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Università degli Studi di Sassari - Facoltà di Agraria Corso di Laurea in Scienze e Tecnologie Agrarie Appunti delle lezioni di MIGLIORAMENTO GENETICO DEGLI ANIMALI IN PRODUZIONE ZOOTECNICA (con appendice di teoria della regressione e zooeconomia) Giuseppe Pulina Non esiste un modo semplice per capire una cosa difficile. Altrimenti non sarebbe difficile! anno accademico 1999-2000

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Appunti delle lezioni di

MIGLIORAMENTO GENETICO DEGLI ANIMALI IN PRODUZIONE

ZOOTECNICA (con appendice di teoria della regressione e zooeconomia)

Giuseppe Pulina

Non esiste un modo semplice per capire una cosa difficile. Altrimenti non sarebbe difficile!

anno accademico 1999-2000

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INDICE 1. IL MIGLIORAMENTO GENETICO DEGLI ANIMALI IN PRODUZIONE ZOOTECNICA (CAPPIO-BORLINO A., PULINA G.) ............................................................................................................... 3

1.1 IL SIGNIFICATO DEL MIGLIORAMENTO GENETICO......................................................................................... 3 1.2 I CARATTERI QUANTITATIVI ....................................................................................................................... 4 1.3 IL MIGLIORAMENTO GENETICO DEI CARATTERI QUANTITATIVI...................................................................... 7 1.4 L’ECONOMICITÀ DEL MIGLIORAMENTO GENETICO....................................................................................... 8 1.5 I VALORI ECONOMICI ................................................................................................................................10

2. GLI STRUMENTI DELLA SELEZIONE................................................................................................23

2.1 LA RACCOLTA DEI DATI FENOTIPICI ...........................................................................................................23 2.2 LA DIVULGAZIONE DEL VALORE GENETICO DEI CANDIDATI ALLA SELEZIONE ................................................24

3. DESCRIZIONE DELLA POPOLAZIONE PER UN CARATTERE QUANTITATIVO .......................28

3.1 I RAPPORTI FRA FENOTIPO, GENOTIPO ED AMBIENTE...................................................................................28 3.2 I VALORI MEDI .........................................................................................................................................29

3.2.1 La media della popolazione................................................................................................................29 3.2.2 L'effetto genetico medio......................................................................................................................31 3.2.3 Il valore riproduttivo ..........................................................................................................................32 3.2.4 La deviazione di dominanza................................................................................................................33 3.2.5 Deviazione di interazione ...................................................................................................................34

3.3 LA VARIABILITÀ DI UN CARATTERE QUANTITATIVO. ...................................................................................35 3.3.1 La scomposizione della varianza fenotipica........................................................................................36 3.3.2 La scomposizione della varianza ambientale ......................................................................................37 3.3.3 La varianza ambientale sistematica ....................................................................................................43

4. L'EREDITABILITA' ................................................................................................................................45

4.1 IL CONCETTO DI EREDITABILITÀ................................................................................................................45 4.2 LA STIMA DELL'EREDITABILITÀ .................................................................................................................49 4.3 RELAZIONE FRA EREDITABILITÀ E RIPETIBILITÀ..........................................................................................50 4.4 LA CORRELAZIONE GENETICA....................................................................................................................52

5. L’IMPIEGO DELLE INFORMAZIONI FENOTIPICHE PER LA VALUTAZIONE DEGLI INDIVIDUI .........................................................................................................................................................54

5.1 LE INFORMAZIONI DEI PARENTI .................................................................................................................54 5.2 L’IMPIEGO DELLE INFORMAZIONI FENOTIPICHE ..........................................................................................56

5.2.1 La selezione individuale .....................................................................................................................57 5.2.2 La selezione familiare.........................................................................................................................58 5.2.3 Selezione intrafamiliare......................................................................................................................61 5.2.4 La selezione combinata ......................................................................................................................61

6. LA VALUTAZIONE DEL VALORE GENETICO DI UN INDIVIDUO ................................................62

6.1 L’IMPIEGO DELLE MATRICI PER LA RISOLUZIONE DEI SISTEMI LINEARI..........................................................62 6.2 L’INDICE GENETICO..................................................................................................................................66 6.3 I LIMITI DELL’INDICE GENETICO ................................................................................................................72 6.4 IL METODO BLUP PER LA STIMA DEL VR...................................................................................................74

6.4.1 I fondamenti del metodo BLUP...........................................................................................................77 6.4.2 Le proprietà degli stimatori BLUP .....................................................................................................79 6.4.3 Un modello BLUP semplificato per la valutazione genetica dei maschi (sire model)...........................80

6.5 DAL BLUP ALL’ANIMAL MODEL..............................................................................................................83 6.6 L’INDICE DI PEDIGREE ..............................................................................................................................85

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7. LA RISPOSTA ALLA SELEZIONE ........................................................................................................87

7.1 LA RISPOSTA ALLA SELEZIONE...................................................................................................................87 7.2 L’INTENSITÀ DI SELEZIONE .......................................................................................................................91 7.3 L’INTERVALLO DI GENERAZIONE ...............................................................................................................94 7.4 LA VELOCITÀ DI SELEZIONE E L’INDICE GENETICO ......................................................................................95 7.5 GLI EFFETTI DELLA SELEZIONE SULLA VARIANZA........................................................................................98 7.6 ESISTE UN LIMITE ALLA SELEZIONE?........................................................................................................100

8. GLI SCHEMI DI SELEZIONE ..............................................................................................................103

8.1 LA MASSIMIZZAZIONE DEL GUADAGNO GENETICO DR ...............................................................................104 8.2 LA DIFFUSIONE DEL GUADAGNO GENETICO...............................................................................................104 8.3 LA OTTIMIZZAZIONE NEL CONTINUO DEGLI SCHEMI DI SELEZIONE ALTERNATIVI.........................................106

9. QTL E GENI MAGGIORI (MACCIOTTA N.P.P.) ..............................................................................108

9.1 GENI MAGGIORI.....................................................................................................................................108 9.2 MARCATORI GENETICI ............................................................................................................................111

9.2.1 Genotipo del locus alotano nei suini.................................................................................................113 9.3 NN.........................................................................................................................................................115

9.3.1 Gene dell’ipertrofia muscolare (doppia coscia) nei bovini da carne .................................................116 9.4 QTL......................................................................................................................................................117 9.5 PROSPETTIVE. ........................................................................................................................................119

10. LE RELAZIONI FRA GLI ANIMALI ..............................................................................................121

10.1 LA RELAZIONE DI PARENTELA .................................................................................................................121 10.2 IL COEFFICIENTE DI PARENTELA R ...........................................................................................................123 10.3 LA CONSANGUINEITÀ..............................................................................................................................124 10.4 L’IMPIEGO DELL’ININCROCIO E DELL’ESINCROCIO IN ZOOTECNICA............................................................125

11. BIBLIOGRAFIA CONSULTATA .....................................................................................................130

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1. IL MIGLIORAMENTO GENETICO DEGLI ANIMALI IN PRODUZIONE ZOOTECNICA (Cappio-Borlino A., Pulina G.)

1.1 Il significato del miglioramento genetico

Il miglioramento genetico (MG) degli animali zootecnici è la tecnica che consente l'aumento delle prestazioni produttive e riproduttive degli allevamenti attraverso la valutazione e la conseguente scelta (selezione) dei riproduttori; esso, pertanto, può essere considerato una delle tecniche di produzione a disposizione dell'allevatore al pari dell'alimentazione, della mungitura, della riproduzione, dell'allevamento dei giovani e della stabulazione. Tuttavia, rispetto a queste, il MG genera incrementi permanenti della produttività, consentendo il mantenimento dell'impresa zootecnica all’interno della marginalità economica, ed esula dagli stretti interesse aziendali per coinvolgere una parte, e a volte l'intero, patrimonio di una razza (ad es. nel caso della Frisona Italiana, la più importante razza bovina italiana, il MG coinvolge quasi tutta la popolazione). Per questo aspetto generale, il MG è di solito riguardato alla stregua di attività di pubblico interesse e la sua gestione, soprattutto nella parte relativa alla valutazione dei riproduttori, è di solito controllata dallo Stato. Il MG in zootecnica si occupa quasi esclusivamente di caratteri di interesse economico (produzione di latte, contenuto lipidico del latte, ritmo di accrescimento nei giovani, indice di conversione alimentare, numero di uova deposte, spessore del lardo dorsale nei suini, ecc..) che sono espressi in unità di misura (cioè in kg, cm, numero) e sono comunemente indicati come caratteri metrici. Il valore osservato nel caso che il carattere sia misurato in un singolo individuo è il valore fenotipico dell'individuo (P) e, se i fenotipi dei caratteri metrici si distribuiscono con continuità (cioè con incrementi differenziali) nel campo di variabilità, il carattere è detto quantitativo. Nel caso in cui una parte del fenotipo (per il momento non importa quanta) possa essere trasmessa alla discendenza, il carattere in esame ha un determinismo genetico: la branca della genetica che si occupa di questi caratteri è la genetica quantitativa (quantitative genetics).

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1.2 I caratteri quantitativi

Abbiamo detto che i caratteri quantitativi variano con continuità all'interno dell'intervallo di variabilità. Esempio 1.1 La produzione di latte della specie bovina può variare dai 500 agli oltre 12.000 kg per lattazione (campo di variabilità 500-12.000) ed in questo ambito possono essere trovate produzione intermedie per approssimazioni piccole a piacere (da qualche parte esisteranno sia la vacca Gelsomina che ha prodotto kg 4.559 di latte sia la vacca Pomponia che ne ha prodotto 9.443, sia la vacca Vattelapesca che ha prodotto quantovoletevoi). Ciò significa che alcuni caratteri, quali ad esempio quelli legati alla riproduzione (produzione di uova nei volatili, numerosità della nidiata nei suini, tasso di ovulazione negli ovini, ecc.), non presentando valori intermedi all'unità (una scrofa partorisce 10 oppure 11 suinetti, ma non 10,73 suinetti!) non potrebbero essere considerati quantitativi. Ma, come vedremo in seguito, non è così. I caratteri quantitativi sono determinati geneticamente da un gran numero di loci (poligeni) poliallelici: ciascun locus contribuisce per una piccola parte (azione infinitesimale) alla espressione genetica del carattere e la somma (non sempre algebrica) di tali azioni fornisce l'espressione complessiva. Come possiamo legare i caratteri quantitativi alle conoscenze che abbiamo acquisito nello studio della genetica di tipo Mendeliano? Esempio 1.2 Sappiamo che le frequenze genotipiche dei figli dipendono dalle frequenze gametiche dei genitori. Se p e q sono le rispettive frequenze degli alleli A e a, le frequenze genotipiche possono essere ricavate dalla formula [1] (pA+qa)2 = p2AA + 2pqAa + q2aa Nel caso in cui A sia un allele, diciamo, di "alta produzione", a sia un allele di "bassa produzione", non esista dominanza (Aa = (AA+aa)/2; d=0), la popolazione sia in equilibrio, p=q=0,5, la frequenza dei genotipi nella popolazione sarà di 0,25 AA, 0,50Aa, 0,25aa. Poniamo che il carattere sia determinato da 3 coppie di alleli , dei quali la metà ad alta espressione (A,B,C) e la metà a bassa espressione (a,b,c), la cui frequenza relativa sia p e q (pA, pB, pC, qa, qb, qc) e che il contributo additivo (cioè non esista interazione fra alleli né linkage) di ciascun allele sia per quelli ad alta espressione (poniamo nel caso di una vacca) A=B=C =1.500 kg di latte per lattazione e per quelli a bassa espressione a=b=c=500 kg di latte per lattazione, e

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che nella popolazione pA=pB=pC=0,50, la frequenza dei genotipi ed il loro valore genetico sarà il seguente: genotipo valore (kg) frequenza AABBCC 9.000 0,0156 AABBCc 8.000 0,03125 AABBcc 7.000 0,0156 AABbCC 8.000 0,03125 AABbCc 7.000 0,0625 AABbcc 6.000 0,03125 AAbbCC 7.000 0,0156 AAbbCc 6.000 0,03125 AAbbcc 5.000 0.0156 AaBBCC 8.000 0,03125 AaBBCc 7.000 0,0625 AaBBcc 6.000 0,03125 AaBbCC 7.000 0,0625 AaBbCc 6.000 0,125 AaBbcc 5.000 0,0625 AabbCC 6.000 0,03125 AabbCc 5.000 0,0625 Aabbcc 4.000 0.03125 aaBBCC 7.000 0,0156 aaBBCc 6.000 0,03125 aaBBcc 5.000 0,0156 aaBbCC 6.000 0,03125 genotipo valore (kg) frequenza (continua) aaBbCc 5.000 0,0625 aaBbcc 4.000 0,03125 aabbCC 5.000 0,0156 aabbCc 4.000 0,03125 aabbcc 3.000 0.0156 Nel complesso si hanno 27 genotipi, ma soltanto 7 espressioni genotipiche la cui frequenza complessiva è la seguente

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valori frequenza 9.000 0,0156 8.000 0,0937 7.000 0,2343 6.000 0,3125 5.000 0,2343 4.000 0,0937 3.000 0,0156 che riportata in un istogramma di frequenza assume questa forma

Y

010

2030

40

3000 4000 5000 6000 7000 8000 9000

All'aumentare del numero di alleli, i genotipi possibili aumentano (nella misura di 3n per cui con 10 coppie di alleli si hanno 59.049 genotipi) e la loro distribuzione si approssima ad una curva normale.

Per quanto riguarda i caratteri legati alla riproduzione, non solo si osserva una distribuzione delle frequenze dei genotipi che si approssima alla distribuzione normale, ma il fenotipo, per quanto discontinuo, risulta dall’azione additiva di numerosi geni che, superata una determinata soglia, consentono ai meccanismi fisiologici dell’animale di operare la transizione del carattere dal livello inferiore a quello superiore; per quessti motivi essi sono assimilati ai caratteri quantitativi.

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L'esempio che abbiamo mostrato è una brutale semplificazione della realtà che, a livello cromosomico, è fortemente complicata dalla presenza del fenomeno della dominanza, dell'interazione fra geni, del linkage.

1.3 Il miglioramento genetico dei caratteri quantitativi

Il MG dei caratteri di interesse zootecnico si compie in quattro tappe: a) la scelta degli obiettivi della selezione; b) lo studio e la descrizione della popolazione oggetto di selezione; c) la valutazione genetica dei riproduttori; d) scelta dei criteri del miglioramento. La scelta degli obiettivi della selezione è la definizione, a livello operativo, dei caratteri sui quali concentrare gli sforzi del MG. Questa definizione deve essere la più precisa possibile (ad esempio per la produzione del latte: la quantità prodotta per lattazione, il contenuto lipidico, il contenuto proteico; per la produzione della carne: i ritmi di accrescimento, gli indici di conversione alimentare, la qualità della carne), perchè deve essere ben chiaro dove si vuole arrivare, e limitata perchè la ricerca del miglioramento di molti caratteri provoca la riduzione del guadagno ottenibile per ciascuno di essi (non è possibile, o almeno è molto difficile, individuare animali portatori del migliore genotipo per diversi caratteri; giocoforza dovranno essere scelti animali con un genotipo complesso buono per tutti i caratteri, ma probabilmente non eccellente per ciascuno di essi). Poiché il MG è un’impresa che coinvolge interessi al di sopra delle singole realtà aziendali zootecniche, un volta scelti gli obiettivi e messa in moto la (costosa) macchina del MG è difficile tornare indietro. Le valutazioni in tal senso non possono che essere di tipo economico: il guadagno produttivo ottenibile con il MG nell'intera popolazione (cioè il progresso genetico atteso dR) deve contribuire all'aumento del reddito in maniera superiore, o al limite uguale, ai costi sostenuti per la sua realizzazione. Ciò significa che devono verificarsi tre condizioni: 1) che il carattere selezionato abbia un buon prezzo di mercato (ad es. non è pensabile selezionare la razza ovina Sarda per la produzione della lana data il basso prezzo del prodotto) oppure contribuisca significativamente all'aumento del fatturato aziendale (ad es. il miglioramento della riproducibilità influenza positivamente la produzione anche negli allevamenti da latte); 2) che gli incrementi ottenibili (dR) siano di una certa entità; 3) che il sistema di miglioramento sia compatibile con il contesto tecnico-culturale delle imprese a cui esso è destinato (ad es. non è sempre vantaggioso applicare ad una specie sistemi di miglioramento che hanno dato buoni risultati in un'altra, come nel caso degli ovini da latte in cui l’adozione degli schemi utilizzati nei bovini con buon esito non ha fornito i risultati sperati).

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La seconda tappa consiste nella descrizione sintetica della popolazione per il carattere scelto. Vedremo come ciò è possibile a partire dai fenotipi (P) , dalle parentele fra gli animali, dall'entità della variabilità dei fenotipi spiegata da quella dei genotipi (misurata dal coefficiente di editabilità h2), dall'associazione statistica fra i valori additivi dei caratteri prescelti (espressa dal coefficiente di correlazione rA12) e dalla entità con cui le misure ripetute di uno stesso animale si rassomigliano (misurata dals ripetibilità r). E' ovvio che per operare tale descrizione è necessario possedere un robusto armamentario di statistica, che, nelle sue linee genrali, sarà fornito in appendice. La terza tappa è quella dell'impiego dei coefficienti tecnici, assieme alle misurazioni fenotipiche e ai rapporti di parentela fra gli animali, per la stima del valore genetico additivo (valore riproduttivo VR o breeding value BV) dei genitori potenziali in base al quale questi potranno essere classificati gli uni rispetto agli altri in una scala di merito. La stima del VR è attuata con il calcolo dei cosiddetti indici genetici (IG) con metodi statistici a volte molto complessi e con schemi di selezione che variano in funzione delle informazioni fenotipiche utilizzate. La quarta tappa riguarda la strategia di miglioramento da adottare (i cosidetti programmi di selezione) che dipenderà dal progresso genetico atteso E(dR), in cui E significa espected (cioè valore medio stimato), e dal suo costo. In questa fase saranno anche valutati metodi accessori quali l'incrocio fra razze diverse o fra linee differenti della stessa razza oppure l'uso della consanguineità. Queste quattro tappe permettono di stimare dal conosciuto, il fenotipo, l'incognito, il valore genetico additivo degli animali candidati alla selezione, al fine di modificare la frequenza dei caratteri quantitativi della popolazione, e la relativa espressione produttiva, in un senso ben definito.

1.4 L’economicità del miglioramento genetico

Come già accennato nei paragrafi precedenti, il MG richiede una attuazione pianificata della pratica selettiva che si articola nei tre momenti fondamentali della rilevazione dei dati fenotipici e delle parentele, della stima del valore genetico dei riproduttori potenziali e della scelta dei genitori con valore genetico più elevato quali genitori della generazione successiva. Per poter mettere a confronto diversi schemi di selezione, cioè le modalità attraverso le quali si scelgono i riproduttori, è innanzitutto necessario conoscere le rispettive capacità di produrre guadagno genetico (dR) e la fiducia che deve essere posta in questo indice (cfr. capitolo 7). Come tutte le previsioni, infatti, il dR calcolato per ciascun schema di selezione è affetto da una intrinseca incertezza, le cui ragioni

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saranno esposte in seguito. Ciò significa che per ciascun schema esiste una variabilità di risposta che può essere misurata dalla varianza di dR, calcolabile recursivamente facendo girare tutti i parametri dello schema per più volte in un calcolatore. Il valore medio E(dR) sarà preso come riferimento e la sua varianza V(dR) fornirà l'indice dell'attendibilità di questo valore. Il calcolo della V(dR) è possibile anche, in via approssimata e per la selezione massale, con la relazione suggerita da Hill nel 1977: [2] V(dR) = 2F ⋅ V(A) in cui F è il tasso medio di consanguineità (cfr. il capitolo 10) e V(A) è la varianza genetica additiva, cioè la quota della variabilità fenotipica totale attribuita all'effetto additivo dei poligeni (cfr. capitolo 3) e ricavabile direttamente dall’ereditabilità (cfr. capitolo 4). Poiché all'aumentare della V(dR) aumenta la probabilità di ottenere guadagni genetici molto inferiori al valore atteso, un alto valore della varianza corrisponde sul versante economico ad un alto coefficiente di rischio che si deve associare all'investimento richiesto per la realizzazione del progetto di miglioramento. Solitamente V(dR) aumenta all'aumentare del guadagno genetico atteso E(dR) secondo una relazione del tipo quadratico, il che significa che più ci si avvicina al massimo di E(dR) più rapidamente aumenta la varianza e quindi il rischio di realizzare in pratica un guadagno molto più piccolo del valore atteso. Poichè il profitto ottenibile con un dato schema di selezione U(dR) è legato sia al guadagno genetico che al quadrato della sua varianza, una funzione economica delle scelte possibili degli operatori avrà la forma: [3] U(dR) = E(dR) - w(dR)2 dove w è un parametro che misura, in una scala arbitraria, il livello medio di avversione al rischio degli operatori in una specifica situazione. Una funzione di utilità deve infatti aumentare con il profitto atteso e diminuire con l'aumentare del rischio di perdita, ma il peso che si deve attribuire a quest'ultimo dipende dall'atteggiamento degli operatori che può essere favorevole o mediamente indifferente al rischio. D'altro canto, poiché la funzione [3] raggiunge un massimo relativo per E(dR) =1/(2w), l'insieme dei valori per cui U(dR) mantiene un significato deve essere limitato all'intervallo fra E(dR) = 0 e E(dR) = 1/(2w). Di conseguenza occorre minimizzare la probabilità di avere E(dR) > 1/(2w) e questa condizione è soddisfatta se si sceglie il parametro w in modo che 1/(2w) sia uguale al valore più grande di [E(dR) + 2σ(dR)] tra quelli che si ottengono per i diversi schemi di selezione alternativi in esame. In questa ipotesi, cioè ponendo: [4] w = 1/2Max [E(V(dR)) +2σ(dR)]

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in cui σ(dR) è la radice quadrata della varianza del progresso atteso, il parametro w si riferisce all'atteggiamento di massima avversione al rischio. Sostituendo questo valore nella relazione [3] si possono calcolare i valori della funzione di utilità relativa ai diversi schemi di selezione in esame ed individuare lo schema specifico, la cui scelta corrisponderà alla decisione più razionale sotto l'aspetto economico. Evidentemente cambiando il valore di w cambia anche la scala della razionalità economica delle scelte possibili con la conseguenza che un sistema ottimizzato per il guadagno genetico atteso può non godere la preferenza degli operatori in un clima di generale avversione al rischio, ma essere scelto in imprese il cui atteggiamento favorevole al rischio fa ritenere che un maggior guadagno atteso compensi la crescita del rischio associato. Esempio 1.3 Nella selezione della razza bovina Frisona Italiana l'organizzazione del miglioramento è basata sul cosiddetti schema convenzionale che prevede l'impiego massiccio dell'inseminazione artificiale, la valutazione dei tori tramite la prova di progenie (cioè con l'impiego delle informazioni fenotipiche delle figlie), la selezione di un numero relativamente ristretto di madri di tori. Il valore riproduttivo dei tori è generalmente molto attendibile, ma è ottenuto a scapito di un lungo tempo di attesa per l'ottenimento dell'indice (elevato intervallo fra le generazioni). Da qualche tempo a questa parte gli allevatori di Frisona Italiana utilizzano sempre più frequentemente come riproduttori i cosiddetti "tori giovani" per i quali non sono ancora disponibili indici genetici attendibili, ma che possono creare un progresso genetico tanto più elevato (o tanto più basso) quanto maggiore è l'incertezza degli indici genetici che si possiedono.

1.5 I valori economici

Il concetto di economicità del MG esposto nel paragrafo precedente fa riferimento al giudizio di opportunità da formulare nei riguardi di diversi progetti di selezione relativi ad un solo carattere produttivo e tiene conto di un aspetto fortemente legato all’imprenditore, la sua avversione o propensione al rischio. Poichè, però, l’obiettivo della selezione in tutte le specie zootecniche è normalmente orientato al miglioramento contemporaneo di più caratteri produttivi, in questi ultimi anni, anche alla luce dell’aumentata potenza di calcolo disponibile, si è fatto strada il concetto di valore economico (assoluto o relativo). La sua determinazione per i caratteri che si combinano in un obiettivo di selezione è infatti essenziale per il calcolo di un indice che stima il valore del genotipo aggregato degli animali candidati alla selezione.

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Il valore economico di un carattere, potenziale obiettivo di selezione, è usualmente definito come la “variazione marginale dell’efficienza del sistema produttivo in esame, causata dal miglioramento genetico di una unità di misura del carattere considerato” (Groen). A questa univocità della definizione concettuale, non corrisponde però una pari uniformità metodologica nel calcolo effettivo dei valori economici; al contrario, la letteratura sull’argomento delinea un ventaglio assai ampio di metodi di calcolo alternativi che si differenziano per: 1) la definizione della efficienza produttiva, che può essere valutata in termini economici o in termini biologici; 2) la precisazione dell’interesse al miglioramento genetico da individuare fra la massimizzazione del profitto, la riduzione dei costi di produzione, l’aumento dei ricavo per unità di investimento, ecc.; 3) l’individuazione del sistema produttivo, sia per quanto concerne il livello di riferimento (singolo animale in produzione, allevamento, intero settore regionale o nazionale), che in riguardo alla base di valutazione (numero costante di animali, fattori di produzione costanti, quantità di un determinato prodotto costante); 4) infine, la specificazione dell’approccio generale, che può essere di tipo empirico, cioè basato sui soli dati osservativi, oppure di tipo normativo, ossia fondato su dati simulati. Il metodo di calcolo dei valori economici che noi prenderemo come in essame fa riferimento ad un concetto di efficienza produttiva valutata in termini monetari; il miglioramento genetico si intende finalizzato all’aumento del profitto al livello della singola azienda-tipo, con un numero limitato e costante di animali e senza alcun vincolo esterno alle produzioni. L’approccio generale è di tipo normativo. Questa scelta è motivata dalla considerazione che il riferimento ai solo dati osservativi (ad es. prezzi attuali di mercato per i prodotti ed i costi attuali per i mezzi i produzione) vincola i valori economici alla situazione produttiva e allo scenario economico presenti al momento a cui sono riferiti i calcoli. Il carattere di lungo periodo del miglioramento genetico richiede, invece, una conoscenza della sensibilità dei valori economici dei caratteri obiettivo della selezione alla variazione delle circostanze produttive e di mercato. Il modello matematico che si mette a punto per ottenere i dati normativi deve simulare i processi che coinvolgono le variabili e le relazioni fondamentali del sistema allevamento, costituito dall’intreccio fra fattori di produzione, variabili di struttura, variabili biologiche e caratteri produttivi. La rappresentazione in termini matematici di un sistema così complesso richiede necessariamente numerose equazioni che nel loro insieme costituiscono un modello bioeconomico. In soldoni, il modello bioeconomico è lo strumento in grado di simulare il funzionamento

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dell’intero sistema produttivo aziendale e di consentire di rispondere alla seguente domanda: l’aumento produttivo relativo ad un carattere (ad es. 1 kg di grasso in più per lattazione per capo produttivo) comporta (o comporterà) un aumento dei costi di produzione (più alimenti di migliore qualità, maggiore investimenti colturali, superiore attenzione alla sanità dell’allevmento, ecc..) tali da compensare l’aumento del fatturato? Esempio 1.4 Il modello bioeconomico dell’azienda ovina da latte. Questo modello è stato sviluppato da noi e si avvale del Software Ovisoft (Pulina, STARTRONICS 1998) come base di calcolo. Esso si compone della parte strutturale dell’allevamento e di quella economica. Ne diamo una dettagliata descrizione.

a) La dinamica strutturale del gregge

Il modello simula la struttura del gregge nei diversi mesi dell’anno a partire da una unità gregge fissata ad una consistenza di 100 pecore (di tutte le età, compresa la rimonta) più gli arieti occorrenti alla data del 1° settembre, che convenzionalmente segna l’inizio dell’annata agraria nei paesi del mediterraneo.

I parametri strutturali che debbono essere comunicati in ingresso ed in base ai quali il programma ricostruisce dinamiche differenti, sono la fertilità (n. di pecore che partoriscono sul totale), la prolificità (n. di nati per ogni parto), la mortalità neonatale (entro il primo mese di vita) e quella delle pecore, la quota di rimonta (calcolata sull’unità gregge), il rapporto riproduttivo fra i sessi. La fertilità delle pecore pluripare e di quelle primipare è fornita separatamente e riferita alle due stagioni dei parti (autunnale, prevalentemente per le pluripare, e primaverile per le primipare); la prolificità di queste ultime è fissata nel valore di 1.00. Il rapporto riproduttivo fra i sessi, tipicamente dell’ordine di 40 pecore per ogni ariete a causa della concentrazione dei calori in 15-20 giorni in primavera, può essere variato all’interrno di un ampio range di valori così da tenere conto anche dell’eventuale impiego dell’inseminazione artificiale.

Sulla base delle informazioni ricevute in ingresso con i valori dei parametri strutturali, il programma riproduce, per ogni mese dell’anno, la consistenza del gregge e la sua articolazione nelle categorie: pluripare produttive, primipare produttive, pluripare improduttive, primipare improduttive, arieti e agnelli (Tabella 1).

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Table 1 - Dynamic and structure of standard flock.

Month Ewes Maiden Rams Flock* Productive Improductive Plur. Prim. Plur. Prim

Jan 68 15 10 5 21 2.5 122.1 Feb 67 15 10 5 21 2.5 120.7 Mar 72 15 5 4 21 2.5 119.1 Apr 72 15 3 21 2.5 113.2 May 72 15 3 20 2.5 112.2 Jun 72 15 3 20 2.5 112.2 Jul 72 15 3 20 2.5 112.2

Aug 72 15 3 20 2.5 112.2 Sep 70 15 10 5 2.5 102.5 Oct 70 15 10 5 2.5 102.5 Nov 69 15 10 5 2.5 102.2 Dec 69 15 10 5 2.5 102.2

* I dati sono arrotondati.

Il modello tiene conto degli elementi fondamentali che caratterizzano la tecnica di allevamento della pecora sarda: - la stagionalità dei parti che, per la gran parte delle pluripare, si verificano fra settembre e dicembre e per le primipare e le pluripare che non hanno partorito in autunno avvengono fra febbraio ed aprile (per semplicità di calcolo il modello contrae il primo periodo al 15 novembre ed il secondo al 1° di marzo); - la localizzazione temporale dello scarto delle pluripare improduttive nel mese di marzo e dello scarto delle pluripare produttive nel mese di agosto; - la distribuzione nel corso dell’anno della mortalità del gregge, tipicamente dell’ordine del 5%. b) Le produzioni I parametri produttivi che debbono essere comunicati in ingresso e che consentono al modello di simulare situazioni produttive differenti, riguardano: la produzione media di latte delle pecore primipare in una lattazione e le quantità di grasso e di proteine prodotte annualmente in media da ciascun animale in lattazione. Il programma calcola la produzione annua media di latte delle pluripare tramite un fattore di aggiustamento (1.57) attribuisce una percentuale media di grasso e di proteine alla produzione delle due categorie di animali. Le produzioni di latte (M, in kg) sono quindi espresse in latte normalizzato al 6.5% di grasso (F, in %) e 5.8% di proteine (P, in %), con la relazione

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[5] FPCM = M(0.25 + 0.085F + 0.035P) Il modello simula quindi, separatamente per le primipare e per le pluripare, la produzione giornaliera media per ciascun mese di produzione per mezzo di coefficienti di produzione relativa (Tabella 2), che riflettono l’andamento della curva di lattazione riportata nella figura successiva. Table 2 - Correction factors of lactation curve pattern.

Nov Dec Jan Feb Mar Apr May Jun Jul Prim. 1.00 1.31 1.20 1.00 0.50 Plur. 0.90 1.20 1.10 1.05 1.15 1.20 0.90 0.67 0.55

Figura 1 - Curva di lattazione del gregge standard.

0

0,2

0,4

0,6

0,8

1

1,2

1,4

n d j f m a m j j

month

milk

yie

ld (

kg/d

)

plurip

primip

La durata della lattazione è fissata in 242 giorni (dal 15 novembre al 15 luglio successivo) per le pluripare, e a 153 giorni (1° marzo- 31 luglio) per le primipare e le pluripare con parto primaverile. La forma binomiale della curva di lattazione delle pluriapre con parto autunnale tiene conto dell’influenza dei fattori ambientali, legati principalmente alla disponibilità foraggera, sull’andamento produzione di latte osservabile negli animali allevati con sistemi estensivi o semiestensivi.

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Il modello fornisce, inoltre, la produzione vendibile media per pecora presenta e la produzione complessiva annua del gregge; esso considera inoltre la correzione per l’eventuale impiego dell’allattamento artificiale degli agnelli considerando da una parte la maggiore produzione e dall’altra i costi per l’acquisto della farina lattea (Tabella 3).

Table 3 - Milk and meat production of standard flock as output of model (without artificial rearing).

Month Milk yield (kg) Lambs to sell Male Female Total

Nov 0 Dec 835 44 23 67 Jan 2134 Feb 1803 Mar 2186 11 11 22 Apr 2897 May 2335 Jun 1725 Jul 751

Total 14666 55 34 90

Per quanto concerne, infine, la produzione della carne e della lana: la prima si ottiene moltiplicando il numero degli agnelli vendibili per il peso morto medio (6.4 kg) e sommandovi il prodotto delle pecore scartate per il loro peso morto (proporzionale al peso vivo che un input del modello); la seconda è calcolata dal prodotto fra il numero degli animali presenti e la produzione unitaria prefissata in 1.5 kg per i maschi e 1.0 kg per le femmine. c) I fabbisogni energetici e l’ingestione di sostanza secca. Il modello simula il fabbisogno giornaliero medio per ciascun mese dell’anno, separatamente per le diverse categorie di animali. Per le femmine in produzione, il fabbisogno energetico tiene conto del mantenimento, dell’attività di pascolamento, della produzione del latte, della gestazione e, limitatamente alle primipare, dell’accrescimento. Il modello mantiene costante nel corso dell’anno il peso delle pluripare (che deve essere introdotto nel modello) e non considera gli scambi energetici legati alla mobilizzazione ed al successivo ripristino delle riserve corporee per la di gran lunga minore importanza che questi hanno nel bilancio energetico complessivo della pecora rispetto alla vacca da latte. Il fabbisogno

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energetico giornaliero, relativamente al mese i-mo, è calcolato rispettivamente per le primipare e le pluripare tramite la relazione [6a] e [6b]: [6a] ERYi = (0.033LW0.75 ) kgi kp+ 0.62FPCMi [6b] ERMi= (0.033LW0.75 ) kgi + 0.62FPCMi dove:

ERMi ERYi = fabbisogni medi giornalieri di energia per pecore primipare e pluripare al mese i (in Unità Foraggere Latte); LW = peso corporeo (kg); FPCMi = produzione di latte normalizzato (kg) nel mese i; kgi = fattore di correzione per i fabbisogni di pascolamento al mese i (1,3 da dicembre a luglio; 1,1 da agosto ad ottobre; 1,2 in novembre); kp = fattore di correzione per l’accrescimento delle primipare (1,2). L’energia necessaria agli animali in gestazione è calcolata aggiungendo ai fabbisogni di mantenimento, 0,02, 0,09 e 0,18 UFL a partire da 6, 4 e 2 settimane prima del parto. L’equazione seguente simula il fabbisogno energetico degli arieti, il cui peso corporeo è mantenuto anch’esso costante e deve essere fornito come input al programma:

[7] ERRi= (0.0399LW0.75 ) kgikm

dove: ERRi = fabbisogni energetici medi giornalieri per gli arieti al mese i (in Unità Foreggere Latte); LW = peso corporeo (kg); kgi = coefficiente di correzione al mese i (1,2 da novembre a febbraio; 1,4 da marzo a luglio e in ottobre; 1,0 da agosto a settembre); km = fabbisogni energetici per la monta (0,17 UFL/giorno).

Per quanto riguarda, infine, l’energia occorrente per l’allevamento dei giovani animali da rimonta, essa è prefissata ad un livello costante per i primi tre mesi (

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0,66 UFL al giorno per capo), ed è invece calcolata in base alla relazione [6a] per il periodo successivo. A questo punto il modello simula l’ingestione giornaliera media di sostanza secca per i diversi mesi dell’anno, nell’ipotesi che l’energia assunta con gli alimenti sia sempre tale da soddisfare i fabbisogni e che la razione abbia la composizione più economica compatibilmente con l’energia richiesta. Le equazioni impiegate per la determinazione dell’ingestione rispettivamente della rimonta, delle pecore e degli arieti sono le seguenti :

[8a] ILi = 0.6 + 0.055LW0.75

[8b] IEi= 0.075 LW0.75 + 0.60FPCMi

[8c] IRi = 0.065 LW0.75

dove:

ILi, IEi, IRi, = ingestione media di sostanza secca (kg) per le agnelle (L), le pecore (E) e gli arieti ( R) al mese i; LW = peso corporeo (kg); FPCMi = produzione media di latte normalizzato (kg) nel mese i. Le equazioni [8] non considerano esplicitamente la dipendenza dell’ingestione dai valori relativi di ingombro dei foraggi, ma tiene conto implicitamente del fatto che al crescere del fabbisogno energetico, la composizione della razione deve essere progressivamente variata nella direzione della maggiore concentrazione energetica e, quindi, di minore ingombro. d) La composizione della razione e l’ordinamento colturale dell’azienda. La conoscenza dei fabbisogni energetici e dell’ingestione di sostanza secca consente di calcolare la concentrazione energetica della razione giornaliera e per mese; essa permette cioè di simulare la composizione della razione stessa attraverso la classica relazione: [9] ECRi = ECFi Xi + ECCi(1-Xi)

dove:

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ECRi = concentrazione energetica della razione (UFL per kg di sostanza secca) al mese i; ECFi, ECCi = concentrazione energetica dei foraggi e dei concentrati al mese i; Xi = quantità relativa di foraggi nella razione al mese i. L’applicazione della [9] richiede che il modello di simulazione riceva, fra i parametri di ingresso, anche le informazioni relative a: - il rapporto fieno/pascolo per ciascun mese dell’anno; - il rapporto erbaio/pascolo; - la concentrazione energetica delle erbe di pascolo naturale e di erbaio e quella del fieno; - la concentrazione energetica dei concentrati. Calcolata la quantità complessiva di sostanza secca e le quantità relative di pascolo, di fieno e di concentrati necessarie per ciascun mese e per l’intero anno, a ciascuna categoria di animali ed all’unità gregge nel suo complesso, il modello simula infine l’ordinamento colturale dell’azienda. Poichè, nelle situazioni tipiche dell’allevamento degli ovini da latte in ambiente mediterranee, le aziende posseggono la totalità (o a volte più) delle superfici necessarie per la produzione dell’erba e del fieno occorrente, mentre posseggono una quota molto differente delle superfici da destinare alla coltivazione dei cereali, il modello consente di simulare un ampio ventaglio di situazioni produttive: dall’estremo dell’azienda che deve acquistare sul mercato la totalità dei concentrati, all’azienda che è invece in grado di vendere quote rilevanti dei cereali e dei foraggi prodotti. e) Il calcolo dei valori economici Definiamo il valore economico di un carattere come la variazione marginale del profitto di un’azienda, rapportata al numero degli animali presenti, conseguente al progresso genetico unitario del carattere considerato. Contro questo metodo di calcolo è stato obiettato che un cambiamento della base di valutazione del profitto (ad es. dal singolo animale, all’unità di prodotto o all’unità di investimento) si traduce in una variazione non solo dei valori economici assoluti, come è ovvio che avvenga, ma anche dei valori economici relativi, come invece non dovrebbe accadere. La ragione di tale variabilità, che importa una certa dose di ambiguità nel concetto di valore economico, è che la scelta della base di valutazione equivale a vincolare ad un valore costante una delle variabili non genetiche di cui il profitto è funzione (il numero degli animali o la quantità di prodotto o il capitale investito, ecc); tanto la scelta della variabile da tenere costante quanto il suo

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valore si rivelano, di solito, largamente arbitrari, vale a dire privi di una giustificazione teorica. A parere di Dickerson (1970) il superamento della variabilità dei valori economici al variare della base di riferimento è possibile solo se il calcolo viene effettuato sulla variazione marginale non più di una funzione di profitto, ma di una funzione di efficienza economica , definita come rapporto (anziché differenza) fra ricavi e costi di produzione. Secondo McArthur (1987) e Amer and Fox (1992), invece, il calcolo dei valori economici può ancora basarsi su una funzione di profitto, ma a patto che nessuna delle variabili non genetiche, da cui il profitto dipende, sia tenuta costante e che invece tutte le variabili siano determinate con un processo di ottimizzazione da svilupparsi simultaneamente alla variazione marginale della potenzialità genetica dei caratteri che interessano. Infine, gli studi di Brascamp et al. (1985) e di Smith et al. (1986) dimostrano che le differenze fra i valori economici calcolati con basi di valutazione diverse si annullano qualora i vincoli imposti alla funzione di profitto non siano arbitrari, o rispondenti ad una necessità di fatto, ma siano parte integrante dello stesso concetto di valore economico. Così, se il valore economico viene definito come la variazione del profitto determinata dall’aumento marginale della potenzialità genetica del carattere in esame, una conseguenza logica è che il calcolo del valore economico debba escludere qualunque variazione del profitto che abbia un’origine diversa, ad esempio che derivi dalla rimozione di specifiche inefficienze di management e della tecnica di allevamento oppure dal ridimensionamento (rescaling) della consistenza numerica dell’azienda. Quando si rispettano queste condizioni, i valori economici relativi calcolati con una funzione di profitto non dipendono più dalla base di valutazione e coincidono con i valori calcolati con una funzione di efficienza economica. In definitiva, quale che sia la soluzione specifica che si prospetta, ciò che appare definitivamente appurato è che l’eliminazione di ogni ambiguità residua dal calcolo dei valori economici postula una qualche forma di ottimizzazione delle variabili non genetiche (strutturali, di management, di tecnica d’allevamento) da cui dipende il profitto d’azienda. Questa conclusione, sicuramente ben fondata dal punto di vista della teorica economica, non è tuttavia sempre facilmente applicabile né la sua applicazione si rivela sempre proficua. Infatti nel campo zootecnico non mancano gli esempi di settori produttivi per i quali l’ottimizzazione della tecnica di allevamento, della struttura e del management dell’azienda delinea una situazione produttiva ipotetica: questa non solo è diversa dalle situazioni ordinarie (come è lecito attendersi quando si utilizza un modello normativo o una simulazione matematica) ,ma soprattutto non ha più nessun contatto con la realtà produttiva e nessuna possibilità di influenzarla a breve o medio termine.

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Il settore degli ovini da latte in ambiente mediterraneo è uno di questi. La struttura, il management delle aziende, la tecnica di allevamento e quella di alimentazione presentano una generale situazione di inefficienza per lo più dovuta alla tradizione ed all’inserimento di queste realtà economiche in contesti regionali o nazionali il cui superamento in tempi brevi sarebbe utopistico. Ciò non toglie che alcuni paesi investono cifre rilevanti per il miglioramento genetico delle produzioni per cui è necessario conoscere i valori economici dei caratteri obiettivo di selezione in situazioni produttive compatibili con la rigidità strutturale e manageriale del settore. Il metodo di calcolo dei valori economici fondato su una funzione di profitto di azienda con il vincolo posto dalla costanza della consistenza numerica dell’allevamento, tiene in debito conto sia dell’interesse prevalente della selezione nel breve e medio termine (la massimizzazione del reddito degli allevatori) che della rigidità de ventaglio di situazioni produttive possibili in un futuro altrettanto prossimo. Il calcolo del profitto P = R - C richiede la conoscenza dei ricavi ( R) e dei costi di produzione (C). Nelle aziende di ovini da latte i ricavi conseguono alla vendita del latte (inteso come carrier), del grasso, delle proteine, degli agnelli e delle pecore scartate nonché, eventualmente, dei cereali e dei foraggi prodotti in eccedenza rispetto ai fabbisogni degli animali, mentre è quasi trascurabile il ritorno economico della produzione della lana. I costi di produzione sono legati in prevalenza alla coltivazione dei foraggi e dei concentrati (spese per la concimazione dei pascoli, per la coltivazione degli erbai e dei cereali, per la raccolta e conservazione del fieno, ecc..), all’acquisto della quota di concentrati che non è prodotta in azienda e, per i cereali prodotti in azienda, all’acquisto degli integratori minerali e vitaminici. Nel linguaggio usuale della teoria dei valori economici - che definisce variabili i costi proporzionali al numero degli animali presenti in azienda e fissi i costi che rimangono costanti, o variano in modo discontinuo, al variare della consistenza numerica dell’allevamento - i costi appena elencati appartengono alla categoria dei costi variabili. Sono invece fissi i costi dei macchinari, degli impianti, degli edifici e anche de lavoro. Il modello, infatti, non considera l’acquisto di manodopera esterna all’azienda in quanto questa evenienza è abbastanza rara negli allevamenti ovini del mediterraneo nei quali tutto il lavoro è solitamente fornito dall’allevatore e dalla sua famiglia. Il suggerimento di Visscher et al. (1994) secondo cui nelle aziende zootecniche con animali alimentati prevalentemente al pascolo, sarebbe opportuno trattare come fissi i costi di alimentazione, non può essere applicato al caso degli ovini da latte:

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infatti, al crescere dei livelli produttivi gli allevatori debbono ricorrere in misura sempre maggiore all’acquisto di alimenti dal mercato. Una nostra indagine, condotta su 120 allevamenti della Sardegna, ha evidenziato che ciascun aumento produttivo di 1 litro di latte munto per pecora presente in allevamento comporta una maggiore integrazione con concentrati pari a 0.65 kg capo-1 anno-1 (Brandano et al., 1994). I sintesi il modello calcola i ricavi con la seguente relazione: [10] R = N x (pmiMI + pmfMIF + pmpMIP + plmLM + pemEM + pwEW) + pffFF + pcfCF; (ECU year-1) dove : N = presenza media di pecore in lattazione; MI = llivello di produzione del latte (kg pecora-1 anno-1) pmi = prezzo base del latte (EURO kg-1) MIF = produzione di grasso (kg pecora-1 anno-1) calcolata come differenza giornaliera rispetto alla percentuale di riferimento di 6,5; pmf = premio/penalizzazione per il grasso (EURO); MIP = produzione di proteine (kg pecora-1 anno-1) calcolata come differenza giornaliera rispetto alla percentuale di riferimento di 5,8; pmp= milk protein bonus or penalty (ECU) LM = lamb meat production (kg ewe-1 year-1) plm = lamb meat price (ECU kg-1) EM = meat from disposed animals (kg ewe-1 year-1) pem = price of disposed animals (ECU kg-1) EW = wool production (kg ewe-1 year-1) pw = price of wool (ECU kg-1) FF, CF = amount of roughages and cereals grown on the farm and sold (kg year-1) pff, pcf = price of roughages and of cereals on the market (ECU kg-1)

Allo stesso modo, i costi di produzione sono calcolati con la relazione:

[11] C = N x (pcCM + piIM) + pfFP + pcpCP + plfLF + N⋅VCC + FCF; (ECU year1) dove:

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N = number of average presence lactating ewes; CM = concentrate purchased from the market (kg ewe year-1) pc = price of concentrate (ECU kg-1) IM = vitamine and minerals premix purchased from the market (kg ewe year-1) pi = price of vitamine and minerals (ECU kg-1) FP, CP= amount of roughages and cereals grown on the farm (kg year-1) pf, pcp = production costs of roughages and of cereals grown on the farm (ECU kg-1) LF = amount of labour supplied y the farmer (hours) plf = price of labour (ECU hour-1) VCC = Other variable costs (ECU ewe year-1) FCF = Other fixed costs (ECU kg-1). Dalle equazioni [10] e [11] deriva facilmente la relazione per il calcolo del valore economico dei caratteri produttivi fondamentali: quantità di late, di grasso e di proteina. Riferito al singolo animale e all’intervallo temporale di un anno, il valore economico (EV) è infatti dato dalla: [8] EV = [pmiδ(MI) + pmfδ(MIF) + pmpδ(MIP)] - [pcδ(CM) + piδ(IM) - pfδ(FP) - pcpδ(CP)] in cui il simbolo δ indica la variazione da una situazione di riferimento alla situazione che consegue alla variazione marginale del valore genetico del carattere considerato. L [8] definisce la forma generale della relazione per il calcolo del valore economico dei caratteri legati alla produzione del latte, nella ipotesi di un numero imitato e costante di animali ed in base alla scelta di massimizzazione del profitto di azienda quale interesse fondamentale al miglioramento genetico. La sua applicazione concreta alla determinazione del valore economico di ciascun carattere specifico richiede l’ipotesi aggiuntiva che il valore genetico del carattere in esame possa essere variato senza che varino i livelli produttivi degli altri caratteri.

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2. GLI STRUMENTI DELLA SELEZIONE La stima del valore riproduttivo (VR) degli animali scelti (selezionati) quali genitori della generazione successiva si basa sui fenotipi degli animali stessi e dei loro parenti. La base per effettuare tale stima, perciò, è la raccolta sistematica delle produzioni (controlli funzionali), degli eventi (nascite, morti) e dei rapporti di parentela fra gli animali interessati alla selezione.

2.1 La raccolta dei dati fenotipici

La raccolta di tutte le informazioni di base utilizzate per la selezione è affidata, in Italia (ma analoghe strutture sono presenti anche all'estero), alle associazioni degli allevatori, poste sotto il controllo del Ministero per le Risorse Agricole (e per questo compito finanziate dallo Stato) per il carattere di pubblica utilità del MG, riunite nell'Associazione Italiana Allevatori (AIA) con sede in Roma. Gli allevatori di ciascuna specie sono organizzati autonomamente in associazioni (ad es. associazione nazionale suini ANAS) che possono essere suddivise per razza, come nei bovini (Associazione Frisona Italiana ANAFI, Associazione Nazionale Allevatori della Razza Bruna ANARB, Associazione Allevatori Razza Bovina Piemontese ANABORAPI) oppure essere interspecifiche, come per gli ovini ed i caprini (Associazione Nazionale della Pastorizia ASSONAPA). Queste associazioni, attraverso i loro organi direttivi (normalmente le commissioni tecniche centrali), decidono gli obiettivi e le modalità della selezione, raccolgono le informazioni provenienti dagli allevamenti, calcolano il valore riproduttivo degli individui candidati alla selezione con metodi differenti a seconda dello schema di selezione adottato, pubblicano i risultati ed aggiornano i parametri della popolazione relativamente ai caratteri oggetto della selezione (medie, varianze, ereditabilità, ecc.). Esse sono normalmente fornite di un ufficio studi che valuta, tra le altre cose, il progresso genetico ottenuto e che cura la pubblicazione di notiziari o di riviste vere e proprie (ad es. l'ANAFI pubblica Bianco e Nero, l'ASSONAPA pubblica l'Allevatore di Ovini e Caprini, ecc.). L'AIA è organizzata perifericamente attraverso le Associazioni Provinciali degli Allevatori (APA) che sono strutturate al loro interno in sezioni di specie o di razza in funzione delle principali specie e razze allevate nell'ambito territoriale di propria competenza. Le APA, i cui organi direttivi sono eletti dagli allevatori iscritti, curano la raccolta dei dati aziendali attraverso: a) i controlli funzionali, per i dati produttivi; b) la registrazione degli eventi per i dati riproduttivi e quelli relativi alla riforma

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(scarto) degli animali; c) la valutazione morfologica, operata da esperti punteggiatori, alle età tipiche dell'animale; d) la trascrizione delle parentele note e delle genealogie. Esse, inoltre, custodiscono il libro genealogico in cui sono iscritti gli animali in selezione e dal quale è possibile risalire agli ascendenti per ciascun animale presente. Poiché l'organizzazione dei Libri Genealogici (o dei cosiddetti Registri di Razza nel caso in cui questi non siano stati istituiti) varia fra specie e, qualora esistano, fra razza all'interno della stessa specie, non la trattiamo in questa sede, ma rimandiamo alle informazioni più puntuali ed aggiornate facilmente reperibili presso ciascuna sede APA. Infine, i dati fenotipici e le altre informazioni, pretrattati e ripuliti da eventuali errori in sede periferica, sono inviati alle Associazioni centrali. Le APA di quasi tutte le regioni italiane sono consorziate a costituire l'Associazione Regionale Allevatori a cui, di norma, spetta il compito di armonizzare le azioni svolte in sede provinciale con la politica agraria delle Regioni alle quali, come è noto, è delegato il maggior onere degli interventi nel settore agricolo. Molte ARA, fra cui quella della Sardegna, sono dotate di un corpo di tecnici (Agronomi Zootecnici) e di medici Veterinari che fornisce un servizio di assistenza tecnica alle aziende zootecniche in base a precisi piani concordati in sede regionale con gli Assessorati per l'Agricoltura.

2.2 La divulgazione del valore genetico dei candidati alla selezione

La divulgazione delle valutazioni genetiche, operata sui principi e con le tecniche che impareremo nei successivi capitoli, avviene di solito semestralmente per opera delle varie organizzazioni responsabili per la selezione. A titolo di esempio, e per la maggiore importanza che questo settore riveste per l'economia italiana, esaminiamo il caso della specie bovina e dell'indirizzo produttivo "Produzione del latte". Attualmente sono disponibili le valutazioni anche nei siti internet delle varie organizzazioni. Le due più importanti razza bovine da latte allevate in Italia sono la Frisona Italiana (FI) e la Bruna (RB); le loro associazioni di razza pubblicano le valutazioni genetiche per i tori in volumetti (Cosa Valgono per la FI e Conoscere i Tori per la RB), completi di tutti i dati relativi ai caratteri oggetto di selezione, delle statistiche della popolazione obiettivo e della scala di merito dei tori, e per le vacche in quaderni comprendenti però soltanto le migliori vacche dalle quali saranno selezionati i tori da impiegarsi per la inseminazione artificiale (IA). Gli allevatori (ed i tecnici) hanno pertanto ogni 6 mesi una serie di informazioni sul valore genetico degli animali selezionati (cioè scelti perché risultati non peggioratori

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per la maggior parte dei caratteri considerati) che essi possono utilizzare per pianificare il tipo di animali (cioè la genetica) desiderati per la generazione successiva. Questa scelta è di fatto orientata da ragioni di ordine economico (il costo della dose di seme, che dipende dal valore del riproduttore e dalla disponibilità; l'attendibilità dell'indice), tecnico (miglioramento di alcuni caratteri, come ad es. l'attacco anteriore della mammella, la percentuale di grasso nel latte, ecc.) e genetico (livello di consanguineità raggiunto nell'allevamento). Se si prende in esame il volumetto Conoscere i Tori del luglio 1995, alla pagina 69 è pubblicata la scheda riassuntiva della valutazione genetica per 4 tori (Allegato 1); i valori riportati sono espressi come deviazione dalla media della popolazione (base genetica). Esaminiamo il toro DAL e vediamo subito che il seme è importato dalla Germania, che è nato il 1° marzo del 1980, che è stato pubblicato la prima volta nel 1992, che è un miglioratore per il latte di 156 kg, del grasso di 12 kg (+0,10%), delle proteine di 12 kg (+0,13%), dell'indice totale economico di +499 che lo colloca fra il miglior 12% della popolazione (rank), che è stato provato su 213 figlie distribuite in 193 allevamenti (163 figlie effettive), che l'attendibilità è del 94%. Vediamo ancora che la produzione media delle figlie, espressa in equivalente vacca adulta (EVM), è stata di 6211 kg con il 3,96% di grasso ed è riportata anche l'età media al parto. Nel riquadro di destra del box sono riportate le informazioni relative alla morfologia, espresse come valore genetico del toro in unità di deviazione standard. Come si vede la scheda è zeppa di informazioni, ma come sono state ottenute? Guardiamo le note pubblicate dalla pagina 2 alla pagina 5 (riportate nell'Allegato 2) e prendiamo confidenza con la terminologia: la spiegazione di ciascun termine sarà chiara in seguito. La prima informazione importante è il metodo di calcolo degli indici genetici tori (IGT) : quelli per la produzione e per la morfologia sono stati elaborati con il BLUP-ANIMAL MODEL (BLUP = best linear unbiased prediction cioè il Migliore Preditore Lineare non Distorto) mentre quelli per l'attitudine alla mungitura sono stati elaborati con l'algoritmo BLUP-SIRE MODEL. Gli indici produttivi sono stati composti, mediante l'impiego dei coefficienti di ponderazione, in un Indice Tecnico Economico (ITE) che riassume il miglioramento economico atteso dalla discendenza del toro. La guida avverte, comunque, che i dati pubblicati esprimono le differenze fra i tori per cui è importante la classifica di essi, e la differenza fra loro, piuttosto che il valore assoluto. La sezione A esamina i vantaggi del modello statistico utilizzato per il calcolo del IGT dei caratteri produttivi obiettivo della selezione, le modalità della sua

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applicazione, il preaggiustamento dei dati, i coefficienti di ereditabilità utilizzati e l'accuratezza ottenuta. In tale parte notiamo che: 1) i dati elaborati sono numerosi; per ogni ciclo di valutazione, infatti, la matrice BLUP comprende centinaia di migliaia (per la Frisona Italiana, milioni) di equazioni lineari relative ciascuna alla produzione di una vacca controllata. Come vedremo tutte le equazioni sono fra loro collegate dalle informazioni sui rapporti di parentela fra gli animali considerati per il calcolo; 2) i dati produttivi, rilevati con tecniche capaci di far risparmiare tempo e denaro (A4, A6, AT), sono preaggiustati in modo tale da riferirli ad equivalente vacca adulta (EVM); 3) l'ereditabilità dei caratteri considerati, stimata a parte su tutta la popolazione Bruna italiana con metodica REML (REstricted Maximum Likelihood = algoritmo di stima basato sulla Massima Verosimiglianza Ristretta), è piuttosto bassa e abbastanza simile (0,26-0,29) e che la ripetibilità (cioè la correlazione fra le produzioni ripetute del singolo animale) è posta pari a 0,50; 4) L'ITE tiene conto non solo delle produzioni e della morfologia, ma anche del tipo di variante genetica della k-caseina posseduta dal toro (questa frazione caseinica è infatti connessa con le proprietà casearie del latte: tipo AA bassa attitudine alla caseificazione, tipo AB media attitudine, tipo BB alta attitudine) . I tori sono poi classificati in base al rank i cui valori limite sono riportati in apposito riquadro. Il riquadro sottostante riporta, invece, la media degli IGT e delle altre informazioni ottenute con la valutazione, il campo di variabilità e la varianza sotto forma di deviazione standard. La sezione B esamina i caratteri morfologici oggetto della selezione e la metodologia adottata per la loro rilevazione e valutazione genetica. La rilevazione avviene secondo uno schema detto "valutazione lineare", che tenta di rendere oggettiva attraverso una classificazione a base di punteggi la valutazione morfologica di un animale. Lo schema impiegato per spiegare le tendenze espresse dagli indici è pubblicato nelle prime pagine della guida (Allegato 3). La sezione C, infine, riporta la definizione del carattere "attitudine alla mungitura" ed i metodi per la sua valutazione genetica: in questo caso è impiegato un modello BLUP più semplice, che ripartisce le informazioni filiali all'interno dei soli tori padri. Per quanto riguarda le vacche, il quaderno ANARB del luglio 1995 (Indice genetico vacche madri di tori per la FA) riporta il miglior 1% (rank > 0,99) delle vacche indicizzate ordinate per ITE; nel "giro di valutazione" pubblicato sono presenti 1238 vacche che soddisfano i requisiti per diventare le madri dei tori che saranno destinati alla IA. Se prendiamo in esame le vacche riportate alla pagina 69 (Allegato 4),

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vediamo che la n. d'ordine 1242 (Laika) è registrata in provincia di Bolzano, che ha solo 2 contemporanee ed 1 lattazione e per questo motivo l'attendibilità degli indici è bassa (0,48), che il suo ITE è di + 663, che è miglioratrice per il latte di 590 kg, peggioratrice per la percentuale di grasso ma non per la quantità totale prodotta, ecc. Le modalità della rilevazione dei dati e del calcolo degli indici sono, anche per le vacche, riportate nella premessa del quaderno (Allegato 5) e devono essere lette nello stesso modo che per i tori.

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3. DESCRIZIONE DELLA POPOLAZIONE PER UN CARATTERE QUANTITATIVO

3.1 I rapporti fra fenotipo, genotipo ed ambiente

Lo studio di un carattere quantitativo in una popolazione animale si basa sulla misurazione dei valori fenotipici e sulla stima di quanta parte della variabilità osservata è di origine genetica e perciò può essere trasmessa alla generazione successiva. Innanzitutto occorre che il valore fenotipico del carattere misurato sia ripartito nelle due componenti attribuibili all'azione del genotipo ed a quella dell'ambiente. Il genotipo è quel particolare assortimento di geni posseduto da un determinato individuo e l'ambiente è l'insieme di circostanze non-genetiche in grado di influenzare l'espressione del carattere. Le due componenti, allora, possono essere associate additivamente nel senso che l'espressione fenotipica è la somma del genotipo e delle deviazioni casuali che l'ambiente esercita sul carattere in esame; questo concetto può essere espresso in simboli come: [1] P = G + e che rappresenta l'equazione fondamentale della genetica quantitativa, in cui P è il fenotipo, G è il valore genotipico ed e è la deviazione che l'ambiente esercita sull'espressione del carattere. Poiché le deviazioni ambientali calcolate su tutta la popolazione animale sono distribuite normalmente e, in quanto casuali, la loro somma è zero, la media del valore fenotipico è uguale alla media del valore genotipico; in altri termini per una popolazione animale abbastanza numerosa, il fenotipo medio è uguale al genotipo medio (P=G). Il valore genetico può, perciò, essere espresso come la somma della media di popolazione (µ) e della deviazione genetica da essa (g), per cui la [1] diventa: [2] P = µ + g + e secondo la quale la somma delle deviazioni genetiche della popolazione è uguale a zero. Se anche il fenotipo è espresso in forma di deviazione dalla media della popolazione (P = µ + p), per cui anche la somma delle p è uguale a zero, la [2] diventa:

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[3] p = g + e Riassumendo, per un determinato carattere quantitativo, il valore fenotipico medio esprime il valore genotipico medio della popolazione animale, mentre la sua variabilità è la somma della variabilità attribuita al genotipo e di quella attribuita all'ambiente. Il calcolo di queste 3 quantità, della relazione fra loro e della relazione fra animali per la quantità g, rappresentano, in soldoni, le principali informazioni da trarre ai fini del miglioramento genetico dalla popolazione animale.

3.2 I valori medi

Lo studio dei valori genetici medi si basa sulla comprensione dei meccanismi che attribuiscono un determinato valore alla media della popolazione, al valore medio di un gene ed al valore genotipico espresso nelle sue componenti additiva, di dominanza e di interazione (epistasia).

3.2.1 La media della popolazione La media di un carattere quantitativo in una popolazione è influenzata dalla frequenza dei geni. Per comprendere a pieno questo concetto, consideriamo per semplicità un solo locus con 2 alleli A e a il cui valore genotipico sia arbitrariamente +d per AA e -d per aa: genotipo aa Aa AA __________________________ valore genotipico -d 0 h +d Il punto zero della scala corrisponde al valore intermedio fra gli omozigoti ed il valore h dell'eterozigote dipende dal grado di dominanza intermedia (h=0, in assenza di dominanza; se A è dominante su a, h>0; in caso contrario h<0; se A è completamente dominante su a, h=+d; se esiste sovradominanza h>d). Se la frequenza di A nella popolazione è p e quella di a è q (p+q=1), le frequenza genotipiche della popolazione ed il relativo valore genotipico saranno:

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Genotipo frequenza valore freq. x valore AA p2 +d p2d Aa 2pq h 2pqh aa q2 -d -q2d la cui somma è: p2d - q2d + 2pqh = d(p+q)(p-q) + 2pqh = [4] d(p-q) + 2pqh = M che rappresenta la media della popolazione M. Esempio 3.1 Nella specie bovina, consideriamo arbitrariamente il carattere produzione di latte controllato da un solo locus biallelico A e a, i cui valori genotipici assoluti , espressi in kg di latte per lattazione, siano aa=5000 kg , Aa = 8000 kg e AA = 9000kg; lo zero arbitrario è fissato in 7000 kg [(9000+5000)/2] ed i valori genotipici relativi sono -d = -2000, h = 1000, +d = 2000. La media della popolazione , calcolata con la [4] per p = 0,1 e q = 0,9 è: 2000 x (0,1-0,9) + 2 x 0,1x 0,9 x 1000 = -1420 ed è variabile con il variare delle frequenze secondo il prospetto: p (A) q(a) M valore assoluto 0,1 0,9 -1420 5580 0,3 0,7 -380 6620 0,5 0,5 500 7500 0,7 0,3 1220 8220 0,9 0,1 1780 8780 Se il gene è costituito da differenti loci che contribuiscono al valore genotipico come somma del contributo separato del singolo locus, la media della popolazione è la sommatoria degli effetti separati secondo la relazione: [5] M = Σd(p-q) + 2Σpqh Esempio 3.2 Consideriamo gli effetti genetici separati dei genotipi ottenuti dagli alleli A, a e B,b, sempre espressi in kg di latte per lattazione:

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AA = dA = 500; Aa = hA = 100; aa = -dA= -500 BB = dB = 70; Bb = hB = -15; bb= -dB = -70 La media della popolazione in funzione della frequenza genica è la seguente: p(A,B) q(a,b) contr. A contr. B Totale 0,1/0,9 0,9/0,1 -310 53,3 -256,7 0,5/0,5 0,5/0,5 50 -3,7 46,3 0,9/0,1 0,1/0,9 416 -57,4 358,6

3.2.2 L'effetto genetico medio La conoscenza della modalità con cui la media della popolazione è legata con la frequenza dei geni che la costituiscono non è sufficiente se non si tiene conto che gli animali non trasmettono alla discendenza il genotipo, ma soltanto i propri geni per cui il genotipo è ricreato ex novo in ciascuna generazione. Occorre perciò una nuova misura per riferirsi ai geni e non ai genotipi che sono trasmessi: il valore genetico medio (VGM) che dipende sia dal valore genotipico (d,h) che dalla frequenza dei geni. Il VGM rappresenta l'effetto genetico medio, cioè la superiorità (o l'inferiorità) media che un individuo è capace di trasmettere alla discendenza; esso può essere definito, nell'ipotesi di accoppiamento casuale, come l'effetto medio di un determinato gene (allele) cioè la deviazione media dalla media della popolazione (M) di individui che ricevono quel gene da un genitore mentre l'altro deriva casualmente dalla popolazione. Esempio 3.3 Poniamo il caso degli alleli A e a. L'effetto medio del gene A (dati gli effetti genotipici AA =d; Aa =h; aa =-d) è dato dalla probabilità che esso ha di incontrare l'altro allele nella popolazione: p(A) = p(AA) = pd A -> q(a) = q(Aa) = qh per cui pd + qh è il valore medio dei genotipi prodotti; il valore medio del gene è calcolato sottraendo la media della popolazione (d(p-q) + 2pqh) e ricordando che (1-p=q) per ottenere (lascio a voi il divertimento) q[d+h(q-p)] che è detto αα1; con lo stesso ragionamento si può calcolare l'effetto medio per a ,αα2 che risulta -p([d+h(q-p)].

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Se poniamo la differenza fra gli effetti medi di A e a, che rappresenta l'effetto statistico medio di sostituzione di A ad a, αα = αα1 - αα2 = d+h(q-p), gli effetti medi possono essere calcolati come qαα per A, e -pαα per a. Se consideriamo i dati dell'esempio 3.3, il valore riproduttivo, già depurato della media della popolazione all'origine, è per diverse frequenze: p(A) q(a) αα αα1 αα2 0,1 0,9 2800 2520 -280 0,5 0,5 2000 1000 -1000 0,9 0,1 1200 120 -1080

3.2.3 Il valore riproduttivo Come è noto i genitori trasmettono ai figli i geni e non i genotipi per cui il valore medio dei loro geni è dato dalla media del valore genotipico della progenie. Il valore di un individuo, giudicato in base al valore medio della propria progenie, è detto valore riproduttivo (VR) o Breeding value (BV). Mentre l'effetto medio di un gene è difficilmente calcolabile, il VR di un individuo lo è sulla base del valore genotipico medio della progenie (espresso in termini di deviazione dalla media della popolazione) se l'individuo è accoppiato casualmente. In questo caso il VR è il doppio del valore misurato nella progenie in quanto soltanto la metà dei geni dell'individuo (cioè della sua deviazione rispetto alla media della popolazione) sono stati trasmessi alla progenie ( la deviazione degli altri riproduttori con i quali il soggetto è stato accoppiato è uguale a zero, essendo stati estratti casualmente dalla popolazione). Il valore riproduttivo, relativo all'esempio del paragrafo precedente riguardante un carattere quantitativo controllato da un locus biallelico A e a, può essere stimato sulla base del doppio del valore medio dei geni che possiede: Genotipo Valore riproduttivo AA 2α1 = 2qα Aa α1 + α2 =(q-p)α aa 2α2 =-2pα

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Esempio 3.4 Calcoliamo il VR di un individuo utilizzando i dati dell'esempio 3.3. q M AA Aa aa 0,3 1220 960 -640 -2240 0,6 80 2640 440 -1760 0,9 -1420 5040 2240 -560 Il VR è anche indicato come valore genotipico additivo (A), o più semplicemente valore additivo, e rappresenta la porzione del genotipo che esprime il carattere in forma additiva. Se un animale ha una progenie numerosa, i figli avranno un diverso VR in funzione dell'allele che hanno ricevuto dai genitori. Il valore medio della progenie sarà perciò la semisomma del VR paterno (At) e di quello materno (Am) e sarà uguale al fenotipo medio; in simboli: _ _ [6] Pf = Af = 1/2(At + Am)

3.2.4 La deviazione di dominanza Il valore riproduttivo è una parte del valore genotipico (G) di un individuo; la restante parte è la deviazione di dominanza, se esiste. Nel caso dei due alleli presi ad esempio in precedenza, la deviazione di dominanza deriva dal risultato che si ottiene quando i due alleli sono presi assieme: se questo è la media dei singoli effetti, non c'è deviazione di dominanza e pertanto il valore genetico additivo A è uguale a quello complessivo G; altrimenti esiste una interazione fra gli alleli e G è diverso da A, per cui: [7] G = A + D cioè il valore genotipico di un individuò è dato dalla somma del suo valore additivo e della deviazione di dominanza (D). Esempio 3.5 Riprendiamo ora il valore genotipico dell'esempio 3.1 in cui AA = 9000 kg, Aa = 8000 kg e aa = 5000 kg; in questo esempio l'eterozigote presentava un valore genotipico superiore alla media di quelli dei due genotipi omozigoti, per cui la dominanza era stata indicata con h=1000. Calcoliamo ora le tre quantità G, A e D nell'ipotesi di una frequenza di a q=0,3; la media della popolazione M, calcolata secondo la [4] è di kg 8220; il VR (valore additivo) è già stato calcolato ed è riportato nella tabella dell'esempio 3.4 (si noti che la media. calcolata coma scostamento dal punto zero arbitrario 7000, è 1220 coincidente con gli attuali 8220 kg):

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AA Aa aa frequenza 0,49 0,42 0,09 G 780 -220 -3220 A 960 -640 -2240 D -180 420 -980 Anche la deviazione di dominanza, perciò , dipende dalla frequenza: la sua stima può essere effettuata direttamente in base al valore di h secondo le relazioni AA Aa aa frequenze p2 2pq q2 valori assegnati d h -d Deviazione di dominanza -2q2h 2pqh -2p2h

3.2.5 Deviazione di interazione Quando prendiamo in esame un singolo locus, il valore genotipico è formato soltanto dal valore additivo (A) e dalla deviazione di dominanza (D). Qualora, invece, si prendano in esame più loci, il valore genotipico può contenere una deviazione addizionale imputabile alla combinazione non additiva dei geni (epistasi). Se GA è il valore genotipico imputabile ad un locus e GB quello di un secondo locus, il valore genotipico imputabile ad entrambi è: [7] G = GA +GB + IAB I loci possono essere più di due ed interagire fra loro in maniera complessa. Tutte le deviazioni dovute all'interazione fra loci sono cumulate nella frazione I, per cui il valore genotipico di un individuo diventa: [8] G = A + D + I Esempio 3.6 Se il valore additivo, espresso sempre come deviazione dalla media della popolazione, di GA è di 416 e quello di GB è di - 57,35, con un valore complessivo di G = 392,3, la deviazione di interazione I è uguale a 33,65. Anche la deviazione di interazione è, in media, uguale a zero per cui si conferma che il fenotipo medio è uguale al genotipo medio; essa non è solo una proprietà dei

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genotipi che interagiscono, ma dipende dalle frequenze geniche nella popolazione. Essendo però la sua stima a partire dalle frequenze molto complessa, è preferibile calcolarla come differenza fra G, A e D.

3.3 La variabilità di un carattere quantitativo.

Come accennato nel primo paragrafo di questo capitolo, le deviazioni fenotipiche dalla media della popolazione p possono essere ripartite nelle loro componenti genetica g ed ambientale e; il loro studio è possibile con l'ausilio dello strumento dell'analisi della varianza per cui la varianza fenotipica totale (Vp) può essere scomposta nella varianza genetica (Vg) ed in quella ambientale (Ve), secondo la relazione: [9] Vp = Vg + Ve Poiché le deviazioni genotipiche possono essere a loro volta scomposte in deviazioni genotipiche additive (a), deviazioni genotipiche di dominanza (d) e deviazioni genotipiche di interazione genetica (i) per ciascuna delle quali può essere calcolata la relativa varianza, la varianza fenotipica (Vp) può essere scomposta in 4 componenti: [10] Vp = Va + Vd + Vi + Ve Questa relazione assume che non sussista interazione fra genotipo ed ambiente; in caso contrario alla [9] andrebbe sommata la quantità 2COV(g/e), dove COV = covarianza. Interazione genotipo/ambiente significa che l’espressione genotipica di un carattere quantitativo non è indifferente rispetto all’ambiente di allevamento. In altre parole, l’affetto del genotipo e dell’ambiente su quel carattere non è esclusivamente di tipo additivo. Questo fenomeno, nella terminologia zootecnica del passato, è stato chiamato "norma di reazione". Poiché, però, l'interazione dipende dall'ambiente in cui l'animale è allevato, i suoi effetti possono essere ricompresi in quelli dell'ambiente, per cui la quantità 2COV(g/e) è posta uguale a zero. Similmente l'interazione genetica (epistasi) è ricompresa nelle deviazioni genetiche non additive indicate, per comodità, come deviazioni di dominanza per cui Vi =0.

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3.3.1 La scomposizione della varianza fenotipica La ripartizione della varianza nei suoi componenti ci aiuta a capire l'importanza relativa sull'espressione fenotipica del genotipo e dell'ambiente. Essa può essere effettuata più semplicemente se si parte dalla considerazione che la quota della variabilità comune che si osserva fra animali parenti è sicuramente di origine genetica: la sua determinazione è perciò possibile con le tecniche della correlazione e della regressione. In zootecnica è importante la determinazione della varianza additiva V(A) di un determinato carattere in quanto se essa è bassa nella popolazione, le differenze che si osservano fra gli individui che la costituiscono non saranno trasmesse alla progenie: il miglioramento di questo carattere ottenibile con l’azione di selezione in questa popolazione sarà allora molto lento. Al contrario un carattere con una V(A) elevata sarà generalmente suscettibile di un miglioramento rapido. Per calcolare la varianza additiva occorre, innanzitutto, basarsi sulla rassomiglianza fra le produzioni di animali parenti, cioè sulla covarianza di un numero elevato di osservazioni. Supponiamo di avere un certo numero di coppie di osservazioni fenotipiche P e P' e che ciascuna coppia sia costituita da animali che abbiano lo stesso grado di parentela (padre/figlio, mezze sorelle, ecc.); avremo che: [11] COV (PP') = COV (A+d+e, A'+d'+e') dove A, d e e sono rispettivamente il valore genetico additivo, le deviazioni genetiche di dominanza e le deviazioni ambientali. Se sviluppiamo l'equazione [11], ricordando che COV (xx) = V(x) e supponendo COV (ee') = 0 (in quanto fattori casuali derivanti dall’ipotesi che gli effetti ambientali siano indipendenti), otteniamo: [12] COV (PP') = COV(AA’) + COV (dd’) + COV (ee’) = V(A) + V(d) Se consideriamo coppie di dati appartenenti a un genitore e ad un figlio (ad esempio la produzione di latte di una pecora e di una sua figlia), e se l'altro genitore è stato scelto a caso dalla popolazione (per cui in media la sua deviazione genetica è nulla) la [12] diventa: [13] COV (PP') = 1/2 V(A)

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in quanto il genitore trasmette solo la metà del suo valore additivo ai figli e, come visto in precedenza, non trasmette la frazione di dominanza (V(d) =0). In generale possiamo dire, allora, che la covarianza fra coppie di fenotipi che hanno la stessa parentela fra loro, è uguale alla varianza genetica additiva ridotta del coefficiente di parentela (vedi capitolo 10): [14] COV (PxPy) = RyxV(A) Con tale relazione siamo ora in grado di stimare la varianza additiva, cioè quella parte della varianza fenotipica che più ci interessa.. Nel caso della relazione [13] una stima della varianza additiva (attenzione, si tratta di una stima in quanto è effettuata su un campione della popolazione) calcolata su coppie madri/figlie, è la seguente: V(A) = 2COV (PP') Esempio 3.7 Consideriamo un campione casuale costituito dalla lattazione completa di 10 coppie di madri/figlie estratto dalla popolazione di pecore di razza Sarda Madri Figlie 1 178 165 2 190 201 3 143 165 4 159 155 5 180 171 6 176 199 7 150 144 8 192 198 9 165 173 10 172 155

Calcoliamo ora la covarianza (Σxy - ΣxΣy/n)/(n-1) che è uguale a 237,4 kg2;

poiché Ryx = 1/2, una stima della varianza genetica additiva è = 2x237,4 = 474,8.

3.3.2 La scomposizione della varianza ambientale La variabilità ambientale può essere a sua volta ripartita in almeno 3 componenti: a) quella agente permanentemente sull'animale in tutti i suoi cicli produttivi; b) quella

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agente sull'animale per un solo ciclo produttivo; c) quella agente su tutti gli animali in maniera sistematica. Definiamo innanzitutto cosa intendiamo per ciclo produttivo e con quali criteri gli animali possono essere considerati appartenenti allo stesso ciclo produttivo. I cicli produttivi possono essere contemporanei o sincroni oppure possono avere inizio e durata diversi. I cicli produttivi sincroni sono tipici degli allevamenti la cui produzione è funzione di fattori ambientali: è questo il caso degli allevamenti bradi e semi-bradi delle regioni mediterranee, in cui il parto degli animali avviene nel periodo invernale in modo da poter disporre, durante la lattazione, di risorse foraggiere di buona qualità . In questo caso, evidentemente, non ci si pone il problema della contemporaneità dei cicli produttivi. Invece negli allevamenti bovini da latte la situazione è di norma diversa: per mantenere più costante possibile la produzione di latte aziendale, si tende a far partorire le bovine durante tutto l'arco dell'anno. In questo caso i cicli produttivi tendono ad essere sfalsati e si rende necessario definire i limiti temporali che consentono di attribuire più animali a cicli produttivi contemporanei. E' questo un aspetto di fondamentale importanza in quanto il calcolo del valore riproduttivo (VR) di un animale richiede il confronto del suo valore fenotipico (o di quello dei parenti) con quello di altri animali che abbiano prodotto in un ambiente il più possibile omogeneo. In realtà, nella scelta dell'intervallo di tempo è necessario tenere conto della grandezza dell'allevamento e delle variazioni ambientali stagionali: grosse dimensioni e variazioni repentine consigliano intervalli di tempo limitati. Nel caso dei bovini può essere valido adottare intervalli fissi di 12 mesi (sono considerati contemporanei tutti gli animali che hanno partorito in un anno solare) o intervalli mobili sempre di 12 mesi (sono considerati contemporanei gli animali che hanno partorito 6 mesi prima e 6 mesi dopo la vacca considerata); è opportuno, comunque, che gli intervalli non siano superiori all'interparto tipico della specie (12 mesi per i bovini e per le pecore a parto annuale; 6 mesi per i suini). Per quanto riguarda le deviazioni ambientali permanenti, queste possono essere misurate se si prendono in considerazione misure fenotipiche ripetute sul singolo animale. Le misure possono essere ripetute nel tempo e nello spazio: il primo caso è quello tipico della produzione di latte in cui le misure possono essere ottenute in lattazioni successive; il secondo caso è più comune nelle piante, in cui possono essere misurate le caratteristiche morfologiche di molti frutti per ciascuna pianta, ma possono essere riferite a diverse parti dell'animale, come ad esempio la misurazione delle caratteristiche della lana prelevata da differenti parti del corpo. Le misure ripetute sullo stesso individuo di norma sono variabili e la relativa varianza è di

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origine esclusivamente ambientale, causata in particolare da differenze temporanee dell'ambiente che ha agito fra performances successive (deviazioni ambientali temporanee). Se si considera un set di dati comprendente più misure ripetute su più individui (ad esempio 3 lattazioni di 7 pecore) e si ripartisce la varianza fenotipica totale (Vp) nella quota fra pecore ed entro pecore, la prima misura le differenze fra individui dovute a cause genetiche ed ambientali, mentre la seconda misura soltanto variazioni ambientali temporanee. La variabilità fenotipica può allora essere scomposta in variabilità genetica (Vg), in variabilità dell'ambiente che agisce in permanenza sull'animale (Vep) ed in variabilità dell'ambiente che ha agito temporaneamente sull'animale (Vet): [15] Vp = Vg + Vep + Vet Se consideriamo "coppie di misure ripetute" (ad esempio la 2a e la 3a lattazione delle nostre pecore) , il coefficiente di correlazione r calcolato su di queste sarebbe uguale ad 1 se gli animali non fossero influenzati da condizioni ambientali che agiscono nei diversi cicli produttivi: r rappresenta, pertanto, la quota della variabilità che è comune per le due misurazioni ed è chiamato ripetibilità (vedi anche il capitolo 4): [16] r = [Vg + Vep]/V(P) In altri termini la ripetibilità misura la fiducia che può essere posta nelle performances successive di un animale, conosciuta una misurazione fenotipica. Esempio 3.8 Consideriamo produzione complessiva di latte (non corretta, vedremo dopo cosa significa) di 7 madri (A...G) di arieti di razza Sarda (dati ricavati dal registro Saccai 1996) Lattazione A B C D E F G 3 232 332 243 345 171 271 314 4 242 356 210 351 233 236 270 5 361 365 269 401 197 237 293 L'analisi della varianza, condotta in questo caso particolare con procedura REML (la REML è una procedura di analisi della varianza attualmente disponibile nei più diffusi pacchetti statistici per computer; l’acronimo sta per Estimated Maximum

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Likelyhood che significa Stima di Massima Verosimiglianza Ristretta. Prendete questo come un atto di fede; per gli scettici consiglio di controllare le procedure da Draper e Smith) per la stima delle sue componenti, ha dato i seguenti risultati: FONTE G.diL. SS MS E(MS) tra pecore 6 70194 11699 3460 entro pecore 14 19690 1406 1318 totale 20 89884 4778 In questo riquadro di analisi della varianza SS è la somma dei quadrati (Sum of Squares) e E(MS) è la varianza stimata con la procedura REML. L'incidenza della variabilità fra pecore (cioè la quota genetica più varianza ambientale permanente) è del 72,4% ; la ripetibilità, calcolata invece come correlazione fra coppie di misure, ha dato i seguenti risultati: r (3a-4a) = 0,772 r (4a-5a) = 0,714 r (3a-5a) = 0,710 che in media è 0,734, molto vicino al valore trovato con l'analisi della varianza. Come evidenziato dall'esempio, la ripetibilità varia leggermente in funzione del metodo impiegato per la sua stima in quanto una parte non controllabile della Vep viene inclusa nel calcolo. I valori della ripetibilità per i principali caratteri di interesse zootecnico sono riportati nella tabella seguente (da Grasselli).

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Bovini da carne - peso alla nascita 0,20-0,30 - peso a 3 mesi 0,40 - peso allo svezzamento 0,30-0,55 - peso a 1 anno 0,25 Ovini - tasso di ovulazione 0,60-0,80 - nati per parto 0,30-0,40 - produzione di latte 0,50 Suini - suinetti per parto 0,07-0,20 - suinetti svezzati 0,09-0,10 - peso alla nascita 0,18-0,24 - durata dell'estro 0,34 Bovini da latte - latte 305 gg (EVM) 0,40-0,60 - grasso 305 gg (EVM) 0,40-0,50 - grasso % 0,45-0,70 - velocità di mungitura 0,80 - interparto 0,10-0,20 - fecondazioni per concepimento 0,05-0,13 La ripetibilità ci consente di stimare la componente ambientale temporanea che può essere espressa, in termini percentuali, come complemento ad 1 di r secondo la relazione: [17] 1 - r = Vet/V(P) Un aspetto pratico relativo alla ripetibilità è che la sua conoscenza ci indica il guadagno in accuratezza ottenibile con misurazioni multiple. Se la ripetibilità è alta, il guadagno atteso è basso; viceversa con ripetibilità bassa mi aspetto una altrettanto alta influenza dell'ambiente temporaneo sulle performaces future dell'animale per cui il guadagno in accuratezza che ottengo con misure multiple è elevato. Ma come il guadagno in accuratezza è legato alla ripetibilità? Supponiamo di considerare la media di n misure ripetute su un animale; la varianza dei fenotipi medi così calcolati V(Pn) sarà composta dalla Vg, dalla Vep e da 1/n Vet, cioè la varianza totale sarà ridotta (per effetto delle misure ripetute) dell'entità delle misure ripetute secondo la relazione: [18] V(Pn) = Vg + Vep + [1/n]Vet

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Nel caso di una sola misurazione, la [18] è uguale alla [15], ma con l'aumento delle misurazioni la varianza dell'ambiente temporaneo si riduce, fino a diventare molto piccola nel caso (teorico) di un altissimo numero di misure ripetute. Se consideriamo le equazioni [16] e [17], moltiplichiamo e dividiamo ciascun membro a destra dell’equazione per V(P) e successivamente sostituiamo i valori nella [18], otteniamo: V(Pn) = {[Vg + Vep]/V(P) + Vet/[nV(P)] } V(P) ; V(Pn) = {r + (1-r)/n}V(P); [19] V(Pn)/V(P) = {1 + r[n-1]}/n che rappresenta il guadagno in accuratezza ottenibile in base alla ripetibilità ed al numero di misurazioni ripetute. Il grafico seguente riporta il guadagno in accuratezza ottenibile con misure ripetute per differenti livelli di ripetibilità.

Guadagno in accura tezza in funzione di r

misure

accuratezza

0

0,1

0,2

0,3

0,4

0,5

0,6

0,7

0,8

0,9

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

0,1

0,25

0,5

0,75

Nei programmi di miglioramento genetico degli animali zootecnici, l'impiego dell'accuratezza è utile per ridurre la variabilità temporanea ed aumentare, cioè, la quota di varianza spiegata dal genotipo. Come vedremo in seguito (paragrafo 4.4), l'uso di r consente di migliorare la stima dell’ereditabilità, cioè della quota della variabilità fenotipica che è trasmessa alla discendenza.

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3.3.3 La varianza ambientale sistematica Come accennato nel paragrafo precedente, le deviazioni ambientali possono essere casuali (con distribuzione normale e media zero) oppure sistematiche (con media nota). Queste ultime possono essere stimate caso per caso ed i dati fenotipici possono essere "ripuliti" dal loro effetto. Nel caso della vacca da latte, le principali deviazioni sistematiche sono: a) l'età al parto; b) la stagione di parto; c) i giorni di asciutta; d) l'intervallo parto concepimento; e) la durata della lattazione; f) il numero di mungiture. La produzione di latte cresce al crescere dell'ordine di parto (primipare, secondipare, terzipare, ecc..) fino ad arrivare al massimo in bovine di 5 anni di età che è ritenuta l'età di riferimento (età adulta). La produzione è maggiore per le bovine che partoriscono a fine inverno e che incontrano la primavera nella fase iniziale della curva di lattazione in quanto, nella bella stagione, si ha un effetto sinergico positivo del clima e del fotoperiodo che si ripercuotono sul quadro ormonale e su quello comportamentale degli animali. I giorni di asciutta influenzano positivamente la produzione, fino al 60° giorno al di là del quale non si hanno miglioramenti: ciò è dovuto alla necessità della mammella di ricostituire il tessuto secretivo da una lattazione alla successiva ed alle esigenze della vacca di orientare il metabolismo di fine gestazione verso la nutrizione del feto. L'intervallo parto-concepimento influenza la produzione nel senso che se è eccessivamente breve questa è depressa. La durata della lattazione standard nella vacca da latte è fissata in 305 giorni (nella pecora in 210 giorni) ; lattazioni di durata superiore sono troncate al 305° giorno, mentre quelle di durata inferiore (ma che raggiungono il minimo indicato dalle associazioni degli allevatori) sono "proiettate" fino al 305° giorno. Il numero di mungiture, infine, influenza la produzione in quanto l'introduzione di una terza mungitura provoca incrementi di circa il 20% e quella di una quarta ulteriori incrementi del 10% (negli ovini non è stato osservato, con gli attuali livelli produttivi, nessun miglioramento rispetto alle due mungiture). La riduzione delle mungiture giornaliere da 2 ad 1, invece, limita la produzione nelle due specie. Conosciuta l'entità delle deviazioni ambientali sistematiche per la specie e la razza che ci interessano, il confronto fra i fenotipi degli animali è possibile solo se questi sono corretti per mezzo di coefficienti che tengano conto dei principali fattori che agiscono sul carattere considerato. Nel caso della vacca da latte, le produzioni sono aggiustate e riferite all'animale adulto (EVM = equivalente vacca adulta; M = matura, cattiva traduzione dell'inglese mature = adulto), al parto invernale (convenzionalmente in gennaio), alla durata convenzionale di lattazione di 305

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giorni ed a 2 mungiture giornaliere. I relativi coefficienti sono calcolati dalle associazioni di razza ed inseriti nella stima dei fenotipi corretti. Le correzioni per gli effetti sistematici sono attualmente in fase di profonda critica da parte del mondo scientifico e si va sempre più imponendo l’idea che sia il caso di considerare il fenotipo non corretto sotto forma di singolo rilievo (test day). La produzione di latte di una vacca risulta in tal modo rappresentato dall’insieme delle informazioni disponibili e non su una produzione totale stimata sui pochi dati a disposizione (controlli funzionali). Questo problema dei controlli giornalieri e dell’attribuzione della loro variabilità è diventato particolarmente attuale con la diffusione degli strumenti di misurazione automatica delle produzioni (flussometri montati nelle macchine di mungitura) e con l’archiviazione di questa imponente mole di dati nell’elaboratore centrale dell’azienda.

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4. L'EREDITABILITA' L'ereditabilità è una delle principali proprietà di un carattere metrico in quanto esprime il grado di rassomiglianza fra parenti sulla base della proporzione della varianza fenotipica totale attribuibile al genotipo. Essa è specifica di una determinata popolazione e per un determinato carattere ed il suo coefficiente ha due impieghi specifici nel miglioramento genetico: quello relativo alla stima del valore genetico additivo (a espresso in termini di deviazione genetica dalla media della popolazione) dei riproduttori ai fini della selezione (scelta) e quello della previsione, sulla base della strategia di miglioramento adottata, del progresso genetico atteso nella popolazione.

4.1 Il concetto di ereditabilità

Per capire il concetto di ereditabilità dobbiamo fare mente locale su alcuni aspetti generali legati alla genetica quantitativa e seguire alcuni passaggi:

1) il valore genetico di un animale per un determinato carattere quantitativo è inconoscibile direttamente a partire dal fenotipo;

2) possiamo stimare il VG a partire dalla popolazione a cui l’animale appartiene (popolazione di riferimento), ma per fare ciò dobbiamo conoscere quale è la relazione che lega il fenotipo (conosciuto) con il genotipo (sconosciuto);

3) dobbiamo pertanto studiare questa relazione nella popolazione di riferimento e per fare ciò impieghiamo la tecnica dell’analisi della regressione.

Una breve digressione è obbligatoria! La possibilità di stimare una quantità sconosciuta in base ad una conosciuta (ad esempio il peso sconosciuto di un individuo in base alla sua altezza), riposa sulla esistenza sia di una relazione fra le variabili che ci interessano, sia sulla dipendenza della prima (che normalmente chiamiamo y) dalla seconda(che normalmente chimiamo x o variabile indipendente). La relazione che lega le due variabili deve, però, essere nota e per questo occorre effettuare una serie di misure delle due variabili che mi interessano (ad esempio di peso e di altezza) in un campione rappresentativo della popolazione target. Una volta rilevati, i dati sono collocati su un piano cartesiano e con la tecnica della regressione è calcolata la relazione matematica che li lega che, nel caso della regressione lineare, è rappresentata dal coefficiente angolare della retta.

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ECCO! L’ereditabilità di un carattere altro non è che questa relazione che connette valori conosciuti (i fenotipi) con valori sconosciuti (i genotipi) di individui della popolazione. Ammettiamo di possedere, per un determinato carattere quantitativo, le coppie di dati del VG e del fenotipo di un campione di individui rappresentativo di una certa popolazione (le tecniche che si impiegano per questa stima sono riportate più avanti). Queste coppie di dati sono espresse come deviazioni fenotipiche p e genotipiche a dalla media della popolazione. Se esiste un legame fra le variabili (cioè se la correlazione fra loro è significativamente diversa da zero) significa che l’espressione fenotipica dipende dal genotipo e la pendenza della retta di regressione (il coefficiente angolare) mi indica in quale quantità tale relazione è espressa. La retta che interpola i dati passa, ovviamente, per l’origine in quanto il genotipo medio è uguale al fenotipo medio. Calcolo così la regressione ricordando che il coefficiente angolare di una retta (b) è stimato dalla relazione: [1] b = COV(y,x)/V(x) = COV (a,p)/V(p) Sappiamo anche che p = a + e, per cui COV(a, a+e) = V(a) + COV(a, e). Ma abbiamo pregiudizialmente posto che l’interazione fra genotipo e ambiente è uguale a zero, per cui COV(a, e) = 0 e la formula è ridotta alla: [2] b = V(a)/V(p) che è la formula canonica dell’ereditabilità. In altre parole, possiamo esprimere l'ereditabilità come un rapporto fra varianze e fornire la definizione: l'ereditabilità di un carattere (h2) rappresenta la proporzione della varianza delle produzioni che è di natura genetica additiva e stima l’incremento (o il decremento) medio del valore genotipico di u determinato carattere al variare di una unità del velore fenotipico. L'ereditabilità è compresa fra 0 ed 1. Il valore limite 1 corrisponde ad esempio ad un carattere per il quale tutte le variazioni osservate tra i fenotipi dei genitori sono interamente trasmissibili alla progenie. In realtà l' h2 è raramente superiore a 0,7 e, normalmente, è considerata bassa se inferiore a 0,2, media se compresa fra 0,2 e 0,4 ed alta se superiore a 0,4. I coefficienti di ereditabilità per alcuni caratteri di interesse zootecnico sono riportati di seguito (da Grasselli e Rossi).

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Specie e carattere h2 Bovini da carne - peso alla nascita 0,20-0,30 - peso a 3 mesi 0,30 - peso allo svezzamento 0,20-0,50 Suini - numero suinetti per parto 0,15 - suinetti svezzati 0,07 - spessore lardo dorsale 0,45-0,75 - indice di conversione alimentare 0,20-0,50 - resa alla macellazione 0,25-0,40 Ovini - numero agnelli per parto 0-0,20 - peso alla nascita 0,10-0,30 - peso allo svezzamento 0,10-0,30 - peso vello 0,30-0,40 Bovini da latte - produzione (EVM-305-2x) 0,25-0,40 - grasso % 0,45-0,60 - proteine % 0,50 - velocità di mungitura 0,20-0,35 - interparto 0-0,15 - classificazione morfologica 0,20-0,30 Quale è l’accuratezza di questa stima? L’entità del legame fra le due variabili (a e p) può essere espresso mediante il coefficiente di correlazione (r) che, come ricorderete, è calcolato dalla formula: [3] r = COV(a, p)/(σa σp) dove σ inddica la deviazione standard (la radice quadrata della varianza). Se il valore di r è molto alto (vicino all’unità) l’accuratezza della stima di a e partire da p è molto buona; viceversa se r è basso, questa stima è scadente. Se sviluppo la [3], ricordando che COV(a,p) = V(a), ottengo che: [4] r = V(a)/ (σa σp) = σa/σp = h per cui l’accuratezza è la radice quadrata dell’ereditabilità.

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Esempio 4.1 Consideriamo una popolazione di vacche di razza Frisona Italiana della quale siano state stimate le seguenti statistiche: fenotipo medio = kg 7890; deviazione standard fenotipica (σP) = kg 1200; deviazione standard genotipica ( σA) = kg 600. Le relative varianze risultano di kg2 1440000 per il fenotipo e kg2 360000 per il genotipo. L'ereditabilità è allora pari a 360000/1440000 = 0,25 o il 25%. L'ereditabilità , intesa come regressione fra deviazione del valore riproduttivo e deviazione fenotipica, ci consente di stimare (statisticamente) il VR di un individuo E(VR), dove E = expected value (valore atteso), con la relazione: [5] E(VR) = h2 P (oppure b(a,p)P) in cui la ereditabilità (espressa sia come rapporto ddi varianze che come coefficiente di regressione) rappresenta la "fiducia" che possiamo attribuire al fenotipo come guida all’individuazione del valore genetico dell'individuo. Questa relazione, per quanto semplice, rappresenta una delle formule più importanti della genetica quantitativa perché mette in relazione il conoscibile (il fenotipo) con l'inconoscibile (il genotipo) attraverso una relazione (l'ereditabilità) il cui valore è legato al carattere considerato ed alla popolazione di origine dell'individuo esaminato. L'ereditabilità non è una proprietà intrinseca del carattere quantitativo, ma dipende dalla popolazione, dalle condizioni ambientali in cui gli individui sono stati allevati e dalle modalità con cui i fenotipi sono stati rilevati. La popolazione infatti influenza la frequenza genica da cui dipende la media e la varianza genetica del carattere; la varianza genetica, pertanto, può differire da una popolazione all'altra. L'ambiente influenza l'ereditabilità nel senso che se il coefficiente è misurato in un ambiente uniforme esso è maggiore di quanto non risulterebbe se misurato in un ambiente variabile (ad esempio animali mantenuti in ambiente controllato sperimentalmente rispetto ad animali allevati in aziende commerciali). Infine, il coefficiente di ereditabilità calcolato su animali per i quali sia disponibile una sola misurazione fenotipica è differente da quello calcolato sulla media di più produzioni per il quale l'influenza dell'ambiente temporaneo (et) è ridotta secondo la relazione illustrata nel capitolo 3. Per queste ragione dobbiamo ricordare che l'ereditabilità di un carattere quantitativo non è un valore costante, ma è specifico per una determinata popolazione animale allevata in quelle particolari condizioni.

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4.2 La stima dell'ereditabilità

I metodi per la stima dell'ereditabilità sono in genere complessi e la loro trattazione particolareggiata esula dagli scopi di queste note. In generale essi sono basati sulla misurazione di fenotipi di diverse migliaia di animali legati fra loro a due a due dallo stesso grado di parentela. I due principali metodi impiegati per la stima di questo parametro sono l’analisi della varianza fra gruppi di mezzi fratelli e la regressione fra parenti. Il primo metodo si basa sull’analisi della varianza con l’impiego di un modello lineare che comprende, oltre la media della popolazione (µ), l’effetto residuo (e) che esprime l’entità degli effetti ambientali casuali, gli effetti paterni (At) e quelli materni (Am): [6] y = µ + At + Am + e la cui stima delle varianze è possibile sulla base della covarianza tra fratelli (F) e mezzi fratelli (MF) come segue: V(At) = COV (MF); V(Am) = COV(F) - COV(MF) in quanto (in assenza di una quota di ambiente comune, come vedremo meglio in seguito) la variabilità comune dei mezzi fratelli stima la quota di varianza di origine paterna, mentre quella materna è stimata dalla differenza fra covarianza tra fratelli pieni e mezzi fratelli. Una volta stimate le varianze, ricordando che i mezzi fratelli hanno in comune 1/4 della varianza genetica additiva V(A) (ricordiamo che dalla [6] del capitolo 3 si ha che Af = ½ (At + Am) per cui V(Af) = 1/4V(At) + 1/4V(Am) + esc, dove esc = effetto di segregazione casuale, cioè la quota della variabilità apportata dal crossing over), è possibile calcolare il valore di h2 con la formula: [7] h2 = 4V(At)/ [V(At)+V(Am)+V(e)] Esempio 4.2 (tratto da Minvielle) Consideriamo l’incremento ponderale medio giornaliero dalla nascita a 90 kg di peso di suini di razza Duroc; i dati sono relativi a 122 padri, a 1099 madri e a 8540 suini. Con l’impiego della procedura REML dell’analisi gerarchica (cioè le madri sono classificate entro i padri) della varianza si ottiene:

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Fonte G di L Varianza Stima di V Componente di V Padri (t) 121 0,009961 V(e)+7V(Am)+70V(At) V(At)=0,0000992 Madri (entro t) 1098 0,003011 V(e)+7V(Am) V(Am)=0,000321 Residuo 7320 0,000765 V(e) V(e)=0,000765 Una volta ottenuta le componenti della varianza, la stima di h2 si ottiene secondo la [7] h2 = 4* 0,0000992 / (0,000765+0,000321+0,0000992) = 0,334 Il secondo metodo si basa sulla regressione calcolata su migliaia di dati accoppiati relativi ad animali aventi fra di loro lo stesso grado di parentela (ad es. coppie madri/figlia). In questo caso la stima dell’ereditabilità si basa sulla relazione: [8] h2 = bP1P2/R12

in cui bP1P2 è il coefficiente di regressione fra i fenotipi dei parenti considerati e R12

stima la quota genetica comune fra parenti (1/2 fra madre e figlia; 1/4 fra mezzi fratelli; ecc.). Nel caso di coppie madre/figlia, h2 = 2 bP1P2 . Esempio 4.3 Consideriamo un migliaio di coppie di misure di produzione di latte di pecore di razza Sarda, corrette per le deviazioni ambientali sistematiche e riferite alla media della popolazione (deviazioni). Inseriamo i dati nel computer e calcoliamo la regressione y=a+bx; il termine a non risulta significativamente diverso da zero, come era lecito attendersi in quanto entrambe le deviazioni, genotipiche e fenotipiche, sono riferite alla media della popolazione; il termine b è risultato uguale a 0,147 ed è significativamente diverso da zero. L’ereditabilità stimata su questo set di dati è allora, secondo la [8]: h2 = 2*0,147 = 0,294

4.3 Relazione fra ereditabilità e ripetibilità

Ricordiamo alcuni concetti espressi nel capitolo precedente sulla ripetibilità. Se invece di un solo dato fenotipico ottenuto per ciascun animale per un determinato carattere quantitativo ne abbiamo di più (n. misurazioni per soggetto), la variabilità fenotipica di misure ripetute V(pn) tende a ridursi in quanto:

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V(p) = V(a) + V(ep) + V(et) V(pn) = V(a) + V(ep) Infatti, se scompongo la variabilità totale di misurazioni fenotipiche ripetute di animali di una popolazione V(p) nelle sue componenti tra animali e entro animali (che misura quanta parte della variabilità è dovuta alle differenze fra le misure ripetute e quanta parte è da attribuire agli animali), nel seguente modo: Varianza totale = V(p) Varianza entro animale = V(et) Varianza tra animali = V(a) + V(ep) Ottengo che la variabilità delle misure ripetute è ascrivibile alla varianza tra animali, cioè al loro valore genetico e alle cause ambientali permanenti. La ripetibilità è data dal rapporto: [9] rip = V(pn)/V(p) con 1 ≥ rip ≥ h2≥ 0. Questo significa che se l’ambiente permanente è nullo (V(ep) = 0), la ripetibilità è uguale all’ereditabilità (tutte le differenze osservate fra gli animali sono di origine genetica). La ripetibilità esprime la fiducia che ripongo su misurazioni ripetute. Se la ripetibilità di un carattere è alta, mi occorrono poche misure per avere una buona stima del valore fenotipico di un individuo; viceversa se è bassa, me ne occorreranno molte. Consideriamo ora coppie di dati rappresentanti le deviazioni genetiche additive (a) e fenotipiche ripetute (pn) derivanti da animali di una data popolazione. In questo caso, analogamente a quanto visto in precedenza, possiamo stimare il valore genetico di un animale sulla base della relazione: [10] E(a) = b(a, pn) pn Il coefficiente di regressione può essere ottenuto dalla relazione [11] b(a, pn) = V(a)/V(pn)

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Sappiamo però dalla [9] che V(pn) = rip V(p), cioè che la varianza di n. fenotipi ripetuti è uguale alla ripetibilità per la varianza fenotipica totale, per cui sostituendo ottengo: [12] b(a, pn) = V(a)/ (rip V(p)) = (1/rip) h2 Le conseguenze della [12] sono che se la ripetibilità è uguale a 1 (non ci sono differenze fra le misure ripetute sullo stesso animale) pn = p e b(a, pn) = b(a, p) = h2; ma anche che se rip = h2, b(a, pn) = 1 che significa che la stima del genotipo (E(a)) a partire da pn è perfetta (ovvero le differenze osservate fra gli animali sono tutte di origine genetica, V(ep)=0). Per concludere, quale è l’accuratezza di queste stime effettuate su misure ripetute piuttosto che su singole misure per animale? Anche in questo caso utilizziamo la correlazione fra a e pn: [13] r = COV(a, pn)/(σa σpn) = σa /σpn = σa /(√rip σp) = (1/√rip) h Cosa significa? Che se la ripetibilità è alta (vicina all’unità), l’accuratezza nella stima del valore genetico di un animale non migliora di molto ripetendo le misure (ottima cosa perchè si risparmia tempo e denaro), ma se la ripetibilità si riduce (tende cioè all’h2), per avere una buona stima del genotipo mi occorrono molte misurazioni.

4.4 La correlazione genetica

Anche se non rientra strettamente nell’argomento dell’ereditabilità, facciamo un accenno alla correlazione genetica rA fra due (o più) caratteri quantitativi. Se due caratteri diversi, come la produzione di latte ed il contenuto in proteine, sono associati geneticamente, cioè il valore additivo del primo non è statisticamente indipendente dal secondo, i due caratteri sono geneticamente correlati. La correlazione può essere positiva o negativa, bassa, media o forte. La sua conoscenza è di grande importanza in quanto, nella scelta degli obiettivi della selezione, il non tenerne conto (cioè considerare i caratteri selezionati indipendenti fra di loro e non legati ad altre caratteristiche produttive o riproduttive di interesse economico, ma non oggetto di selezione diretta) può portare ad effetti di “trascinamento” a volte

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indesiderati: quando un carattere è oggetto di selezione bisogna tener conto degli effetti che l’azione selettiva crea sui caratteri ad esso collegati. La correlazione genetica, inoltre, è necessaria per elaborare una strategia di miglioramento di più caratteri simultaneamente. La tabella seguente, tratta da Pirchner, riporta alcuni valore d rA : Specie caratteri correlati rA % Bovini produzione latte % grasso -7 a -70 % proteine -10 a -50 % grasso % proteine 40 a 70 accrescimento giornaliero % carne carcassa -5 a -50 Ovini peso corporeo peso vello -10 a 0 Suini accrescimento giornaliero indice di conversione 50 a 100 lardo dorsale -25 a 30

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5. L’IMPIEGO DELLE INFORMAZIONI FENOTIPICHE PER LA VALUTAZIONE DEGLI INDIVIDUI La scelta degli individui da destinare alla riproduzione si basa sulla stima del loro valore riproduttivo che può derivare da informazioni fenotipiche dirette integrate, oppure no, da informazioni rilevate sui parenti. I metodi di selezione sono, perciò, intimamente legati con le modalità di valutazione degli individui e, pertanto, noi tratteremo prima la provenienza della informazioni fenotipiche e dopo il loro impiego per la stima del valore genotipico degli animali.

5.1 Le informazioni dei parenti

Se la scelta dei migliori riproduttori fosse limitata agli individui che presentano il miglior fenotipo, non staremo qui a romperci l’anima con la statistica!! La stima del valore riproduttivo basata sui soli dati fenotipici del soggetto in esame ci obbliga a ricorrere alla analisi statistica per l’ottenimento dei parametri della popolazione a cui l’individuo appartiene (l’ereditabilità, la ripetibilità, ecc.), ma questo metodo non è sempre sufficiente ad operare al meglio la scelta, anche se è da preferirsi qualora i metodi alternativi non presentino inequivocabili vantaggi di ordine pratico ed economico. Già dai tempi dei romani agli allevatori era sorto il dubbio che avrebbero scelto meglio i riproduttori se avessero tenuto d’occhio i loro parenti, soprattutto i discendenti (Columella, libro settimo, 3.1-4). Poiché noi valutiamo gli animali al fine di ottenere il massimo vantaggio economico nella generazione successiva o, il ché è lo stesso, per raggiungere quanto più celermente possibile gli obiettivi di selezione prefissati, diventa di primaria importanza la stima la più corretta possibile del loro VR: dobbiamo, infatti, attribuire a ciascun soggetto candidato alla selezione la sua scheda di valutazione (una sorta di “pagella” di merito) cercando di commettere meno errori possibile. E’ chiaro, a questo punto, che tutte le informazioni disponibili, anche quelle derivanti dai parenti, sono utili oppure, come nel caso dei caratteri manifesti in un solo sesso come quello della produzione del latte, addirittura indispensabili . Nel miglioramento genetico, le informazioni ottenute dai parenti sono utili in due casi: a) qualora i caratteri oggetto di selezione siano a bassa ereditabilità per cui il fenotipo dell’individuo è una cattiva guida all’individuazione del suo genotipo; b) quando il carattere oggetto di selezione comporti un guadagno, o una perdita,

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economico e pertanto è indispensabile perseguire l’ottimizzazione della stima del VR. L’impiego delle informazioni derivanti dai parenti è lecito anche per parentele lontane (vedi capitolo 10), ma la loro importanza decresce tanto più basso è il grado di parentela; sebbene le modalità di valutazione attualmente impiegate fanno ricorso a tutte le informazioni parentali ed individuali disponibili, può essere utile in pratica differenziare quelle ottenute come media fenotipica di una famiglia e quelle che distinguono gli individui dentro la famiglia. In particolare, è molto utile la distinzione fra le informazioni fenotipiche dell’individuo e quelle della sua progenie. Esempio 5.1 Poniamo (lavorando parecchio di fantasia..) che la nostra ipotetica popolazione sia costituita da 16 pecorelle da latte, suddivise in 4 famiglie di mezze sorelle (le famiglie possono essere costituite con qualsiasi grado di parentela, ma quelle tra fratelli pieni e mezzi fratelli sono più utili in quanto sono in grado di spiegare una quota di variabilità genetica comune molto alta) i cui fenotipi, derivanti da una o da più lattazioni ed espressi in kg di latte totale, sono riportati nella tabella seguente: Individui FAMIGLIE A B C D 1 178 150 201 137 2 196 143 179 175 3 155 122 195 149 4 163 161 217 163 media familiare 173 144 198 156 Media totale 167,75 Il nostro problema ora è: quali individui selezionare? Quelli migliori in assoluto? Quelli migliori relativamente al fenotipo della famiglia? Quelli appartenenti alla famiglia migliore? Il quesito posto nell’esempio (a cui risponderemo subito) si riassume nella domanda: in quanta considerazione dobbiamo tenere le informazioni familiari nella selezione degli individui?

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5.2 L’impiego delle informazioni fenotipiche

Il valore fenotipico di un individuo, espresso come deviazione dalla media della popolazione, può essere scomposto in due parti: la deviazione della media familiare dalla media della popolazione (Pf); la deviazione del fenotipo dell’individuo dalla media familiare (Pw), per cui: [1] P = Pf + Pw Esempio 5.1 (continua) Se assumiamo la media della popolazione pari a kg 167,75 (che in realtà è la media dei 16 dati dell’esempio), la deviazione fenotipica della pecorella A1 (178 - 167,75 = 10,25) potrà essere scomposta in: 10,25 = 5,25 + 5. A seconda dell’importanza accordata a ciascuna della due componenti informative possiamo classificare le modalità con cui si può svolgere la selezione nel modo seguente: a) selezione individuale, qualora gli individui siano selezionati in base ai soli valori individuali per cui le due componenti sono considerate con peso uguale; b) selezione familiare, nel caso in cui gli individui siano selezionati soltanto sulla base delle medie familiari per cui la componente delle deviazioni entro famiglia Pw è considerata uguale a zero; c) selezione intra-familiare, quando gli individui sono selezionati sulla base delle sole deviazioni intra-familiari per cui la componente della deviazione familiare Pf è considerata nulla. Oltre a questi tre semplici criteri, noi possiamo operare la selezione attribuendo alle due componenti Pf e Pw un peso diverso, scelto in modo da utilizzare al meglio la fonte informativa a cui ciascuna di esse si riferisce, ed ottenere in questo modo il criterio della selezione combinata o dell’indice di selezione, che può essere, in realtà, considerato l’unico criterio di selezione, essendone i tipi elencati in precedenza soltanto dei casi particolari in cui il peso delle componenti delle informazioni tra ed entro famiglie assumono il valore limite di 1 e 0 (tipi b e c) oppure di 0,5 (tipo a).

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Esempio 5.2 Consideriamo i dati dell’esempio precedente ed esprimiamoli in forma di deviazione della media: Individui FAMIGLIE Pw A Pw B Pw C Pw D 1 5 6 3 -19 2 23 -1 -19 19 3 -18 -22 - 3 - 7 4 -10 17 19 7 Pf 5,25 -23,75 30,25 -11,75 Media totale 167,75 Poniamo di dover selezionare 4 individui con uno dei tre criteri: a) con la selezione individuale scegliamo le 4 migliori pecore con i seguenti fenotipi individuali C4 P = 19+30,25 = 49,25 C1 P= 33,25 A2 P = 28,25 C3 P = 27,25 b) con la selezione familiare scegliamo le 4 pecore della migliore famiglia che è la C con deviazione fenotipica di 30,25; c) con la selezione intrafamiliare scegliamo le 4 migliori deviazioni dentro le famiglie che sono A2 P = 23 D2 P =19 C4 P = 19 B4 P= 17

5.2.1 La selezione individuale Gli individui sono selezionati soltanto in funzione del loro valore fenotipico e questo metodo rappresenta il più semplice e, a volte, anche il più economico metodo di miglioramento genetico. Il termine di selezione individuale è a volte sostituito con quello di selezione massale, anche se a stretto rigore essa consiste nella scelta di individui che sono poi fatti riprodurre in massa, senza il controllo e la registrazione degli accoppiamenti. La selezione massale in senso stretto è, ancora oggi, largamente applicata nell’allevamento ovino in cui, una volta individuate, le migliori produttrici sono fatte accoppiare a caso con gli arieti del gregge.

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Oltre che alla semplicità, la selezione individuale deve il suo successo al breve intervallo fra le generazioni ottenibile in forza di una valutazione precoce del VR dei candidati alla riproduzione: questo vantaggio, per i caratteri ad elevata ereditabilità in cui tale metodo di selezione è particolarmente consigliabile, compensa la minore attendibilità della stima del VR rispetto a quanto ottenibile con altri metodi. Una applicazione particolare del metodo di selezione individuale è il performance test o prova attitudinale che consiste nel mantenere i candidati alla selezione in condizioni ambientali il più possibile uniformi in modo tale da ridurne le deviazioni sull’espressione del carattere. La prova, tipica per il carattere produzione della carne ed adottata principalmente per la valutazione dei maschi, si svolge in “stazioni di prova” in cui i giovani animali (vitelli, arietini) sono posti precocemente al fine di ridurre al minimo l’influenza dell’ambiente permanente (V(ep) = min.). Le condizioni di allevamento e di ricovero adottate sono mantenute omogenee sino al momento considerato tecnicamente interessante ai fini della valutazione del fenotipo (ad es. sino a 100 giorni di età per la selezione dell’agnellone leggero; sino ai 12 mesi per quella del vitellone, ecc.). Sugli animali sono rilevati periodicamente tutti i dati fenotipici (accrescimenti, indici di conversione alimentare, misure morfologiche) interessanti per la definizione del carattere in vita; quelli relativi, invece, alle rese alla macellazione ed alla qualità della carne, non potendo essere rilevabili che post mortem, sono attinti da animali parenti dei candidati alla selezione. I migliori soggetti della prova (cioè gli animali con le migliori performances) sono selezionati per la riproduzione ad una età inferiore a quella in cui inizia la carriera riproduttiva con il vantaggio di ridurre l’intervallo di generazione a cui si è accennato precedentemente. Per ciascun soggetto i dati provenienti da queste prove possono essere integrati successivamente con quelli derivanti dalla progenie a sua volta sottoposta a performance test , per i caratteri produttivi, e da quelli derivanti dalle femmine accoppiate con i maschi selezionati per il carattere “facilità di parto”.

5.2.2 La selezione familiare Gli individui sono selezionati soltanto in funzione del valore fenotipico medio della famiglia a cui appartengono, il che equivale a dire che le differenze individuali intrafamiliari non sono tenute in conto. Questo metodo si basa sull’assunto che, in famiglie sufficientemente numerose, il fenotipo medio familiare è una buona stima del valore genotipico degli individui che le compongono. Ai fini pratici sono

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considerate famiglie i raggruppamenti parentali di fratelli pieni o di mezzi fratelli essendo gli altri gradi di parentela troppo distanti per l’ottenimento di buone stime. Il metodo della selezione familiare, indispensabile per i caratteri manifesti in un solo sesso (produzione di latte, produzione di uova, tasso di ovulazione, ecc.), è preferibile nel caso dei caratteri a bassa ereditabilità in quanto la media familiare tende a cancellare le deviazioni individuali ed il vantaggio ottenibile è tanto maggiore quanto più forti sono le deviazioni ambientali (cioè, ancora, quando l’ereditabilità è bassa). Poiché queste deviazioni , nella componente “tra famiglie” dell’analisi della varianza, in media sono nulle, il metodo non è applicabile qualora sussista un ambiente comune tra i componenti della famiglia, cioè qualora la deviazione “tra famiglie” abbia anche una componente ambientale. Un altro requisito necessario è quello della numerosità in quanto maggiore è l’ampiezza del gruppo famigliare considerato più vicina sarà la media dei fenotipi al reale valore genotipico familiare. Nel caso della selezione per un carattere non manifesto in un sesso, che normalmente è quello maschile, le varianti del metodo di selezione familiare sono distinte, in funzione dei parenti da cui sono attinte le informazioni, nei tre tipi seguenti: a) selezione sugli ascendenti o genealogica o pedigree test; b) selezione sui collaterali o sib selection; c) selezione sui discendenti o prova di progenie o progeny testing. La selezione sugli ascendenti utilizza le informazioni dei genitori, dei nonni e dei bisnonni; è ovvio che le prime peseranno il doppio delle seconde e le seconde il doppio delle terze. In questo tipo di selezione la scelta dell’individuo, cioè la valutazione del suo genotipo, avviene sulla base dei dati degli ascendenti reperibili negli archivi dei “Libri genealogici” e che sono sintetizzati nei cosiddetti “certificati genealogici”. In questi documenti sono riportati gli ascendenti (matricola, nome) ed il loro valore fenotipico (oppure, nel migliore dei casi, la stima del loro VR). Qualora in tali certificati siano riportati i “nudi” fenotipi (i fenotipi e non le loro deviazioni rispetto alla media corretti oppure no per le deviazioni sistematiche), le informazioni disponibili sono del tutto inadeguate a stimare il potenziale genetico dell’individuo candidato all selezione. Rossi dice che, “tali documenti, possono rappresentare al massimo un blasone dei soggetti” i quali sono considerati dal senso comune selezionati per il solo motivo di essere iscritti al libro genealogico, cioè per il fatto di essere nati in selezione. A questo proposito è bene rimarcare che la selezione non consiste nella “semplice scrittura notarile” dell’appartenenza di un animale ad una famiglia (di sangue blu) iscritta ad un libro (come nel caso dei nobili), ma nella valutazione, più rapida ed accurata possibile, del suo valore riproduttivo.

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Nel caso in cui nel certificato siano riportate le stime del VR degli ascendenti, queste informazioni rappresentano una fonte importante per la valutazione in quanto la stima del VR del candidato alla selezione è disponibile in tempi brevi e perciò avremo una notevole diminuzione dell’intervallo fra le generazioni. Tale procedimento è noto come indice pedigrèe ed il suo calcolo e la sua attendibilità saranno trattati nel capitolo 6. La selezione sui collaterali ha, rispetto quella sugli ascendenti, il vantaggio di poter disporre di un maggior numero di informazioni in quanto i collaterali (fratelli, mezzi fratelli, cugini, ecc.) sono abbastanza numerosi. Essa è impiegata nel caso in cui il carattere non sia misurabile sull’individuo o per la non espressione (citiamo sempre il carattere produzione di latte nei maschi) oppure qualora l’acquisizione del fenotipo comporti la soppressione dell’individuo come nel caso della qualità della carne (in realtà alcuni aspetti di questo carattere sono rilevabili in vivo con la biopsia, per le analisi del tessuto muscolare, o con l’ecografia per lo spessore del lardo dorsale nei suini). Questo metodo di selezione è particolarmente adatto per le specie prolifiche, come i suini, i conigli e le avicole, ma può diventare molto interessante anche nel caso delle specie unipare, quali i bovini, nel caso di impiego di tecniche riproduttive particolari quali il trapianto embrionario o embryo transfer. Un esempio applicativo interessante è quello relativo alla scelta dei giovani arieti delle razze da latte sulla base della produzione delle mezze sorelle: i primi dati di lattazione di questi animali sono, infatti, disponibili a 14-17 mesi di età e possono consentire una valutazione comparativa degli arieti entro il gregge (purchè in assenza di trattamenti preferenziali delle primipare). La selezione sui discendenti consiste nella scelta di un individuo sulla base del valore fenotipico delle figlie; questo metodo è conosciuto come prova di progenie o progeny testing ed è stato largamente impiegato nel recente passato nella selezione dei tori delle razze da latte. L’interesse principale della prove di progenie risiede nell’elevata accuratezza che esso consente di raggiungere nella stima del VR per effetto dell’elevato numero di figlie (il fenotipo medio stima molto bene il VR del padre) che è possibile ottenere da un maschio con l’impiego della inseminazione artificiale (IA). Il successo di questo metodo di selezione, praticamente l’unico applicato nel miglioramento genetico delle razze da latte nei bovini per oltre 30 anni, deriva dalla diffusione della pratica della IA dovuta all’affidabilità della tecnica anche se praticata dall’allevatore. Tuttavia la prova di progenie presenta due importanti difetti che ne hanno alla fine decretato l’abbandono: l’eccessiva lunghezza dell’intervallo di generazione e la confusione fra le generazioni dovuta alla loro sovrapposizione. Riguardo al primo

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problema, un animale può essere considerato testato (provato) soltanto dopo che le proprie figlie abbiano concluso almeno la prima lattazione, il che significa che per un toro possono essere disponibili i primi fenotipi delle figlie a 5,5-6 anni (primi salti a 18 mesi; 9 mesi di gestazione delle madri di vacche; 28 mesi al primo parto; almeno 6 mesi di lattazione; 3 mesi per l’elaborazione dei dati = 64 mesi). Relativamente al secondo problema, sorge il dubbio su quale generazione sia oggetto di selezione: quella parentale o quella filiale? La generazione sulla quale sono state effettuate le misure fenotipiche è pronta per essere selezionata, ma le stesse misure dovrebbero servire per la selezione della generazione parentale: entrambi genitori e figli sono infatti utilizzati come riproduttori.

5.2.3 Selezione intrafamiliare Consiste nella scelta degli individui sulla base della deviazione dalla media della famiglia di appartenenza, il che pone questo metodo agli antipodi della selezione familiare. Il peso della media familiare è infatti nullo e i migliori genotipi sono quelli che deviano maggiormente (in positivo ovviamente) entro la famiglia. La selezione intrafamiliare è particolarmente adatta alle situazioni in cui assume grande importanza l’ambiente comune , come ad esempio l’ambiente della nidiata. Un esempio applicativo del metodo intrafamiliare è quello del carattere incremento ponderale nei suini; in questo caso i suinetti vivono tutti nello stesso ambiente comune rappresentato dalla produzione di latte della scrofa.

5.2.4 La selezione combinata Questo metodo consiste nell’utilizzazione combinata di tutte le informazioni disponibili ; esso consente, in tal modo, un aumento della attendibilità della stima dei genotipi e, attualmente, rappresenta la modalità di selezione maggiormente utilizzata. I sistemi di valutazione del VR attualmente impiegati, quale l’indice genetico IG ed il BLUP, non sono altro che delle modalità di stima applicati ad un metodo di selezione combinata. Il capitolo che segue sarà dedicato all’esame di come queste informazioni entrano a far parte delle modalità di attribuzione della “pagella” di merito genetico in base alla quale decidiamo se l’animale a cui essa è riferita debba oppure no entrare fra quelli che daranno origine alla successiva generazione.

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6. LA VALUTAZIONE DEL VALORE GENETICO DI UN INDIVIDUO Uno dei principali scopi del miglioramento genetico degli animali in produzione zootecnica è quello di individuare i migliori genotipi da preservare per la creazione della generazione successiva. I sistemi attualmente impiegati per questo scopo utilizzano la maggior quantità di informazioni disponibili e le combinano all’interno di un indice genetico (IG) o di selezione. L’ IG può essere definito, secondo Falconer, come la migliore predizione lineare (Best Linear Prediction) del valore riproduttivo (BV = breeding value) di un individuo e esso prende la forma di una regressione multipla del BV su tutte le sorgenti di informazione. La costruzione di un indice non è in genere un procedimento semplice se si devono utilizzare più di due fonti di informazione; si fa ricorso, perciò, all’impiego dell’algebra dei sistemi lineari che, per la soluzione dei sistemi di equazioni fa uso del calcolo matriciale.

6.1 L’impiego delle matrici per la risoluzione dei sistemi lineari

Daremo qui soltanto alcuni brevi accenni ai sistemi lineari e rimandiamo un approfondimento ai testi di matematica e di statistica. Ricordiamo che un sistema lineare è un insieme di equazioni lineari (o linearizzabili) legate fra loro da comunanza di una o più variabili indipendenti. La soluzione dei sistemi di equazioni in cui le variabili indipendenti sono le incognite ricorre all’uso del calcolo matriciale. Nel caso di un sistema non omogeneo del tipo ax1 + bx2 + cx3 = b1

dx1 + ex2 + fx3 = b2 gx1 + hx2 + ix3 = b3 la sua scrittura in termini matriciali è la seguente Ax = b

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in cui a b c x1 b1 A = d e f x = x2 b = b2 g h i x3 b3 La soluzione del sistema, se esiste, è una e una sola ed è data dalla relazione x = A-1b in cui A-1 è l’inversa della matrice dei coefficienti, per cui il sistema ammette soluzione solo se questa matrice è invertibile. Ad esempio, il sistema 3x1 + 12x2 + 5x3 = 150

11x1 + 7x2 + 9x3 = 185 5x1 + 11x2 + 6x3 = 163 è scrivibile nella forma 3 12 5 x1 150 11 7 9 * x2 = 185 5 11 6 x3 163 ed ammette questa soluzione -8,142 -2,428 10,429 150 26,71 A-1b = -3 -1 4 * 185 = 16 = x 12,286 3,857 -15,857 163 24,43 Analogamente alla soluzione dei sistemi di equazioni lineari, l’algebra matriciale può essere impiegata nella regressione lineare semplice o multipla. Prendiamo il caso di un insieme di dati sui quali deve essere calcolata una equazione di regressione del tipo [1] y = b1x1 + b2x2 + ...+ bnxn

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In questo caso, rispetto al precedente, le incognite del sistema sono i coefficienti per cui la soluzione attesa è quella che riesce a trovare il loro miglior valore. La tecnica dell’analisi della regressione multipla richiede che i dati (costituiti da punti noti delle variabili indipendenti x) siano organizzati in forma di matrice X e quelli relativi alla variabile dipendente organizzati sotto forma di vettore y, la cui lunghezza è uguale alla numerosità del campione preso in considerazione. L’insieme delle informazioni organizzate in forma matriciale prende allora la forma [2] y = Xb e, dalla teoria della regressione, sappiamo che il valore atteso della variabile indipendente E(y) può essere espresso nel modo seguente [3] E(y) = Xb + εε in cui εε è il vettore degli errori casuali con media zero (E(ε) = 0) e deviazione standard σ2. La soluzione è ottenibile con il metodo dei minimi quadrati, cioè minimizzando la distanza quadratica di ciascun punto individuato dai dati delle variabili indipendenti da quello giacente sulla regressione (semplificando, il metodo cerca la migliore funzione che interpreti i dati e lo fa riducendo al minimo la somma, elevata al quadrato, delle distanze di ciascun punto sperimentale da quello che giace sull’equazione). L’algoritmo risolutivo è detto equazione normale dei minimi quadrati e prende la forma [4] b = (X’X)-1 X’y in cui X’ è la trasposta della matrice delle variabili indipendenti e il simbolo -1 indica l’inversa della matrice che si ottiene dal prodotto della matrice originaria per la sua trasposta. Ovviamente questi calcoli devono essere compiuti con un computer, ma fortunatamente, rispetto solo pochi anni or sono in cui era difficile invertire matrici di dimensione anche limitata (ad es. una 4x4), oggi è possibile compiere facilmente queste operazioni anche con l’ausilio di un foglio elettronico in un computer. Esempio 6.1 Poniamo di dover calcolare la relazione che lega il valore energetico del latte ovino, espresso in Mcal per kg, al suo contenuto lipidico e proteico, al fine di determinare l’equazione che ci consenta di ricavare le formule di normalizzazione (il latte normalizzato LN è un latte che ha un predefinito

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contenuto in grasso ed in proteine; il suo calcolo consente di rimuovere l’errore sistematico sulla produzione costituito dal differente contenuto in grasso e proteine). Sperimentalmente si determina il valore energetico (bruciando completamente il latte in una bomba calorimetrica) ed i contenuti in grasso ed in proteine di un campione rappresentativo di latte. Poniamo di avere avuto a disposizione 10 campioni di latte delle nostre pecorelle e avere effettuato le determinazioni in laboratorio che ci hanno fornito i seguenti risultati calorimetria (y) grasso % (x1) proteine % (x2) E(y)Mcal/kg* 1,044 6,12 5,13 1,026 1,162 5,98 5,10 1,089 1,113 7,23 6,01 1,207 1,089 5,56 5,44 1,017 1,289 7,93 6,34 1,296 0,874 4,13 5,20 0,882 1,137 6,55 5,90 1,143 1,166 6,91 5,77 1,156 1,129 6,32 5,98 1,134 1,278 8,11 6,29 1,305 *per questa colonna vedi oltre L’equazione che dobbiamo trovare è y = b1x1 + b2x2 e la matrice X è rappresentata dalle prime due colonne dei contenuti in grasso ed in proteina ed il vettore delle y è rappresentato dalle calorimetrie. Con l’impiego delle funzioni di un foglio elettronico, inizialmente trasponiamo la matrice X e successivamente la moltiplichiamo per la sua forma originaria (ricordandoci che nel calcolo matriciale il senso della moltiplicazione è obbligato da sinistra a destra) ottenendo la matrice X’X = 445,67 379,71 379,71 328,78 che, come si vede, è simmetrica, cioè gli elementi omologhi hanno lo stesso valore, in quanto essa esprime la somma dei quadrati delle variabili nella diagonale maggiore e la somma del loro prodotto negli altri elementi. Successivamente si calcola l’inversa (X’X)-1 = 0,14476 -0,1672 -0,1672 0,1963

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e si moltiplica per il prodotto X’y = 75,428 64,828 ottenendo la soluzione desiderata b = 0,076 (b1) 0,109 (b2) per cui l’equazione che meglio interpreta il fenomeno studiato è la seguente y = 0,076x1 + 0,109x2

Se applichiamo questa equazione ai valori del grasso e delle proteine ottenuti sperimentalmente, troviamo il valore atteso della y E(y) che differirà dal dato sperimentale di una quantità ε che rappresenta l’errore del modello statistico applicato. Il risultato è riportato nella tabella dei dati.

6.2 L’indice genetico

L’IG rappresenta la migliore stima del valore genetico di un individuo in funzione delle informazioni utilizzate per il suo calcolo. Il caso più semplice è quello in cui possediamo una sola informazione fenotipica corretta (P) dell’animale che vogliamo valutare, espressa come deviazione corretta della media dalla popolazione per il carattere esaminato. In questo caso la stima del VR può essere effettuata con la relazione (analoga alla [5] del capitolo 4) [5] IG = b ⋅ P in cui il coefficiente b rappresenta l’ereditabilità h2. In effetti questa equazione, utilizzabile per schemi di selezione individuale, ci dice che in assenza di altre informazioni gli individui candidati alla selezioni possono essere classificati in base al solo merito produttivo (con l’assunzione che h2 sia lo stesso) e che il più probabile VR di ciascuno di loro è la frazione mediamente ereditabile del fenotipo. Esempio 6.2 Consideriamo il caso di 5 vitelloni dei quali uno solo debba essere destinato alla riproduzione. Gli accrescimenti medi giornalieri (in kg) registrati in tutto il periodo di ingrassamento sono stati i seguenti: 1,56; 1,72; 1,34; 1,43; 1,86. L’ereditabilità media di questo carattere è stata stimata in 0,56. L’animale che è

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scelto è l’ultimo ed il suo più probabile VR = 1,86 x 0,56 = 1,04 che rappresenta anche l’IG del toro. Dalla relazione [3] riportata nel capitolo 4 sappiamo che il valore di “b” può essere calcolato con il seguente rapporto b = COV (A,P)/V(P), per cui è valida l’equazione: [6] V(P)b = COV(A,P) Poniamo ora di disporre di un insieme di informazioni fenotipiche (P) derivanti da parenti dell’individuo candidato alla selezione, espresse sempre come deviazione corretta dalla media della popolazione, che possono anche non comprendere il fenotipo individuale come nel caso della valutazione di un carattere manifesto in un solo sesso. In questo caso l’IG prende la forma: [7] IG = b1P1 + b2P2 + ...+ bnPn in cui “b” rappresenta il fattore di ponderazione delle informazioni derivanti dai parenti. Calcolare l’IG significa trovare il miglior preditore lineare sulla base delle informazioni disponibili, cioè trovare la migliore correlazione fra il valore genetico additivo dell’individuo “A” ed il suo indice “I” rAI; in altri termini si tratta di minimizzare la somma degli scarti quadratici fra questi due valori Σ(I - A)2 che può essere ottenuto con l’applicazione dell’equazione normale illustrata nel paragrafo precedente. La tecnica di risoluzione, che tiene conto della numerosità della fonte di ciascuna informazione e dell’ereditabilità del carattere oggetto di selezione, porta al calcolo di un set di equazioni lineari che, secondo Pagnacco, possono essere espresse nel modo seguente: [8] V(P1) COV(P1P2) ...... COV(P1Pn) b1 COV(P1A) COV(P2P1) V(P2) ........COV(P2Pn) b2 COV(P2A) ..................... ....... ........ ............ .... = .......... COV(PnP1) COV(PnP2) ....... V(Pn) bn COV(PnA) che, se chiamiamo la prima matrice P, il secondo vettore b ed il terzo vettore t, può essere scritta come:

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[8bis] Pb = t che è analoga concettualmente alla relazione [6] e la cui soluzione è data dalla [8 tris] b = P-1t Tale soluzione rappresenta il vettore dei coefficienti in grado di pesare le informazioni degli animali imparentati con il candidato alla selezione. La risoluzione del sistema di equazioni richiede il calcolo dei valori delle varianze e delle covarianze che riportiamo secondo lo schema di Pagnacco che semplifica quello originale di Van Vleck; per effettuare i conti devono essere noti i dati relativi alla varianza fenotipica del carattere nella popolazione (σ2

P), all’ereditabilità del carattere (h2), alla sua ripetibilità ( r) ed ai rapporti di parentela interna ed esterna (cioè fra gli animali e fra loro ed il candidato alla selezione) che legano gli animali da cui derivano i dati e l’animale considerato. Per il calcolo delle varianze, cioè dei termini della diagonale principale, possiamo avere 3 casi: 1) abbiamo a disposizione la media aggiustata di un solo fenotipo; la varianza è data da [9] V(Pi) = σ2

P 2) disponiamo della media aggiustata di n produzioni misurate sull’individuo i; la varianza è calcolabile con [10] V(Pi) = [1+(n-1)r]/n ⋅ σ2

P in cui r è la ripetibilità del carattere; questa relazione è uguale alla [19] del capitolo 3; 3) i dati fenotipici si riferiscono alla media di p produzioni individuali misurate su altrettanti animali che abbiano fra loro uguale relazione di parentela (ad es. tutte mezze sorelle, cioè figlie dello stesso padre e di madri diverse) ed uguale parentela con l’individuo da indicizzare; la varianza è calcolabile con la formula [11] V(Pi) = [1+ (p-1)Rjjh2]/p ⋅ σ2

P in cui Rjj è il coefficiente additivo di parentela, calcolato come sarà illustrato nel capitolo 10.

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Per il calcolo delle covarianze fra i fenotipi degli animali i e j (che è sempre presente in quanto se gli individui sono parenti le loro performances si assomigliano, cioè covariano) può essere impiegata la relazione [12] COV(PiPj) = Rij h2 σ2

P che esprime l’entità della riduzione della variabilità genetica della popolazione (h2 ⋅ σ2

P = σ2G) dovuta al grado di parentela (Rij) esistente fra gli animali.

Analogamente la covarianza fra il fenotipo aggiustato dell’individuo i e il valore additivo A del candidato alla selezione t può essere calcolata con la relazione [13] COV (Pi, At) = Rit h2 σ2

P

che esprime la riduzione della variabilità genetica totale dovuta alla parentela fra il candidato alla selezione e l’individuo da cui sono stati ottenuti i dati fenotipici. Se riportiamo le varianze e le covarianze calcolate in questo modo nell’equazione matriciale [8] notiamo che il termine σ2

P compare in entrambi i membri per cui può essere eliminato; il calcolo è perciò semplificato in quanto è indipendente dal valore della varianza fenotipica.. Esempio 6.3 Poniamo di voler calcolare l’IG per il carattere produzione latte di un ariete di razza Sarda che è presente nell’allevamento di zio Pasquale e per il quale disponiamo di un insieme di informazioni relative al fenotipo della madre dell’ariete stesso e di 40 sue figlie, fra loro mezze sorelle. Perché il calcolo sia corretto e fornisca risultati attendibili, dobbiamo studiare un piano degli accoppiamenti che comporti che le pecore accoppiate con l’ariete non siano parenti fra loro e che rappresentino un campione medio del valore genetico della popolazione. La produzione media aggiustata delle 3 lattazioni disponibili della madre dell’ariete (PM), espressa come scostamento dalla media della popolazione, è di +30kg; quella (PF) delle 40 figlie è di 21 kg; l’ereditabilità del carattere è di 0,29 e la sua ripetibilità è di 0,50. L’equazione [7] per il calcolo dell’IG può essere scritta: IG = b1(+30) + b2(+21) Per ottenere la soluzione [8tris] devo calcolare le varianze e le covarianze. La varianza fenotipica delle produzioni della madre la possiamo stimare con la relazione [10] depurata del valore σ2

P come detto in precedenza V(PM) = [1+(n-1)r]/n = [1+(3-1)0,5]/3 =0,667

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Quella dei fenotipi delle figlie la calcoliamo invece con la relazione [11] in cui il coefficiente di parentela fra mezze sorelle è 0,25 V(PF) = [1+ (p-1)RFFh2]/p = [1+ (40-1)0,25⋅0,29]/40 = 0,0957 La covarianza fra PM e PF la calcoliamo con la relazione [12], ricordando che la parentela fra nonne e nipoti è uguale a 0,25 COV(PMPF) = Rij h2 = 0,25 ⋅ 0,29 = 0,0725 Le covarianze al secondo termine sono calcolate con la [13] tenendo conto che l’ariete è imparentato tanto con la madre che con le figlie con un coefficiente dello 0,50 COV (PM;F, At) = RM;F, t h2 = 0,50 ⋅ 0,29 = 0,145 A questo punto possiamo riorganizzare i valori entro le matrici della relazione [8] 0,667 0,0725 b1 0,145 0,0725 0,0957 b2 = 0,145 La inversa P-1 è la seguente 1,6046 -1,2377 -1,237 11,3870 che moltiplicata per il vettore t da il risultato atteso b = 0,0574 1,4716 L’IG del nostro ariete è allora IG = 0,0574(+30) + 1,4716(+21) = 32,627 L’IG calcolato su differenti arieti ci mette in condizione di attribuire loro una sorta di pagella che ci consente di classificarli in una graduatoria di merito dalla quale attingere per la scelta (selezione) dei migliori riproduttori. Non ci sarà sfuggito, però a questo punto, che il solo valore dell’IG non è sufficiente per garantire la qualità “genetica” dell’animale candidato alla selezione. Infatti, se l’IG è stato ottenuto da poche misurazioni fenotipiche effettuate su parenti lontani (es. nonna paterna e materna) il suo valore informativo è inferiore a quello di un IG ottenuto da molte informazioni ricavate da parenti stretti (es figlie). La misura della

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qualità di un IG è detta accuratezza e si esprime come coefficiente di correlazione fra il valore dell’indice genetico I e quello del reale, ma sconosciuto, valore additivo A rIA. L’accuratezza di un IG ci fornisce le informazioni necessarie per confrontare fra loro diversi indici e perciò ci fornisce una misura della loro affidabilità. Nel caso più semplice, quello cioè in cui l’indice sia stato ottenuto da informazioni fenotipiche relative all’individuo candidato alla selezione, l’accuratezza è la correlazione fra valori fenotipici e genotipici e pertanto può essere espressa come [14] rIA = √h2 = h cioè la radice quadrata dell’ereditabilità. Esempio 6.2 (continua) La accuratezza dell’indice calcolato per il nostro vitellone è √0,56 = 0,748 Nel caso in cui l’indice sia stato ricavato da più informazioni, la sua accuratezza può essere calcolata con la relazione di Ronninger e Van Vleck [15] rIA = √(b1R1t + b2R2t + .. + bnRnt) che corrisponde all’equazione [14], ma in cui l’ereditabilità è corretta per la numerosità delle informazioni (coefficiente b dell’equazione [7]) e ponderata per il grado di parentela Rit fra l’individuo t e i suoi parenti i . Esempio 6.3 (continua) L’accuratezza dell’IG calcolato per l’ariete di zio Pasquale è ottenuta dalla relazione rIA = √( 0,05743*0,5 + 1,4716*0,5) = 0,8744 E’ ovvio che tanto maggiori sono le informazioni disponibili tanto maggiore è il valore dell’accuratezza il cui limite, per informazioni infinite, è di 1. Questo limite è raggiungibile dai maschi la cui progenie può essere costituita da decine di migliaia di figlie come nel caso dei tori sottoposti a prova di progenie ed il cui seme è stato distribuito con l’impiego dell’inseminazione strumentale. Tuttavia, la soluzione prospettata per il calcolo dell’IG in questo paragrafo presuppone che non sussista correlazione ambientale fra i fenotipi misurati nei parenti del candidato alla selezione, cioè che gli ambienti in cui gli animali sono mantenuti siano indipendenti. Ciò è ottenibile, nello schema di selezione familiare del progeny testing, attraverso

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la distribuzione a caso delle figlie del candidato alla selezione in più allevamenti: tanto maggiore sarà questa distribuzione tanto migliore sarà l’accuratezza. A titolo di esempio riportiamo da Van Vleck la tabella relativa all’aumento teorico dell’accuratezza ottenibile da p informazioni filiali nel caso in cui esse siano indipendenti oppure in cui sussista una covarianza dovuta all’ambiente comune (c) di 1/16 numero figlie (p) accuratezza c =0 accuratezza c=1/16 1 0,25 0,25 3 0,41 0,39 10 0,62 0,54 20 0,76 0,61 50 0,88 0,66 100 0,93 0,69 1000 0,99 0,70 ∞ 1,00 0,71 Un ultimo aspetto riguarda il limite di accuratezza ottenibile in una femmina: anche nel caso di un carattere manifesto in un solo sesso, come la produzione di latte, il limitato numero di figlie (massimo 2,5 nei bovini nell’ipotesi di una carriera riproduttiva media di 5 parti) comporta una basso contributo all’informazione ottenibile direttamente dall’animale, per cui il limite teorico, nel caso della produzione di latte la cui ereditabilità sia di 0,25, non supera il valore di 0,67.

6.3 I limiti dell’indice genetico

Il principale problema nel calcolo dell’indice genetico è quello legato alla correzione dei fenotipi degli animali parenti del soggetto candidato alla selezione. In genere non si considera la media generale della popolazione, in quanto costituita dalla sovrapposizione di numerose generazioni, ma quella di soggetti della stessa età che abbiano prodotto in ambienti simili: questi animali prendono il nome di contemporanei. Il caso più comune, che ha riguardato il calcolo dell’IG dei tori di razze da latte e che ha trovato negli anni passati un larghissimo impiego, utilizza un metodo che si fonda sul confronto della produzione delle figlie del toro da valutare con la media dei controlli delle contemporanee (metodo del confronto contemporaneo). Il fenotipo delle figlie è corretto per le deviazioni sistematiche (intervallo parto concepimento, durata della lattazione, numero delle mungiture, vedi par. 3.2.) ed è calcolato come differenza con quello delle contemporanee presenti nello stesso

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allevamento e che abbiano partorito da due mesi prima a due mesi dopo le figlie del toro in esame. L’impiego di questo metodo ha fornito risultati discreti, soprattutto nelle prime generazioni a cui è stato applicato, laddove è stato tenuto conto e sono state corrette le più importanti fonti di errore rappresentate: a) dall’età sulla capacità produttiva delle bovine; b) dalle differenze ambientali distribuite sistematicamente tra gruppi di discendenti quando questi siano tenuti in allevamenti diversi o per diversi periodi di tempo; c) dalla possibilità che le vacche controllate costituiscano un gruppo selezionato geneticamente diverso dalla media dell’allevamento. Nel caso degli schemi di selezione adottati per gli ovini da latte in Italia fino al 1991, ed in particolare nel caso della razza Sarda, il limitato numero di figlie richieste per considerare un ariete provato, la concentrazione delle figlie in uno stesso allevamento per la bassa efficienza della inseminazione strumentale nella specie, la non considerazione dell’età delle pecore hanno rappresentato i maggiori vincoli insiti nello schema di selezione adottato che hanno decretato il fallimento del miglioramento genetico per almeno un quindicennio. Tuttavia, anche qualora tali correzioni siano apportate, il metodo del confronto contemporaneo per il calcolo dell’IG mostra un insieme di difetti il cui effetto è più evidente man mano che, con il procedere della selezione per generazioni successive, si evidenzia una variazione sensibile della base genetica a cui i singoli valori devono essere riferiti. In particolare tali limiti sono importanti relativamente: a) alla diminuzione dell’accuratezza dell’IG derivante dal fatto che il confronto diretto è sviluppato rispetto ad un livello genetico medio delle contemporanee e non considera le differenze tra i diversi allevamenti; b) alla difficoltà di tenere conto delle eventuali relazioni di parentela che possono sussistere tra gli animali da valutare e le vacche a cui sono accoppiati, cioè di valutare correttamente l’andamento della base genetica nelle successive generazioni e l’effetto delle migliorate tecniche di allevamento sul carattere in esame; c) alla difficoltà di quantificare i trends genetici ed ambientali (è un po' il famoso cane che si morde la coda).. In generale possiamo affermare che se tutti i fattori ambientali fissi fossero conosciuti in anticipo, il calcolo dell’IG con l’algoritmo [7] sarebbe non distorto, ma ciò è praticamente impossibile perché si tratta di ripulire i dati da tali effetti senza conoscerne la reale consistenza. Il superamento di tali limiti è stato reso possibile nei primi anni ‘60 dallo sviluppo, inizialmente teorico e successivamente pratico operato dalla scuola di genetica della Cornell University coordinata da Henderson, di un metodo di stima simultaneo degli effetti fissi (allevamento, anno, stagione) e di quelli casuali (valori genetici)

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denominato BLUP (Best Linear Unbiased Prediction cioè il migliore metodo di previsione lineare non distorto) .

6.4 Il metodo BLUP per la stima del VR

Come abbiamo visto nel paragrafo 2 di questo capitolo, il modello di previsione impiegato per la stima dell’IG è di tipo lineare ed è semplificabile nel modo seguente [16] yjk = Pjk - µ = Aj + ejk

che significa che i dati produttivi grezzi della progenie del j-mo animale sono perfettamente corretti per gli effetti sistematici relativi all’ambiente di allevamento (oltreché per quelli elencati nel paragrafo 3.3.3.) cioè per µ: i valori fenotipici corretti (yjk) sono allora funzione soltanto del contributo genetico additivo paterno (nel caso della valutazione dei maschi) Aj e dell’errore ejk. Poiché, però, la correzione sistematica dei fenotipi e la valutazione indipendente dei valori genetici incontrano i limiti illustrati nel paragrafo precedente, il modello lineare proposto da Henderson tenta di stimare simultaneamente gli effetti fissi, rappresentati dai fattori legati all’ambiente ed alla base genetica dell’allevamento, da quelli casuali costituiti dal valore genetico degli animali e dall’errore statistico. Il modello [16], arricchito del fattore fisso relativo all’allevamento (m = mandria), diventa [17] yijk = Pijk - µ‘ = mi + Aj + eijk che significa che l’effetto m dell’i-mo allevamento non può essere eliminato preliminarmente all’analisi dei dati grezzi; questi ultimi possono essere corretti solo per quei fattori sistematici µ‘ (ad esempio, numero di mungiture, lunghezza della lattazione, ecc..) la cui previsione sia certa. Un primo esempio di stima simultanea degli effetti fissi e di quelli casuali l’abbiamo incontrata nel capitolo 3 (vedi esempio 3.8), quando abbiamo scomposto la varianza fenotipica nelle sue componenti. In quel caso il modello statistico impiegato è stato un modello misto di analisi della varianza; il BLUP è un caso, molto potente e dotato di particolari proprietà, di modello misto (comprendente cioè effetti fissi ed effetti casuali) di analisi della varianza (ANOVA = ANalisys Of VAriance)

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Ricordiamo qui brevemente che i modelli lineari impiegati in analisi della varianza possono essere risolti, con l’ausilio delle matrici, con il metodo dei minimi quadrati in cui la matrice delle variabili indipendenti è costituita di 0 e 1 ed è detta matrice di incidenza o matrice del disegno sperimentale. Nel caso di una ANOVA ad un solo fattore, il modello lineare è [18] yij = µ + tj + εij

che tradotto in termini matriciali diventa [19] Y = Xt + εε L’equazione normale di soluzione è la [4] t = (X’X)-1 X’y che stima il vettore degli effetti fissi, per cui l’equazione [18], nel caso di 3 livelli del fattore t, può essere scritta [19bis] Y = µµ + t1X1 + t2X2 + t3X3 + εε Esempio 6.4 Supponiamo di avere effettuato una sperimentazione con 16 pecorelle, divise in 3 gruppi ai quali abbiamo somministrato una razione con dosi crescenti di concentrati ed abbiamo ottenuto i seguenti risultati produttivi (latte in g per capo al giorno) gruppo t1 = 300 g/capo gruppo t2 = 600 g/capo gruppo t3 = 900 g/capo 1215 1267 1567 1344 1435 1498 1267 1347 1655 1189 1543 1577 1322 1669 1399

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I dati possono essere trascritti nel modello [19] nel seguente modo: Y µµ X1 X2 X3 t εε 1215 1 1 0 0 t1 1 1344 1 1 0 0 t2 1 1267 1 1 0 0 t3 1 1189 1 1 0 0 1 1267 1 0 1 0 1 1435 1 0 1 0 1 1347 1 0 1 0 + 1 1543 1 0 1 0 1 1322 1 0 1 0 1 1567 1 0 0 1 1 1498 1 0 0 1 1 1655 1 0 0 1 1 1577 1 0 0 1 1 1669 1 0 0 1 1 1399 1 0 0 1 1 e la soluzione è possibile solo se si impiega un artificio per rendere invertibile la matrice X’X che è singolare; essa rappresenta la matrice delle numerosità dei dati sperimentali in ciascun livello del fattore X’X = 15 4 5 6 4 4 0 0 5 0 5 0 6 0 0 6 una tecnica impiegabile per rendere la matrice invertibile è quella di eliminare la prima riga e colonna, considerando cioè la media delle y = 0; il vettore delle soluzioni allora diventa (ricordando che la matrice X non ha la prima riga e la prima colonna) t’ = [(X’X)-1 X’Y]’ = 1253 1382 1560 poiché la media generale è 1419, gli effetti reali dei fattori sono t°’ = -166 37 141

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che rappresentano gli effetti delle tre diverse razioni sulla produzione di latte, relativizzate sulla media generale. La soluzione prospettata da Henderson per la stima simultanea degli effetti fissi e di quelli casuali introduce, nel metodo dei minimi quadrati, un fattore di correzione rappresentato dal rapporto fra la varianza residua e quella del fattore casuale (che nel nostro caso è il valore genetico dell’animale da stimare). Per capire meglio il metodo, occorre però che impariamo alcuni fondamenti del BLUP circoscritti sue alle applicazioni in genetica quantitativa.

6.4.1 I fondamenti del metodo BLUP Il BLUP è un metodo di calcolo (e non di selezione) che impiega le informazioni derivanti da uno schema selettivo che, in origine, era ascrivibile all’interno dei metodi di selezione familiare mediante prova di progenie. Con il BLUP la stima dei valori genetici dei riproduttori è condotta sulla base del confronto fra la produzione media delle figlie e quella delle contemporanee figlie di altri riproduttori nel medesimo allevamento. Le differenze con il confronto contemporaneo si colgono subito se si analizza lo schema di Danell in cui a ciascun asterisco corrisponde una figlia in produzione Padre Allevamento 1 2 3 4 ....... A * * B * * C * * D * * . . Con il BLUP le figlie dell’animale A nell’allevamento 1 sono confrontate con quelle dell’animale D il quale, però, avendo figlie anche nell’allevamento 3, può essere confrontato anche con il padre C, per cui anche A e C risultano confrontati fra loro, anche se indirettamente, per il tramite del padre D. Con strutture più ampie, quali quelle che si riscontrano normalmente nella realtà operativa, ciascun animale può

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essere confrontato direttamente o indirettamente con gli altri; i padri che consentono questi collegamenti sono detti animali ponte (tori ponte nel caso dei bovini). Ogni confronto è effettuato rispetto ad un livello specifico e non rispetto al livello genetico medio dei diversi allevamenti, per cui il BLUP consente di correggere la distorsione dovuta alle eventuali differenze genetiche fra gli allevamenti. Affinché il confronto sia possibile è necessario che la struttura dei dati da elaborare sia tale da presentare una certa sovrapposizione fra gli allevamenti nell’impiego dei padri. In ciascun allevamento, inoltre, devono essere presenti almeno due figlie di due padri diversi, per cui gli animali più anziani, che hanno figlie distribuite in molti allevamenti, fungono di fatto, da ponte per quelli più giovani le cui figlie sono presenti in pochi allevamenti. Il modello lineare misto [17] può essere scritto in forma matriciale nel modo seguente [20] Y = Xb + Zu + e in cui Y è il vettore delle osservazioni (fenotipi corretti delle figlie), b è il vettore degli effetti fissi (variazioni sistematiche dovute all’anno, alla stagione del parto ed all’allevamento detti effetti HYS = herd, year, season), u è il vettore degli effetti casuali (il VR dei padri) ed e rappresenta il vettore degli errori (cioè degli effetti non spiegati dal modello). X e Z sono matrici di incidenza (costituite da 1 e 0) che mostrano la provenienza dei dati. Per esaminare la forma esplicita delle equazioni [20] facciamo riferimento allo schema di Danell in cui la produzione filiale è yij , presente nell’i-mo allevamento e figlia del j-mo padre Y = X b + Z u + e y11 1 0 0 0 b1 1 0 0 0 u1 e11 y12 1 0 0 0 b2 0 1 0 0 u2 e12 y22 0 1 0 0 b3 0 1 0 0 u3 e22 y24 0 1 0 0 b4 0 0 0 1 u4 e24 y33 0 0 1 0 0 0 1 0 e33

y34 0 0 1 0 0 0 0 1 e34 y41 0 0 0 1 1 0 0 0 e41 y43 0 0 0 1 0 0 1 0

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Dato il vettore Y il problema è quello di stimare i vettori b e u in modo da rendere minima la differenza fra i valori delle y calcolati con il modello lineare con quelli realmente osservati. Solitamente si assume che gli effetti casuali ed i termini di errore abbiano media zero , che non siano correlati e che abbiano le seguenti matrici di varianza [21] V(u) = E(u’u) = G ; V(e) = E(e’e) = R in quanto la trasposta (u’ , e’) moltiplicata per la matrice originaria fornisce la somma dei quadrati. Il sistema di equazioni proposto da Henderson capace di stimare simultaneamente gli effetti fissi e quelli casuali è il seguente [22] X’R-1X X’ R-1Z b* X’ R-1Y = Z’ R-1X Z’ R-1Z+G-1 u* Z’ R-1Y dove gli asterischi indicano le stime dei vettori b ed u ottenute con questo metodo.

6.4.2 Le proprietà degli stimatori BLUP Gli stimatori ottenuti con il modello [22] godono delle seguenti importanti proprietà: a) le previsioni relative agli effetti casuali - come i valori genetici dei padri - sono non distorte (unbiased), così come sono non distorte le stime degli effetti fissi; b) la varianza degli stimatori è minima e, poiché non esiste altro metodo che produca varianza minore dei parametri, tali stimatori sono i migliori (the best) fra tutti gli stimatori lineari; c) la correlazione fra i valori stimati e quelli reali è massima. Tuttavia, il metodo BLUP richiede una equazione per ciascun livello dei ciascun fattore considerato e ciò, nei problemi concreti di selezione dei migliori riproduttori, può significare la necessità di trattare diverse migliaia di equazioni in altrettante incognite. In questi casi è indispensabile il ricorso a vari algoritmi semplificatori quali l’assorbimento di equazioni, l’iterazione e l’ordinamento.

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6.4.3 Un modello BLUP semplificato per la valutazione genetica dei maschi (sire model) Il modello più semplice di BLUP è il cosidetto SIRE-MODEL attualmente impiegato nella valutazione dei tori per i caratteri legati alla morfologia (vedi capitolo 2). Concettualmente questo modello è definibile con la formula del tipo: Y = M + A + E in cui Y è il carattere ptoduttivo considerato, M è un effetto fisso (normalmente allevamento - anno - stagione), A è l’effetto casuale del toro (cioè esattamente la stima del VR che stiamo cercando) ed E è l’errore. In questo caso nelle equazioni Henderson [22] la matrice R = V(e) è diagonale del tipo Iσ2

e (cioè è una matrice che contiene nella diagonale principale le varianze dell’errore) e la matrice G è anch’essa diagonale del tipo Iσ2

u . Entrambi i membri della [22] possono essere divisi per R-1 e l’equazione matriciale di Henderson diventa (matrice H) (t) (D) [23] X’X X’Z b* X’Y = Z’X Z’Z + (σ2

e/σ2u)I u* Z’Y

Queste equazioni si risolvono facilmente con il procedimento della [19] qualora sia noto il rapporto tra la varianza di errore e quella dei valori genetici. Questo rapporto può essere stimato empiricamente, tenendo conto che la varianza fenotipica V(y) del modello [16] dipende esclusivamente dal contributo della varianza genetica additiva V(A) e da quella dell’errore V(e) cioè V(y) = V(u) + V(e), nel seguente modo: 1) sappiamo che V(u) = 1/4 V(A) per cui V(u) = 1/4 h2 V(y); 2) poiché V(e) = V(y) - V(u) la V(e) = (1 - 1/4 h2) V(y); 3) il rapporto cercato diventa allora (4-h2)/h2 che nel caso in cui l’ereditabilità sia di 0,25 prende il valore di 15. Esempio 6.5 Applichiamo ora il sire model ad un (limitato) esempio concreto. Poniamo di dover valutare il VR di 3 arieti (Gaspare G, Melchiorre M e Baldassarre B) che hanno avuto figlie negli allevamenti di zio Pasquale

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(allevamento A), di padrino Giacomo (allevamento B) e di compare Salvatore (allevamento C), secondo lo schema seguente Ariete Allevamento A B C G * * M * * B * le quali, in prima lattazione, hanno fatto registrare le seguenti produzioni totali in kg: Ariete Allevamento Produzione Gaspare zio Pasquale 178 190 175 Gaspare padrino Giacomo 150 163 171 Melchiorre padrino Giacomo 201 213 190 183 Melchiorre compare Salvatore 178 193 Baldassarre compare Salvatore 144 159 149 Ora dobbiamo ordinare i dati secondo lo schema di Danell

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Y = X b + Z u A B C G M B 178 1 0 0 b1 1 0 0 u1 190 1 0 0 b2 1 0 0 u2 175 1 0 0 b3 1 0 0 u3 150 0 1 0 1 0 0 163 0 1 0 1 0 0 171 0 1 0 1 0 0 201 0 1 0 0 1 0 213 0 1 0 0 1 0 190 0 1 0 0 1 0 183 0 1 0 0 1 0 178 0 0 1 0 1 0 193 0 0 1 0 1 0 144 0 0 1 0 0 1 159 0 0 1 0 0 1 149 0 0 1 0 0 1 Le matrici da impiegare per la costruzione del sistema di Henderson sono: X’X = 3 0 0;X’Z = 3 0 0; Z’Z = 6 0 0; Z’X = 3 3 0;X’Y = 4710; Z’Y= 24743 0 7 0 3 4 0 0 6 0 0 4 2 16610 28492 0 0 5 0 2 3 0 3 0 0 0 3 7787 9607 e, tenuto conto che consideriamo un h2 pari a 0,29, la matrice Z’Z avrà sommati nella sua diagonale principale il valore 12,7931 che rappresenta il rapporto fra le varianze di errore e genetica. Il sistema di equazioni potrà ora essere scritto secondo la [23]

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H t D 3 0 0 3 0 0 b1 4710 0 7 0 3 4 0 b2 16610 0 0 5 0 2 3 b3 7787 0 0 5 18,79 0 0 u1 24743 0 4 2 0 18,79 0 u 2 28492 0 0 3 0 0 15,79 u3 9607 La soluzione cercata è t = (H’H)-1 H’D che da i risultati seguenti: b1 = 184,48; b2 = 179,66; b3= 163,70; u1 = -3,481; u2 = 5,96; u3 = -2,476. Quel che ci interessa, in questo caso, è la differenza fra il VR stimato degli arieti e se poniamo quella di Gaspare = 0, il VR di Melchiorre è di + 9,8 e quello di Baldassarre è di +1,365. A questo punto possiamo ordinare gli arieti per merito proclamare il vincitore: 1° classificato Melchiorre; 2° classificato Baldassarre; 3° classificato Gaspare (cioè sbattuto fuori all’esame nel caso della selezione di soli 2 animali !!). Una interessante verifica della flessibilità del metodo BLUP riguarda la semplicità con cui le equazioni di Henderson, ed in particolare il modello semplificato [23], possono essere adattati in modo da tenere conto dell’eventuale presenza di rapporti di parentela tra gli animali in prova. Ciò è possibile con l’inserimento nei calcoli di una matrice di parentela che tende a ridurre l’entità della varianza genetica calcolata con le procedure viste in precedenza. In questa sede non approfondiremo il problema delle parentele, ma se siete interessati potrete trovare utili informazioni sul capitolo di Ronningen e Van Vleck del libro edito da Chapman (cfr la bibliografia).

6.5 Dal BLUP all’Animal Model

Il sistema di calcolo BLUP, impiegato nella valutazione genetica dei tori di razza Frisona Italiana fino al 1988 e adottato anche dalle altre razze da latte (Bruna e Pezzata Rossa) con varie modificazioni, è stato utilizzato anche per la stima del VR delle vacche le quali sono state così classificate su scala nazionale.

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Un ulteriore sviluppo dei metodi di calcolo è avvenuto con l’adozione del modello animale, generalmente conosciuto come Animal Model. E’ chiamata animal model una procedura di tipo BLUP che consente di valutare contemporaneamente i tori e le vacche appartenenti ad una popolazione comune. Le tecniche di calcolo per la risoluzione di un modello animale sono molto sofisticate e richiedono l’uso di computer con elevata potenza di elaborazione dal momento che il sistema di equazioni da risolvere è di un ordine superiore al numero dei dati utilizzati. Concettualmente l’Animal Model è la logica evoluzione dei modelli misti in quanto deriva dalla fusione dei metodi usati per la valutazione separata dei maschi e delle femmine; in esso infatti i valori genetici di tutti gli animali della popolazione sono inclusi e stimati simultaneamente. Questo modello è stato adottato inizialmente dalla Frisona Italiana (1989) e successivamente dalle altre razze bovine da latte ed anche, recentemente, dalla razza ovina Sarda. Prima di effettuare il calcolo, i dati fenotipici derivanti dai controlli funzionali sono aggiustati per i soliti fattori di variabilità ambientale conosciuta (età al parto, numero di mungiture, lunghezza della lattazione) ed, una volta resi confrontabili, possono essere elaborati in un modello del tipo: [24] Y = M + P + A + E dove Y rappresenta la produzione (kg di latte, di grasso, ecc..), M è la media del gruppo di management specifica di un dato allevamento (la cui funzione è quella di confrontare una femmina con le sue contemporanee che hanno prodotto nelle stesse condizioni ambientali), P rappresenta l’effetto dell’ambiente permanente animale, A è l’effetto del genotipo delle vacche, E è la somma di tutti gli effetti non specificati dal modello e rappresenta la quota di Y che il modello non è in grado di spiegare. La caratteristica più rilevante del modello consiste nel fatto che i maschi non entrano direttamente nel modello, ma attraverso una enorme matrice di parentela che contiene tutte le parentele conosciute e che consente di collegare i valori genetici di tutti gli animali della popolazione. Tramite questa struttura un animale è collegato direttamente ai suoi genitori ed agli eventuali figli così che il suo indice viene corretto per i loro indici e viceversa. Poiché anche loro sono collegati ai genitori ed ai figli in un enorme albero genealogico, l’indice di un animale è corretto anche per i più lontani parenti. In sintesi, un maschio ed una femmina risultano valutati, oltre che sulla base delle proprie lattazioni (ovviamente le sole vacche), anche sulle lattazioni delle figlie, su

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quelle della madre, su quelle delle sorelle ed eventualmente su quelle delle nipoti. La considerazione simultanea di tutte le relazioni di parentela produce infine anche vantaggi notevoli in relazione all’accuratezza con cui possono essere stimati i valori genetici delle potenziali madri di tori. Attualmente, nella valutazione del VR dei bovini da latte, il modello utilizzato usa tre categorie di informazioni: 1) quelle relative all’animale che si intende valutare; 2) quelle relative alla media dell’indice genetico dei genitori; 3) quelle relative ai figli dell’animale candidato. Ad esempio, nel calcolo dell’indice di una vacca al 3° parto sono considerati: la media corretta delle sue 3 lattazioni; la media degli indici genetici dei genitori che veicolano tutte le altre informazioni sugli ascendenti; la produzione dell’eventuale figlia del primo parto. L’indice genetico di un toro è invece stimato con le sole informazioni degli ascendenti e delle figlie; quello di un torello soltanto con le informazioni degli ascendenti: in questo caso l’indice prende il nome di indice di pedigree. Un aspetto molto importante è che la parte delle informazioni delle figlie è corretta per l’indice medio degli accoppiamenti, cioè per il valore genetico medio delle femmine con cui il maschio da valutare è stato accoppiato.

6.6 L’indice di pedigree

La disponibilità di indici genetici calcolati con grande accuratezza per i maschi e con la massima accuratezzza possibile per le femmine, nel caso di caratteri manifesti in un solo sesso come la porduzione del latte, ci consente di utilizzare queste informazioni per stimare il valore genetico di un animale candidato alla selezione. L’indice di pedigree (IP) si ottiene dalla semisomma degli indici BLUP-animal model del padre e della madre: [25] IP = ½ (IGpadre + IGmadre) Nel caso in cui non fossero disponibili indici materni, questa informazione può essere convenientemente sostituita da quella del padre materno secondo la relazione:

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[26] IP = ½ IGpadre + ¼ IGpadre della madre

La precisione di questa stima non è elevatissima e si aggira sul 50%; consideriamo però che tale valutazione può essere fatta precocemente, molto prima cioè che il carattere possa manifestarsi e che consente così di preselezionare individui (candidati) da aviare successivamente alla selezione vera a propria. L’indice di pedigree è, infine, di grande utilità per gli imprenditori che sono orientati verso l’applicazione di schemi di selezione giovanile per i quali la perdita di precisione nella stima del valore genetico di un animale è compensato dalla notevole riduzione dell’intervallo fra le generazioni.

Questi argomenti saranno approfonditi nel capitolo 7 in cui vedremo che la velocità di selezione è funzione dell’accuratezza nella valutazione genetica e del tempo che ci impieghiamo per ottenere questa valutazione.

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7. LA RISPOSTA ALLA SELEZIONE Una volta che abbiamo valutato i riproduttori e li abbiamo scelti secondo criteri di selezione precisi, dobbiamo cimentarci con il più importante passaggio di qualsiasi attività economica: la previsione della risposta ottenibile con un determinato progetto selettivo e la verifica a posteriori dei risultati raggiunti. Allo scopo il miglioramento genetico impiega il parametro della risposta alla selezione che comprende un insieme di modelli matematici per la valutazione del grado di efficacia di un determinato schema di selezione. La risposta alla selezione misura il guadagno (o la perdita) cumulativo realizzato per un determinato carattere quantitativo a seguito della selezione direzionale (= modifica del valore medio del carattere quantitativo da una generazione all’altra) degli animali. In realtà ciò che noi osserviamo è lo spostamento della media della popolazione in ragione del cambiamento di frequenza dei geni dovuto alla preferenza di alcuni a scapito di altri. In zootecnica la selezione artificiale è il più importante agente del miglioramento genetico, ma altre due cause naturali sono attive nel determinare la variazione delle frequenze geniche: le differenze di fertilità fra gli individui selezionati e le differenze di sopravvivenza fra gli individui delle diverse generazioni. Tali cause , assolutamente importanti nel campo della selezione naturale e note con il termine di fitness, sono di solito trascurate in quella artificiale i cui modelli di riferimento assumono uguale fertilità ed uguale sopravvivenza degli individui delle generazioni che si succedono.

7.1 La risposta alla selezione

La risposta alla selezione di un carattere quantitativo, anche detta progresso genetico ( R), misura lo spostamento della media della popolazione per effetto della selezione, secondo la relazione: [1] R = s h2

in cui s è il differenziale di selezione, cioè la differenza fra il fenotipo medio del gruppo selezionato e la media della popolazione (Figura 1), e h2 l’ereditabilità.

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Prima di spiegare il significato della relazione occorre delimitarne gli ambiti di applicabilità. La [1] è valida per un modello di popolazione in cui: a) il fenotipo medio è uguale al genotipo medio cioè non vi è dominanza o epistasi; b) la sola forza che agisce sulla popolazione è la selezione; c) la selezione è effettuata per troncatura di una distribuzione normale , cioè una soglia fissa separa i riproduttori selezionati dagli animali eliminati dalla selezione (Figura 2); d) gli accoppiamenti nel gruppo selezionato sono casuali; e) ogni generazione sostituisce completamente la precedente per cui non si hanno sovrapposizioni.

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Figura 1 - Il differenziale selettivo è la differenza fra la media della popolazione “m” e quella del gruppo selezionato “m1”.

Distribuzione dei fenotipi

0

0,001

0,002

0,003

0,004

0,005

0,006

50 65 80 95 110

125

140

155

170

185

200

215

230

245

260

275

290

305

320

335

350

Latte

freq

uen

za

m m1

diff.sel.

Figura 2 - La troncatura della distribuzione normale dei fenotipi dovuta alla selezione del gruppo plusvariante

Distribuzione dei fenotipi

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50 65 80 95 110

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Latte

freq

uen

za

m m1

diff.sel.

Ovviamente le popolazioni zootecniche reali sono più o meno vicine a questa popolazione ideale; i casi pratici possono però essere trattati come un adattamento di quelli teorici.

punto di troncatura

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Ritornando alla relazione [1], essa è stata dedotta dall’osservazione che, se accoppiamo una popolazione a random ed osserviamo le coppie di dati delle deviazioni parentali (∆Pp), espresse come media delle deviazioni paterne e materne, e di quelle filiali (∆Pf), espresse come media della progenie, dalla media dei fenotipi della popolazione, l’equazione della retta di regressione è data dalla (Figura 3): [2] ∆Pf = b ∆Pp

Figura 3 - Regressione fra deviazioni fenotipiche parentali e filiali.

Questa relazione è analoga alla precedente in quanto, se prendiamo in esame il gruppo plusvariante di fenotipi parentali ed i relativi fenotipi della progenie, la media delle deviazioni di entrambi altro non è che il differenziale selettivo, per il primo (s = ∆Pp) , e la risposta alla selezione per il secondo (R = ∆Pf); il coefficiente di regressione b misura invece l’ereditabilità, come visto nel capitolo 4. Esempio 7.1 Consideriamo la popolazione di pecore di razza Sarda la cui media produttiva sia di 185 kg per lattazione e la deviazione standard fenotipica sia di 71 kg (dati di Sanna et al., 1995). Poniamo che la media fenotipica del gruppo selezionato sia di kg 250 e che l‘ereditabilità sia del 27%; la risposta alla selezione attesa nella generazione successiva è allora: R = (250-185) * 0,27 = 17,6 kg di latte

∆Pf

∆PP

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cioè la media produttiva della generazione successiva sarà µ = 185 + 17,6 = 202,6 kg

7.2 L’intensità di selezione

Il differenziale selettivo s non è l’unico parametro in grado di fornire una misura della pressione di selezione. Di solito si preferisce impiegare l’intensità di selezione i che rappresenta il differenziale selettivo standardizzato, cioè: [3] i = s/σp Questa relazione introduce il concetto di standardizzazione: qualsiasi distribuzione normale può essere trasformata in una distribuzione standardizzata (variabile z), che per definizione è una distribuzione gaussiana con media zero e deviazione standard 1, mediante la divisione di ciascuno scarto (variante - media) per la deviazione standard. La funzione prende allora la forma: [4] z = 1/√π exp(-z2/2) che rende molto più semplice, come vedremo meglio in seguito, il calcolo delle aree sottese dalla distribuzione. La standardizzazione permette inoltre di comparare gli sforzi compiuti con la selezione per due caratteri differenti. Esempio 7.2 Consideriamo l’esempio precedente in cui la razza ovina Sarda è stata caratterizzata da una produzione di latte di 185 kg e da una deviazione standard fenotipica di 71 kg; poniamo che essa sia selezionata oltre che per la quantità di latte prodotto anche per il contenuto lipidico di questo e che i valori fenotipici della media e della deviazione standard siano 6,7% e 1,2%. Se il gruppo degli animali selezionati ha una media fenotipica di 250 kg di latte prodotto e di 6,8% di grasso, si può facilmente verificare che l’intensità di selezione applicata ai due caratteri è diversa: Carattere σσp s i Produzione latte 71 kg 65 kg 0,92 Grasso 1,2% 0,1% 0,08

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L’intensità di selezione è indice adimensionale in quanto deriva da un rapporto fra due entità (il differenziale selettivo e la deviazione standard fenotipica) espresse nella stessa unità di misura. La sua utilità risiede, soprattutto, nella semplice relazione che esiste fra i e la percentuale (p) degli animali che sono riservati come riproduttori (tasso di selezione): [5] i = z/p dove z è l’ordinata ottenibile dalla funzione [4] che corrisponde al punto di troncatura della figura 2. L’intensità di selezione può essere fissata in due modi: a) si stabilisce il livello fenotipico minimo al di sopra del quale tutti gli animali sono avviati alla riproduzione (ad es. 210 kg di latte nel nostro esempio) ed in tal modo si ottiene la percentuale della popolazione da far riprodurre; b) si stabilisce la quota della popolazione che deve essere messa in riproduzione e, in tal modo, si ottiene la soglia al di sopra della quale operare la selezione. Nella pratica si opera quasi esclusivamente nel secondo modo in quanto l’intensità di selezione è di solito vincolata alla dimensione della quota di rimonta che, nel caso delle femmine, è legata alla carriera produttiva e, nel caso dei maschi, è legata alla carriera riproduttiva e alla modalità di riproduzione. Esempio 7.3 Negli ovini da latte la durata media della carriera produttiva è di 5 anni per cui, se vogliamo mantenere la consistenza del gregge inalterata nel tempo, dobbiamo immettere ogni anno nel gregge il 20% degli effettivi. Questa entità si chiama quota di rimonta e si calcola come il reciproco della durata della carriera produttiva (1/5 negli ovini e nella vacca da latte). Poiché, allora, devo avere disponibili il 20% di giovani femmine da inserire nel gregge ogni anno, quante madri dovranno essere annualmente impegnate a “produrre” la nuova generazione? Il conto, grossomodo, si fa nel modo seguente: a) si considera la fertilità, cioè il numero delle femmine che partorisce in un anno, poniamo nel caso degli ovini il 90%; b) si considera la prolificità, cioè il numero di nati per ciascun parto, poniamo 1,25; c) si moltiplica (a)x(b) e si ottiene la fecondità, cioè il numero di nati per anno per femmina che, nel nostro caso, è di 1,125; d) tenendo conto che il rapporto dei sessi alla nascita è del 50% e che dalla nascita all’immissione nel gregge a 10 mesi di età (saccaie) si hanno perdite del 10%, si calcola allora il numero di pecore che daranno origine alla rimonta:

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(20 x 1,1)/0,5 x 1/1,125 = 39,1%, circa 40 pecore ogni 100 componenti l’allevamento. Nel caso dei maschi, oltre alla carriera riproduttiva, che negli arieti è di circa 3 anni, dobbiamo tenere conto del rapporto dei sessi alla riproduzione. Il calcolo si opera nel seguente modo: a) prima si stabilisce la quota di rimonta maschile, che nel nostro caso è del 33% (1/3 anni); b) poi si identifica il metodo di riproduzione da adottare; c) nel caso della monta naturale poniamo un rapporto maschi/femmine 1/50 (2%) ed in caso di inseminazione artificiale con seme fresco poniamo che esso sia di 1/250 (0,4%); d) si calcola poi il numero di maschi da allevare per anno come prodotto di (a) x (c) e, come per le femmine, si trova la percentuale di madri di ariete che nel caso della monta con uno scarto del 20% dalla nascita alla riproduzione, è: (2 x 0,33 x 1,2)/0,5 x 1/1,125 = 1,41%, circa 1,5 pecore ogni 100 componenti l’allevamento. Questo esempio mostra come la pressione di selezione delle madri nella via maschile sia di gran lunga maggiore per effetto del rapporto riproduttivo fra i sessi. In altre parole, mentre per la produzione dei maschi possiamo scegliere veramente le migliori pecore, per le femmine siamo “costretti” a prendere anche le madri la cui media si avvicina alla media della popolazione, cioè il cui apporto al progresso genetico è praticamente nullo. L’intensità di selezione, allora, è direttamente proporzionale alla durata della carriera produttiva e riproduttiva (minore quota di rimonta), al rapporto riproduttivo ed alla fertilità (soprattutto alla prolificità). Per questo ultimo motivo, le specie prolifiche, come i suini che hanno 2,2 parti all’anno con 10-12 suinetti per parto, consentono intensità di selezione molto più elevate di quelle consentite dai bovini che sono una specie unipara e con fertilità annuale raramente superiore all’80-85%. Come è possibile calcolare l’inverso della relazione [5], cioè l’intensità di selezione ed il punto di troncatura della curva normale a partire dalla percentuale della popolazione da selezionare? Il problema si risolve con un integrale della [4] e con una serie di calcoli per stabilire la media della nuova distribuzione dei fenotipi degli animali selezionati la cui soluzione, calcolata da Falconer, è riportata nella appendice di questo capitolo.

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Esempio 7.4 Consideriamo la nostra popolazione di pecore Sarde e calcoliamo, nell’ipotesi dei dover mantenere il 40% delle femmine in riproduzione, quale è l’intensità di selezione e il limite produttivo inferiore. Dalla tabella riportata in appendice rileviamo che per p%=40, i = 0,966 e x = 0,253. Poiché la deviazione standard fenotipica è di 71 kg, il differenziale selettivo delle pecore selezionate è di +68,59 kg di latte ovvero la media del gruppo selezionato è di kg 253,39. Il punto di troncatura della distribuzione dei fenotipi è posto per x=0,253, cioè 71⋅ 0,253= 17,96 kg di latte, il che significa che tutte le pecore con una produzione superiore ai kg 203 sono avviate alla riproduzione per la creazione della generazione successiva. A questo punto riesaminiamo la formula [3] secondo cui s = i σσp ed otteniamo il progresso genetico espresso in funzione della distribuzione dei fenotipi: [6] R = ih2σσp che rappresenta l’equazione fondamentale del progresso genetico secondo cui il progresso genetico ottenibile da una generazione all’altra è direttamente proporzionale all’intensità di selezione, all’ereditabilità del carattere quantitativo esaminato ed alla sua variabilità.

7.3 L’intervallo di generazione

La relazione [6] permette di calcolare il progresso genetico ottenibile con un determinato schema selettivo da una generazione all’altra. Ciò che interessa a noi più da vicino è, però, il progresso genetico ottenibile nell’unità di tempo (che normalmente è 1 anno) cioè la velocità di selezione dR che si ottiene dalla divisione del progresso genetico per generazione per l’intervallo fra le generazioni T (in anni): [7] dR = ih2σσp/T L’intervallo di generazione è il tempo che trascorre fra un evento medio della vita di una generazione e lo stesso evento nella generazione successiva. Nel caso della riproduzione esso è l’età media dei genitori alla nascita della progenie che sarà messa in selezione per la produzione della generazione successiva. Il calcolo dell’intervallo di generazione tiene conto di fattori zootecnici, quali l’età al primo

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parto, l’interparto e la durata della carriera riproduttiva. Tanto più precocemente i riproduttori sono avviati alla riproduzione, tanto minore è l’intervallo fra le generazioni. Nel caso della valutazione dei riproduttori dopo progeny testing, l’intervallo di generazione è di gran lunga superiore a quello di schemi di selezione che prevedano performance test oppure pedigree index. In genere nella pratica si adottano i seguenti intervalli di generazione (da Minvielle, 1990) Specie T in anni i e (% p) maschi femmine maschi femmine bovini 3 8* 5 2,1 (4) 0,64 (60) ovini 2 4* 3,5 2,1 (4) 0,97 (40) suini 1,5 3* 1,5 2,5 (1,4) 1,4 (20) volatili 1,5 1,5 2,5 (1,4) 1,4 (20) Achtung!! in questa tabella l’intensità di selezione è riferita alla distribuzione dei genotipi e non a quella dei fenotipi. Il perché lo vedremo in seguito. * Soggetti sottoposti a prova di progenie La tabella mostra, ad esempio, che l’intervallo di generazione delle scrofe è 3 volte inferiore a quello delle vacche. La relazione [7] completa la definizione di progresso genetico formulata in precedenza con la introduzione del concetto che la rapidità della selezione è inversamente proporzionale all’intervallo fra le generazioni. In altri termini, a parità di tutti gli altri fattori che condizionano il progresso selettivo, il guadagno genetico atteso per anno è tanto maggiore quanto più breve è l’intervallo fra le generazioni.

7.4 La velocità di selezione e l’indice genetico

Abbiamo visto che la dR dipende direttamente dall’ereditabilità e dalla deviazione standard fenotipica. Se ricordiamo che la correlazione genotipo/fenotipo è espressa dal parametro h = σσA/σσP = rAP , la formula della velocità di selezione diventa: [8] dR = i rAP σσA/ T.

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Consideriamo ora che in pratica noi scegliamo gli animali non in base al fenotipo né al genotipo, ma in base alla stima del loro valore genetico, cioè sulla base degli indici genetici calcolati con uno dei vari sistemi visti in precedenza. Ora, la risposta alla selezione può essere espressa come nella [2] dalla regressione fra valore genetico reale (A) e valore genetico stimato (I) degli individui selezionati. secondo la relazione: [2bis] R = bAI s Il differenziale selettivo è esprimibile in questo caso in unità di deviazioni standard dell’indice (σI) come s = i σI , che combinato con la [2bis] e diviso per l’intervallo di generazione esprime la velocità di selezione in termini di variabilità dell’indice di selezione: [9] dR = i bAI σI / T Poiché il valore bAI = COV(IA)/V(I), il numeratore della [9] diventa i COV(IA)/ σσI ; ricordando che la precisione dell’indice è la correlazione di questo con il reale valore genetico dell’animale rIA = COV(IA)/ σσIσσA, sostituendo questo valore alla [9] si ottiene: [10] dR = i rIA σσA / T concettualmente uguale alla [8] e normalmente utilizzata per il calcolo del progresso genetico di un determinato schema di selezione. La relazione mostra che il guadagno genetico realizzabile da un determinato schema di selezione è direttamente proporzionale alla intensità di selezione, alla accuratezza con cui si stima il valore genetico dei riproduttori, alla variabilità genetica del carattere oggetto della selezione ed è inversamente proporzionale all’intervallo fra le generazioni. Esempio 7.5 Consideriamo la popolazione di pecore di razza Sarda esaminata negli esempi precedenti e verifichiamo la velocità del progresso genetico ottenibile per via femminile. Sanna et al. riportano una deviazione standard genetica σA stimata di 19 kg e noi poniamo una accuratezza della stima del genotipo delle madri del 62%; dalla tabella di Falconer e Mackay otteniamo per le pecore una intensità di selezione di 0,97 ed un intervallo di generazione di 3,5 anni; la dR è allora:

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dR = 0,97 ⋅ 0,62 ⋅ 19 /3,5 = 3,26 kg di latte per anno che, considerata la media produttiva di 185 kg, rappresenta un guadagno genetico del 1,76% ovvero del 17,2% della deviazione standard genetica. In realtà la risposta alla selezione per una determinata generazione deriva almeno da due vie, quella maschile e quella femminile. Nonostante la pressione di selezione e l’accuratezza della stima del valore genetico siano, come già detto, normalmente diverse fra maschi e femmine, ogni generazione riceve esattamente la metà dei geni dalla madre e la metà dal padre, per cui il progresso genetico è la media dei due progressi genetici. A questo punto allora la velocità di selezione è data dalla relazione: [11] dR = ((i1 r1 + i2 r2) / (t1 + t2)) σσA in cui il pedice “1” contraddistingue i parametri relativi ai maschi e il pedice “2” quelli relativi alle femmine. Questa relazione, apparentemente semplice, non è la media ponderata del progresso genetico ottenibile separatamente per la via maschile e per quella femminile, me deriva dal seguente ragionamento (da Minvielle, 1990): 1) consideriamo i riproduttori appartenenti alla stessa popolazione, per cui la varianza genetica è uguale in entrambi i sessi; 2) accoppiamo a caso i maschi selezionati con le femmine selezionate di valore genetico medio G1 e G2 rispettivamente; 3) gli intervalli di generazione dei riproduttori sono rispettivamente t1 e t2; 4) il valore genetico additivo medio della progenie è A = (G1 + G2)/2; 5) nel caso dei genitori maschi, questi sono stati selezionati in una grande popolazione di maschi e femmine di valore medio A* che è inferiore ad A poiché t1 anni di selezione separano le due generazioni; 6) quindi il valore A* = A - t1 ∆∆G ; 7) la superiorità dei maschi selezionati rispetto alla popolazione di provenienza, cioè G1 - A*, è uguale semplicemente a i1r1σσA , cioè al progresso selettivo ottenuto in una generazione di maschi; 8) quindi, poiché G1 - A* = i1r1σσA , sostituendo il valore di A* con l’espressione del punto 6), si avrà che i1r1σσA = G1- A + t1 ∆∆G; 9) analogamente per le femmine, i2r2σσA = G2- A + t2 ∆∆G; 10) sommando le due relazioni 8) e 9), si ha: i1r1σσA + i2r2σσA = (t1 + t2) ∆∆G - 2A + G1 + G2; 11) ma la quantità - 2A + G1 + G2 = 0 come visto nella relazione del punto 4), per cui alla fine si ottiene la relazione [11], per ∆∆G che ha lo stesso significato di dR.

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Negli schemi di selezione adottati per i bovini da latte, in realtà le vie della selezione sono 4: la via padri di toro, cioè i maschi che sono destinati a produrre i maschi della nuova generazione; la via madri di toro; la via padri di vacche e la via madri di vacche. La relazione [11] perciò diventa: [12] dR = ((i1 r1 + i2 r2+ i3 r3 + i4 r4) / (t1 + t2 + t3 + t4)) σσA

che risulta la modalità di calcolo del progresso genetico maggiormente impiegata nella valutazione pratica.

7.5 Gli effetti della selezione sulla varianza

La varianza genetica dipende dalla frequenza dei geni per cui, essendo la selezione il metodo di scelta di alcuni genotipi rispetto ad altri, ci si aspetta che essa cambi da una generazione all’altra. In altri termini, se prediligo per la creazione della generazione successiva gli animali che hanno il carattere desiderato, ad esempio la produzione di latte, determinato da un maggior numero di geni “alta produzione” rispetto alla media della popolazione, dovrei attendermi che questi geni tendano ad accumularsi in forma omozigote con il passare delle generazioni e, quindi, la varianza genetica si riduca. Questo fenomeno, inoltre, dovrebbe essere più evidente con il passare delle generazioni e, come conseguenza, dovrebbe portare al rallentamento della velocità di selezione ed, in ultima analisi, al suo arresto nel caso limite in cui gli animali ottenuti siano portatori omozigoti del carattere “alta produzione” per tutte le frazioni costituenti il poligene. In realtà esiste un fenomeno, osservabile nelle prime generazioni e la cui entità si diluisce con il passare delle generazioni, che è chiamato effetto Bulmer dallo studioso che per primo lo descrisse. L’effetto Bulmer è la riduzione della varianza fenotipica del gruppo di animali selezionato dovuta al fatto che questi sono una frazione ordinata, cioè posta al di sopra di una soglia, della distribuzione originaria dei fenotipi; in altri termini, essendo gli animali selezionati per troncatura della distribuzione normale, la loro variabilità interna sarà inferiore a quella della popolazione di provenienza. Il problema allora è: quanta parte di questa riduzione della variabilità è trasmessa alla progenie? Poniamo che V(P) sia la varianza fenotipica prima della selezione (quella cioè della popolazione di provenienza) e che V*(P) sia la varianza del gruppo parentale selezionato: la riduzione della varianza è funzione del parametro k secondo la relazione:

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[13] V*(P) = (1-k) V(P) Il parametro k dipende dall’intensità di selezione (i) e dal punto di troncatura della distribuzione normale (x) secondo la relazione: [14] k = i(i-x) Esempio 7.6 Consideriamo la nostra popolazione di ovini Sardi con le statistiche viste in precedenza; la deviazione standard fenotipica è di 71 kg per cui la varianza fenotipica V(P) = 5.041; se consideriamo che il gruppo di femmine selezionato rappresenta il 40% della popolazione, dalla tabella allegata possiamo ricavare i valori di i = 0,966 e di x = 0,253. La varianza fenotipica del gruppo di pecore selezionate V*(P) si riduce, allora, a 5.041⋅[1- 0,966(0,966-0,253)] =1.568, corrispondente ad una deviazione standard di kg 39,6. Poiché, però, ciò che a noi importa per il calcolo della velocità di selezione è la varianza genetica VA , essa sarà ridotta nel gruppo selezionato (V*A ) della sola entità ereditabile della varianza fenotipica, per cui la [13] diventa: [15] V*A = (1-h2k)VA La varianza genetica che passa nella generazione successiva è soltanto la metà di quella della generazione parentale in quanto, a causa della ricombinazione genetica dovuta crossing-over, la restante metà è data da cosiddetto effetto di segregazione casuale (ESC) dei geni. In altri termini, se il genotipo di un individuo è la semisomma del genotipo paterno e di quello materno Gf = GP/2 + GM/2

la varianza dei genotipi filiali (ricorriamo che le varianze sono dei quadrati) sarà V(Gf )= V(GP )/4 + V(GM )/4 + ESC A questo punto possiamo esprimere la [15] in forma generale per qualsiasi generazione (f) secondo cui soltanto la metà della variabilità genetica della generazione (f-1) si ritrova nella generazione (f), mentre l’altra metà deriva della variabilità della popolazione originaria:

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[16] V(A)(f) = ½ [1-h2k]V(A)(f-1) + ½ V(A) Da questa formula si rileva che l’effetto Bulmer è sensibile soltanto nelle prime generazioni e diventa trascurabile a partire dalla 3a-4a.

Esempio 7.7 Continuiamo a considerare la nostra popolazione di pecore di razza Sarda la cui deviazione standard genotipica è di kg 19 per cui la varianza genetica è di 361 kg2. Se applichiamo recursivamente la formula [16] all’esempio 7.5 e consideriamo una ereditabilità del carattere produzione latte di 0,29, osserviamo la seguente riduzione della varianza con il passare delle generazioni: generazione V(G) % p 361 100,00 1 324 89,76 2 310 85,44 3 304 83,51 4 302 82,86 5 301,5 82,70 6 301,14 82,58 Praticamente a partire dalla 4a generazione non si osservano più riduzioni significative della varianza.

7.6 Esiste un limite alla selezione?

Come accennato nel paragrafo precedente, la selezione comporta la riduzione della varianza genetica per l’effetto Bulmer, nelle prime generazioni, e per l’effetto omozigosi a lungo termine. In entrambi i casi questa riduzione provoca, per la relazione fondamentale della velocità di selezione esposta nella equazione [10], una altrettanta riduzione della risposta alla selezione e, al limite, un suo arresto quando la varianza genetica è zero, cioè quando tutti gli animali sono diventati omozigoti per quel carattere. Se consideriamo, ad esempio, il carattere oggetto di selezione costituito da due alleli (ad es colore del mantello Rosso AA, ubero Aa, bianco aa), non potremo fare più selezione quando tutti i nostri animali saranno rossi (a meno dello scarto degli animali mutati).

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Poiché i caratteri quantitativi sono codificati da poligeni, non esiste alcun metodo per predire se esiste un limite alla selezione se non la esecuzione di idonee prove sperimentali. Queste possono essere ovviamente effettuate con animali che presentino cicli riproduttivi molto rapidi quali ad esempio gli insetti. Ed infatti le prove dell’esistenza di un limite alla selezione, evidenziato dal decremento della dR, sono state ottenute su Drosofila melanogaster in cui il numero di setole addominali ha cessato di aumentare a partire dalla 30a generazione (Yoo, citato da Falconer). Nel caso degli animali zootecnici l’esistenza di un limite alla selezione ha una grande rilevanza in quanto gli sforzi degli allevatori, organizzativi e finanziari, sono concentrati per il continuo ottenimento di una risposta alla selezione. Questo è particolarmente vero per alcune specie, quali i polli o i suini, che sono sottoposte a selezione da lungo tempo e per le quali la selezione in questi ultimi anni è stata molto intensa. Fortunatamente, le principali specie zootecniche non sembrano arrivate al limite della selezione in quanto attualmente sono ancora riconoscibili grandi incrementi produttivi a seguito dei piani di selezione adottati (Smith, citato da Falconer).

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Appendice 1 - Integrale della variabile zeta che consente di calcolare la relazione fra l’intensità di selezione i la percentuale della popolazione destinata alla selezione p% e l’ascissa (espressa anche essa in unità di deviazione standard) del punto di troncatura della distribuzione x cioè del livello produttivo al di sopra del quale tutti gli animali sono avviati alla selezione (da Falconer e Makcay, 1996). p% x i p% x i 0,01 3,719 3,960 11 1,282 1,755 0,05 3,291 3,554 12 1,175 1,667 0,10 3,090 3,367 13 1,126 1,627 0,20 2,878 3,70 14 1,080 1,590 0,30 2,748 3,050 15 1,036 1,554 0,40 2,652 2,962 20 0,842 1,400 0,50 2,576 2,892 25 0,674 1,271 1,00 2,326 2,665 30 0,524 1,159 2,00 2,054 2,421 35 0,385 1,058 3,00 1,881 2,268 40 0,253 0,966 4,00 1,751 2,154 45 0,126 0,880 5,00 1,654 2,063 50 0,000 0,798 6,00 1,555 1,985 7,00 1,476 1,918 8,00 1,405 1,858 9,00 1,341 1,804 10,0 1,282 1,755

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8. GLI SCHEMI DI SELEZIONE Gli schemi di selezione, come abbiamo visto nel capitolo 1, sono dei veri e propri progetti da applicare al flusso di animali negli allevamenti della specie interessata al fine del conseguimento del guadagno genetico (dR) ritenuto ottimale. Progettare uno schema di selezione significa, in sostanza, disegnare le modalità con cui sono scelti i riproduttori e quelle con le quali sono ottenuti i dati fenotipici che servono alla valutazione dei riproduttori stessi. In linea generale uno schema è classificabile all’interno di uno dei metodi selettivi illustrati nel capitolo 5 e si compone di un diagramma a blocchi in cui sono specificate le entità degli animali (parents) da utilizzare per la produzione della progenie, quelle dei flussi degli animali da una generazione all’altra in funzione dei vincoli rappresentati, normalmente, dalla riproducibilità della specie (fertilità cioè numero delle femmine che partoriscono su quelle in età riproduttiva; prolificità. cioè il numero dei nati per parto; rapporto riproduttivo fra i sessi, che dipende dalle modalità di inseminazione impiegate; ecc..) e dalla sua carriera riproduttiva media. Il caso più semplice di ottimizzazione di uno schema di selezione è quello che ha come obiettivo la massimizzazione del guadagno genetico dR nella popolazione; esso può essere schematicamente diviso in due fasi: la creazione del miglioramento e la sua diffusione in tutta la popolazione. Prima di affrontare l’argomento occorre però considerare il fatto che il MG può essere prodotto in una parte della popolazione, il cosiddetto nucleo di selezione, oppure in tutta la popolazione. Se esiste una demarcazione netta fra i genotipi sui quali si effettua l’opera di selezione e quelli del resto della popolazione (la cosiddetta popolazione commerciale) siamo in presenza dei cosiddetti schemi a nucleo chiuso; se invece esiste uno scambio di geni fra i due gruppi di animali abbiamo i cosiddetti schemi a nucleo aperto. Il primo caso è frequente nel MG dei suini, in cui però la selezione segue dei criteri particolari di cui non facciamo cenno. Nel caso dei ruminanti, ed in particolare del carattere produzione di latte, gli schemi sono sempre del tipo nucleo aperto in cui un gruppo di animali di élite è sottoposto alla selezione e diffonde nella popolazione commerciale il progresso genetico realizzato nel nucleo. In realtà i vari tipi di schemi alternativi dipendono dal grado di apertura del nucleo come vedremo meglio in seguito.

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8.1 La massimizzazione del guadagno genetico dR

Sfortunatamente, secondo Minvielle, non esistono regole generali per decidere analiticamente il piano di selezione che combina l’intensità di selezione (i), l’accuratezza con cui è stimato un indice genetico (rAI) e l’intervallo di generazione (T) in modo tale da massimizzare il guadagno genetico (dR) (vedi relazione [10] del capitolo 7); le modalità di calcolo di questi parametri sono state già illustrate nei capitoli precedenti e, qui, ci basta ricordare che l’accuratezza dipende dal numero e dal tipo delle informazioni disponibili e che l’intensità di selezione, e l’intervallo fra le generazioni, sono riferiti alla specie ed alle tecniche riproduttive adottate. Un aspetto importante riguarda il fatto che i tre parametri sono fra loro legati negativamente. L’antagonismo fra i parametri del guadagno genetico è principalmente quello che lega i e T da una parte e rAI e T dall’altra. Il primo dipende dal fatto che con intervalli di generazione più lunghi si ha riduzione del dR ma si hanno anche più candidati alla selezione per cui i può essere maggiore. Il secondo dipende dal fatto che l’accuratezza è superiore per lunghi intervalli di generazione per effetto del maggior numero di discendenti da cui attingere le informazioni per i calcolo dell’IG del candidato alla selezione. Un approccio funzionale potrebbe essere quello di verificare il cambiamento simultaneo del valore dei tre parametri, ma i calcoli da effettuare sono complessi ed esulano dagli scopi di questo corso. Occorre tuttavia tenere presente che la discussione su questi antagonismi deve essere effettuata anticipatamente alla messa in opera di un piano di selezione e che la comparazione fra differenti dR ottenuti sotto differenti ipotesi di selezione non saranno validi se questi non sono basati su parametri zootecnici realistici e su tecnologie realmente applicabili alla popolazione oggetto di selezione.

8.2 La diffusione del guadagno genetico

Una volta calcolato il progresso genetico atteso nel nucleo di selezione per effetto di un determinato schema di selezione, il problema è quello di verificare con quale rapidità esso si diffonde nella popolazione commerciale. Se il calcolo del dR ottenuto nel nucleo è abbastanza semplice in quanto esso è la soluzione ottimizzata fra gli schemi di selezione alternativi presi in considerazione, la stima della diffusione genetica incontra nella realtà operativa numerose difficoltà (non tutti gli allevatori selezionano per lo stesso carattere, i parametri genetici sono sotto o

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sopravalutati, ecc..). In generale una popolazione di animali domestici possiede una struttura piramidale in quanto il miglioramento genetico è effettuato su un limitato numero di animali posti alla sommità, da questi diffonde verso uno stadio centrale (detto di moltiplicazione) che interessa un numero maggiore di soggetti e da questo verso la base (popolazione commerciale) con un certo ritardo. Il problema della diffusione del MG riguarda l’entità ed i tempi con cui il miglioramento è trasmesso dalla sommità alla base della piramide. Il calcolo della diffusione, nell’ipotesi di un miglioramento dR costante fra le generazioni nel nucleo di selezione, è calcolato in base al numero di generazioni necessarie perché la base commerciale arrivi al livello genetico del nucleo da cui il miglioramento è partito. Il problema posto è quello del transito dei geni fra i differenti livelli della piramide ed è risolvibile con gli algoritmi della genetica di popolazione che fanno riferimento alle migrazioni. Nel caso in cui la popolazione fosse suddivisa in soli due stadi (nucleo e commerciale) il ritardo genetico, espresso nell’unità di misura del carattere quantitativo considerato, è quantificabile con [1] dR[1 - (1-m)n ]/m in cui m è la frazione di animali trasferiti per generazione dal nucleo alla popolazione commerciale e n è il numero delle generazioni; dopo un elevato numero di generazioni (n →∞) la [1] diventa dR/m . Il ritardo genetico, espresso il numero di generazioni, è inversamente proporzionale al tasso di migrazione verso il basso (Minvielle): Tasso di migrazione 0,1 0,2 0,5 0,6 dopo 5 generaz. 4,1 3,4 1,9 1,7. Ritardo genetico valore limite 10 5 2 1,7 Nella pratica corrente difficilmente si incontrano situazioni così semplici; di norma il flusso di animali fra i tre livelli (nucleo, moltiplicativo, commerciale) è più complesso e dipende dal grado di apertura del nucleo verso la base. Questo problema è affrontato dalla teoria dei cosiddetti schemi di selezione in (flusso) continuo.

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8.3 La ottimizzazione nel continuo degli schemi di selezione alternativi

Il metodo classico per l’individuazione dello schema di selezione ottimale richiede, in primo luogo, che siano definiti il progresso genetico e la sua varianza (confronta il capitolo 1); successivamente i valori ottenuti sono ordinati in un insieme discreto in quanto altrettanto discreti, cioè separati tra loro, sono gli schemi di selezione alternativi da mettere a confronto. Questo modo di procedere ha però il difetto fondamentale che gli schemi sottoposti al confronto hanno intervalli di generazione predeterminati; ma questo parametro, come abbiamo visto, condiziona il guadagno genetico atteso. La possibilità di impiegare il metodo BLUP per la stima del valore riproduttivo (VR) dei candidati alla selezione, consente di superare questa limitazione in quanto i VR stimati sono corretti per il trend genetico per cui l’IG di animali appartenenti a diverse classi di età possono essere confrontati fra di loro. Una conseguenza importante è che possiamo scegliere gli animali con VR più alto indipendentemente dalla classe di età a cui appartengono per cui l’intervallo di generazione non risulta predeterminato, ma ottimizzato contemporaneamente all’individuazione dello schema selettivo con valore massimo del guadagno genetico atteso. Questo modo continuista di affrontare il problema dell’ottimizzazione equivale a considerare la totalità dei sistemi possibili come varianti di un unico schema di selezione: lo schema a nucleo aperto. Variando l’apertura del nucleo da zero a uno si passa, senza soluzione di continuità, dallo schema a nucleo chiuso ai sistemi parzialmente aperti a quelli totalmente aperti verso la base, in cui il nucleo si disperde nella popolazione di base dissolvendosi in essa. Il sistema di selezione impiegato nel MG dei bovini da latte, conosciuto come schema convenzionale, è basato sul massiccio impiego della inseminazione artificiale e sulla valutazione dei tori con prova di progenie: tale schema può essere anche esso considerato come una sorta di nucleo aperto in cui i maschi nati nel nucleo corrispondono ai giovani tori in prova di progenie, le femmine nate nel nucleo corrispondono alle figlie delle madri di toro e infine le femmine nate nella base commerciale corrispondono alle figlie delle madri di vacche. Un modello per l’ottimizzazione in continuo degli schemi possibili prevede la selezione sulla base di indici, calcolati separatamente per ciascuna classe di età per il nucleo e per la popolazione di base , per i maschi e per la femmine. Il massimo di informazione che si può combinare in un indice comprende le performances dell’individuo, della sua progenie, dei fratelli pieni e mezzi fratelli, dei genitori e dei loro fratelli e dei nonni paterni e materni.

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Nella sua versione più semplice il modello richiede in ingresso l’indicazione delle seguenti variabili di stato: a) il numero degli animali in ciascuna classe di età e per ciascun raggruppamento; b) il numero di animali da selezionare per ciascun canale di flusso di geni il che significa la specificazione del tipo e dell’efficacia delle tecniche riproduttive disponibili; c) la numerosità delle figlie del padre messo in selezione; d) i parametri fenotipici del carattere obiettivo della selezione.

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9. QTL E GENI MAGGIORI (Macciotta N.P.P.) I caratteri produttivi di interesse zootecnico sono in gran parte quantitativi: la loro manifestazione è cioè considerata come il risultato dell’azione di un grande numero di loci (poligeni) i cui effetti molto piccoli (infinitesimi) si sommano dando luogo alla espressione fenotipica del carattere (ad esempio la produzione del latte). Questo modello teorico, che ha consentito di ottenere indubbi risultati sotto l’aspetto applicativo (i metodi di stima del valore genetico degli animali si basano su di esso), fornisce comunque una visione alquanto semplicistica del problema: sembra piuttosto difficile che tutti i geni che influenzano la produzione del latte abbiano un’azione infinitesima, cioè che una sostituzione allelica in uno di essi determini una variazione piccolissima nella quantità di latte prodotto. Una ipotesi più realistica sembra quella che prevede l’esistenza sia di loci ad effetto infinitesimo, che rappresentano la maggior parte, sia di altri che esercitano un’influenza tale da non poter passare inosservata. Questi ultimi sono i cosiddetti QTL: la sigla deriva dalle iniziali delle parole inglesi Quantitative (Quantitativo) Trait (Carattere) Locus, cioè locus che esercita un effetto su un carattere quantitativo. I QTLs, a loro volta, vengono distinti per convenzione in due gruppi: Geni Maggiori, la cui presenza può essere evidenziata mediante l’uso dei dati fenotipici e delle informazioni sulle parentele; QTL veri e propri, per la cui individuazione non sono sufficienti i dati fenotipici e le informazioni parentali, ma è necessario ricorrere all’uso dei marcatori genetici. L’individuazione di QTL e di geni maggiori rappresenta un vantaggio per il miglioramento genetico, sia in termini di migliore comprensione del determinismo genetico dei caratteri quantitativi sia, soprattutto, in termini di miglioramento dell’efficienza degli schemi di selezione (Selezione Assistita da marcatori), soprattutto nel caso di caratteri a bassa ereditabilità o che possono essere misurati in un solo sesso.

9.1 Geni Maggiori

Un gene Maggiore, o gene ad effetto maggiore, è un gene allelico che esercita una influenza su un carattere quantitativo; come detto in precedenza, l’effetto deve essere tale da poter essere evidenziato con l’ausilio dei soli dati produttivi e delle informazioni sulle parentele.

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Un esempio molto noto di gene maggiore è quello del Gene Booroola, identificato nella razza ovina australiana Merinos, che influenza la prolificità. La Merinos, razza specializzata per la produzione della lana, è caratterizzata da una modesta prolificità (valore medio pari a 1,2 nati per parto); esiste però un ceppo, denominato appunto Booroola, che presenta valori medi di 2,5 nati/parto. La differenza nella prolificità media tra Merinos normale (M) e Merinos Booroola (MB) è ragguardevole e di non facile interpretazione; essa risulta ancor più sorprendente se si considera che una delle proprietà fondamentali dei caratteri quantitativi è quella di presentare una variabilità graduale (cioè continua), mentre in questo caso ci si trova chiaramente di fronte ad un netto divario (cioè ad una variabilità discontinua). Ricordiamo (vedi cap. 4) che la prolificità, come gran parte dei caratteri legati dalla sfera riproduttiva, presenta valori di ereditabilità piuttosto bassi (0,10-0,27) e che conseguentemente è prevedibile un limitato progresso genetico ottenibile per via selettiva: nel caso specifico va sottolineato invece che la MB è stata ottenuta dalla M mediante una selezione attuata sulla sola linea femminile (i fratelli Sears, gli allevatori australiani che hanno creato la MB, sceglievano per la riproduzione le femmine nate da parti gemellari mentre i maschi li prendevano casualmente da allevamenti esterni: si pensi agli effetti sul progresso selettivo dei bovini da latte se si scegliessero solamente le vacche e si prendessero a caso i tori, un disastro!). Con tale programma selettivo, i notevoli risultati ottenuti non potevano essere solamente dovuti all’aumento della frequenza degli alleli favorevoli in loci con un effetto piccolissimo sul carattere, ma l’unica spiegazione possibile era quella di un graduale aumento della frequenza degli individui portatori di un allele favorevole in un singolo locus ad effetto maggiore sulla prolificità. Attualmente, si ritiene che al locus Booroola esistano almeno due alleli: F, che determina una alta prolificità e che si ritrova con elevatissima frequenza nelle MB; +, che determina una normale prolificità e che è largamente prevalente nella M. La distinzione degli animali sulla base del loro genotipo è basata sui dati fenotipici, che consistono non nel numero di nati per parto, bensì in un carattere ad esso fortemente correlato: il tasso di ovulazione (TO), cioè il numero di cellule uovo che l’animale produce nel corso di un ciclo sessuale. I tre genotipi possibili vengono così distinti:

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FF pecore che hanno avuto nel corso della loro carriera riproduttiva almeno un volta un TO≥5:

F+ pecore che hanno avuto nel corso della loro carriera riproduttiva almeno una volta un TO≥3 ma mai superiore a 4:

++ pecore che nel corso della loro carriera riproduttiva non hanno mai avuto TO>2.

L’effetto dell’allele F sulla prolificità è stato stimato pari ad 1 agnello per parto: cioè una pecora con genotipo F+ produce in media 1 agnello in più per parto rispetto ad una con genotipo ++. Di recente, grazie all’ausilio delle tecniche dell’ingegneria genetica, il gene Booroola è stato localizzato sul cromosoma 6 della specie ovina. Va però messo in evidenza che non è stato identificato il ruolo biochimico del gene Booroola, cioè non si conosce quale sia il prodotto diretto della sua attività (un enzima, un ormone etc.); tale caratteristica è comune alla maggior parte dei geni maggiori e QTL scoperti in campo zootecnico. Il gene Booroola controlla una quota importante della variabilità genetica della prolificità nella MB; il vantaggio selettivo che ne deriva può essere compreso considerando la storia della MB: i fratelli Sears hanno selezionato, anche se inconsciamente, a favore dell’allele F ottenendo dei risultati in termini di miglioramento genetico assolutamente non raggiungibili nel caso di un totale controllo del carattere da parte di soli loci ad effetto infinitesimo. Oltre al gene Booroola sono stati individuati altri geni maggiori che influenzano le produzioni zootecniche: - il gene Weaver, messo in evidenza nella razza Bovina Brown, che è responsabile di una malattia che colpisce il sistema nervoso dei bovini, ma che influenza (sicuramente in maniera indiretta) anche la quantità di latte prodotto; - il gene dell’ipertrofia muscolare, evidenziato in alcune razze bovine da carne (Blu Belga, Charolaise, Piemontese) che determina la presenza della cosiddetta “doppia coscia”, caratteristica di pregio per gli animali destinati alla produzione della carne; - il gene della caseina αs1 che, nei caprini, influenza il contenuto proteico del latte. - il gene alotano, evidenziato nei suini, che influenza la qualità della carne.

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9.2 Marcatori genetici

L’identificazione del gene Booroola è stata possibile grazie all’osservazione dei fenotipi (prolificità o TO) e della trasmissione del carattere entro le famiglie (conoscenza dei rapporti di parentela). In altri casi l’effetto del singolo locus, pur essendo di una certa entità (cioè non infinitesimale), non è rilevabile in questo modo, ma bisogna ricorrere all’uso di marcatori genetici. Questo è il caso dei QTL propriamente detti; prima di passare alla loro trattazione è necessario però chiarire il concetto di marcatore genetico. Se due geni si trovano molto vicini su un cromosoma, allora la possibilità che tra essi avvenga una ricombinazione è piuttosto bassa. In questo caso i loci si dicono associati, cioè tra essi esiste quello che in inglese si chiama linkage (in italiano associazione). Le combinazioni alleliche che si trovano nei cromosomi parentali sono dette fasi di linkage. La conseguenza del linkage è che all’atto della meiosi, la trasmissione degli alleli di due geni associati non avviene in maniera indipendente ma le combinazione alleliche presenti nei cromosomi parentali le ritroviamo anche nei cromosmi presenti nei gameti. Quando tra due geni esiste una stretto linkage, la seconda legge di Mendel sull’assortimento indipendente degli alleli nei gameti non è più valida: si parla infatti di disequilibrio di associazione (o di linkage). Il linkage sta alla base dell’utilizzazione dei marcatori genetici. Spesso i geni oggetto di studio sono di difficile identificazione: non si conosce quale realmente sia il gene che regola l’espressione del carattere che stiamo studiando; oppure non è possibile determinare il genotipo degli animali sulla base della manifestazione fenotipica del carattere; non si conosce la localizzazione cromosomica del gene e così via. In questi casi lo studio del gene viene condotto indirettamente attraverso l’impiego di un altro gene ad esso strettamente associato, cioè si ricorre all’uso di un marcatore genetico. L’impiego di un marcatore genetico si basa sul fatto che, esistendo una forte associazione tra esso ed il gene oggetto di studio, la segregazione degli alleli dei due loci non è indipendente (esiste il disequilibrio di associazione): cioè se A e B sono due loci associati su un cromosoma, ciascuno con due alleli (A1 e A2; B1 e B2), e il toro Gelsomino ha su un cromosoma la combinazione allelica A1 B1 e sul cromosoma omologo quella A2 B2, all’atto della formazione dei gameti l’allele A1 andrà a finire nel nemasperma che contiene anche l’allele B1 (tranne il caso in cui si verifichino dei fenomeni di crossing-over, tanto più rari quanto più i due geni sono vicini fra loro). In questo modo i figli che hanno ereditato l’allele A1 da Gelsomino, avranno ricevuto anche l’allele B1. Lo stesso discorso vale per A2 e B2

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Quindi in questo caso è possibile conoscere l’allele presente al locus B sulla base dell’allele che è presente al locus A; il locus A è un marcatore genetico del locus B. Va però tenuto ben presente il fatto che se si considera un altro toro, non parente di Gelsomino, non è detto che anche in questo animale l’allele A1 si trovi associato a quello B1 e l’A2 al B2. Cioè la fase di associazione allele marcatore-allele gene di interesse cambia da famiglia a famiglia e, entro la stessa famiglia, può cambiare con il passare delle generazioni (possibilità che si verifichino crossing over). Sulla base di quanto detto in precedenza, possiamo definire un marcatore genetico come gene che presenta le seguenti caratteristiche: a) deve essere strettamente associato con il gene oggetto di studio, poiché più i due loci sono vicini, minore è la probabilità che tra essi si verifichi una ricombinazione. I risultati di numerose indicano che la distanza massima tra marcatore genetico e gene non dovrebbe superare i 20 cM. b) deve presentare un elevato polimorfismo (cioè avere più alleli). Il polimorfismo consente di stabilire l’origine di un allele: se l’allele portato da un individuo è presente nel padre e non nella madre, ovviamente l’individuo lo avrà ricevuto dal padre. E’ chiaro quindi che tanto maggiore sarà il polimorfismo di un locus marcatore, tanto maggiore sarà la possibilità che i genitori abbiano genotipo differente e maggiore sarà la probabilità di individuare l’origine dell’allele. Una delle ragioni della grande diffusione dei marcatori a livello del DNA, ed in particolare dei microsatelliti, deriva proprio dall’elevatissimo polimorfismo che essi presentano. c) deve avere una sicura e facile identificazione genotipica. Cioè il genotipo al locus marcatore deve essere facilmente ed inequivocabilmente determinato. Sino a qualche tempo fa tale determinazione veniva fatta a livello fenotipico, ora grazie all’avvento dell’analisi genetica molecolare, la determinazione del genotipo o tipizzazione, viene fatta a livello di DNA. Tra i vantaggi di quest’ultima tecnica, va ricordato il fatto che essa consente di tipizzare gli animali indipendentemente dalla manifestazione fenotipica del carattere e quindi il più precocemente possibile. d) deve avere un meccanismo ereditario di tipo mendeliano semplice, in modo che la identificazione dell’origine degli alleli posseduti da un individuo sia il più agevole possibile. Ovviamente, un marcatore codominante sarà più informativo di uno i cui alleli presentano fenomeni di dominanza e recessività.

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9.2.1 Genotipo del locus alotano nei suini Un esempio di impiego di marcatore genetico per lo studio di un gene di interesse economico è rappresentato dal caso del cosiddetto gene alotano. Nei suini è presente una patologia nota come Ipertermia Maligna che determina una rapida modificazione post-mortem del tessuto muscolare: le carni dei suini colpiti da questa sindrome si presentano pallide, soffici ed essudative (carni PSE). A livello biochimico, tali caratteristiche negative delle carni sono determinate da una glicolisi muscolare troppo rapida con conseguente eccessivo abbassamento del pH del muscolo entro la prima ora post mortem; l’interazione tra basso pH e ed elevata temperatura determina una denaturazione delle proteine del muscolo con conseguenti scarsa capacità di ritenzione idrica, colore pallido (per effetto dell’ossidazione del ferro del gruppo eme dell’emoglobina) ed una carne eccessivamente molle. L’insorgenza di questa patologia è accentuata dalle situazioni di stress alle quali possono essere sottoposti gli animali ad esempio nel trasporto dall’allevamento al macello, e nelle diverse fasi della macellazione; infatti l’ipetermia maligna insieme con la sindrome PSE delle carni vengono compresa nella più ampia sindrome suina dello stress (PSS). Le carni PSE presentano delle caratteristiche qualitative piuttosto scadenti delle carni con conseguente danno economico per il deprezzamento delle stesse. Per quanto riguarda la produzione della carne per il consumo fresco (suino magro da macelleria), le carni PSE presentano, oltre ad un aspetto poco attraente, anche delle maggiori perdite durante la fase di cottura ed una evidente stopposità all’atto della masticazione. Nella produzione del suino pesante destinato alla trasformazione in insaccati, le carni PSE comportano una riduzione delle rese in prosciutto cotto, mentre nella lavorazione del prosciutto crudo comportano maggiori cali di stagionatura, una sapore più salato e difetti di colore. Il locus responsabile di tale anomalia, denominato appunto gene alotano (Hal), può presentare due alleli: uno dominante (N) che da luogo a carni normali, ed uno recessivo (n) che, se presente in forma omozigote (nn), determina la presenza di carni PSE; gli eterozigoti Nn presentano caratteristiche qualitative della carne comunque inferiori rispetto a quelle degli individui “sani” (NN). La diffusione dell’allele recessivo pare sia stata favorita in maniera involontaria dalla selezione che è stata operata nei suini a favore dell’aumento dei tagli magri nella carcassa in quanto questa caratteristica pare sia associata alla sensibilità allo stress (e quindi all’allele n). I tre diversi genotipi al locus Hal e le rispettive espressioni fenotipiche sono:

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Genotipo Fenotipo NN carni normali Nn carni normali Nn carni PSE La sindrome PSE può essere evidenziata nelle carni dopo la macellazione; il genotipo al locus Hal può essere determinato anche sugli animali vivi, attraverso un test che consiste nel mettere a contatto gli animali con il gas anestetico alotano (da cui deriva il nome del gene): gli animali nn, in presenza del gas, hanno un comportamento particolare (spasmi muscolari, irrigidimento degli arti) e possono essere pertanto scartati dalla riproduzione. Il test però non è in grado di individuare gli eterozigoti Nn, che possiedono comunque l’allele n e possono trasmetterlo alla discendenza. Pertanto è stato necessario ricorrere all’uso dei marcatori genetici. Il gene Hal si trova in un gruppo di sintenia di cui fa parte anche il gene dell’enzima fosfoesoso isomerasi (PHI), enzima presente nei globuli rossi, che può essere usato come marcatore genetico. Il genotipo degli animali al locus PHI, che presenta due alleli (A e B) codominanti è facilmente determinabile mediante elettroforesi. Nel caso dei loci Hal e PHI si stabilisce una associazione fra alleli che rimane fissa nelle generazioni successive. Nella tabella 2a è riportato un esempio di previsione del genotipo alotano attraverso l’impiego del marcatore genetico PHI e del test alotano in una famiglia di suini. Tabella 2a. Previsione del genotipo alotano con l’uso del marcatore genetico PHI Test alotano Genotipo PHI Genotipo Hal Verro No test AB ? Scrofa No test AB ? Figli A Negativo AB NN o Nn B Positivo BB nn C Negativo AA NN o Nn D Negativo AB NN o Nn Il verro e la scrofa non sono stati sottoposti ad un test con l’alotano: tre figli (A,C.D) risultano negativi (possono essere NN oppure Nn) ed uno positivo (B, sicuramente nn). Come risalire al genotipo dei tre figli negativi e dei due genitori? Nella terza colonna della tabella 2a è indicato il genotipo al locus PHI degli animali. Il figlio B, che è l’unico di cui conosciamo con certezza il genotipo Hal è

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anche l’unico omozigote BB al locus PHI; tutti gli altri sono eterozigoti AB. Allora, poiché i loci PHI e Hal sono associati e quindi le loro combinazioni alleliche (aplotipi) si mantengono fisse e siccome B è nn nel locus Hal e BB nel locus PHI, l’aplotipo Hal-PHI sarà nB; quindi, nella famiglia di suini che stiamo esaminando ogni volta che nel locus Phi c’è l’allele B, nel locus Hal vi sarà l’allele n e, viceversa, A sarà associato ad N. Una volta stabilita la fase di associazione tra gli alleli dei due loci è possibile ricostruire il genotipo al locus Hal di tutti i componenti della famiglia (Tabella 2b).

Tabella 2b. Previsione del genotipo alotano con l’uso del marcatore genetico PHI Test alotano Genotipo PHI Genotipo Hal Verro no test AB Nn Scrofa no test AB Nn Figli A Negativo AB Nn B Positivo BB

9.3nn

C Negativo AA NN D Negativo AB Nn Va sottolineato che la fase di associazione PHI-Hal (A-N e B-n) è valida solo per la famiglia oggetto di studio e non può essere estesa a tutta la popolazione suina: se si ripetesse l’analisi in un’altra famiglia si potrebbe trovare l’allele A di PHI associato con l’allele n di Hal. Inoltre, condizione indispensabile per l’applicazione di tale analisi è che nella famiglia sia presente almeno un componente positivo al test alotano. Nel 1991 un equipe di studiosi canadesi ha evidenziato che l’ipertermia maligna è adovuta ad una sostituzione di basi (C-T) nel nucleotide 1843 del gene CRC (Calcium Release Channel) che regola il flusso di Calcio nel reticolo sarcoplasmatico del muscolo scheletrico relassociato ad l’ipertermia maligna: la sostituzione delle basi determina una sostituzione aminoacidica in posizione 615 della proteina (Arginina.-Cisteina) con una riduzione del flusso del Calcio. Il genotipo al locuc CRC oggi viene pertanto determinato direttamente a livello del DNA mediante un’analisi condotta con la tecnica della Reazione a Catena della Polimerasi (PCR) che permette l’identificazione precoce e sicura (cioè distingue anche gli eterozigoti). Una recente indagine condotta con tale analisi su verri di diverse razze suine allevato in Italia utilizzati in F.A. (Tabella 3) ha mostrato come nelle razze Large White italiana e la Landrace italiana, tradizionalmente allevate in

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Italia per la produzione del suino pesante razze e da anni selezionate per l’eliminazione alla sensibilità all’alotano (attraverso l’impiego di tale test sui verri da impiegare in F.A.), la frequenza dell’allele n sia molto ridotta, mentre in altre, come la Pietrain, che presentano delle caratteristiche eccezionali dal punto di vista della muscolosità e della resa in tagli magri della carcassa, la situazione è completamente rovesciata, con la stragrande prevalenza dell’allele n su quello N. Tabella 3. Frequenze geniche del locus alotano (CRC) nelle razzze suine allevate in Italia (russo et

al., 1996) Razza Numero Frequenze alleliche N n Large White Italiana 257 0,967 0,033 Landrace Italiana 150 0,897 0,103 Duroc 154 0,929 0,071 Landrace Belga 44 0,023 0,977 Pietrain 37 0,027 0,973 Hampsire 20 1,000 0,000

9.3.1 Gene dell’ipertrofia muscolare (doppia coscia) nei bovini da carne Altro caso di gene ad effetto maggiore su caratteri di interesse zootecnico è quello del gene che determina ipertrofia muscolare nei bovini, carattere noto come doppia coscia. Tale carattere si manifesta in diverse razze bovine: la razza dove è stato maggiormente studiato è la Blu Belga; tra le razze italiane esso è presente nella razza Piemontese e anche in quella Marchigiana. A livello fenotipico, gli animali con il carattere doppia coscia, presentano: a) una ipertrofia muscolare generalizzata di circa il 20%, mentre tutti gli altri organi sono di dimensioni ridotte; b) tessuto muscolare con contenuto adiposo ridotto sino al 40% ed anche minore contenuto di tessuto connettivo, caratteri entrambi apprezzati dal consumatore; 3) indice di conversione alimentare inferiore del 9% rispetto alla norma.; c) aumento delle distocie (+15%) a causa del maggiore peso alla nascita ed alla conformazione dei vitelli. Il gene responsabile del carattere della doppia coscia è un locus autosomale nel quale sono presenti due alleli: uno normale (+) ed uno che determina l’ipertrofia muscolare (mh). Il tipo di rapporto che esiste tra questi due alleli non è del tutto

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chiaro. In un primo momento si riteneva che l’allele mh fosse recessivo e che pertanto gli animali con genotipo (+/+) e (+/mh) fossero normali mentre gli animali (mh/mh) fossero quelli che manifestavano l’ipertrofia muscolare. In realtà una recente ricerca condotta su bovini di razza Piemontese e su loro incroci, ha evidenziato che gli eterozigoti e gli omozigoti +/+ non presentano differenze per quanto riguarda la difficoltà di parto mentre le differenze esistono per il peso dei vitelli all nascita: gli animali +/+ pesavano kg 36,9, gli eterozigoti kg 40,8 e gli omozigoti mh/mh 41,2. Pertanto l’eterozigote è in posizione intermedia tra i due omozigoti anche se più spostato verso il genotipo mh/mh. A livello genomico, il responsabile del carattere della doppia coscia è stato stato identificato nel gene della miostatina (GDF8), un enzima che esercita una funzione di regolazione negativa sullo sviluppo delle masse muscolari e che nel bovino è localizzato sul cromosoma 2. Le variazioni genetiche che hanno causato la formazione dell’allele responsabile dell’ipertrofia muscolare non sono le stesse nelle differenti razze. Nella razza Piemontese l’allele che determina la doppia coscia è caratterizzato dalla mutazione alla posizione 938 del terzo esone, con una sostituzione di una guanina con una adenina; tale sostituzione causa nella proteina una sostituzione alla posizione 313 di una tirosina con una cisteina, fatto che inattiva la funzionalità della proteina e quindi determina l’ipertrofia muscolare. Nel caso invece della razza Blu Belga, c’è una delezione di una sequenza di 11 basi (819-829) nel terzo esone del gene della miostatina che determina una prematura interruzione nella fase di traduzione. Nella razza Marchigiana infine, gli individui ipertrofici mostrano una sostituzione transversione Guanina – Timina in posizione 874, con conseguente cambiamento di un codone che codificava l’acido glutammico in un codone di stop della traduzione. Questa mutazione fa si che una parte della proteina ricca in cisteina (6 aa), e che giocherebbe un ruolo importante nella struttura dell’enzima, non venga tradotta con conseguente perdita dell’attività della proteina stessa.

9.4 QTL

Il primo esperimento in cui è stata evidenziata una associazione tra un locus marcatore ed un QTL è stato quello condotto da Sax nel 1923 su due varietà di fagiolo (Phaseolus vulgaris) che differivano sensibilmente per il peso e per la colorazione del seme; il primo rappresentava il carattere quantitativo oggetto di studio, il secondo il marcatore. La varietà gialla, omozigote dominante (PP) al locus responsabile della colorazione, presentava un peso medio dei semi di 48

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centigrammi; la varietà bianca, omozigote recessiva (pp), presentava un peso medio dei semi pari 48 cg. Incrociando le due varietà Sax ottenne degli F1 ovviamente tutti eterozigoti Pp; incrociando gli F1 tra di loro ottenne una F2 con i seguenti genotipi e peso dei semi Genotipo marcatore PP Pp Pp Peso semi (cg) 30.7 28.3 26.4 E’ evidente che a ciascuna classe di genotipi al marcatore corrispondeva un diverso peso medio dei semi; ciò fu interpretato come la prova dell’esistenza di una associazione tra il locus responsabile della colorazione del seme e un QTL che influenzava il peso dei semi stessi. Per cui indicando con A e a gli alleli del QTL che determina un peso superiore ed inferiore rispettivamente, i genotipi al QTl sarebbero i seguenti: Genotipo marcatore PP Pp pp Genotipo QTL AA Aa aa Peso semi (cg) 30.7 28.3 26.4 L’effetto di sostituzione allelica al QTL può essere stimato dalla relazione: (peso semi PP - peso semi pp)/2 cioè (30.7-26.4)/2 = 2.15 g Si noti che l’effetto risultava perfettamente di tipo additivo in quanto l’eterozigote Pp presentava un peso intermedio rispetto a quello dei due omozigoti. La ricerca dei QTL nelle specie animali di interesse zootecnico si presenta più complessa e difficile: il principio fondamentale è lo stesso, cioè bisogna raggruppare gli animali in base all’allele marcatore posseduto e poi vedere se i due gruppi così costituiti differiscono tra loro nel carattere produttivo oggetto di studio; per ovvi motivi di ordine economico e tecnico però non è proponibile un approccio tipo quello visto in precedenza. Se si vuole ricercare, ad esempio, un eventuale QTL con effetto sulla produzione di latte nella razza ovina Sarda non è pensabile di costruirsi una popolazione ad hoc attraverso un piano di incroci come quello attuato da Sax (ci vorrebbe troppo tempo ed i costi sarebbero pazzeschi), ma la popolazione ovina Sarda deve essere analizzata così come è; ciò comporta, rispetto al lavoro di Sax, un maggiore sforzo soprattutto nella fase di elaborazione dei dati. L’analisi inoltre va condotta, come nel caso del gene Hal, entro le singole famiglie. Ad esempio, noi abbiamo l’Ariete Tommaso che è eterozigote ad un locus marcatore A (Tommaso è A1A2); separiamo le figlie di Tommaso (poniamo 60)

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sulla base dell’allele marcatore che hanno ereditato dal padre, in un gruppo tutte quelle che hanno A1 e nell’altro quelle che hanno A2, e confrontiamo le medie produttive dei due diversi gruppi. Se le medie dei due gruppi, opportunamente corrette per i principali fattori zootecnici che influenzano la produzione (ordine di parto, tipo di parto etc.), sono diverse in maniera statisticamente significativa possiamo concludere che entro la famiglia di Tommaso è associato al locus A un qualcosa (forse un QTL) che influenza la produzione del latte. Le elaborazioni statistiche che vengono realmente svolte per evidenziare la presenza del QTL sono estremamente complesse; inoltre, una condizione essenziale è che si possa determinare con esattezza l’allele marcatore che ciascuna figlia ha ereditato dal padre. Numerose ricerche sono in atto per la individuazione di QTL in diverse specie di interesse zootecnico (bovini, ovini, suini, polli). Uno studio condotto recentemente dal Gruppo del Prof. Georges negli Stati Uniti su bovini da latte, ha evidenziato la presenza di QTL che influenzano la produzione quantitativa di latte, con effetti di sostituzione allelica che possono portare a differenze nella produzione di latte pari ad oltre 300 chilogrammi per lattazione.

9.5 Prospettive.

Le recenti acquisizioni sui Geni Maggiori e QTL aprono indubbiamente delle nuove e allettanti prospettive per il miglioramento genetico; è necessaria però una attenta valutazione tecnica ed economica del problema. La ricerca di QTL in una popolazione di bovini da latte, ad esempio, comporta la necessità di disporre oltre che dei dati relativi alle produzioni ed alle parentele (operazioni di routine nei programmi selettivi imperniati sulle prove di progenie quali quelli dei bovini da latte) anche del genotipo degli animali ai loci che fungono da marcatori genetici, con conseguente aumento del costo complessivo di attuazione del programma selettivo stesso. Di conseguenza , gli incrementi di progresso genetico ottenibili con in schemi di selezione che utilizzano i QTL (schemi MAS= Selezione Assistita da Marcatori) debbono essere mesi a confronto con il relativo l’aumento dei costi. Al giorno d’oggi il confronto sarebbe probabilmente a sfavore dell’utilizzo dei QTL, per lo meno in schemi selettivi quali quelli utilizzati per i bovini da latte, sia per gli elevati costi delle analisi sia per la complessità delle elaborazioni; è prevedibile però che in un futuro non troppo lontano, in considerazione del fatto che i criteri generali della selezione animale sembrano spostarsi verso schemi caratterizzati dall’aumento

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della velocità del miglioramento genetico (schemi “giovanili”) piuttosto che verso quelli che prediligono l’aumento dell’accuratezza (i cosiddetti “schemi convenzionali”), tale situazione possa essere ribaltata.

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10. LE RELAZIONI FRA GLI ANIMALI Arrivati a questo ultimo capitolo, siamo in grado di valutare l’importanza delle informazioni fenotipiche che derivano non solo dall’animale candidato alla selezione, ma anche dai suoi parenti. Il calcolo dell’indice genetico, effettuato sia nel modo tradizionale che con la metodica BLUP, tiene conto del peso delle informazioni provenienti dagli altri animali attraverso il grado di parentela che li lega con il soggetto interessato alla selezione. Gli animali parenti hanno un corredo genetico simile e l’accoppiamento fra di loro (inincrocio) produce una progenie che ha una frazione di omozigosi più elevata delle media della popolazione. Viceversa l’accoppiamento di animali con corredi cromosomici molto diversi (esincrocio) da origine a figli con un grado di eterozigosi superiore a quello medio della popolazione a cui essi appartengono. La conoscenza del grado di parentela fra due individui è perciò importante in zootecnica da un lato per l’applicazione dei sistemi di valutazione genetica dei candidati alla selezione, dall’altro per le tecniche riproduttive dell’incrocio e della consanguineità. In questo capitolo apprenderemo le modalità di calcolo dei coefficienti di parentela e di consanguineità e faremo un breve accenno ai metodi di accoppiamento fra animali parenti.

10.1 La relazione di parentela

Gli animali di una popolazione zootecnica hanno una frazione di geni in comune, ma due animali parenti fra di loro presentano una frazione addizionale di geni uguali nel loro corredo genetico. Nel senso comune due individui sono considerati parenti quando hanno un ascendente in comune per cui la frazione addizionale di geni comuni dipende dalla distanza, espressa in atti fecondativi (o generazioni), che li separa dall’antenato comune. I gradi di parentela esprimono la probabilità che due individui abbiano un gene in comune ed è intuitivo il fatto che parenti lontani siano coloro la cui probabilità di avere geni comuni è più bassa. La parentela è calcolata, sia in zootecnica che in tribunale per dirimere le controversie in materia di eredità, in linea diretta ed in linea collaterale: la prima è quella che separa “direttamente” un individuo dal suo ascendente (genitore, nonno, bisnonno); la seconda è quella che separa due individui che hanno un ascendente comune. I gradi di parentela sono il numero di atti fecondativi intercorrenti fra gli individui in considerazione e poiché per ogni passaggio la probabilità che sia

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trasmesso un gene è del 50%, essi sono misurati da un coefficiente espresso in frazioni di unità. Esempio 10.1 Consideriamo questa struttura familiare A→B→C ↓ D ↓ E in cui le frecce indicano gli atti fecondativi che separano gli individui. Il grado di parentela fra A e B (genitore/figlio) in linea diretta è di primo grado ed il suo coefficiente è 0,5 in quanto la probabilità che essi abbiano un gene in comune è del 50%; quella fra A e C (nonno/nipote) è sempre diretta, ma di 2° grado ed il suo coefficiente è di 0,25 (0,5 x 0,5). La parentela in linea collaterale fra C e E si computa in base agli atti fecondativi che separano i due individui che, nel nostro caso, sono 4, per cui la parentela è di 4° grado ed il suo coefficiente è 0,0625. I gruppi di individui parenti fra di loro prendono, in zootecnica, diverse denominazioni in base all’entità della parentela che li contraddistingue. La famiglia è un gruppo di individui discendenti da antenati comuni; poiché però il corredo genetico ereditato da questi antenati comuni si dimezza con il passare delle generazioni, il concetto di famiglia si perde rapidamente. La linea è un insieme di animali caratterizzati da elevata consanguineità ottenuta con accoppiamenti fra individui parenti; la creazione di linee parentali, di largo impiego nel miglioramento genetico dei vegetali, è utilizzata in zootecnica in alcune specie quali i suini e i conigli in cui esse sono sfruttate per l’incrocio con l’ottenimento dei cosiddetti ibridi commerciali. Il ceppo è un gruppo di animali abbastanza numeroso appartenenti ad una razza in cui gli accoppiamenti all’interno del gruppo si sono verificati, per varie cause, con una frequenza superiore a quelli del resto della razza. Ad esempio, nella razza bovina Frisona si riconoscono, oltre al ceppo originario olandese, i ceppi tedesco, britannico, italiano, ecc., che si sono originati per il fatto che all’interno dei confini degli stati (ed in alcuni casi anche di regioni geografiche molto limitate) esiste una maggiore facilità di scambio dei riproduttori per ragioni linguistiche; un fatto analogo avviene anche nel caso dei matrimoni (donne e buoi dei paesi tuoi).

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10.2 Il coefficiente di parentela R

Il coefficiente di parentela fra due animali A e B (RAB) è uguale alla frazione media di geni comuni che coppie di animali con la stessa relazione di parentela di A e B possiedono in più della frazione media di geni comuni fra due individui qualsiasi della popolazione. Come abbiamo illustrato nell’esempio, il calcolo del coefficiente di parentela è piuttosto facile se gli animali sono collegati in linea diretta, ma di complica un po' se essi sono collegati in linea collaterale, soprattutto se essi hanno più di un ascendente comune. La conoscenza della struttura degli ascendenti, che per gli uomini è detta albero genealogico, nelle specie zootecniche è chiamata genealogia o pedigree. Essa è normalmente riportata con i nomi (o con le matricole) degli ascendenti dell’animale in oggetto. Esempio 10.2 Vediamo come può essere riportata la genealogia di Telemaco, ronzino baio del figlio di Don Chisciotte (della Mancia). (Nonno P) (Nonna P) (Nonno M) (Nonna P) Arconte (a) Geronzia(b) Fiorellino(e) Maga Magò(f) (Padre) (Madre) Fritto Misto(c) Sailor Moon(g) TELEMACO (x) e quella di Paride, mezzo fratello (suo malgrado) di Telemaco (Padre) (Madre) Fritto Misto (c) Biancaneve (h) PARIDE(y) e calcoliamo il coefficiente di parentela fra Maga Magò e Telemaco Rfx e notiamo come esso sia la risultante del prodotto fra i coefficienti di parentela fra Maga Magò e Sailor Moon (Rfg) e Sailor Moon e Telemaco (Rgx) = 0,5 x 0,5 = 0,25. Anche il coefficiente di parentela fra Paride e Telemaco è di 0,25.

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In generale, il coefficiente di parentela fra due individui X e Y in linea diretta separati da n generazioni è calcolato con [1] Rxy = 0,5n quello in linea collaterale è ottenuto dal prodotto dei coefficienti calcolati in linea diretta. Esempio 10.2 (continua) Poniamo che vogliamo calcolare la parentela fra Paride e Galla Placidia (z) sua sorella piena (cioè anche essa figlia di Fritto Misto e di Biancaneve); in questo casi i parenti comuni sono 2, per cui il coefficiente di parentela è la somma dei singoli coefficienti calcolati per via paterna e per via materna Ryz = 0,25 + 0,25 = 0,5: il grado di parentela tra fratelli pieni (non gemelli omozigoti che è l’unico caso negli animali in cui il coefficiente di parentela è 1) è perciò uguale a quello intercorrente fra un genitore ed un figlio. In generale se X e Y sono imparentati tramite più ascendenti comuni, il coefficiente di parentela è calcolato con la relazione [2] Rxy = Σ 0,5n(a) in cui la sommatoria è estesa a tutti gli ascendenti comuni per ciascuno dei quali sono calcolate il numero di generazioni per via diretta.

10.3 La consanguineità

Un animale è detto inincrociato (o consanguineo) quando esiste una relazione di parentela fra il padre e la madre; gli accoppiamenti fra animali parenti sono detti accoppiamenti in inincrocio o in consanguineità. L’effetto della consanguineità è l’aumento di loci omozigoti nell’individuo inincrociato rispetto alla media della popolazione. La probabilità che un individuo x abbia un locus omozigote è calcolata dal coefficiente di consanguineità Fx e dipende dalla parentela fra i genitori Rcg. secondo la relazione [3] Fx = 0,5 Rcg. Notiamo subito (e ricordiamo bene) che il coefficiente di consanguineità è riferito ad un singolo animale, mentre quello di parentela a due animali.

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Esempio 10.3 Poniamo che nell’esempio precedente colui che ha trascritto il nome dei genitori di Sailor Moon fosse leggermente ubriaco (capita..) e, una volta smaltita la sbornia, abbia accertato che il padre di Sailor non era Fiorellino, bensì Arconte. A questo punto Sailor Moon e Fritto misto risultano parenti (mezzi fratelli) con un coefficiente di parentela di 0,25. Il coefficiente di consanguineità di Telemaco è allora 0,5 x 0,25 = 0,125, il che significa che la sua probabilità di avere geni omozigoti rispetto al grado di omozigosi media della popolazione di ronzini della Mancia è superiore del 12,5%. Analogamente al coefficiente di parentela, il coefficiente di consanguineità può essere calcolato direttamente dal pedigree dell’animale con la formula [3] Fx = Σ 0,5n(a) + 1 dove la sommatoria è estesa a tutti gli ascendenti comuni (del padre e della madre di x) ed n è il numero di frecce che collegano ,nel diagramma familiare, il padre e la madre attraverso tale ascendente. Qualora anche gli ascendenti di un animale siano essi stessi consanguinei, occorre tenere conto di ciò nel calcolo del coefficiente che diventa [4] Fx = Σ 0,5n(a)+1 (1 + Fa) dove Fa sono i coefficienti di consanguineità degli ascendenti comuni al padre ed alla madre di x.

10.4 L’impiego dell’inincrocio e dell’esincrocio in zootecnica

Secondo Grasselli, la conoscenza sulle relazioni di parentela fra gli animali è sfruttata, nell’ambito del miglioramento genetico degli animali zootecnici, non solo per aumentare il numero di informazioni fenotipiche utilizzabili nella stima del valore genetico di un individuo, ma anche per la costruzione di veri e propri schemi di selezione che utilizzino adeguatamente i vantaggi derivanti dall’omozigosi oppure quelli dell’eterozigosi per alcuni caratteri produttivi. Di norma la consanguineità provoca effetti depressivi sull’espressione del carattere mentre l’eterozigosi ne

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esalta l’espressione per effetto del meccanismo che nei vegetali prende il nome di vigore ibrido. Le conseguenze negative dell’inincrocio per l’uomo e per gli animali sono note da molto tempo; Darwin scriveva che “le conseguenze dell’accoppiamento fra parenti sono la riduzione di statura, la perdita di robustezza costituzionale e di fertilità, talvolta accompagnate dalla tendenza alle malformazioni”. Poiché la consanguineità comporta l’aumento della frazione di loci omozigoti rispetto alla media della popolazione, non dovremo notare differenze, nel caso di caratteri quantitativi, fra individui consanguinei e non a causa della stessa frazione di geni positivi e negativi che diventa omozigote. I caratteri legati alla vitalità dell’individuo non sono normalmente di tipo additivo (dominanza, sovradominanza, ecc..) l’individuo eterozigote ha espressioni fenotipiche superiori rispetto a quello omozigote. Vi sono geni recessivi che sono responsabili di malformazioni, alcune addirittura letali, che si esprimono soltanto allo stato omozigote. La loro ricerca e l’eliminazione dei riproduttori portatori, che pur vitali e fertili, sono in grado di trasmettere il carattere negativo alla discendenza, costituisce uno degli strumenti concreti in mano alla selezione per contenere il diffondersi dei geni indesiderati. Le tecniche di monitoraggio per tali geni fanno ricorso all’accoppiamento dei maschi candidati alla selezione con le femmine sicuramente portatrici oppure con le proprie figlie; il responso dell’indagine è del tipo “ad esclusione” e riporta la probabilità che l’animale testato possa essere portatore del gene indesiderato. Poiché la consanguineità deprime in particolare la vitalità dell’individuo, gli animali inincrociati presentano in generale la depressione delle produzioni, evidente soprattutto nel caso in cui essi siano posti in condizioni ambientali difficili. La tabella seguente riporta gli effetti della consanguineità sui caratteri produttivi e riproduttivi delle principali specie zootecniche (da Piechner, pubblicato su Chapman).

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Specie e carattere Cambiamento per

ogni 1% di F (in % sulla media)

Bovini produzione di latte -0,5 tasso di concepimento -1,26 peso alla nascita -0,70 peso a 6 mesi -0,44 peso a 12 mesi -0,16 incremento postsvezzamento -0,20 efficienza di conversione alimentare -0,32 spermatozoi/eiaculato -0,50 Suini numero nati vivi (figliata consanguinea) -0,28 numero svezzati “ -0,73 numero nati vivi (madri consanguinee) -0,70 numero svezzati “ -0,46 peso della nidiata alla nascita -0,50 incremento ponderale giornaliero -0,42 Ovini produzione di latte -0,26 peso corporeo all’anno di età -0,22 peso del vello -0,70 Polli fertilità -0,04 produzione di uova -0,38 taglia -0,20 L’esincrocio è una tecnica che consente l’aumento del grado di eterozigosi negli animali che ne derivano i quali presentano, rispetto alla popolazione, di norma una robustezza costituzionale superiore che si riflette, in alcuni casi, in una performance produttiva superiore a quella che deriverebbe dalla media delle prestazioni paterne e materne. Il fenomeno dell’eterosi da cui ciò deriva, detto anche lussureggiamento degli ibridi, negli animali non è di norma così evidente come nei vegetali. Al contrario che per inincrocio, non esiste un coefficiente che misuri il grado di eterosi, poiché una tale definizione comporterebbe la completa conoscenza del genotipo della popolazione da cui sono estratti gli individui da accoppiare. Il grado di eterosi si misura allora semplicemente con la superiorità della media dei fenotipi rispetto a quella delle popolazioni da cui derivano i genitori.

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Esempio 10.4 Poniamo di voler calcolare il grado di eterosi eventualmente esistente nell’incrocio fra le razze bovine Limousine (razza da carne francese) e Sarda (razza rustica isolana) e di disporre dei dati degli accrescimenti medi misurati sulle sue popolazioni che sono di kg 1,350 nella prima e kg 0,740 nella seconda. Se sono fatti accoppiare casualmente individui delle due razze (e di norma nella realtà avviene così) e si misurano gli accrescimenti in condizioni analoghe a quelle utilizzate per il rilievo dei dati parentali, la media di tali dati, risultata di kg 1,120), può essere confrontata nel seguente modo: media parentale = (1,350 + 740)/2 = 1,045 media filiale = 1,120 effetto di eterosi = +0,075 sempre che i dati siano stati raccolti correttamente. L’eterosi è sfruttata in molti sistemi di produzione animale, particolarmente in suinicoltura ed in avicoltura: nel primo caso si assiste normalmente all’incrocio fra razze diverse (molto utilizzato è quello fra Large White x Landrace, Pietrain x Large White) oppure fra linee diverse della stessa razza; nel secondo caso si utilizzano schemi selettivi che fanno ricorso quasi esclusivamente all’incrocio fra linee. Questa tecnica prevede la creazione di linee inincrociate fortemente selezionate (grand parents) che sono incrociate fra loro con l’ottenimento dei cosiddetti parents i quali forniranno i prodotti finali da impiegare nella produzione. Lo schema di selezione è detto a due, tre, quattro (o più) linee in funzione del numero di linee che entrano nella costituzione del soggetto definitivo. La tecnica riproduttiva che sfrutta l’eterosi è, in pratica, detta incrocio ed indica l’accoppiamento di animali della stessa specie geneticamente molto diversi; questa denominazione di norma è utilizzata nel caso dell’impiego di due razza; la riproduzione entro la razza (o entro la linea) è invece chiamata accoppiamento. Pertanto, un toro di razza Charolais ed una vacca di razza Modicana sono incrociati fra di loro; due soggetti di razza ovina Sarda sono accoppiati fra loro. Fra i diversi tipi di incrocio, possiamo ricordare: a) l’incrocio industriale che si effettua, nella produzione della carne, fra due razze differenti per l’ottenimento di un prodotto (detto F1 = 1a generazione filiale) da destinare completamente alla macellazione; questa tecnica è detta industriale in quanto i prodotti ottenuti sono caratterizzati da grande uniformità morfologica quasi come i manufatti industriali;

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b) l’incrocio di sostituzione che si attua qualora con la razza A si voglia assorbire gradualmente quella B; il caso classico è quello che, nel passato, ha portato la razza bovina Bruna a sostituire la razza Sarda in molte plaghe della Sardegna; c) l’incrocio continuo o ricorrente, in cui gli F1 sono accoppiati alternativamente con una delle due razze di provenienza per mantenere il grado in insanguamento delle generazioni entro limiti prefissati (37,5 - 66,5). Epilogo In un famoso film Alberto Sordi, che rimbrottava la moglie per non ricordo quale ragione, conclude il litigio dicendole: “Sta ‘mpò zitta te che nun semo nanche parenti”.

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