenaggio con tubo di Kehr.

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Anomalie genitourinarie

FIMOSI Restringimento dellanello prepuziale che impedisce la retrazione del prepuzio al di sotto del glande. Alla nascita c fimosi fisiologica nella maggioranza dei bambini, che residua nell85% dei lattanti di 6 mesi e nel 60% dei bimbi di 3-5 anni. Clinica: predispone a infezioni del glande (balanite), del prepuzio (postite) nonch nei casi gravi infezioni delle vie urinarie. Trattamento: evitare le retrazioni forzate del prepuzio, che possono causare lacerazioni ed esiti stenotici con strozzamento del glande (parafimosi). Il trattamento la circoncisione da effettuarsi intorno ai 6 mesi di et. IPOSPADIA Sbocco del meato uretrale esterno sulla superficie ventrale e sulla linea mediana del glande, del pene, dello scroto o del perineo con vario grado di deficit della fascia dei corpi cavernosi e recurvatio ventrale del pene. 12:1.000 nati, con maggior frequenza per le forme distali (70%), le meno gravi. Si associa spesso a criptorchidismo ed ernia inguinale, pi di frequente nelle forme posteriori (35%). Spesso residua una parte del dotto mulleriano. Classificazione:

1. ipospadia glandolare 2. ipospadia coronale esubcoronale 3. ipospadia peniena anteriore 4. ipospadia peniena posteriore 5. ipospadia penoscrotale 6. ipospadia scrotale 7. ipospadia perineale

Progredendo lorifizio uretrale si va allontanando sempre pi dalla sede normale, e lo scroto, nelle localizzazioni 6 e 7, pu apparire bifido o addirittura slabbrato. Il pene appare sempre pi incurvato fino ad essere clitoriforme nel 7, a causa della involuzione fibrosa del corpo spongioso delluretra a valle del meato ectopico (cordee). Possono associarsi altre alterazioni a carico del pene:

pene palmato (banda cutanea sulla superficie ventrale) pene ruotato (primitiva rotazione dei copri cavernosi) pene nascosto (retratto tra il tessuto adiposo del monte pubico) inversione peno-scrotale (mancata migrazione degli abbozzi

labio-scrotali perci le pieghe dello scroto si trovano sopra la radice dellasta

Diagnosi: nei casi posteriori pu rendersi necessaria lesecuzione di una mappa cromosomica, specie se allo scroto bifido e slabbrato si associa criptorchidismo; per il rischio di persistenza di tessuto mulleriano va effettuata una cistoureterografia minzionale che lo individua. Trattamento: vi sono vari interventi possibili; in genere si procede a 18-24 mesi. Tempi dellintervento:

a. meato plastica e glanduloplastica (avanzamento del meato uretrale) b. rimozione dei residui mulleriani con tecnica vLS c. uretroplastica (ricostruzione delluretra) d. raddrizzamento dellasta (tecnica Nesbit)

Le tecniche possibili sono numerose:MAGPI e Snodgrass (mininvasive), Van der Meulen (forme anteriori e intermedie non incurvate; minor incidenza di complicanze 3%), Snodgrass e Duckett on lay (per le forme intermedie incurvate e per le posteriori), Duckett classica (posteriori incurvate e scroto-perineali). Complicanze: stenosi del meato, fistole, diverticoli.

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VARICOCELE ESSENZIALE Dilatazione varicosa con tortuosit del plesso pampiniforme nel cordone spermatico. Eziologia: probabilmente dovuto a insufficienza valvolare della vena con inversione del flusso e ingorgo. Classificazione:

I. gavoccioli varicosi palpabili (sacchetto di vermi) a livello del funicolo e dellepididimo, non visibili normalmente ma evocabili con la manovra di Valsalva

II. gavoccioli varicosi palpabili e visibili a livello del funicolo e dellepididimo III. grosse varicosit evidenti macroscopicamente che alterano la simmetria, turgide anche in

posizione supina. Clinica: compare alla pubert ed SEMPRE sinistro; agli inizi asintomatico. Diagnosi: esame obiettivo; ecografia della gonade per valutare leventuale ipotrofia. Trattamento: scleroterapia (sconsigliabile); attualmente tecniche microchirugiche (anastomosi termino-terminale tra v. spermatica interna e una delle due vene epigastriche inferiori) da effettuarsi il prima possibile, le quali hanno superato la vecchia legatura della vena spermatica interna o dellarteria e della vena. Possibile anche in vLS la sezione della vena spermatica interna. PERSISTENZA DEL DOTTO PERITONEO-VAGINALE Nel 90% dei nati a termine ancora pervio, e in genere si oblitera spontaneamente nei primi mesi. Se non accade, rimane una porta aperta al passaggio, se piccola, di liquido peritoneale (idrocele comunicante), o anse intestinali (ernia inguinale); se la perviet parziale si forma una cisti del funicolo.

1. ERNIA Le ernie inguinali congenite sono indirette, ovvero passano attraverso lanello inguinale interno. 3-5% dei neonati a termine, 9-11% pretermine (30% concomita ritenzione testicolare); nel 60% monolaterale destra, nel 25% monolaterale sinistra, nel 15% bilaterale (il testicolo destro scende dopo). possibile anche nelle femmine, attraverso il canale di Nuck, ma molto pi rara. Clinica: rigonfiamento inguinale che aumenta con la tosse, spesso riducibile (prima di tentarne la riduzione si valuti dov il testicolo onde evitare di riportare in addome quello!). Nelle bambine il rigonfiamento spesso contiene oltre alle anse lovaio omolaterale; si escluda comunque la sd. di Morris tramite cariotipo. Complicanze: intasamento e incarceramento. Trattamento: riposizionamento delle anse, legatura del sacco a livello dellanello inguinale interno. Possibile in vLS. In caso di strozzamento, lintervento in urgenza con complicanze 15-20%. 2. IDROCELE Raccolta di liquido sieroso peritoneale allinterno della tunica vaginale. Clinica: pi frequente nel neonato e nel lattante con distensione molle dello scroto, ma a volte si manifesta dopo (in questo caso lidrocele aumenta sotto sforzo e in piedi) Diagnosi: possibile la transilluminazione dello scroto (contenuto liquido). Complicanze: intasamento e incarceramento. Trattamento: poich tende ad obliterarsi entro i 12 mesi, si aspetta lanno di vita: a quel punto se non si risolve si procede chirurgicamente legando il dotto. 3. CISTI DEL FUNICOLO Clinica: rigonfiamento ovoidale a pareti lisce teso-elastico che si trova a qualsiasi livello del funicolo spermatico. Diagnosi: ecografia. 4. RITENZIONE TESTICOLARE Nel caso di dotto peritoneo vaginale pervio, il testicolo pu trovarsi ritenuto in sede inguinale adeso alla parete esterna del dotto o del sacco erniario. Si riconosce dallernia per la forma ovoidale e la consistenza. Vedi criptorchidismo per il trattamento.

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SCROTO ACUTO Comparsa improvvisa di dolore scrotale, con o senza arrossamento od edema Sotto i 6 anni predominano le torsioni testicolari Tra 7 e 12 a parit di incidenza vi sono torsione del testicolo e torsione dellidatide del Morgagni Sopra i 13 pi frequente lorchiepididimite 1. TORSIONE DEL TESTICOLO Torsione del funicolo spermatico sul suo asse, sopra la tunica vaginale o allinterno di essa. Clinica: vivo dolore peggiorato dalla palpazione; scroto arrossato, edematoso, teso. Assenza del riflesso cremasterico (sollevamento dello scroto allo stimolo sensoriale dellinterno coscia). Trattamento: in emergenza chirurgica si incide il rafe scrotale mediano e si derota il testicolo; si deve attendere per vedere se il danno vascolare reversibile (impacchi caldo umidi per accelerare il processo) e in tal caso lo si fissa al dartos e si richiude; se invece c necrosi, necessaria la gonadectomia. 2. TORSIONE DELLIDATIDE DEL MORGAGNI L'idatide di Morgagni un incostante residuo embrionario (dotto di Muller) impiantato sul polo superiore del testicolo, spesso con un peduncolo pi o meno lungo. Clinica: dolore pi graduale del precedente ma arriva ad essere altrettanto forte, e il quadro diviene analogo al precedente slavo che per la conservazione del riflesso cremasterico. Trattamento: non specificato!!! Rimozione dellidatide. 3. ORCHIEPIDIDIMITE Infiammazione di eziologia spesso infettiva dellepididimo, correlata a reflusso di urine infette (catetere, alterazioni neurologiche della vescica e delluretra). Clinica: analogo alla torsione ma con febbre. Diagnosi: ecografia e eco-doppler; una patologia di ordine medico, ma se non si certi della diagnosi necessaria una esplorazione chirurgica. CRIPTORCHIDISMO Mancata discesa di uno o ambo i testicoli nello scroto. Lincidenza del 19,8% nei nati con peso inferiore a 2500 g, e del 2,2% nei nati con peso maggiore di 2500 g. Discesa del testicolo:

I. fase addominale (8 settimana): dalla cresta urogenitale allanello inguinale interno; indipendente dagli androgeni ma dipendente dallAMH

II. fase della discesa inguino-scrotale (28-40 settimana), androgeno dipendente: tali ormoni maschilizzano il nervo genito-femorale producendo il calcitonin gene-related peptide che agisce sui recettori del gubernaculum testis provocando la discesa del testicolo.

Il criptorchidismo pu essere (in entrambi i casi, con vario grado di ipotrofia): a testicolo palpabile, 85% a testicolo non palpabile, 15%

Diagnosi: agevole; si ripete lE.O al 3 mese di vita e di nuovo allanno: se il testicolo non sceso da solo si provveder. Se entrambi i testicolo sono ritenuti opportuno eseguire il cariotipo, Rx per studiare let ossea, valutare lLH e il FSH dopo stimolo con GNRH e il dosaggio del testosterone. Si associa Ecografia (poco Se) ma soprattutto laparoscopia esplorativa per individuare i testicoli atrofico-agenesici (52%) e valutare quelli trofici definendone la posizione. Trattamento:

1. testicolo palpabile: un tempo; inguinale o scrotale sec Shoemaker: apertura aponevrosi del grande obliquo, isolamento del

DPV dal funicolo, sezione e sutura del DPV, mobilizzazione del testicolo, suo posizionamento nello scroto

trans scrotale sec Bianchi, per i testicoli ritenuti prima dellanello inguinale esterno: tramite laccesso scrotale si raggiunge lanello inguinale interno, si lega ad esso il DPV e si abbassa il testicolo.

2. testicolo non palpabile: esplorazione laparotomica intorno al 2 anno di vita; se il testicolo atrofico si asporter nel corso della stessa laparoscopia programmando poi il posizionamento di una protesi; se trofico si procede in seguito al riposizionamento nello scroto pervia creazione di un ramo vascolare sufficientemente lungo (tramite anastomosi micro vascolari tra vasi spermatici e epigastrici inferiori, secondo Silber e Kelly, oppure con sezione dei vasi spermatici e attesa che si creino anastomosi naturali con i vasi deferenziali, secondo Fowler e Stephens, o ancora con metodica Fowler-Stephens ma anastomizzando le vene spermatiche con lepigastrica, poich le deferenziali non drenano a sufficienza, secondo Domini-Lima).

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RENE MULTICISTICO 1:1.500 nati vivi, pi frequente nei maschi e a sinistra. Nel 10% si associa ad una patologia renale controlaterale. Clinica: compare alla pubert ed SEMPRE sinistro; agli inizi asintomatico. Diagnosi: in genere in utero (cisti multiple); alla nascita pu essere palpabile. Nel neonato la diagnosi ecografica ma va confermata con renoscintigrafia DMSA (assenza di captazione) e con cistoureterografia minzionale per escludere reflusso al rene controlaterale. Trattamento: proposta la nefrectomia tra il 3 e il 6 mese, per evitare complicanze quali dolore, ipertensione e tumore di Wilms. Classicamente accesso lombotomico extraperitoneale, oggi anche video-retroperitoneoscopica. IDRONEFROSI PIELICA Dilatazione di pelvi e calici renali con urina ristagnante dovuta ad ostruzione congenita del giunto pieloureterale. Nel 10% si associa ad altre anomalie urologiche. Eziologia:

intrinseca (stenosi congenita, pelvi impiantata in alto) estrinseca (compressione da parte di vaso anomalo polare inferiore)

Clinica: nel caso del vaso anomalo compare nellet scolare perch linsulto dato dal vaso ingravescente; altrimenti possono esservi infezioni urinarie recidivanti. Diagnosi: il 50% in utero, la met dei restanti al 3 mese durante lo screening ecografico per la lussazione congenita dellanca, nei restanti il sospetto appare in caso di IVU, massa palpabile o dolore. La diagnosi ecografica confermata dallurografia endovenosa, cistoureterografia minzionale per escludere il reflusso omolaterale, che se presente andr corretto per primo. Se c compromissione del parenchima scintigrafia con DMSA. Trattamento: resezione parziale della pelvi dilatata e del giunto stenotico, con anastomosi pielo-ureterale con copertura nefrostomica; anche nel caso del vaso anomalo si procede cos, spostando in pi il vaso. MEGAURETERE OSTRUTTIVO PRIMARIO Dilatazione ureterale dovuta ad ostruzione congenita intrinseca a livello della giunzione uretero-vescicale. Luretere pu apparire variamente dilatato, fino ad idroureteronefrosi e dolicomegauretere. Clinica: dominata dalle infezioni delle vie urinarie. Diagnosi: il 33% in utero, buona parte dei restanti al 3 mese durante lo screening ecografico per la lussazione congenita dellanca, nei restanti quando appare il quadro clinico: ecografia, UEV e scintigrafia. Va escluso anche qui il reflusso. Trattamento: resezione delluretere terminale stenotico e reimpianto in vescica con tecnica di Cohen; se molto dilatato si rimodella secondo Hendren. REFLUSSO VESCICO-URETERALE Ritorno di urina dalla vescica negli ureteri, fino al rene.

Primitivo: malformazione o ritardo di sviluppo del giunto Secondario: dovuto a diverticoli vescicali, ureterocele, vescica neurologica, cistiti recidivanti,

valvole delluretra posteriore) la patologia urologica pi frequente; in et infantile predilige il maschio, in et scolare la femmina. Pu portare a danno renale. Clinica:

lattante: IVU bambini: doppia minzione, dolore lombare per la distensione

Diagnosi: CUM, che classifica il reflusso in 5 gradi: 1 grado: reflusso parziale in uretere sottile 2 grado: reflusso completo senza anomalie anatomiche 3 grado: reflusso completo con modica dilatazione di uretere e cavit renali 4 grado: reflusso completo con cospicua dilatazione di uretere e cavit renali 5 grado: reflusso completo con massiva dilatazione tortuosit ureterale

Scintigrafia per valutare il danno renale. Trattamento: reimpianto ureterale con tecnica antireflusso secondo Cohen, sia laparotomico che vLS. Se secondario si eliminano prima le cause poi si valuta se in 12-36 mesi persiste. Nei RVU severi operati si effettua una scintigrafia in et puberale: se la funzionalit

Fonti: www.msd-italia.it; Pediatria di Zappulla, Pediatria di Nelson e appunti delle lezioni. I diritti relativi rimangono dei legittimi proprietari; qualsiasi uso a scopo di lucro contro la legge.

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VALVOLE DELLURETRA POSTERIORE Formazioni endoluminali nelluretra posteriore maschile, a nido di rondine, distali al verumontanum e prossimali allo sfintere uretrale esterno.. 1:30.000 nati. Clinica: correlata al grado di ostruzione; la vescica si ipertrofizza con idroureteronefrosi e danno parenchimale. Mitto goccia a goccia, vescica palpabile. In 1/3 dei casi esordio per insufficienza renale, in 1/5 per IVU; possono aversi ascite urinosa o pseudo cisti urinosa per rottura di un calice renale.

lattante: IVU bambini: doppia minzione, dolore lombare per la distensione

Diagnosi: possibile in utero se si crea megavescica o idroureteronefrosi, e a volte oligoidramnios; dopo la nascita ecografia, UEV e CUM. Scintigrafia per valutare il danno. Trattamento: resezione endoscopica delle valvole rimandando leventuale reimpianto degli ureteri di 1-2 anni perch spesso risolvendo la causa anche gli ureteri tornano nella norma. Se i reni sono molto compromessi o displasici congenitamente si opta per la nefrectomia, questa volta nei primi mesi di vita per indurre ipertrofia compensatoria nel rene residuo.

Tumori

Il tumore di Wilms e il Neuroblastoma sono trattati nella sezione di Pediatria.

TUMORI EPATICI Benigni (i tumori benigni possono dare sintomatologia da ingombro sterico, quindi dolore, senso

di peso fino ad ittero, e andranno rimossi solo se la sintomatologia lo richiede) Emangiomi Emangioendoteliomi Amartomi mesenchimali Adenoma epatocellulare Iperplasia nodulare focale

Maligni (decima neoplasia maligna in et pediatrica, 1,6:1.000.000) Epatoblastoma Epatocarcinoma Sarcoma Metastasi

1. EPATOBLASTOMA Pazienti di 1-2 anni, prevalenza femminile, associati a sd. di Beckwit-Wiedermann, ernie, diverticolo di Meckel, anomalie renali. Istologia Fetale: cellule pi piccole, basso rapporto N/C, assenza di strutture biliari e portali Embrionale: cellule pi grandi e disposizione acinosa Macrotrabecolare Anaplastica

Clinica: massa, trombosi periferiche, anemia, piastrinosi, subittero, pubert precoce. Diagnosi: aumento alfa-fetoproteina, beta-hcg, fosfatasi alcalina con GOT e GPT nella norma. Utili Eco, TC e TC torace per la stadiazione. Nel sospetto di trombosi della vena porta o delle sovraepatiche (sd. Budd-Chiari) angio RM. Trattamento: exeresi chirurgica + chemioterapia. Prognosi: 65% guarigione definitiva. 2. EPATOCARCINOMA Un picco a 4 anni, un picco a 12-13 anni. A volte correlato ai virus epatitici, atresia vie biliari, malattie metaboliche. Istologia: grossi epatociti organizzati in noduli con allinterno necrosi ed emorragie. Diagnosi: pi dirimenti le alterazioni delle transaminasi e LDH; TC, angio RM. Trattamento: exeresi chirurgica + chemioterapia. Prognosi: peggiore del precedente.