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Alice nel paese delle meraviglie: un caso di ipercalcemia neonatale Università degli Studi di Roma “La Sapienza” Master in Terapia Intensiva Pediatrica (0-18) anni Direttore: Prof. Corrado Moretti Anno Accademico 2015-2016 Dott.ssa Iolanda CHINELLATO S.C. Pediatria, P.O.C. SS. Annunziata, Taranto

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Alice nel paese delle meraviglie: un caso di ipercalcemia neonatale

Università degli Studi di Roma “La Sapienza”

Master in Terapia Intensiva Pediatrica (0-18) anni Direttore: Prof. Corrado Moretti

Anno Accademico 2015-2016

Dott.ssa Iolanda CHINELLATOS.C. Pediatria, P.O.C. SS. Annunziata, Taranto

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Once upon a time...Alice 13/11/2016

- Nata a termine da PS

- Apgar 1' 5, 5' 9

- P nascita 2,850 kg

- P dimisione 2,670 kg(15/11/2016)

- P controllo 2,715 kg(18/11/2016)

Latte materno +15 gr/die

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Once upon a time...Alice 20/11/2016

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Alice 21/11/2016 (8 gg di vita)...a casa

- Condizioni generali discrete, rosea, lieve maschera ecchimotica (?),lieve ipotrofia della radice degli arti

- ipotonia lieve generalizzata

- riflessi presenti, seppur rallentati in particolare di suzione

-OC: normale, FC 130 bpm; polsi periferici presenti

OT: MV normoudibile, FR 50/m

P= 2,500 kg (- 215 gr in tre gg!)

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30:2 single rescuer15:2 2 HCP rescuers

Recognition of cardiac Arrest

Signs of cardiac arrest are:

1. Unresponsiveness2. No breathing or only gasping3. No pulse (assess for no more than 10 seconds)

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Rate of survival to hospital dischage if the arrest occurs in

hospital (33%) compared with out of hospital (6-8%)

Multicenter Cohort Study of In-Hospital Pediatric Cardiac Arrest Kathleen L.Meert, Pediatr Crit Care Med. 2009 September ; 10(5): 544–553.

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Bystander CPR is associated with improved outcomes in children with OHCA.

Among infants there was no benefit of BCPR unless ventilations were provided.

3900 children younger than 18 years with OHCA,

2317 (59.4%) were infants, 2346 (60.2%) were female

Association of Bystander Cardiopulmonary Resuscitation With Overall andNeurologically Favorable Survival After Pediatric Out-of-Hospital Cardiac Arrest

in the United States: A Report From the Cardiac Arrest Registry to EnhanceSurvival Surveillance Registry. Naim MY, JAMA Pediatr. 2016

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Alice 21/11/2016...in TIN a Bari

Ap

nea

? S

epsi

? C

ard

iop

atia

?

Valutazione cardiologica ed ecg normale

Ecografia encefalo normale

Azotemia 59 mg/dl

Sodiemia 144 mmol/L

Potassiemia 4,5 mmol/L

Calcio tot 27,2 mg/dl (vn 8,6-11,8)

Calcio ionizzato 13 mg/dl (vn 4,6-5,3)

Fosfato 3,3 mg/dl

Glucosio 102 mg/dl

ALP 239 U/l

Proteine totali 5,3 g/dl

Urato 9,4 mg/dl

PTH 465 pg/ml (6,5-36,8)

1,25 diidrossivitamina D 33,1 pg/ml

PCR negativa

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Ipercalcemia

Neonati prematuri

Calcio totale > 9,2 mg/dl

Calcio ionizzato > 5,8 mg/dl

Neonati a termine

Calcio totale > 10,4 mg/dl

Calcio ionizzato > 5 mg/dl

Bambini e adolescenti

Calcio totale > 10,8 mg/dl

Calcio ionizzato > 5 mg/dl

Crisi ipercalcemica (> 14 mg/dl):

disidratazione, ipertensione e convulsioni, coma e morte.

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Neonatal severe hyperparathyroidism caused by homozygous mutation inCASR: A rare cause of life-threatening hypercalcemia. Heidi Murphy

European Journal of Medical Genetics 2016;59(4):227-231

Treatment of NSHPT traditionally includes hydration andbisphosphonates; however newer calcimimetic agents, such as

cinacalcet.

Medical treatment success is related to calcium sensing receptor(CaSR) genotype.

Neonatal severe hyperparathyroidism (NSHPT) is a rare, life-threateningcondition that presents with severe hypercalcemia, hyperparathyroidism, and

osteopenia in the newborn period.

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Calcium-sensing receptor 20 years later. Alfadda TI, Am JPhysiol Cell Physiol. 2014;307(3):C221-31.

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Surgical treatment of children with hyperparathyroidism:Single centre experience.

S. Alagaratnam, Journal of Pediatric Surgery 2014;49:1539-1543

Parathyroidectomy remains the treatment of choice

and is often required though technically difficult in newborns

Parathyroid gland localization may be challenging and

supernumerary parathyroid tissue is not uncommon

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Intraoperative Parathyroid Hormone Monitoring in Neonatal Severe PrimaryHyperparathyroidis.García-García, Pediatrics 2014;134

Intraoperative PTH monitoring takes advantage of the short plasma half-life (3–5 minutes) of PTH and a rapid assay technique that allows

measurements while the patient is still in the operating room.

A relative drop in PTH level into the normal range is suggestive ofadequate removal of hyperfunctioning parathyroid tissue.

For localization of an occult gland, biateral jugular venous sampling forPTH can be performed at the time of exploration.

Intraoperative PTH monitoring

is useful providing real-timeconfirmation of surgical cure in NSPH

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Alice 13/12/2016... Ospedale Gaslini per Paratiroidectomia

Omozigote per CASR mutations (genitori figli di procugini)

In trattamento conCinacalcet, Bifosfonati, iperidratazione,

latte a basso contenuto di calcio eparenterale senza calcio

Peso 2,970

Calcio tot 11,6 mg/dl

Calcio ionizzato 5 mg/dl

In attesa di consulto multidisciplinare perintervento chirurgico

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To be

continu

ed...

GRAZIEal Prof. Nicola Laforgia, Direttore della UTIN di Bari, alla sua equipe, a

tutti gli Specialisti dell'Ospedale Gaslini di Genova che hanno reso e

renderanno possibile la sopravvivenza di Alice