Chi può sottoporsi al test NIPT?
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C. P. S. S. CENTRO POLIDIAGNOSTICO SERVIZI SANITARI s.r.l.ANALISI CLINICHE - BIOLOGIA MOLECOLARE E GENETICA - MICROBIOLOGIA - EMATOLOGIA
Laboratori: Via Ipogeo, 30 - CataniaTel.: 095 509431Web: www.centropolidiagnostico.itE-mail: [email protected]
Chi può sottoporsi al test NIPT?
Tutte le donne gravide a partire dalla 10a settimana.Il test può essere effettuato sugravidanze spontanee o derivanti datecniche di fecondazione assistita,sia omologhe che eterologhe.sia omologhe che eterologhe.
Cosa sono le aneuploidie?
Sono anomalie dovute ad alterazionidel numero dei cromosomi (maggioreo minore rispetto al numero standard). Si definisce trisomia la presenza diun cromosoma in più, mentre si parladi di monosomia quando si ha lamancanza di un cromosoma.
Aneuploidia Trisomia 18
Sindrome
Trisomia 13
1/5000
Down
1/16000
Edwards Patau
1/700Frequenza
Trisomia 21
Aneuploidia XXY
Sindrome
X0
1/1000
Trisomia X
1/2500
Klinefelter Turner
1/10000Frequenza
XXX
NIPT
Il test NIPT dà risposte affidabili,evitando il ricorso a tecniche invasivedi diagnosi prenatale (villocentesi,amniocentesi) non necessarie.
Come si esegue il test NIPT?Nel corso della gravidanza frammentiliberi di DNA fetale circolano nel sanguematerno. Grazie a tecniche di Next Generation Sequencing (NGS) e a sofisticate analisi bioinformatiche èpossibile possibile determinare alterazioninumeriche dei seguenti cromosomi:
- Trisomia 21 (Sindrome di Down)- Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)- Trisomia 13 (Sindrome di Patau)- Monosomia X (Sindrome di Turner)- XXX (Trisomia X)-- XXY (Sindrome di Klinefelter)- XYY (Sindrome di Jacobs).
NIPT è un test privo di rischi. Occorresolo un semplice prelievo di sanguedella gestante a partire dalla 10a settimana di gravidanza.
Il test NIPT è migliore di un testcombinato.
Il test NIPT è diverso dai test discreening del primo e del secondotrimestre. Questi sono test statisticiindiretti che si basano sull’età dellagestante,gestante, su dati ecografici fetali e sulcontrollo sierologico.L’analisi combinata di questi datipermette di ottenere una stimapercentuale del rischio di aneuploidie.
Il test NIPT, invece, analizzaquantitativamente il DNA fetalecircolante rilevando direttamentecircolante rilevando direttamentel’eventuale presenza di aneuploidie.
I test di screening del primo trimestre hanno una percentuale fino al 5% difalsi positivi (gravidanze con fetinormali che danno un risultato dirischio per trisomie) ed il 5-15% difalsi negativifalsi negativi (feti con trisomia 21che danno risultato normale).
FACILERichiede un semplice prelievo ematicodella gestante.
SICUROEliminato il rischio di abortività legatoalle tecniche di prelievo invasive.
AFFIFABILEAFFIFABILEAttendibilità >99% per le trisomie 13,18 e 21, e del 95% per la monosomia X,con percentuale di falsi positivi <0.1%.
RAPIDORisultati in 3-7 giorni lavorativi.
Facile
Sicuro
Affidabile
Rapido
