1° RAPPORTO SULLE RETI DI

ASSISTENZA AI MALATI RARI

A cura dell’Osservatorio nazionale sui

modelli organizzativi e gestionali delle reti

di assistenza ai malati rari

WORKING PAPER

Roma, 9 luglio 2013

“Questo lavoro è dedicato a un bambino, Edoardo, che, senza saperlo e volerlo, con

la sua esistenza ha contribuito ad un tentativo di migliorare la nostra Sanità,

di cui vogliamo continuare ad essere orgogliosi”.

Credits

Il presente Rapporto è stata realizzato da un team di ricerca dell’Università di Roma

Tor Vergata, coordinato dal Prof. Federico Spandonaro, con la collaborazione di

Rosanna Di Natale (Federsanità ANCI), Paolo Sala (Orphan Europe) e Giuseppe

Greco (Ketchum).

Team di ricerca

Supervisione scientifica

Prof. Federico Spandonaro (coordinamento) - Università di Roma Tor Vergata - Economista

Daniela d’Angela (Univ. di Roma Tor Vergata e 4 Health Innovation Srl) - Ingegnere

Barbara Polistena (Univ. di Roma Tor Vergata e 4 Health Innovation Srl) - Statistico

Collaboratori

Anna Chiara Bernardini (Univ. di Roma Tor Vergata e 4 Health Innovation Srl) - Economista

Marcello Galiano (Univ. di Roma Tor Vergata e 4 Health Innovation Srl) - Ingegnere

Valentina Lista (Univ. di Roma Tor Vergata e 4 Health Innovation Srl) – Economista

Carlotta Bettanini (Federsanità ANCI) – Raccolta dati

Focus Group

Hanno partecipato ai Focus Group le seguenti aziende sanitarie, associate a Federsanità ANCI:

A USL 8 di Arezzo, ASL Avellino, ASL Bari, ASUR Marche, ARES 118 Lazio, ASL Brescia

ASL Sassari, ASL Roma C, ASL Pescara, ASL 2 Lucca, Ospedali Galliera Genova, Azienda

Ospedaliera Città della salute e della scienza Torino

Rapporto intermedio di ricerca, che verrà completato con i contributi dei

partecipanti alla Tavola Rotonda del 9 luglio 2013 al Ministero della Salute

Iniziativa realizzata in collaborazione con

PREFAZIONE Reti e modelli per cittadini e Aziende sanitarie di A. L. Del Favero (Presidente Federsanità ANCI)

Il primo rapporto dell'Osservatorio nazionale sui modelli organizzativi e

gestionali delle reti di assistenza ai malati rari mette in evidenza uno dei temi cruciali

della nostra sanità: l'interazione e l'integrazione tra diverse istituzioni e diverse

strutture.

Si tratta di un problema il cui impatto determina disfunzioni per la sanità e che

per i cittadini malati rari rischia di assumere tratti drammatici e per l'Azienda

sanitaria diseconomie di proporzioni ancora non misurabili.

Parlare di “reti” e constatare una scarsa correlazione tra i diversi “nodi” che le

costituiscono significa prendere atto che il sistema avviato – e quello che con il Piano

nazionale malattie rare si intende avviare – manca di fondamenta determinanti: se

non scorre energia, informazioni, risorse, idee tra un nodo/centro e l'altro è

praticamente impossibile fornire un servizio ai cittadini e tanto più a quelli che per le

loro patologie sono costretti ad un numero maggiore di consultazioni e prestazioni.

La presenza di tanti punti, più o meno informatizzati ma non collegati e

interattivi, non rende il servizio migliore. E' necessario lavorare perché tutti i servizi

con i quali i malati rari entrano in relazione siano in contatto costante tra di loro, non

possono esistere piccole oasi di sapere non condiviso. E' solo facendo interagire i

nodi che le reti possono garantire informazioni corrette e percorsi di cura con ostacoli

organizzativi minori.

Questo primo Rapporto ha disvelato alcuni aspetti legati alle malattie rare che

molti dei colleghi che dirigono Aziende sanitarie avevano percepito. Sono state

messe in fila una serie di problematiche che mettono maggiormente a rischio il diritto

alla salute per questi pazienti ma, soprattutto, è emerso con prepotenza il fatto che la

rarità non può essere la ragione per non avere un modello organizzativo o

gestionale. Al contrario, esistono esempi come le attività del 118 o quelle del settore

della Protezione civile dove al massimo caos e incertezza deve corrispondere il

massimo dell'organizzazione.

E' interessante poi notare come mai come in questo caso, il diritto dei cittadini

a non essere sballottati da un servizio e da un medico all'altro portandosi dietro un

pacco sempre più ingombrante di referti, coincide con l'interesse dell'Azienda

sanitaria nel rendere più moderni e accessibili i servizi offerti. Gli investimenti

sull'informatizzazione, che faciliteranno la vita ai pazienti e ai loro familiari, saranno

certamente investimenti che daranno anche più informazioni sulla gestione e i costi

dei servizi e faranno risparmiare all'Azienda risorse che potranno essere re-investite

proprio per il potenziamento delle reti di assistenza.

L'esperienza della ASL di Brescia è importante perché, tra le altre cose, mostra

un sistema dove - pur mantenendo ognuno le proprie competenze - si è cercato di

fornire un set minimo e specifico di informazioni ad ognuno. In questo modo dal

Centro regionale di riferimento, al medico di famiglia fino al caregiver le

informazioni diventano la base per consentire di ridurre i tempi per la diagnosi,

migliorare l'accesso alle strutture, assistere le famiglie nel carico di ansia e di

incertezza, ecc. In qualche modo la formazione per tutti i soggetti coinvolti diventa il

carburante che rende il percorso assistenziale messo a punto una macchina attiva.

Infine, come è d'uso in tutte le ricerche che riguardano il nostro Servizio

sanitario nazionale, si arriva al capitolo Nord/Sud.

I malati rari e i loro familiari sono forse tra i più provati dalla variabilità di

servizi che caratterizza il Paese, sono tra i più “abituati” a spostarsi da una regione

all'altra per avere una diagnosi, una cura, a volte un farmaco. È per questo che senza

entrare nel vivo della questione federalismo sì/no, sarebbe utile ragionare tenendo

conto dei percorsi che certi malati fanno sul territorio italiano e dei motivi che li

spingono a farli e l'Osservatorio potrebbe essere lo strumento per ragionare su come

raccogliere indicazioni e buone pratiche e trasformarle in processi standard

applicabili ovunque.

La convinzione che c'è dietro questo lavoro è non solo quella di trovare

soluzioni per una quantità ridotta di cittadini con grandi problemi ma soprattutto

quella che quando avremo risolto i problemi di questi “rari” cittadini avremo

sicuramente migliorato l'intero Servizio Sanitario Nazionale.

Ogni paziente ha il diritto al miglior trattamento possibile, e, a maggior ragione, coloro che sono affetti da malattie rare di G. Recordati (Presidente Gruppo Recordati)

I malati rari rappresentano per il Servizio Sanitario Nazionale una importante

realtà, che altresì introduce numerosi e specifici aspetti che vanno considerati

nell’approntare sistemi di governance della salute pubblica.

Recentemente l’Unione Europea ha indicato a tutti gli Stati Membri di

individuare leggi nazionali che permettano di mettere chiarezza nel percorso che i

malati rari devono effettuare per un adeguato trattamento.

La diagnosi, le terapie, il sostegno psicologico a malati, famigliari e caregivers

e la continua necessità di un aggiornamento tecnico/scientifico agli operatori sanitari

ed ai pazienti costituiscono i capisaldi di una buona gestione di questo gruppo di

popolazione, che raggiunge in Italia quasi 1,2 milione di persone.

La regionalizzazione del Sistema Sanitario Nazionale rende ancor più

complesso tale percorso, che peraltro coinvolge già tutti i livelli dell’organizzazione

sanitaria italiana, partendo dai centri di eccellenza per il trattamento delle malattie

rare, comprendendo gli operatori sanitari che hanno in carico i pazienti sul territorio

(Medici di Medicina Generale e Pediatri di Libera scelta), i pazienti stessi ed

evidentemente tutti i decisori che governano centralmente e localmente la sanità e

sono chiamati a fornire indirizzi per il buon funzionamento del sistema sanitario

Italia, riconosciuto come uno tra i migliori al mondo.

Per tutte le motivazioni elencate, il gruppo Recordati, che attraverso le sue

controllate Orphan Europe e Recordati Rare Diseases si occupa di ricerca, sviluppo e

commercializzazione di specialità medicinali per il trattamento delle malattie rare, ha

ritenuto importante e necessario supportare la presente ricerca per dare un contributo

fattivo nell’individuazione dei bisogni che attualmente sono più sentiti da coloro che

devono gestire globalmente le risorse in Sanità.

Finora non era stato realizzato un vero e proprio monitoraggio nazionale delle

esperienze manageriali nell’organizzazione dell’assistenza ai malati rari dal punto di

vista dei direttori generali ASL/AO, la cui prospettiva può fornire utili indicazioni di

politica e di programmazione sanitaria a beneficio dei pazienti, anche in chiave di

riflessione sui punti di forza e di debolezza delle esperienze stesse. Il coinvolgimento

dei Direttori Generali delle AO e ASL è stato quindi cruciale per fotografare dal

punto di vista organizzativo la situazione ad oggi e per produrre un documento utile a

tutta la catena decisionale.

La fattiva collaborazione che si è creata con Federsanità Anci e con Ceis Sanità

Dipartimento di Economia dell’Università Tor Vergata di Roma ha permesso la

realizzazione del 1° Rapporto dell’ “Osservatorio sulle Reti di Assistenza ai Malati

Rari”.

L’obiettivo del Gruppo Recordati è di sostenere iniziative che permettano di

migliorare tutto il percorso diagnostico e terapeutico al fine di una più appropriata

cura e assistenza al malato raro, ai suoi famigliari e caregivers, motivi questi che si

sposano perfettamente con la missione della società secondo cui “ogni paziente ha il

diritto al miglior trattamento possibile, e, a maggior ragione, coloro che sono affetti

da malattie rare”.

Il risultato di tale sforzo sarà messo a disposizione delle Autorità, dei manager

sanitari e di tutti coloro che sono in qualche modo inseriti nel processo decisionale

per la stesura di percorsi di diagnosi e cura del malato raro.

Executive summary

I recenti interventi introdotti a livello europeo in tema di malattie rare hanno

generato un impulso significativo allo sviluppo di azioni negli Stati membri, pur se di

differente entità nei diversi Paesi.

Nonostante alcuni Paesi avessero già introdotto dei provvedimenti sul tema

delle malattie rare anche precedentemente alla Raccomandazione europea del 2009

(CE 2009/151), la Francia risulta ad oggi essere il Paese che ha implementato il

maggior numero di azioni: nel 2010 ha già adottato il suo secondo Piano Nazionale

per le Malattie Rare (2011-2014).

Ricordiamo che la Raccomandazione invita all’adozione dei Piani entro il

2013; in effetti tutti i Piani e/o le strategie introdotti nei diversi Paesi presentano una

struttura fondata su quella indicata nella Raccomandazione, ivi compresa la bozza del

nostro Piano Nazionale per le Malattie Rare 2013-2016.

La Raccomandazione europea, e quindi la bozza del Piano Malattie Rare

italiano, rappresentano evidentemente documenti di indirizzo, anche se ambiscono ad

avere un impatto importante sull’assistenza ai pazienti affetti da malattia rara,

aumentandone la qualità.

Ai fini della implementazione delle politiche, alcuni temi sembrano tuttavia

non compiutamente esplicitati.

Le criticità sembrano poter riguardare in particolare tre fattori: il

finanziamento, l’infrastruttura informatica e la relativa implementazione di codifiche

specifiche.

Sulla questione del finanziamento vengono previste specifiche azioni, ma

limitatamente alle attività di ricerca, tralasciando la valutazione delle risorse

necessarie alla realizzazione dei percorsi di presa in carico dei pazienti con MR: in tal

modo si delinea uno scenario in cui i percorsi dovrebbero essere implementati senza

l’impiego di risorse economiche aggiuntive ad hoc, e non sempre questo può essere

uno scenario credibile.

Da un punto di vista organizzativo viene promosso un modello di sistema a

rete, potenzialmente efficace nel realizzare la presa in carico multidisciplinare

complessiva dei pazienti con malattia rara (MR); il presupposto per la cooperazione

tra i nodi della rete è però l’implementazione di un’adeguata infrastruttura

informativa, in primis a livello dei singoli nodi (locale): le relazioni non gerarchiche

caratterizzanti le reti richiedono informazioni e regole, più che percorsi

standardizzati; appare invero fondamentale che vengano definiti dei percorsi

diagnostico-terapeutici assistenziali (PDTA), ma non si può non tener conto che si

tratta di malattie rare e che quindi non poche difficoltà potrebbero riscontrarsi nella

standardizzazione di questi percorsi.

Dalle esperienze raccolte, risulta evidente come l’elemento chiave in questa

organizzazione è rappresentato dal case manager, deputato alla gestione del singolo

caso con tutte le sue specificità.

Va ancora osservato che il paziente con malattie rara si muove comunque

all’interno di una organizzazione sanitaria, con sue specificità, ma non

“separatamente”; per una corretta presa in carico del soggetto, egli deve poter essere

quindi identificato, allertando tutta la struttura sui bisogni specifici.

L’implementazione di codifiche specifiche nei sistemi informatici

consentirebbero, inoltre, di avere una visione globale del fenomeno, ai fini della

gestione delle Aziende sanitarie.

Trattandosi, in definitiva, di elementi che hanno un impatto rilevante sulle

Aziende Sanitarie, si è ritenuto opportuno rilevare proprio presso le strutture quale sia

l’effettivo stato dell’arte sui punti citati.

Si noti, in premessa, che le Aziende sanitarie non sono neppure citate nella lista

degli stakeholder considerati dai piani di intervento e cooperazione; questo è

probabilmente spiegabile in termini di diverso assetto istituzionale dei servizi sanitari

nazionali a livello europeo, i quali attribuiscono ruoli istituzionali differenziati agli

erogatori; si osservi, ancora, che a tutt’oggi sono una minoranza i sistemi di tipo

beveridgiano, nei quali le Aziende Sanitarie assumono un ruolo maggiormente

istituzionale, prevalendo piuttosto gli schemi mutualistici, nei quali rivestono un

ruolo quasi esclusivamente di erogazione.

In sistemi sanitari basati sul diritto di cittadinanza, che prevedono una presa in

carico dei bisogni sanitari di tipo universale e globale con una rete di offerta pubblica,

come nel caso italiano, le Aziende sono chiamate ad affrontare direttamente la

questione, essendo il luogo dell’effettiva esigibilità dei diritti.

Le Aziende devono quindi adattare la propria organizzazione, provvedendo a

interventi tesi ad identificare prima, e a incentivare poi, i cambiamenti organizzativi

ritenuti funzionali ad una migliore soluzione dei problemi dei pazienti portatori di

malattie rare.

A tal fine si è ritenuto opportuno, e necessario, raccogliere la “voce” del top

management delle Aziende Sanitarie pubbliche, disegnando allo stesso tempo una

mappa dell’attuale stato di implementazione delle raccomandazioni, nonché dei punti

critici in termini di cambiamento.

Questo intento è stato perseguito con la realizzazione di una survey tesa a

rilevare gli aspetti clinici, organizzativi ed economici relativi alla gestione dei

pazienti con malattie rare: in particolare, in coerenza con quanto anticipato, si è

focalizzata l’attenzione su eventuali punti di forza e debolezza delle risposte aziendali

in tema gestionale, nell’implementazione delle azioni previste dal Piano Nazionale

delle Malattie Rare e nelle attività inerenti le reti regionali.

L’analisi ha raccolto in particolare indicazioni e contributi utili per la

definizione di percorsi clinico-organizzativi inerenti la presa in carico del paziente e

per la realizzazione di quanto indicato nella bozza del Piano Nazionale delle Malattie

Rare 2013-2016.

Il questionario messo a punto è stato preventivamente validato da un Focus

Group1 di Direttori Generali e Sanitari di Aziende Ospedaliere, Territoriali e Aziende

territoriali con o senza presidi ospedalieri, del Nord, Centro e Sud del Paese.

Il questionario messo a punto è stato, quindi, inviato a 40 Aziende Sanitarie

(territoriali, ospedaliere e territoriali con o senza presidi ospedalieri), scelte per la

loro rappresentatività dimensionale e geografica.

Come anticipato, la rilevazione si è soffermata su tre aspetti: clinici,

organizzativi ed economici.

In merito agli aspetti diagnostici è emerso che, mentre per il paziente in cui la

malattia rara viene diagnosticata con degli screening neonatali (58,3% dei centri

rispondenti) in più della metà dei centri il percorso diagnostico-terapeutico è ben

definito, per il resto dei pazienti il percorso è decisamente variabile e, in circa l’80%

dei casi viene avviato dallo specialista ospedaliero.

In quasi l’80% delle Regioni campionate sono definiti dei percorsi

clinico-assistenziali per pazienti affetti da malattia rara e si tratta soprattutto di

percorsi specifici per patologia: soprattutto SLA, emofilia e patologie ad alto costo di

gestione.

Meno della metà delle Aziende Sanitarie censite (47,4%) ha, invece, già

definito dei percorsi a livello aziendale. Si tratta di percorsi che contengono

soprattutto indicazioni di natura diagnostica, terapeutica e di monitoraggio

terapeutico; solo in poche realtà (26,3%) sono anche riportate informazioni su

prevenzione e gestione delle emergenze.

1A USL 8 di Arezzo, ASL Avellino, ASL Bari, ASUR Marche, ARES 118 Lazio, ASL Brescia, Ospedali Galliera di Genova

In merito all’erogazione di farmaci orfani, meno di un terzo delle Aziende

rispondenti è in grado di definire il tempo medio di fornitura dello stesso dalla prima

prescrizione: il 60% di chi riesce a stimarlo riferisce che occorrono circa una decina

di giorni. In merito alla fornitura degli ausili/presidi per il paziente con MR nelle

maggior parte delle Aziende non ci sono dei percorsi preferenziali: solo il 20% li ha

già implementati.

Situazione analoga emerge per quanto concerne l’ottenimento dell’esenzione

per malattia rara: solo nel 35% dei Centri sono definiti dei percorsi ad hoc.

Non molto significativa risulta essere l’integrazione tra il sanitario ed il sociale:

infatti, solo un terzo delle Aziende rispondenti ha dichiarato un’attiva collaborazione

con i Comuni e, soprattutto, per attività di trasporto dei pazienti, supporto

psicologico, assistenza domiciliare.

Sembra, invece, abbastanza rilevante il coinvolgimento delle Associazioni dei

pazienti da parte delle Aziende: ma solo in un terzo dei casi avviene con regolarità.

Percorsi formativi rivolti agli operatori relativamente alla gestione del percorso

del paziente affetto o con sospetto di MR sono previsti nei due terzi delle Aziende:

ma solo il 21,1% di queste li svolge con regolarità, il 47,4% solo

occasionalmente. Essi sono rivolti prevalentemente al medico specialista ospedaliero

(31,6%), quindi ai MMG/PLS (26,3%) e agli infermieri (26,3%); solo in pochissime

Aziende (15,5%) viene offerta anche ai caregivers. In poche realtà (27,8%) viene

svolta anche un’attività formativa rivolta agli operatori da parte delle Associazioni di

pazienti.

Le risorse economiche destinate alla formazione sono ritenute insufficienti da

quasi tutte le Aziende: si tratta prevalentemente di fondi aziendali; solo in pochissimi

casi (26,3%) si dispone di fondi aggiuntivi extra-aziendali, soprattutto regionali

(60%).

Solo in poche realtà (26,3%) esiste un percorso di contatto preferenziale tra i

familiari/caregiver dei pazienti affetti da malattie rare e gli operatori delle Aziende: si

tratta per lo più di un numero telefonico dedicato e/o di uno sportello ad hoc.

Le Aziende dichiarano che la carenza di contatto tra operatori aziendali e

caregiver sia dovuta principalmente alla scarsità di personale aziendale dedicato, alla

limitata disponibilità di tempo e di ascolto dei caregiver, ma anche spesso all’assenza

di un protocollo operativo definito.

Completamente carente risulta essere invece la possibilità di quantificazione

delle risorse economiche effettivamente impegnate per la gestione del paziente con

malattia rara.

Si consideri, inoltre, che il dato epidemiologico risulta essere disponibile a

livello regionale, grazie alla presenza delle reti regionali e dei relativi registri, ma a

livello aziendale persino questa informazione è ottenibile in modo sistematico solo

per alcune patologie specifiche, quali la SLA, o specifiche patologie ad alto costo.

Inoltre, tendono a sfuggire all’Azienda le informazioni sui numerosi pazienti

che non sono trattati esclusivamente nelle strutture dell’Azienda di afferenza.

Come anticipato, sono carenti a livello aziendale i dati relativi alla utilizzazione

delle risorse, in particolare per alcune voci rilevanti, quali l’assistenza domiciliare.

In più, anche la mobilità di questi pazienti (attiva, passiva, intra ed

extra-regionale), di nuovo – a meno che non si tratti di patologie specifiche – risulta

poco nota. Nonostante non siano in grado di quantificarne il valore, più della metà

(53,9%) dei Direttori Generali/Sanitari ritiene che il fenomeno della mobilità attiva

dei pazienti affetti da malattie rare incida abbastanza sul bilancio della Azienda.

Nessuna Azienda è in grado di quantificare il costo degli screening

neonatali; analogamente solo poche realtà (23,5%) sono in grado di stimare il “peso”

dei pazienti con MR sul budget aziendale e, comunque, nessuno è stato in grado di

quantificare il differenziale di costo del paziente con malattia rara rispetto ad un

paziente con patologia non rara.

Pur riconoscendo il fondamentale ruolo delle reti regionali sulle malattie rare

(Centri di Coordinamento e Presidi di riferimento) per gli aspetti

diagnostico-terapeutici, come anche dei relativi registri che consentono di fornire un

quadro epidemiologico completo della popolazione residente, il top management

delle Aziende sanitarie rileva una soluzione di continuità tra il livello regionale ed

aziendale, tale da non consentire di avere una visione globale del fenomeno relativo

alle malattie rare.

I manager aziendali rilevano, altresì, come sia compito delle Aziende stesse,

una volta definita la diagnosi, prendere in carico il paziente sia dal punto di vista

assistenziale, sia dal punto di vista economico, pur avvalendosi della collaborazione

di tutti gli Enti coinvolti (Centri di coordinamento, Presidi di riferimento,

Associazioni dei pazienti, caregiver etc.).

Ai manager aziendali è assegnata la responsabilità della gestione delle risorse

aziendali e questa non può avvenire correttamente senza una visione complessiva del

fenomeno: emerge, pertanto, che non si può prescindere da una ridefinizione

dell’impianto organizzativo regionale-aziendale relativamente alla presa in carico dei

pazienti con malattie rare.

Provando a sintetizzare le informazioni raccolte, il dato più macroscopico

emerso dalla survey sembra essere proprio la grande difficoltà delle Aziende nel

rispondere al questionario predisposto, specificatamente per quanto concerne gli

aspetti quantitativi del fenomeno “malattie rare”, come anche per taluni aspetti

implementativi.

Già questo basterebbe a indicare una potenziale criticità nell’attuale processo di

implementazione delle raccomandazioni europee.

In particolare, sembra sia lecito affermare che l’iniziativa europea volta a

sensibilizzare gli Stati membri sul tema specifico, contenga elementi sufficienti per

dare forza ai processi regolativi tesi al riconoscimento dei diritti, come anche per

incentivare la ricerca nel campo delle malattie rare e dei farmaci orfani. Ciò non di

meno, le indicazioni UE vanno, invece, integrate con maggiori elementi di

definizione organizzativa, affinché i diritti divengano davvero esigibili: questo ultimo

aspetto è, infatti, legato alla presa in carico che, nella larga maggioranza dei casi, in

Italia rimane in capo alle singole Aziende sanitarie.

Il recepimento delle raccomandazioni europee a livello nazionale dovrebbe

quindi prevedere un elemento di integrazione di tipo squisitamente

organizzativo/gestionale.

In questa ottica, un elemento assolutamente critico è quello dei sistemi

informativi: ad oggi essi si sono sviluppati prevalentemente sul versante

epidemiologico, sebbene con alcune residue problematicità da risolvere, legate ai

codici ICD, al recepimento nelle liste di esenzione delle nuove patologie identificate

come rare, etc. Ma l’aspetto epidemiologico va ulteriormente integrato con quello

economico-organizzativo, al fine di permettere una efficiente gestione dei processi.

La carente gestione delle esenzioni, come anche dell’informazione sulla reale

utilizzazione dei servizi, e quindi sui costi dei pazienti, evidentemente non può

permettere una adeguata pianificazione delle prese in carico.

Anche l’aspetto del finanziamento sembra non ancora affrontato

esaustivamente: le Aziende percepiscono come anche pochi casi di pazienti ad alto

assorbimento di risorse possano metterne in crisi il budget aziendale: la carenza di

informazioni sulla reale incidenza di questi casi, e sui costi sostenuti, non permette

però un apprezzamento esatto della criticità; i flussi di finanziamento sono per lo più

indistinti, e quelli finalizzati sono spesso fuori del controllo delle Aziende di

afferenza del paziente (quali quelli dei Centri di coordinamento, che pure son ritenuti

insufficienti).

Non si è, di conseguenza, neppure sviluppata una riflessione sull’aspetto di

gestione del rischio finanziario legato alle patologie rare, con il risultato che ad oggi

resta in carico all’Azienda.

A livello aziendale si percepisce una pericolosa soluzione di continuità fra

livello regionale e aziendale, come anche una carenza di risorse che inibisce una

adeguata formazione degli operatori e dei caregiver, nonché il consolidamento di un

adeguato canale di comunicazione fra di essi.

Interventi necessari appaiono quindi essere:

� l’implementazione di una unica banca dati (anagrafica, anagrafica

esenzioni, prestazioni erogate) per assistito, provvista di apposita evidenza

(e capacità di allerta ai servizi) per le malattie rare, a sua volta integrata con

i dati epidemiologici contenuti nel registro regionale

� in particolare, l’integrazione dell’informazione relativa alla presenza di MR

nelle banche dati a disposizione del Servizio di Emergenza-Urgenza 118, in

modo che possano essere garantiti percorsi d’intervento specifici

� la revisione del sistema di codifica delle malattie rare (già previsto nella

bozza del Piano Nazionale malattie Rare 2013-2016) e l’aggiornamento

costante dello stesso

� l’istituzione di Centri di coordinamento anche a livello aziendale che, oltre a

supportare il cittadino nel percorso dal sospetto di diagnosi di malattia rara

al monitoraggio della stessa, creino anche una cultura (formazione e

informazione) sul tema, mirante a colmare anche quei gap informativi

esistenti tra i professionisti sanitari e i caregiver; tale procedura risulta

essere già implementata nell’ASL di Brescia, che potrebbe quindi

rappresentare una best practice per la gestione dei pazienti con malattia rara

(vd. documento in Appendice)

� la definizione e/o il monitoraggio dei percorsi per l’ottenimento

dell’esenzione, volti ad una centralizzazione della procedura

� la revisione del sistema di esenzioni, tenendo conto in particolare del

diverso assorbimento di risorse economiche implicato dalle diverse

patologie

� la determinazione, dove non già presente, di un finanziamento ad hoc a

livello regionale

� la presenza istituzionale e inderogabile nell’ambito dei Comitati Etici

aziendali del referente aziendale delle malattie rare, considerando che

sempre più spesso viene richiesta l'erogazione di farmaci, di presidi o di

cure sperimentali in favore di malati rari con notevoli oneri economici a

carico dell'Azienda

� la promozione di una maggiore attività formativa rivolta a professionisti

sanitari, MMG/PLS, pazienti e caregiver/familiari sui percorsi

diagnostico-terapeutici (come peraltro già previsto nella bozza del PNMR) e

per la realizzazione di percorsi di presa in carico del paziente.

Anche se molti degli aspetti richiamati sono già presenti tra le aree di

intervento previste nella bozza del PNMR, quali ad esempio la formazione e

informazione dei professionisti, MMG/PLS pazienti e caregiver/familiari, come

anche la ricodifica delle malattie rare, etc., tuttavia diversi aspetti contenuti nel Piano

destano preoccupazione a livello aziendale e, in particolare, nei loro aspetti

implementativi.

Inoltre, il Piano sembra aver sottovalutato l’aspetto dello sviluppo del sistema

informativo aziendale, quale strumento di monitoraggio e governance, integrato con i

sistemi informativi regionali. Solo un sistema informativo integrato può consentire

una governance davvero efficace ed efficiente della presa in carico, coniugando

l’aspetto clinico, quello organizzativo e quello gestionale.

Indice

1. Introduzione................................................................................................. 1

2. Il contesto ..................................................................................................... 3

2.1 Gli interventi a livello europeo ..................................................................... 5

2.2 Altri interventi a livello internazionale ....................................................... 10

2.3 Gli interventi in Italia .................................................................................. 11

2.4 Riflessioni sullo stato di evoluzione delle politiche pubbliche nel campo delle malattie rare ........................................................................................................ 18

3. Survey......................................................................................................... 20

3.1 Aspetti clinici .............................................................................................. 23 3.2 Aspetti organizzativi ................................................................................... 27

3.3 Aspetti economici........................................................................................ 39

3.4 Alcune valutazioni di sintesi sulla survey...................................................42

4. Alcune riflessioni ex-post.......................................................................... 45

5. Appendice................................................................................................... 52

Il Centro Territoriale per le Malattie Rare dell’ASL di Brescia ................................. 52

6. Bibliografia ................................................................................................ 64

Sommario Tabelle

Tabella 1 Sinossi Accordo Stato-Regioni del 10.5.2007 ...................................................................13

Tabella 2 Riferimenti normativi per l’istituzione delle reti regionali MR.........................................14

Sommario Figure

Figura 1 Risposte per ripartizione di afferenza della struttura Valori % ...........................................22

Figura 2 Risposte per tipologia di struttura Valori % ........................................................................22

Figura 3 Figura professionale che gestisce il percorso diagnostico-terapeutico post-screening.......24

Figura 4 Figura professionale che gestisce il percorso di primo contatto con il Centro di

coordinamento Valori % ....................................................................................................................25

Figura 5 Nuove diagnosi di malattia rara anno 2012 Valori % .........................................................26

Figura 6 Frequenza della formazione sulle MR per i professionisti sanitari Valori %.....................27

Figura 7 Aspetti coinvolti nei percorsi clinico-assistenziali a livello regionale Valori %................29

Figura 8 Aspetti coinvolti nei percorsi clinico-assistenziali a livello aziendale Valori % ...............30

Figura 9 Modalità di erogazione dei farmaci orfani Valori %...........................................................31

Figura 10 Quota di pazienti che si avvalgono delle farmacie ospedaliere Valori % ........................32

Figura 11 Principale fonte di criticità nella gestione dei pazienti con malattia rara Valori % ..........34

Figura 12 Frequenza dei rapporti con le Associazioni dei pazienti con malattia rara Valori %........35

Figura 13 Attività di formazione specifica per gli operatori Valori % .............................................36

Figura 14 Attività di formazione specifica per gli operatori svolta dalle associazioni dei pazienti

Valori % .............................................................................................................................................37

Figura 15 Tipologia fondi aggiuntivi (extra-aziendali) per la formazione degli operatori Valori % 38

Figura 16 Attività fornite dall’Azienda a supporto delle famiglie dei pazienti Valori %..................39

Figura 17 Incidenza sul bilancio aziendale della mobilità dei pazienti affetti da malattia rara Valori

% ........................................................................................................................................................41

Figura 18 Modalità di finanziamento ritenuta ottimale Valori %......................................................42

Pagin

a 1

1. Introduzione

L’“Osservatorio nazionale sui modelli organizzativi e gestionali delle reti di

assistenza ai malati rari” è un progetto Federsanità-ANCI, CEIS Sanità e Recordati,

con il coordinamento tecnico di Ketchum.

L’obiettivo dell’Osservatorio è stato quello di rilevare i modelli organizzativi

adottati nelle Aziende Sanitarie italiane per l’assistenza ai pazienti con malattie rare.

L’Osservatorio intende colmare una carenza informativa: infatti, ad oggi non è

mai stato realizzato un monitoraggio delle esperienze di organizzazione

dell’assistenza ai malati rari, utilizzando la prospettiva delle Aziende sanitarie; la

ricerca, interrogando il top management aziendale, ha cercato di esplicitare le

esperienze e le criticità vissute dalle Aziende sanitarie, al fine di fornire utili

indicazioni a supporto di quanto indicato nella bozza di Piano Nazionale delle

malattie rare 2013-2016.

L’Osservatorio si è, quindi, posto come obiettivo quello di analizzare e

diffondere la conoscenza sulle esperienze in essere, al fine di rilevarne punti di forza

e di debolezza, che possano adiuvare la definizione di percorsi clinico-organizzativi

inerenti la presa in carico del paziente dal sospetto di diagnosi al monitoraggio della

malattia.

Al fine di rilevare le esperienze del top management aziendale, un Focus

Group di Direttori Generali e Direttori Sanitari di Aziende Sanitarie, con il supporto

dei ricercatori dell’Università di Tor Vergata, ha elaborato un questionario, che è

stato poi somministrato ad un campione di Aziende Sanitarie nazionali. Il

questionario è stato articolato in tre distinte sezioni, al fine di rilevare informazioni

sia su aspetti di natura clinica, che organizzativa ed economica, riguardanti la

gestione dei pazienti con malattia rara.

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I risultati della survey sono stati poi analizzati e discussi dai componenti del

suddetto Focus Group, e riportati nel “I° Rapporto sulle Reti di Assistenza ai Malati

Rari”, unitamente ad indicazioni di natura qualitativa emerse nei confronti promossi a

seguire la rilevazione strutturata.

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2. Il contesto

L'Unione europea definisce malattia rara quella con una prevalenza non

superiore a 5 casi ogni 10.000 persone2.

Si tratta per la maggior parte di malattie genetiche, ma anche di forme tumorali

rare, malattie autoimmuni, malformazioni congenite, malattie tossiche e infettive.

Si stima che in Europa esistano tra le 5.000 e 8.000 diverse malattie rare, e la

prevalenza si attesti il 6% e l'8% della popolazione (da 27 a 36 milioni di cittadini

europei)3.

Una forte cooperazione europea può, quindi, rappresentare un elevato valore

aggiunto, aiutando a garantire una maggiore condivisione della conoscenza

disponibile e una più efficiente utilizzazione delle risorse. A tale fine diverse

raccomandazioni europee mirano a indicare una direzione chiara alle attività

comunitarie, presenti e future, nel campo delle malattie rare, in particolare per

migliorare le condizioni di accesso, nonché i processi di prevenzione, diagnosi e

trattamento dei pazienti affetti da malattia rara.

Malgrado alcune malattie rare, se diagnosticate in tempo e correttamente

gestite, siano compatibili con una vita normale, si è osservato che la carenza di

specifiche politiche di salute per le malattie rare, e la scarsità e decentralizzazione di

competenze, si traduce in diagnosi tardive e difficoltà di accesso alle cure,

comportando ai pazienti ulteriori problemi fisici, psicologici e intellettuali, quando

non anche l’offerta di trattamenti inadeguati o addirittura dannosi, e la conseguente

perdita di fiducia nel Sistema Sanitario.

2 Decisione del Parlamento Europeo e del Consiglio n. 1786/2002/CE (GU L 271 del 9.10.2002) 3 Raccomandazione del Consiglio Europeo dell'8 Giugno 2009 su un'azione nel settore delle malattie rare (2009/C 151/02)

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Per ovviare a tutto ciò e promuovere la cooperazione, nel Dicembre 1999 è

stato, ad esempio, adottato a livello europeo il regolamento sui medicinali orfani

(Regolamento n. 141/2000), entrato in vigore nell'UE nel 2000, con l’obiettivo di

offrire incentivi per lo sviluppo e la commercializzazione di farmaci per curare,

prevenire o diagnosticare malattie rare; senza questi incentivi, sarebbe stato

improbabile sviluppare questi prodotti, visto che i costi di sviluppo e

commercializzazione non sarebbero recuperabili con le possibili vendite.

Dal 2000 esiste un Comitato per i Medicinali Orfani (COMP) presso l'Agenzia

Europea per i Medicinali (EMA), di cui la Commissione Europea si avvale per

decisioni relative alla designazione degli incentivi. Il COMP ha anche il compito di

consigliare la Commissione sull'istituzione e lo sviluppo di una politica di medicinali

orfani in Europa, e di assistere la Commissione nella definizione di linee guida,

garantendo il coordinamento internazionale sulle questioni relative ai medicinali

orfani.

Tra le principali priorità nelle raccomandazioni del Consiglio europeo è

certamente la ricerca clinica. In particolare si raccomanda agli Stati membri di

identificare ricerche e risorse in ambito nazionale e comunitario, al fine di definire lo

stato dell'arte, valutare la situazione della ricerca nel settore delle malattie rare e

migliorare il coordinamento dei programmi comunitari, nazionali e regionali per la

ricerca sulle malattie rare. Inoltre si vogliono identificare le esigenze e le priorità per

la ricerca di base, clinica, traslazionale e sociale nel campo delle malattie rare, e le

modalità per incentivarle, promuovendo approcci interdisciplinari e cooperativi.

Gli sforzi nel campo delle malattie rare sono in generale benefici per la R&S,

poiché le malattie rare possono rappresentare modelli per le malattie più comuni.

La ricerca in questo settore presenta difficoltà peculiari: ricordiamo l’accesso

limitato alle banche dati, la complessità del disegno degli studi clinici, ovviamente il

numero limitato di pazienti arruolabili.

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Una ulteriore difficoltà discende, per alcune malattie rare, dalla mancanza di

appositi codici nella classificazione internazionale delle malattie (ICD10).

Ne segue che ad oggi solo per alcune malattie rare è in atto una raccolta

sistematica di dati clinici, a livello regionale, nazionale, europeo o mondiale,

ostacolando in generale lo sviluppo di terapie, ma anche la diffusione di linee guida

per la pratica clinica.

Ad oggi, pochissimi Paesi hanno programmi di finanziamento specifici per la

ricerca nel campo delle malattie rare: Francia, Germania, Ungheria, Italia, Paesi

Bassi, Portogallo, Spagna e la Svizzera. Molti altri Paesi hanno finanziato progetti

per malattie rare attraverso programmi di ricerca non specifici.

Alcuni Paesi (come Francia, Germania, Italia, Paesi Bassi e Spagna) hanno, o

hanno avuto, iniziative specifiche e incentivi in atto per stimolare la R&S nel campo

dei medicinali orfani e altre terapie innovative.

Va citata, infine, l'iniziativa "Telethon", la quale fornisce finanziamenti per

progetti sulle malattie rare in Paesi come Cipro, Francia, Italia, Lussemburgo, Spagna

e Svizzera. In molti altri Paesi iniziative di beneficenza aumentano i fondi per la

ricerca su specifiche malattie rare.

2.1 Gli interventi a livello europeo

Risalgono al 1990 le prime iniziative riguardanti le malattie rare a livello

europeo e dei singoli Stati membri, ma il quadro d'azione europeo nel settore delle

malattie rare e dei medicinali orfani è contenuto in pochi documenti chiave, tra cui:

� “Orphan Medicinal Product Regulation” (Regolamento CE n. 141/2000 del

Parlamento europeo e del Consiglio del Parlamento europeo, del 16.12.1999,

concernente i medicinali orfani). Tale Regolamento, proposto per esplicitare i

criteri per la definizione di “medicinale orfano” nell'UE, descrive gli incentivi

per incoraggiare la ricerca, lo sviluppo e la commercializzazione di farmaci per

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trattare, prevenire o diagnosticare le malattie rare; in pratica il Regolamento

delinea gli incentivi possibili per i prodotti che beneficiano della definizione di

farmaco orfano, quali l’assistenza all'elaborazione del protocollo di ricerca,

l'esclusività del mercato);

� “Commission Communication on Rare Diseases: Europe’s challenge” (2008): si

tratta di una strategia comunitaria globale che ha l’obiettivo di migliorare il

riconoscimento e la visibilità delle malattie rare, sostenere le politiche in materia

di malattie rare negli Stati membri, garantendo una strategia globale coerente, e

capace di sviluppare la cooperazione e il coordinamento per le malattie rare a

livello europeo;

� “Council Recommendation on an action in the field of rare diseases” (2009):

questa raccomandazione si concentra su:

o sostegno e rafforzamento per l'adozione, entro la fine del 2013, di piani e

strategie nazionali per rispondere alle questioni delle malattie rare;

o miglioramento del riconoscimento e della visibilità delle malattie rare;

o promozione della ricerca clinica e sviluppo dei legami tra i Centri di

eccellenza in diversi Paesi, attraverso la creazione di Reti di riferimento

europee, al fine di condividere conoscenze e competenze e, ove

necessario, per definire ove i pazienti debbano rivolgersi quando tali

competenze non sono disponibili;

o condivisione di best practice e di relazioni sulle valutazioni

cliniche/terapeutiche a livello comunitario;

o sviluppo della formazione medica per la diagnosi e la gestione di malattie

rare;

o riduzione al minimo del ritardo nell'accesso ai farmaci orfani;

o coinvolgimento delle associazioni dei pazienti nelle decisioni politiche e

facilitazione dell'accesso dei pazienti alle informazioni aggiornate sulle

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malattie rare;

o sostenibilità a lungo termine in materia di informazione, ricerca e

assistenza.

La Commissione europea ha, inoltre, finanziato il progetto europeo

EUROPLAN (2008-2011), avente come obiettivo principale quello di fornire alle

autorità sanitarie nazionali gli strumenti di supporto per lo sviluppo e l'attuazione di

Piani e strategie nazionali per le malattie rare. In particolare è stato sviluppato un

documento di orientamento sulla definizione e attuazione di piani e strategie

nazionali, e un documento contenente un set di indicatori raccomandati per il

monitoraggio e la valutazione dell'attuazione delle suddette iniziative nazionali.

A livello di singoli Stati membri, vi è una grande eterogeneità nello stato di

avanzamento delle politiche nazionali per le malattie rare.

La Svezia, ad esempio, ha istituito il primo centro di competenza per le

malattie rare nel 1990, nonché un database e un centro di informazioni sulle malattie

rare nel 1999; la Danimarca ha istituito un centro di informazione nel 1990 e

successivamente un centro di competenza per le malattie rare nel 2001; in Italia , un

decreto sulle malattie rare è entrato in vigore nel 2001, e altri Paesi (Bulgaria, Grecia,

Portogallo e Spagna), hanno elaborato un piano/strategia nazionale per le malattie

rare, mentre l'UE definiva la sua strategia attraverso la Commission Communication

and Council Recommendation.

Dal 2011, in accordo con le politiche definite a livello europeo, e in risposta

alla raccomandazione del Consiglio di «elaborare e adottare un piano o una strategia

il più presto possibile, preferibilmente entro la fine del 2013, volta a guidare e

strutturare gli interventi pertinenti il settore delle malattie rare nel quadro del proprio

sistema sociale e di salute», le politiche nazionali stanno rapidamente evolvendosi.

Precursori in termini di stesura di un Piano Nazionale/Strategia per le malattie

rare, anche rispetto alla raccomandazione europea, sono stati Bulgaria, Grecia,

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Portogallo e Spagna; alla fine del 2011, solo cinque Stati membri (Francia,

Portogallo, Bulgaria, Spagna e Repubblica Ceca) avevano ufficialmente introdotto un

Piano; Repubblica Ceca e Portogallo non li hanno ancora attuati, Bulgaria e Spagna

solo parzialmente, mentre la Francia era l’unica ad averlo completamente attuato e

già redatto il secondo (2011-2014).

La Francia, sin dal 1997, ha istituito un portale, denominato Orphanet, per

fornire informazioni sulle malattie rare e i medicinali orfani, e ed è stato il primo

Paese in Europa ad istituire, nel 2004, un Piano per le Malattie Rare avvalendosi di

un finanziamento specificatamente assegnato. Il Piano francese enumera fra le sue

finalità:

� l’aumento delle conoscenze epidemiologiche delle malattie rare;

� la promozione dell’informazione sulle malattie rare per i pazienti, gli

operatori sanitari e il pubblico in generale; ma anche la formazione dei

professionisti sanitari per identificare meglio le malattie rare;

� l’organizzazione per gli screening e l’accesso ai test diagnostici;

� il miglioramento dell'accesso alle cure e della qualità dell'assistenza

sanitaria per i pazienti;

� la risposta alle esigenze specifiche di assistenza dei pazienti affetti da

malattie rare e il sostegno alle organizzazioni dei pazienti;

� la promozione della ricerca e dell'innovazione, in particolare delle

terapie;

� lo sviluppo di partnership nazionali ed europee.

Nel 2010 la Francia ha implementato il secondo Piano Nazionale per la

Malattie Rare 2011 - 2014 (Plan national maladies rares 2011 - 2014: Qualité de la

prise en charge, Recherche, Europe: une ambition renouvelée)

Il Portogallo ha approvato nel 2008 il Piano Nazionale per le Malattie Rare

(Programa Nacional de doenças Raras).

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Anche la Bulgaria ha approvato il Piano Nazionale per le Malattie Rare,

malattie genetiche, malformazioni congenite e malattie non ereditarie (2009 - 2013)

con finalità di:

� raccolta dati epidemiologici per le malattie rare attraverso la creazione

di un registro;

� miglioramento della prevenzione con un ampliamento dei programmi

di prevenzione e assistenza, l'introduzione di nuovi test genetici, il

decentramento delle attività di laboratorio e l'accesso alla consulenza

medico-genetica;

� promuovere un approccio integrato per la prevenzione, diagnosi,

trattamento e integrazione sociale dei pazienti e delle loro famiglie;

� promuovere campagne informative sulle malattie rare e la loro

prevenzione;

� collaborare con le Associazioni di pazienti e con gli altri membri

dell'UE.

La Spagna ha approvato nel 2009 la prima strategia per le malattie rare,

contenuta nel Piano della Qualità del Sistema Sanitario Nazionale, che include, tra i

suoi obiettivi, quello di migliorare l'assistenza alle persone affette da malattie rare e

alle loro famiglie. Le linee d’intervento riguardano:

� attività informative sulle malattie rare (informazioni specifiche sulla

malattia e sulle cure disponibili);

� prevenzione e diagnosi precoce;

� assistenza sanitaria (il coordinamento tra i diversi livelli di assistenza

sanitaria);

� terapie (medicinali orfani, farmaci adiuvanti e dispositivi medici

avanzati, terapie e riabilitazione);

� assistenza sanitaria e sociale;

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� ricerca;

� istruzione e formazione.

2.2 Altri interventi a livello internazionale

Anche al di fuori dell'Europa, un certo numero di Paesi hanno sviluppato

interventi nel campo della malattie rare. Si tratta per lo più di iniziative che

riguardano la regolamentazione dei medicinali orfani: pionieri risultano essere stati

gli USA nel 1983, seguiti da Giappone e Australia rispettivamente nel 1993 e 1997.

Il Giappone risulta essere il Paese con il più antico programma di ricerca

sulle malattie rare. Risale al 1972 il programma di assistenza medica per le malattie

specifiche, che comprende "Nanbyo" (malattie intrattabili) e il correlato "Tokutei

Shikkan" (Malattie Rare e intrattabili). Il programma Nanbyo giapponese definisce

rara qualunque malattia il cui disturbo non sia trattabile, abbia una incidenza di 4

persone su 10.000, ovvero che siano l’esito di una causa non identificabile e, senza un

trattamento chiaramente stabilito, abbiano un rischio molto elevato di disabilità, siano

cronicamente sviluppate e richiedano una notevole quantità di risorse per la cura del

paziente, causando un notevole impegno per i caregiver, sia finanziariamente che

psicologicamente. Per queste patologie sono previsti specifici fondi di finanziamento

pubblico, sia per la ricerca, che per consentire una completa copertura ai pazienti.

Negli USA, nel 1993, è stato istituito l'Ufficio delle Malattie Rare (ORD)

presso l'Ufficio del Direttore del National Institute of Health (NIH). Nel 2002 l'Atto

sulle Malattie Rare4, che definisce un malattia rara come avente una prevalenza di

meno di 200.000 persone colpite negli Stati Uniti (meno di 6 su 10.000), prevede la

promozione tramite il National Institute of Health, della ricerca nel campo delle

malattie rare, e della cooperazione con i Centri regionali di eccellenza per la ricerca

4 “Rare diseases Act of 2001”, Public Law 107–280

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clinica, formazione, diagnostica, metodi di prevenzione, controllo e trattamento delle

malattie rare. Nel 2011 sono stati approvati due nuovi atti: “Undiagnosed Diseases

Research” e “Collaboration Network Act of 2011” (Ricerca Malattie non

diagnosticate e atto di collaborazione in rete di 2011) al fine di prevedere l'istituzione

e il mantenimento di una rete di malattie non diagnosticate.

Anche in Australia è stata prima istituita una politica sui farmaci orfani

(1997), col fine di “tutelare” i produttori di farmaci per malattie con un’incidenza

inferiore alle 2 persone su 20.000. Nel 2010 è stata invece istituita una strategia per

le malattie rare col fine di:

� aumentare la consapevolezza sul loro peso per pazienti, famiglie,

operatori sanitari e comunità;

� fornire risorse e opportunità di networking per gli operatori sanitari per

permettere loro di identificare e gestire meglio le malattie rare;

� migliorare l'assistenza sanitaria per le persone affette da malattie rare

attraverso l'accesso ai test diagnostici, ai nuovi farmaci, a una migliore

assistenza primaria e ai servizi specializzati;

� promuovere la ricerca sulle malattie rare attraverso fondi di ricerca e

sviluppo mirati, nonché partenariati nazionali e internazionali di ricerca

multidisciplinare;

� aumentare la conoscenza dell'epidemiologia e dell'impatto delle malattie

rare, attraverso la ricerca;

� formare i pazienti, genitori e professionisti.

2.3 Gli interventi in Italia

Con il Piano Sanitario Nazionale 1998-2000 (PSN) è presente per la prima

volta nel nostro Paese, tra gli obiettivi di salute, la sorveglianza delle Malattie Rare

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(obiettivo ripreso anche in tutti i successivi PSN). In particolare, il PSN proponeva il

rafforzamento delle iniziative volte a garantire:

� la diagnosi appropriata e tempestiva;

� il pronto riferimento a centri specialistici per il trattamento;

� la promozione di attività di prevenzione;

� il sostegno alla ricerca scientifica, soprattutto riguardo allo sviluppo di nuove

terapie.

Al fine di consentire la programmazione nazionale e regionale degli interventi

volti alla tutela dei soggetti affetti da malattie rare, e di attuare la sorveglianza delle

stesse, con il D.M. n. 279 del 18.5.2001, “Regolamento di istituzione della rete

nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle

relative prestazioni sanitarie ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b) del decreto

legislativo 29 aprile 1998, n. 124” è stata istituita la Rete Nazionale delle Malattie

Rare con funzioni di prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia. Lo stesso decreto

prevede che la Rete sia coordinata dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto

Superiore di Sanità, e costituita da Centri di coordinamento regionali e presidi di

riferimento per le specifiche malattie.

Alla Rete si affianca il Registro Nazionale delle Malattie Rare (RNMR), nel

quale convergono i dati provenienti dai singoli registri regionali, dove è previsto che

venga riportato almeno un minimum data set, individuato dalla Conferenza

Stato-Regioni nel 2007; nei registri confluiscono i dati relativi alle patologie

contenute nell’allegato del sopra citato decreto, ed anche altre aggiuntive, inserite a

discrezione delle singole Regioni.

L’Accordo Stato-Regioni del 2007 ha previsto anche la riorganizzazione della

Rete con l’identificazione dei “Presidi della Rete”, dei “Centri di Coordinamento

regionali e/o interregionali” e lo sviluppo di “Percorsi Diagnostici Terapeutici

Assistenziali (PDTA)”.

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Tabella 1

Sinossi Accordo Stato-Regioni del 10.5.2007

Centri di

coordinamento

regionali o

interregionali

� Assicurano il collegamento funzionale con i singoli Presidi della Rete per le malattie rare

� Raccolgono le richieste di medici e/o pazienti e smistano le richieste verso i Presidi della Rete

� Assicurano la presenza di un’autonoma struttura in grado di supportare l’attività di raccolta e smistamento di informazioni attraverso linee telefoniche dedicate, inserimento e ricerca in rete di notizie.

Presidi della rete � Alimentano i dati dei Registri regionali e devono

costituire un punto di riferimento privilegiato per le associazioni dei pazienti e dei loro familiari

Registri regionali

� Supportano il Governo e la Programmazione Sanitaria a livello locale e la gestione dei servizi e dell’assistenza dei pazienti.

� I dati che alimentano i Registri vengono rilevati solo dai Presidi identificati dalle Regioni.

� La Regione deve alimentare i Registri con un set minimo di dati e garantire il collegamento con il Registro nazionale e/o l’Istituto Superiore di Sanità

Fonte: Accordo Stato-regioni del 10.5.2007 (repertorio 103/CSR)

Successivamente il D.M. del 15.4.2008 “Individuazione dei Centri

interregionali per le malattie rare a bassa prevalenza” individua, nell’attesa della

piena attivazione dei Registri regionali, i Centri interregionali di riferimento per le

MR a bassa prevalenza (< 1 caso per milione di abitanti).

Negli ultimi anni tutte le Regioni hanno disposto Piani Sanitari

regionali/provinciali e/o altri atti di Consiglio o Giunta Regionali/Provinciali per le

Malattie Rare, costruendo un articolato contesto normativo e amministrativo, che

viene a definire gli ambiti di azione e intervento delle singole Amministrazioni nei

campi della prevenzione, diagnosi, trattamento, assistenza, formazione e

ricerca. Nella tabella seguente sono riportati i principali riferimenti normativi

regionali relativi alla creazione delle reti regionali

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Tabella 2

Riferimenti normativi per l’istituzione delle reti regionali MR

Abruzzo

DGR n. 172/2007: Istituzione della Rete Regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare, del Centro Regionale di Coordinamento, del Gruppo Tecnico di Coordinamento Regionale per la malattie rare e dei Registri Regionali delle malattie rare e delle Malformazioni Congenite

Basilicata

DGR n. 396/2006: D.M. 18 maggio 2001 n. 279 – Regolamento di istituzione della rete delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni - inserimento nell’elenco delle patologie, limitatamente ai cittadini residenti in Basilicata, della sensibilità chimica Multipla (MCS)

Campania

DGR n. 2109/2008: Recepimento dell'Accordo, ai sensi dell'articolo 4 del decreto legislativo 28 agosto 1997, n. 281, sancito il 10 maggio 2007 tra il Governo, le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano sul riconoscimento di Centri di coordinamento regionali e/o interregionali, di Presidi assistenziali sovraregionali per patologie a bassa prevalenza e sull'attivazione dei registri regionali ed interregionali delle malattie rare. Istituzione Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie rare e Registro Regionale Malattie Rare

Calabria DGR n. 610/2003: Istituzione della rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare D.M.S. 18/05/2001 n. 279

Emilia-Romagna Anno di istituzione del Registro: 2007 (Circolare regionale)

Friuli-Venezia Giulia

DGR n. 2228/2006: Primo modello organizzativo per l'attivazione della rete per le malattie rare nella Regione FVG

Lazio DGR n. 381/2002: D.M. 18 maggio 2002, n. 279. Rete regionale per le malattie rare: Criteri per l’individuazione dei centri di riferimento regionali per le malattie rare - Ricognizione

Liguria L.R. n. 57/2009. Modifiche alla legge regionale 7 dicembre 2006, n. 41 (Riordino del Servizio Sanitario Regionale )

Lombardia DGR n. 7-7328/2001: Individuazione della Rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle malattie rare, ai sensi del D.M. 18 maggio 2001, n. 279

Marche DGR n. 889/2002: Rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare

Molise D.G.R. n. 822/2008: Istituzione del Registro Regionale «Malattie Rare» in recepimento dell’Accordo Stato-Regioni e Province Autonome del 10.05.2007 - Rep. 103/CSR”

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Tabella 2

Riferimenti normativi per l’istituzione delle reti regionali MR

Piemonte DGR n. 22-11870/2004: Individuazione della rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle malattie rare e costituzione c/o l’ASL 4 di Torino del Centro Regionale di coordinamento

Puglia DGR n. 2238/2003: Rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle malattie rare, ai sensi del D.M. 18 maggio 2001, n. 279

P.A. di Trento/Bolzano

DGP n. 1244/2007: Accordo tra Regione del Veneto, Regione Friuli Venezia Giulia, Provincia Autonoma di Bolzano e Provincia Autonoma di Trento per la realizzazione dell'area vasta nel campo delle malattie rare - individuazione dei Centri interregionali di riferimento dell'area vasta per le malattie rare

Sicilia ND

Sardegna DGR 9/08/2002: Individuazione rete dei presidi regionali per le malattie rare e adempimenti regionali in attuazione del Decreto Ministeriale 18 maggio 2001, n° 279

Toscana L.R. n. 60/2008: Modifiche alla legge regionale 24 febbraio 2005, n. 40 “Disciplina del servizio sanitario regionale”

Umbria ND

Veneto DGR n. 741/2000: Istituito il Centro Regionale di Riferimento per le Malattie Rare con annesso il Registro Regionale per le malattie rare

Valle d’Aosta DGR n. 4054/2006: Istituito il Registro regionale delle malattie rare per l’implementazione del relativo Registro nazionale tenuto dall’Istituto Superiore di Sanità

Nel Dicembre del 2012 è stata, quindi, presentata la bozza del Piano Nazionale

delle Malattie Rare 2013-2016, in ottemperanza a quanto previsto dalla

Raccomandazione europea del 2009.

L’obiettivo del Piano è lo sviluppo di una strategia integrata, globale e di

medio periodo sulle MR, centrata sui bisogni assistenziali della persona e della sua

famiglia e definita con il coinvolgimento di tutti i portatori di interesse, tenuto conto

delle esperienze già maturate e nel quadro delle indicazioni europee.

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Le linee di intervento da attuare nei settori della diagnosi e dell’assistenza,

ricerca, tutela e promozione sociale, formazione, informazione e sistema informativo,

devono realizzarsi attraverso l’istituzione di un Comitato Nazionale, che preveda la

partecipazione di tutti i soggetti coinvolti (il Ministero della salute e gli altri Ministeri

per competenza, le Regioni, l’AIFA, l’ISS, le Associazioni dei pazienti).

Il Piano prevede azioni per garantire:

� l’implementazione e la qualificazione della Rete Nazionale, in modo che sia

efficace nel realizzare la presa in carico multidisciplinare complessiva dei

pazienti con MR, avvalendosi eventualmente di strumenti organizzativi, quali

accordi specifici tra le Regioni, volti a realizzare “alleanze/coalizioni” almeno

per le malattie più rare e complesse dal punto di vista diagnostico e terapeutico

� il miglioramento della copertura e l’efficienza della raccolta dei dati

epidemiologici, in armonia con i compiti istituzionali, attraverso i Registri

regionali e/o territoriali ed il RNMR, adottando le misure necessarie a

migliorare la qualità delle informazioni ed a produrre analisi utili a supportare

gli interventi di sanità pubblica e a migliorare la pratica clinica; in particolare,

uniformando e standardizzando le procedure, i contenuti e le scadenze della

raccolta dei dati dai registri regionali/interregionali al RNMR

� l’unificazione e standardizzazione della codifica delle malattie rare a livello

nazionale, per assicurare la loro rintracciabilità nel sistema

informativo; eventualmente adottando modalità di codifica internazionali (tra

cui eventualmente l’Orphan code), in aggiunta all’ICD nei flussi correnti

� la definizione di PDTA ad esempio attraverso la disponibilità di strumenti ed

infrastrutture capaci di guidare ed orientare tutti i medici verso il sospetto di

malattia rara; condivisione di protocolli a livello interregionale, di protocolli e

percorsi assistenziali organizzati e garantiti per ogni tipologia di bisogno

assistenziale; inoltre si vuole garantire, anche attraverso la figura del case

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manager, il coordinamento degli interventi multidisciplinari per i casi che lo

richiedono, in continuità assistenziale tra ospedale e territorio

� coinvolgimento attivo delle Associazioni dei pazienti in tutti i processi

decisionali

� potenziamento della ricerca clinica attraverso la divulgazione dei risultati delle

ricerche e la loro trasferibilità nella pratica clinica, prevedendo anche lo

stanziamento di fondi ad hoc a livello nazionale e regionale

� promozione di attività di formazione rivolta a professionisti,

pazienti/Associazioni di pazienti e caregiver/familiari/assistenti, attraverso

percorsi specifici da prevedersi nei Piani di Formazione delle Aziende

Sanitarie per i professionisti, e pianificati dalle reti di assistenza regionali per

pazienti e caregiver

� garanzia dell’informazione attraverso la diffusione delle fonti informative

validate attualmente disponibili (Orphanet, OrphaNews Europe, sito web e

telefono verde Malattie Rare ISS_CNMR, supplemento al Notiziario dell’ISS

“Malattie Rare e Farmaci Orfani”)

� garanzia di attività di prevenzione primaria e secondaria; in particolare

obiettivo prioritario di quest’ultima è:

o la realizzazione di modelli operativi per i programmi di screening delle

MR basati sulle evidenze scientifiche, l’equità di accesso, la

costo-efficacia e il rispetto degli aspetti etici impliciti nei test

o l’effettuazione, per le malattie rare genetiche, di indagini sui familiari

delle persone affette per individuare precocemente i soggetti

pre-sintomatici e valutare il rischio riproduttivo

o rendere disponibile la diagnosi prenatale nelle coppie a rischio;

effettuare lo screening morfologico prenatale, attivare le procedure per

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la diagnosi nel nato morto ai fini della definizione del rischio di

ricorrenza

o il rafforzamento della formazione dei MMG e PLS ai fini della

determinazione del sospetto di MR, facilitando e accelerando l'invio del

paziente ai servizi clinici specialistici della rete nazionale delle MR.

2.4 Riflessioni sullo stato di evoluzione delle politiche pubbliche nel

campo delle malattie rare

Da quanto sinteticamente esposto appare evidente che i recenti interventi

introdotti a livello europeo in tema di malattie rare hanno sicuramente rappresentato

un impulso importante per lo sviluppo sul tema negli Stati membri. Nonostante

alcuni Paesi avessero già introdotto dei provvedimenti legislativi sulle malattie rare

già prima della raccomandazione europea del 2009 (2009/C n. 151/02), che invita

all’implementazione di un Piano o strategia per la malattie rare, la Francia è l’unico

Paese che ad oggi ha implementato le maggiori azioni in tema di malattie rare.

Tutti i Piani e/o le strategie nazionali introdotti nei diversi Paesi presentano una

struttura simile a quella indicata nella raccomandazione prima citata, ivi compresa la

bozza del nostro Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016.

L’aspetto del finanziamento appare evidente che è presente, ma soprattutto

finalizzato allo sviluppo delle attività di ricerca clinica e non alla realizzazione di

percorsi relativi alla presa in carico dei pazienti affetti da malattia rara, facendo

quindi ipotizzare che questi dovrebbero essere implementati senza impiego di risorse

economiche dedicate.

Ancora, da un punto di vista organizzativo si promuove l’implementazione di

un modello di sistema a rete, che risulti efficace nel realizzare la presa in carico

multidisciplinare complessiva dei pazienti con MR: ma questa deve essere

implementata in primis a livello locale; sicuramente appare fondamentale a questo

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9

livello definire dei percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali (PDTA) ma non si

può non tener presente che si tratta di malattie con bassa incidenza, rare appunto, e

quindi che potrebbe risultare non poco problematica la loro standardizzazione.

Fondamentale nell’organizzazione risulta essere sicuramente il case

manager; ma anche l’adozione ed implementazione di codifiche specifiche che

consentano di identificare in maniera univoca il paziente con MR; e ancora

l’implementazione e/o adattamento dei sistemi informativi che possano consentire di

avere una visione globale del sistema sul fenomeno delle malattie rare.

Trattandosi di elementi che hanno un impatto sulle Aziende sanitarie, si è

quindi ritenuto opportuno rilevare lo stato dell’arte delle Aziende Sanitarie sulle

malattie rare, soffermandosi in particolare su aspetti clinici, organizzativi ed

economici.

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0

3. Survey

Quanto esposto nel capitolo precedente rende evidente il forte impatto che, una

reale realizzazione di quanto indicato nel Piano Nazionale delle Malattie Rare,

comporta nelle Aziende sanitarie.

Si osservi che le Aziende sanitarie non sono citate nella lista degli stakeholder

considerati dai piani di intervento e cooperazione, e questo è probabilmente frutto del

fatto che a tutt’oggi sono una minoranza i sistemi sanitari a livello internazionale di

tipo beveridgiano, prevalendo piuttosto lo schema mutualistico.

Appare però evidente che sistemi come il nostro, basati sul diritto di

cittadinanza, che prevedono una presa in carico dei bisogni sanitari di tipo universale

e globale, dovranno affrontare la questione adattando la propria organizzazione in

modo molto più specifico. In particolare questo è vero per il caso italiano, dove

l’esistenza di una struttura di offerta in larghissima misura pubblica, rende necessario

provvedere a interventi tesi ad identificare prima e a incentivare poi, i cambiamenti

organizzativi ritenuti funzionali ad una migliore soluzione dei problemi dei pazienti

affetti da MR.

A tal fine si è ritenuto opportuno e necessario raccogliere la “voce” del top

management delle aziende sanitarie pubbliche, disegnando allo stesso tempo una

mappa dell’attuale stato di implementazione delle raccomandazione, nonché dei punti

critici in termini di cambiamento.

Questo intento è stato perseguito con la realizzazione di una survey tesa a

rilevare gli aspetti clinici, organizzativi ed economici relativi alla gestione dei

pazienti con MR dal punto di vista del top management delle Aziende Sanitarie: in

particolare, in coerenza con quanto anticipato, si è stressato quanto potesse mettere in

luce eventuali punti di forza e debolezza, dal punto di vista gestionale,

nell’implementazione delle azioni previste dal Piano Nazionale delle Malattie Rare e

nelle attività inerenti le reti regionali.

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1

Il questionario è stato preventivamente validato da un Focus Group5 di

Direttori Generali e Sanitari di Aziende Ospedaliere, Territoriali e miste, del Nord,

Centro e Sud del Paese.

Il questionario è stato, quindi, inviato a 40 Aziende sanitarie (Ospedaliere e

Aziende territoriali con o senza presidi ospedalieri), scelte per la loro

rappresentatività, ubicate per il 42,5% al Nord, per il 25,0% al Centro e per il 32,5%

al Sud.

Il questionario è composto da tre sezioni: aspetti clinici, aspetti organizzativi ed

aspetti economici ed è stato somministrato in modalità CAPI (Computer Assisted

Personal Interviewing).

Prendendo in considerazione i questionari nei quali è stata completata almeno

una delle tre sezioni, si è riscontrato un tasso di risposta pari al 60,0%. Solo il 17,5%

dei destinatari, ovvero il 29,2% della Aziende rispondenti, ha potuto terminare

completamente il questionario, per difficoltà di accesso o non disponibilità di talune

informazioni.

Di seguito verranno analizzate le tre sezioni singolarmente.

Il campione dei Direttori (Generali o Sanitari) delle Aziende Sanitarie cui è

stato somministrato il questionario è così costituito: il 29,2% dirige Aziende del

Nord-Est, il 37,5% del Nord-Ovest, il 29,2% del Centro e il 4,2% del Sud.

5A USL 8 di Arezzo, ASL Avellino, ASL Bari, ASUR Marche, ARES 118 Lazio, ASL Brescia

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2

Figura 1

Risposte per ripartizione di afferenza della struttura

Valori %

NO37,5%

NE29,2%

Centro29,2%

Sud4,2%

Figura 2

Risposte per tipologia di struttura

Valori %

Ospedaliera47,83%

Territoriale8,70%

Ospedaliera e territoriale

43,48%

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3

Il 47,8% dirige un’Azienda Ospedaliera, il 43,5% un’Azienda territoriale con o

senza presidi ospedalieri e l’8,7% un’Azienda territoriale.

Inoltre il 66,7% delle Aziende è Centro di Coordinamento/Presidio di

riferimento regionale per le malattie rare.

3.1 Aspetti clinici

Nella sezione relativa agli aspetti clinici si è indagato lo stato di sviluppo degli

screening neonatali per le malattie rare, sia in termini di tipologia, che di costo, sui

percorsi diagnostico-terapeutici regionali ed aziendali, ed infine sulla prevalenza di

malati rari, e della loro mobilità.

In più della metà dei Centri (58,3%) vengono eseguite procedure di screening

neonatale per malattie rare. Quelle maggiormente adottate sono HPAs

iperfenilalaninemie (effettuata nel 54,2% dei Centri), la tirosinemia tipo I (37,5% dei

Centri) e la MSUD malattia delle urine a sciroppo d’acero (33,3%); vengono invece

eseguite nel 29,2% dei Centri la PA acidemia propionica, IVA acidemia isovalerica,

GA I acidemia glutarica tipo I, MMA aciduria metilmalonica difetto di mutasi, MMA

aciduria metilmalonica difetti della Vit B12, MCAD difetti della deidrogenasi degli

acil-CoA a catena media, VLCAD difetti della deidrogenasi degli acil-CoA a catena

molto lunga, i Deficit di uptake della carnitina, la tirosinemia tipo II, l’omocistinuria,

l’ipermetioninemia.. Altre tipologie di screening vengono effettuate, ma in meno del

25,0% dei Centri.

Nel 54,2% delle Aziende, in caso di positività dello screening, è definito un

percorso diagnostico-terapeutico per il paziente che nel 61,5% delle Aziende è gestito

prevalentemente dal neonatologo, nel 38,5% dallo specialista ospedaliero, nel 7,7%

dal Medico di Medicina Generale o dal Pediatra di Libera Scelta e nel 7,7% da altre

figure professionali. Nelle restanti Aziende il percorso viene gestito

contemporaneamente da più figure.

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4

Figura 3

Figura professionale che gestisce il percorso diagnostico-terapeutico

post-screening

0,00%

10,00%

20,00%

30,00%

40,00%

50,00%

60,00%

70,00%

Neonatologo MMG/PLS Medico specialista del distretto socio

sanitario

Medico specialista ospedaliero

Altro

L’83,3% dei rispondenti afferma che è presente un Centro di coordinamento

per le malattie rare: il 75,0% dichiara che è definito a livello regionale, il 20,0% a

livello aziendale ed il 5,0% sia a livello regionale sia aziendale.

Nel 58,3% delle Aziende rispondenti è formalmente definito un percorso per il

primo contatto con il Centro di Coordinamento Regionale e/o i Presidi di riferimento

per i pazienti diagnosticati in una fase non neonatale (non avvalendosi di screening

neonatali); il percorso è gestito nella maggioranza delle Aziende dallo specialista

ospedaliero (78,6% dei Centri che hanno definito il percorso) e più raramente da uno

specialista del distretto socio-sanitario (14,3% dei Centri che hanno dichiarato di

avere un percorso definito).

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5

Figura 4

Figura professionale che gestisce il percorso di primo contatto con il Centro di

coordinamento

Valori %

Neonatologo0,00%

MMG/PLS0,00%

Medico specialista del distretto socio

sanitario14,29%

Medico specialista ospedaliero

78,57%

Altro7,14%

Non sempre le Aziende hanno disponibilità dell’informazione sul numero di

pazienti con MR afferenti: solo la metà ha dichiarato di possedere un sistema di

rilevazione della prevalenza/incidenza dei pazienti affetti da malattie rare.

Nel 2012, nel 46,7% dei Centri sono state fatte meno di 100 nuove diagnosi di

malattia rara, nel 26,7% dei Centri tra 101 e 200, nel 6,7% tra 201 e 300 nuove

diagnosi e infine nel 20,0% dei Centri oltre 500 nuove diagnosi di malattia rara.

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6

Figura 5

Nuove diagnosi di malattia rara anno 2012

Valori %

<100; 46,67%

101-200; 26,67%

201-300; 6,67%

301-400;

0,00%

401-500; 0,00%

>500; 20,00%

Sul tema della mobilità dei pazienti dalla survey è emerso un quadro di scarso

controllo/monitoraggio, attribuito all’indisponibilità dei dati (solo una Azienda, ha

dichiarato di avere contezza dei dati di mobilità).

Infine, è stato chiesto alle Aziende come operano per la formazione dei

professionisti sanitari, con particolare riferimento alla corretta diagnosi delle

MR; tale attività viene svolta con regolarità nel 33,3% delle Aziende,

occasionalmente nel 50,0%, ma ancora nel 16,7% delle strutture non è prevista.

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7

Figura 6

Frequenza della formazione sulle MR per i professionisti sanitari

Valori %

Mai16,67%

Occasionalmente50,00%

Regolarmente33,33%

3.2 Aspetti organizzativi

Nella sezione degli aspetti organizzativi si è in primo luogo indagato lo stato di

elaborazione dei percorsi clinico-assistenziali per la gestione dei pazienti affetti da

malattie rare. In particolare si è analizzato l’aspetto dell’approvvigionamento dei

farmaci (tempi e disponibilità), degli ausili (esistenza di percorsi preferenziali),

nonché le modalità di ottenimento delle esenzioni, etc..

Ancora sono state richieste informazioni sulla formazione dei caregiver. Infine

si è cercato di indagare quali siano le principali difficoltà organizzative riscontrate dal

top management nella gestione dei pazienti con malattia rara.

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8

Si premette che non tutte le Aziende hanno potuto rispondere esaustivamente:

al fine di una corretta interpretazione del dato, si è ritenuto, quindi, opportuno

indicare in nota ai grafici anche il tasso di non risposta per ogni singola domanda.

Il 77,8% dei rispondenti dichiara l’esistenza di percorsi clinico-assistenziali

formalizzati a livello regionale per i pazienti affetti da malattie rare: il 78,6% delle

Aziende dichiara che si tratta di percorsi specifici per patologia, il 14,3% di percorsi

generici (per tutte le malattie rare); solo una quota residuale (7,1%) dichiara che

esistono percorsi formalizzati a livello di singolo paziente6.

Tutte le Aziende hanno specificato che i percorsi definiti a livello regionale

comprendono gli aspetti diagnostici; il 78,6% che a questi aspetti si affiancano anche

indicazioni terapeutiche; una metà dichiara che i percorsi includono anche aspetti di

osservazione post-terapia; il 28,6% dichiara la formalizzazione di aspetti legati alla

prevenzione ed il 21,4% di quelli riguardanti la gestione dell’emergenza-urgenza del

paziente con malattia rara.

6 Tasso di non risposta 25,0

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9

Figura 7

Aspetti coinvolti nei percorsi clinico-assistenziali a livello regionale

Valori %

0,00%

20,00%

40,00%

60,00%

80,00%

100,00%

120,00%

Percorsi di prevenzione Percorsi di diagnosi

Percorsi terapeutici Percorsi di osservazione post terapia

Percorsi di gestione delle emergenze

Note:tasso di non risposta 0,0%

A livello strettamente aziendale, nella maggior parte delle Aziende rispondenti

(52,6%) non sono stati definiti percorsi clinico-assistenziali7.

Nel 47,4% delle realtà in cui sono stati elaborati percorsi a livello aziendale,

essi contengono indicazioni terapeutiche, nel 42,1% diagnostiche, nel 36,8%

indicazioni sull’osservazione post-terapia; nel 26,3% dei casi sono state sviluppate

anche indicazioni in tema di prevenzione e gestione delle emergenze.

7 Tasso di non risposta 20,8%

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0

Figura 8

Aspetti coinvolti nei percorsi clinico-assistenziali a livello aziendale

Valori %

0,00%

5,00%

10,00%

15,00%

20,00%

25,00%

30,00%

35,00%

40,00%

45,00%

50,00%

Percorsi di prevenzione Percorsi di diagnosi

Percorsi terapeutici Percorsi di osservazione post terapia

Percorsi di gestione delle emergenze

Note:tasso di non risposta 11,1%

In merito alla dispensazione dei farmaci orfani in più dei due terzi delle

Aziende (78,3%) essa avviene attraverso le farmacie ospedaliere e solo nel 21,7%

attraverso quelle territoriali.

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1

Figura 9

Modalità di erogazione dei farmaci orfani

Valori %

Farmacie ospedaliere;

78,26%

Farmacie territoriali;

21,74%

Note: tasso di non risposta 4,2%

Nello specifico, nel 45,5% delle Aziende rispondenti che erogano i farmaci

orfani attraverso le farmacie ospedaliere, la modalità è adottata per la generalità dei

pazienti (75,1%-100,0%); nel 9,1% delle Aziende la modalità riguarda il

25,1%-50,0% dei pazienti, e nel restante 45,5% l’utilizzano meno del 25,0% dei

pazienti.

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2

Figura 10

Quota di pazienti che si avvalgono delle farmacie ospedaliere

Valori %

<= 25%45,45%

25,1-50%9,09%

50,1-75%0,00%

75,1-100%45,45%

Note: tasso di non risposta 38,9%

Tutti i pazienti si avvalgono delle farmacie territoriali nelle Aziende che hanno

dichiarato questa come modalità di dispensazione dei farmaci orfani. Si tenga però

presente che più della metà del campione non ha risposto a questa domanda (tasso di

non risposta 60,0%).

Per quanto concerne i tempi di accesso alla terapia meno di un terzo (29,4%)

delle Aziende rispondenti è in grado di quantificarlo (tasso di non risposta 29,2%): le

Aziende in grado di quantificarlo stima che occorrano in media 11 giorni dalla prima

prescrizione.

L’approvvigionamento di eventuali ausili/protesi di cui necessita il paziente

nell’80,0% delle Aziende segue le procedure standard (tasso di non risposta 16,7%).

Non di meno nella Regione Lazio esiste un percorso preferenziale, consistente

nella possibilità per il paziente di effettuare la richiesta alla Commissione Farmaci

Speciali, che eroga gratuitamente ausili ai pazienti con malattie rare, tramite le

farmacie territoriali.

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3

Dall’indagine risulta che la maggior parte delle Aziende non adotta percorsi

preferenziali neppure per l’ottenimento dell’esenzione8: questi esistono solo nel

35,0% delle Aziende rispondenti. È altamente probabile che anche il 16,7% delle

Aziende non rispondenti di fatto non adotti percorsi preferenziali.

Là dove esistono percorsi preferenziali, essi sono gestiti in modo difforme.

Una modalità prevede che il paziente, certificato dal Centro, venga inserito nel

Sistema Informativo Regionale dal medico certificatore; a livello del Distretto

diviene visibile l’'inserimento e viene quindi stampato il tesserino di esenzione ed

inviato a domicilio al paziente.

Alternativamente il Centro per le malattie rare regionale, può gestire un sito

intranet che tiene in contatto i Centri di riferimento, i quali rilasciano il certificato di

malattia rara, con le Aziende CED e i Distretti dove avviene il rilascio dell’esenzione

del ticket, la registrazione dei piani terapeutici personalizzati e la consegna dei

relativi farmaci oltre che il rilascio del coupon mensile per i dietetici.

Una ulteriore modalità censita riguarda la segnalazione dello specialista

ospedaliero direttamente sul registro regionale.

Il 33,3% delle Aziende rispondenti dichiara l’esistenza di un’integrazione reale

tra politiche sanitarie e politiche sociali (tasso di non risposta 20,8%); in particolare

si tratta di integrazioni che coinvolgono i servizi comunali, per attività quali

assistenza domiciliare (83,3%), trasporto pazienti (66,7%) e supporto psicologico

(33,3%).

Alla richiesta di evidenziare l’origine delle principali problematiche che le

Aziende incontrano nella gestione dei pazienti con malattia rara, quasi un terzo

(29,1%) delle Aziende non ha risposto.

8 Tasso non risposta 16,7%

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4

Per le altre, le problematiche principali sono legate ad aspetti di natura

organizzativa (58,8%), ma anche di natura economica (29,4%).

Figura 11

Principale fonte di criticità nella gestione dei pazienti con malattia rara

Valori %

Economiche29,41%

Organizzative58,82%

Altro11,76%

Note: tasso di non risposta 29,2%

Significativo è invece il coinvolgimento delle Associazioni dei pazienti da

parte delle Aziende: quasi l’80% delle rispondenti dichiara di avere rapporti con le

Associazioni dei pazienti9, ma solo nel 33,3% delle realtà con regolarità; nelle

restanti realtà (66,7%) si tratta di rapporti per lo più occasionali.

9 Tasso di non risposta 20,8%

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5

Figura 12

Frequenza dei rapporti con le Associazioni dei pazienti con malattia rara

Valori %

Regolarmente

33,3%

Occasionalmente66,7%

Note: tasso di non risposta 33,3%

Un elemento certamente strategico è quello legato alla formazione: nel 31,6%

delle Aziende non è prevista una attività formativa specifica per gli operatori

relativamente alla gestione del percorso del paziente affetto o con sospetto di malattia

rara; nel 47,4% delle realtà viene svolta, ma occasionalmente; infine, solo il 21,1%

delle Aziende rispondenti dichiara di svolgerla con regolarità.

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6

Figura 13

Attività di formazione specifica per gli operatori

Valori %

Mai31,58%

Occasionalmente47,37%

Regolarmente21,05%

Note: tasso di non risposta 20,8%

La formazione è indirizzata in genere a più figure professionali: nel 26,3%

delle Aziende è rivolta ai MMG/PLS, nel 15,8% al medico specialista del territorio,

nel 31,6% al medico specialista ospedaliero, nel 26,3% agli infermieri, nel 15,8% al

caregiver e nel 5,3% all’operatore socio-sanitario.

Nella maggior parte delle Aziende rispondenti (72,2%) non è prevista

un’attività formativa rivolta agli operatori direttamente organizzata dalle

Associazioni dei pazienti con malattia rara; nel 16,7% dei casi viene svolta

occasionalmente, e solo nell’11,1% con regolarità.

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7

Figura 14

Attività di formazione specifica per gli operatori svolta dalle associazioni dei

pazienti

Valori %

Mai72,22%

Occasionalmente16,67%

Regolarmente11,11%

Note: tasso di non risposta 25,0%

La quasi totalità delle Aziende rispondenti (82,4%) ritiene che i fondi destinati

alla formazione sulle malattie rare non siano adeguati10.

Solo poche Aziende (26,3%) dichiarano di ricevere dei fondi aggiuntivi per tali

attività formative 11.

Il 60,0% delle Aziende che si avvale di finanziamenti aggiuntivi li riceve dalla

Regione, il 20,0% da istituzioni esterne, ed un altro 20,0% li riceve da entrambe le

fonti.

10 Tasso di non risposta 29,2% 11 Tasso di non risposta 20,8%

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8

Figura 15

Tipologia fondi aggiuntivi (extra-aziendali) per la formazione degli operatori

Valori %

Regionali ad hoc60,00%

Finanziamenti esterni20,00%

Regionali ed esterni20,00%

Note: tasso di non risposta 0,0%

Solo in poche Aziende rispondenti (26,3%) esiste una modalità specifica di

contatto tra i familiari/caregiver e gli operatori dell’Azienda12; normalmente si

configura come un “numero verde” o comunque un recapito telefonico a cui risponde

personale dedicato; in altri casi uno sportello dedicato.

12 Tasso di non risposta 20,8%

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9

Figura 16

Attività fornite dall’Azienda a supporto delle famiglie dei pazienti

Valori %

0,0%

10,0%

20,0%

30,0%

40,0%

50,0%

60,0%

70,0%

Supporto psicologico

Formazione alle badanti

Formazione ai familiari

Altro

Note: tasso di non risposta 12,5%

Il 71,4% delle Aziende prevede attività di supporto delle famiglie dei pazienti

affetti da malattia rara (tasso di non risposta 12,5%): il 61,9% fornisce un supporto

psicologico, il 23,8% delle aziende effettua formazione ai familiari e il 9,5% alle

badanti.

Tra le principali criticità riportate in tema di interazione tra gli operatori della

Azienda e i caregiver, si cita la scarsità di personale aziendale dedicato,

l‘insufficiente disponibilità di tempo e di ascolto dei caregiver, ma spesso anche

l’assenza di un protocollo operativo definito.

3.3 Aspetti economici

L’ultima sezione del questionario mira a leggere i fenomeni in relazione agli

aspetti economici implicati. È stato richiesto se le Aziende disponessero di una

quantificazione del costo degli screening neonatali effettuati, come anche di una

valutazione della quota del budget aziendale dedicato all’assistenza dei pazienti

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0

affetti da malattia rara; sul lato del finanziamento si è voluto indagare se l’Azienda

disponesse di fondi vincolati per la gestione dei pazienti con malattia rara e, in caso,

l’eventuale natura di questi fondi.

Si è, infine, richiesto il parere del top management aziendale sulle modalità di

finanziamento ritenute più idonee per consentire la gestione dei pazienti affetti da

malattia rara.

Iniziamo con il rilevare che nessuna delle Aziende intervistate, ad esclusione di

una, è stata in grado di quantificare il costo degli screening neonatali.

Anche l’incidenza sul budget aziendale del costo dell’assistenza ai pazienti con

malattie rare (esclusa quella rivolta ai pazienti con tumori rari indicati nel D.M.

279/2001), sembra essere dato non noto: solo il 23,5% dei rispondenti dichiara di

averne contezza, ma l’alto tasso di non risposta (33,3%) è sicuramente

rappresentativo di un ulteriore quota che non ne è a conoscenza.

Sebbene il dato si riferisca ad un numero estremamente limitato di Aziende, e

quindi certamente statisticamente poco significativo, in media il costo dell’assistenza

ai pazienti con malattie rare (esclusa quella ai pazienti con tumori rari indicati nel

D.M. 279/2001) risulterebbe incidere sul budget aziendale per la voce farmaci dello

0,9%, per specialistica ambulatoriale dello 0,4%, per ricoveri del 5,1%, per assistenza

protesica/integrativa del 5,5% e per servizi socio-sanitari dello 0,4%.

Nonostante la scarsa conoscenza dei costi sostenuti per questa tipologia di

pazienti, nessuna Azienda ha effettuato una valutazione dei costi di esternalizzazione

della presa in carico dei pazienti affetti da malattia rara, rispetto ad una gestione

aziendale13.

In particolare nessuno degli intervistati è stato in grado di valutare il

differenziale di costo medio dei pazienti affetti da malattia rara.

13 Tasso di non risposta 33,3%.

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1

Tuttavia, il 53,9% dei Direttori Generali/Sanitari ritiene che il fenomeno della

mobilità dei pazienti affetti da MR incida abbastanza sul bilancio della Azienda, il

30,8% che non incida quasi per nulla ed il 15,4% che incida poco. Si tenga però

presente che quasi la metà delle Aziende (45,8%) non ha risposto alla domanda.

Figura 17

Incidenza sul bilancio aziendale della mobilità dei pazienti affetti da malattia

rara

Valori %

Quasi per nulla

30,77%

Poco15,38%

Abbastanza53,85%

Molto0,00%

Moltissimo0,00%

Note: tasso di non risposta 45,8%

Il 29,4% delle Aziende dichiara di disporre di fondi regionali destinati

specificatamente alla assistenza dei pazienti affetti da malattie rare14. Si tratta di

fondi stanziati prevalentemente per farmaci, ausili e per la gestione della presa in

carico dei pazienti.

Nel 60,0% dei casi si tratta di fondi per patologie specifiche, quali ad esempio

cheratocono, distrofie e degenerazioni corneali, anemie congenite e SLA. Il top

management aziendale (92,3%) ritiene che la modalità di finanziamento ottimale per

14 Tasso di non riposta 29,2%,

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2

la gestione dell’assistenza dei pazienti con malattie rare sia lo stanziamento di un

fondo ad hoc vincolato assegnato alle Aziende (92,3%); una piccola quota (7,7%)

preferirebbe che il finanziamento fosse a valere su un fondo ad hoc a livello regionale

Figura 18

Modalità di finanziamento ritenuta ottimale

Valori %

Quota capitaria come per gli altri cittadini

assegnata alle Aziende0,00%

Quota capitaria maggiorata assegnata

alle Aziende0,00%

Fondo ad hoc vincolato assegnato

alle Aziende92,31%

Fondo ad hoc Regionale

7,69%

Note: tasso di non risposta 45,8%

3.4 Alcune valutazioni di sintesi sulla survey

Il dato più macroscopico emerso dalla survey è stata la grande difficoltà delle

Aziende nel rispondere al questionario predisposto, in particolare per tutto quanto

concerne gli aspetti quantitativi del fenomeno “malattie rare”, come anche per gli

aspetti implementativi. Già questo basterebbe a indicare una potenziale criticità

nell’attuale processo di implementazione delle raccomandazioni europee.

In particolare sembra di poter dire che i documenti, tesi a sensibilizzare gli

Stati membri sul tema specifico, contengano elementi sufficienti per dare forza ai

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a 4

3

processi regolatori tesi al riconoscimento dei diritti, come anche a incentivare alla

ricerca nel campo delle malattie rare e dei farmaci orfani.

Vanno invece integrate con elementi organizzativi affinché i diritti divengano

davvero esigibili, in quanto questo aspetto è legato alla presa in carico che, nella larga

maggioranza dei casi, rimane in capo alle Aziende sanitarie.

Il recepimento delle raccomandazioni europee a livello nazionale deve quindi

prevedere un elemento di integrazione di tipo squisitamente organizzativo/gestionale.

Come è emerso anche dal Focus Group di cui si dà conto nel paragrafo

successivo, un elemento assolutamente critico è quello dei sistemi informativi: ad

oggi essi si sono sviluppati prevalentemente sul versante epidemiologico, non di

meno con alcune problematiche da risolvere legate ai codici ICD, al recepimento

nelle liste di esenzione delle nuove patologie identificate come rare, etc. Ma l’aspetto

epidemiologico va integrato con quello economico-organizzativo al fine di permettere

una efficiente gestione dei processi.

La carente gestione delle esenzioni, ma anche dell’informazione sulla reale

utilizzazione dei servizi, e quindi sui costi dei pazienti, evidentemente non permette

un’adeguata pianificazione delle prese in carico.

Anche l’aspetto del finanziamento della presa in carico sembra non ancora

affrontato esaustivamente: le aziende percepiscono che anche pochi casi di pazienti

ad alto assorbimento di risorse possono mettere in crisi il budget aziendale, ma la

carenza di informazioni sulla reale incidenza di questi casi e sui costi sostenuti non

permette una quantificazione esatta della criticità; i flussi di finanziamento sono per

lo più indistinti, e quelli finalizzati sono spesso fuori dal controllo delle Aziende di

afferenza del paziente (quali quelli dei Centri di coordinamento, che pure son ritenuti

insufficienti).

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Non si è, di conseguenza, neppure sviluppata una riflessione sull’aspetto di

gestione del rischio finanziario legato alle patologie rare, con il risultato che ad oggi

il rischio rimane in capo all’azienda.

A livello aziendale si percepisce una pericolosa soluzione di continuità fra

livello regionale e aziendale, una carenza di risorse che inibisce una adeguata

formazione degli operatori e dei caregiver, come anche il consolidamento di una

adeguato canale di comunicazione fra di essi.

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4. Alcune riflessioni ex-post

A valle dell’analisi dei risultati emersi dalla survey è stato organizzato un

apposito Focus Group finalizzato a integrare le evidenze emerse dalla survey,

raccogliendo l’opinione dei top manager aziendali15.

In particolare si è dibattuto su quelle che potrebbero essere le problematiche

che non hanno consentito ai manager di rispondere esaustivamente alle domande

del questionario somministrato.

Preso atto della difficoltà di sviluppare un adeguato sistema informativo, si è

concordato nell’attribuire tale difficoltà all’eterogeneità dei percorsi

diagnostico-terapeutici del paziente con malattia rara. Si configurano almeno tre

scenari:

� Paziente gestito completamente nelle strutture dell’Azienda (che quindi

incide completamente sull’Azienda Sanitaria)

� Paziente gestito in parte in mobilità e in parte sul territorio afferente

all’Azienda (a carico alla ASL solo per alcune aspetti: es. farmaci,

assistenza domiciliare)

� Paziente gestito completamente fuori Azienda.

Mentre per un paziente del primo scenario (e almeno per alcune patologie quali

ad es. la SLA) le Aziende possono disporre di tutte le informazioni, sia sul versante

epidemiologico, che clinico ed economico, per uno del secondo i dati divengono

parziali, ovvero solo quelli relativi alle attività erogate dall’Azienda; ovviamente

sfuggono del tutto i dati di quei pazienti che sono trattati fuori dall’Azienda di

afferenza, ad esempio perché gestiti dai Centri di Coordinamento regionale.

15 ASL Sassari, AUSL 8 Arezzo, ASL Roma C, ASUR Marche, ASL Pescara, ASL Brescia, ASL Avellino, ARES 118 Lazio

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Tra l’altro questo dipende anche dal fatto che i Centri di Coordinamento

regionale dispongono per lo più di fondi propri (sebbene ritenuti generalmente

insufficienti) per la gestione dei pazienti.

Come detto, la carenza informativa non riguarda tutte le patologie: ad es. tutte

le Aziende Sanitarie hanno dichiarato di possedere informazioni puntuali, anche di

natura economica, sui pazienti affetti da specifiche patologie quali la SLA.

In Toscana il dato epidemiologico è gestito dall’Osservatorio regionale per

tutte le patologie, mentre a livello aziendale rimangono registrate solo le informazioni

per le patologie ad alto costo. Anche nelle Marche i dati epidemiologici sono

reperibili dal registro regionale, ma l’assenza di collegamento con la banca dati

anagrafica aziendale impedisce la tracciabilità del paziente, soprattutto in termini di

assorbimento di risorse, se non per patologie quali la SLA.

In Campania si è evidenziata una criticità legata tanto alla carente

individuazione della distribuzione dei costi e delle prestazioni erogate fra le diverse

aree di competenza, quanto alla indisponibilità del dato di esenzione a livello

aziendale, a sua volta causato dal mancato ricevimento tempestivo del certificato di

attestazione dello stato di malattia da parte del Centro di Coordinamento/Presidio di

riferimento.

Anche in questa Regione risulta, quindi, carente la gestione informatizzata e

centralizzata dei pazienti con malattia rara, che invece è presente a livello regionale,

ma solo su dati di natura epidemiologica.

In generale tutte le Aziende dichiarano l’impossibilità allo stato attuale di

risalire al costo di gestione del paziente affetto da malattia rara.

Inoltre tutte le Aziende sono concordi nell’affermare che anche in realtà in cui

esiste un’integrazione tra sistemi informativi aziendali ed registri regionali, non sono

disponibili dati relativi all’assistenza domiciliare e residenziale, che pure incidono

notevolmente sui costi assistenziali.

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È frequente che anche presidi e alimenti non vengono contabilizzati se non

come flussi aggregati.

Ancora una difficoltà che le Aziende incontrano è quella di individuare nei

database amministrativi in maniera univoca i paziente affetti da malattia rara, poiché

spesso si tratta di persone con comorbilità e con esenzioni anche per altre patologie: il

sistema di codifica ICD-9-CM, così pure l’ICD-10, risulta sotto molti aspetti

insoddisfacente non permettendo l’individuazione univoca delle singole malattie rare.

Un altro aspetto rilevante è quello della delimitazione dell’ambito delle

malattie rare: alcune patologie, quali ad esempio la celiachia, per la loro elevata

prevalenza (e l’ingente quantitativo di risorse economiche assorbite) è difficile

poterle ancora considerare malattie rare.

Le Aziende hanno anche rilevato discriminanti di trattamento tra pazienti

affetti da malattia rara riconosciuta (presente nell’elenco del D.M. n. 279/2001) e

coloro che, affetti da malattia non riconosciuta (a causa del non aggiornamento

dell’elenco delle malattie rare dal 2001), si ritrovano privi di esenzione.

Un ulteriore elemento su cui il Focus Group si è rivelato concorde, è

l’importanza delle Associazioni dei Pazienti.

Tenendo conto, però, che mentre per alcune malattie rare esse riescono a

svolgere un importante ruolo di sensibilizzazione dell’opinione pubblica e politica,

per altre (quali quelle iper-rare, in cui il numero delle persone coinvolte è molto

basso) rischiano di non avere adeguato “peso”, creando ingiustificate iniquità.

In merito al finanziamento tutte le Aziende sono concordi, sebbene ricordiamo

che le informazioni sui costi risultano largamente insoddisfacenti, che l’attuale

sistema non consente di coprire economicamente i costi dell’assistito affetto da

malattia rara. Solo il Lazio ha dichiarato che per alcune patologie, quali ad esempio

l’emofilia, si dispone di adeguati fondi dedicati extra-budget aziendale.

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Complessivamente, se viene riconosciuto il ruolo delle reti regionali sulle

malattie rare (Centri di Coordinamento e Presidi di riferimento), in particolare per gli

aspetti diagnostico-terapeutici, e quindi l’importanza dei registri delle malattie rare,

che consentono di fornire un quadro epidemiologico completo della popolazione

residente, a livello aziendale si ritiene che ci sia una soluzione di continuità tra il

livello regionale e quello aziendale, al fine di avere una visione globale del

fenomeno. I manager aziendali, preso atto che è demandato delle Aziende stesse,

una volta definita la diagnosi, prendere in carico il paziente sia dal punto di vista

assistenziale, sia dal punto di vista economico, seppure avvalendosi della

collaborazione di tutti gli Enti coinvolti (Centri di coordinamento, Presidi di

riferimento, Associazioni dei pazienti, caregiver etc.), ritengono che vada rafforzato e

ridefinito l’impianto organizzativo regionale-aziendale.

Interventi a tal fine necessari appaiono essere:

� l’implementazione di una unica banca dati (anagrafica, anagrafica

esenzioni, prestazioni erogate) per assistito, provvista di apposita evidenza

per le malattie rare, a sua volta integrata con i dati epidemiologici contenuti

nel registro regionale, al fine di poter consentire all’Azienda una corretta

programmazione e gestione delle risorse

� l’integrazione dell’informazione relativa alla presenza di malattia rara nelle

banche dati a disposizione del Servizio di Emergenza-Urgenza 118, in

modo che possano essere garantiti percorsi d’intervento specifici

� l’istituzione nelle ASL di una unità centrale dedicata alle malattie rare con

funzioni di coordinamento, raccolta dati, elaborazione di PDTA etc.

� la revisione del sistema di codifica delle malattie rare (già previsto nella

bozza del Piano Nazionale malattie Rare 2013-2016) e l’aggiornamento

costante dello stesso

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� l’istituzione di Centri di coordinamento anche a livello aziendale che, oltre a

supportare il cittadino nel percorso dal sospetto di diagnosi di malattia rara

al monitoraggio della stessa, creino anche una cultura (formazione e

informazione) sul tema, mirante a colmare e quei gap informativi esistenti

tra i professionisti sanitari e i caregiver; tale procedura risulta essere già

implementata nell’ASL di Brescia, che potrebbe quindi rappresentare una

best practice per la gestione dei pazienti con malattia rara

� la definizione e/o il monitoraggio dei percorsi per l’ottenimento

dell’esenzione, volti ad una centralizzazione della procedura

� la revisione del sistema di esenzioni, tenendo conto in particolare del

diverso assorbimento di risorse economiche a seconda delle patologie

� la determinazione, dove non già presente, di un finanziamento ad hoc a

livello regionale

� la promozione di una maggiore attività formativa rivolta a professionisti

sanitari, MMG/PLS, pazienti e caregiver/familiari sui percorsi

diagnostico-terapeutici (come peraltro già previsto nella bozza del PNMR) e

per la realizzazione di percorsi di presa in carico del paziente

� la presenza istituzionale e inderogabile nell'ambito dei Comitati Etici

aziendali del referente aziendale delle malattie rare, considerando che

sempre più spesso viene richiesta l'erogazione di farmaci, di presidi o di

cure sperimentali in favore di malati rari con notevoli oneri economici a

carico dell'Azienda.

Molti degli aspetti emersi sono già presenti tra le aree di intervento previste

nella bozza del PNMR, quali ad esempio la formazione e informazione dei

professionisti, MMG/PLS pazienti e caregiver/familiari, come anche la ricodifica

delle malattie rare, etc.; ma diversi aspetti contenuti nel Piano destano

preoccupazione a livello aziendale, in particolare nei loro aspetti implementativi: le

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aziende di alcune Regioni hanno, ad esempio, manifestato una potenziale difficoltà

nel promuovere Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali dedicati e i relativi

audit clinici.

Inoltre il Piano sembra aver sottovalutato l’aspetto dello sviluppo del sistema

informativo aziendale, quale strumento di monitoraggio integrato con i sistemi

informativi regionali (registro delle malattie rare, etc.), andando oltre la rilevazione di

dati prettamente epidemiologici.

Solo un sistema informativo integrato può consentire una governance davvero

efficace ed efficiente della presa in carico, coniugando l’aspetto clinico, quello

organizzativo e quello gestionale.

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5. Appendice

Il Centro Territoriale per le Malattie Rare dell’AS L di Brescia

Carmelo Scarcella16, Fulvio Lonati17

Le Malattie Rare (MR), per definizione poco frequenti, quindi tendenzialmente

poco conosciute e meno studiate, dispongono di un'offerta socio-sanitaria non

altrettanto presente ed efficace come per le altre patologie.

Di fronte a patologie non conosciute o conosciute in modo molto superficiale

per la loro bassa frequenza, il medico ha necessità di documentazione ed

informazione che non sempre viene soddisfatta da fonti aggiornate ed esaustive. Il

passo successivo è quello di indirizzare i pazienti a strutture idonee con il timore di

trovarsi di fronte ad una realtà sanitaria che offre talvolta scarsa possibilità di scelte

diagnostiche e terapeutiche.

Tutto questo determina un aggravamento della sofferenza intrinseca della

malattia e la necessità, per il malato e i familiari, di sottoporsi ad una “migrazione

sanitaria”, potendosi rivolgere solo a pochi centri specializzati, con tutti i disagi e le

preoccupazioni che ne possono derivare.

Alla luce di tali valutazioni, accompagnate dalla crescente attenzione da parte

del Ministero della Salute e delle Regioni che stanno promuovendo lo sviluppo di

Reti per le MR, l’ASL di Brescia18 ha scelto di affrontare la problematica attivando il

Centro Territoriale per le Malattie Rare dell’ASL di Brescia (CTMR).

16 Direttore Generale dell’ASL di Brescia 17 Direttore Dipartimento Cure Primarie dell’ASL di Brescia 18 Azienda Sanitaria Locale della Regione Lombardia che assiste una popolazione di circa 1.165.000, residenti in un territorio composto da 164 comuni, articolati su 12 Distretti Socio-

Sanitari; vi operano circa 720 Medici di Medicina Generale e 130 PLS; la rete delle strutture di ricovero e cura accreditate è composta da 3 Aziende Ospedaliere, 13 Strutture Private

Accreditate, 2 IRCCS, per un totale di 28 presidi ospedalieri.

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Si è ritenuto infatti che l’ASL, ente deputato a livello locale a coordinare

operativamente tutti gli sforzi necessari attorno alla persona malata e alla sua

famiglia, sia chiamato a mettere in atto modalità organizzative o funzionali,

esplicitate pubblicamente, finalizzate a facilitare a livello locale la presa in carico e

l’accompagnamento lungo il percorso diagnostico-terapeutico–assistenziale della

persona affetta da MR.

Il CTMR, istituito formalmente con deliberazione dell’ASL di Brescia n. 83

del 17.02.2009, è una articolazione organizzativa dedicata, finalizzata ad evidenziare

ed affrontare aspetti e criticità peculiari delle MR e tesa a risolvere la frammentarietà

degli interventi rispondendo alle particolari, e talvolta eccezionali, esigenze di tali

malati e dei loro famigliari.

Si ritiene che dall’esperienza del CTMR, presentata nel presente contributo, sia

agevolmente possibile trarre indicazioni di ordine metodologico–strategico a carattere

generale, esportabili in altri contesti.

La strutturazione delle funzioni e dell’organizzazione del CTMR si è basata

innanzitutto su una attenta analisi delle criticità esistenti, di seguito sinteticamente

esposte.

Carenza di percorsi assistenziali

La diffusione disomogenea sul territorio di conoscenze e competenze in tema

di MR unitamente a ragioni storiche, sociali e culturali hanno determinato

disuguaglianze anche marcate nello sviluppo e nell’applicazione dei percorsi

assistenziali delle MR. Accanto a patologie per le quali il legislatore ha provveduto

alla creazione di registri nazionali, come l’ipotiroidismo congenito, o di centri

regionali come per la fibrosi cistica, od altre che, pur non essendo oggetto di

normativa specifica, hanno suscitato particolare attenzione come la talassemia, la

maggior parte delle MR sono orfane anche di percorsi assistenziali riconosciuti e

condivisi, con rilevanti disparità di trattamento dei pazienti.

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Andamento cronico e talvolta invalidante

Il frequente andamento cronico e non di rado invalidante delle MR richiede

spesso l’interessamento di una serie di operatori socio-sanitari.

Le numerose MR che esordiscono in età infantile richiedono un coordinamento

tra gli interventi di prevenzione, diagnosi, trattamento, assistenza psicologica,

riabilitativa e sociale, anche nelle età successive e, spesso, per tutta la vita.

E’ fondamentale sviluppare in questo ambito strumenti adeguati di

organizzazione e comunicazione.

Difficoltà diagnostiche

I dati europei confermano questa difficoltà di riconoscere gli eventi rari da

parte degli operatori sanitari. In particolare i percorsi diagnostico-assistenziali sono

complicati dalla rarità dei presidi sanitari di riferimento e dalla loro disomogenea

distribuzione sul territorio.

La maggior parte delle MR richiedono prestazioni multidisciplinari e multi-

specialistiche, intendendo con ciò una rete di attività integrate e dedicate alla

specifica patologia. La scarsa numerosità dei malati crea inoltre difficoltà nella

ricerca e nella realizzazione di sperimentazioni cliniche.

Scarsità di opzioni terapeutiche

Molti farmaci per la terapia delle MR non sono disponibili sul mercato o sono

difficilmente reperibili poiché le case farmaceutiche non investono nella produzione e

commercializzazione di questi medicinali, i quali, essendo di uso molto limitato, non

sono remunerativi dal punto di vista economico.

La mancanza di un ritorno economico rappresenta inoltre un ostacolo allo

sviluppo di ricerche nel campo delle MR in generale ed in particolare alla

sperimentazione di nuovi farmaci.

E’ questa condizione a rendere effettivamente “orfani” tali farmaci.

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L’interesse è quello di concentrare, non solo a livello europeo ma mondiale,

l’attenzione sulle MR e sui farmaci orfani per permettere ai pazienti affetti da MR di

usufruire dei benefici derivanti dalle nuove terapie; la strada intrapresa è appena

all’inizio ma la possibilità di ottenere incentivi in questo campo ha permesso di

avviare nuove sperimentazioni mirate ai farmaci orfani.

Impatto emotivo e solitudine di fronte alla malattia

I pazienti e le loro famiglie vivono un’esperienza di solitudine doppiamente

dolorosa: per la malattia e per la sua rarità, che la porta ad essere poco conosciuta e

poco riconosciuta. Quasi inconsapevolmente la famiglia e il paziente vivono la

malattia come una colpa.

È per queste ragioni che un’adeguata informazione, non solo rivolta ai diretti

interessati ma anche a chi li circonda, è un ottimo strumento perché la malattia rara

non sia vissuta come patologia “dell’altro”, quindi “del diverso” e chi ne è affetto non

la viva come una condanna.

Sulla base di tali considerazioni sono stati individuati gli elementi organizzativi

caratterizzanti il CTMR, che vengono ora esposti in forma schematica.

Obiettivi del CTMR

Il CTMR si pone quale struttura di riferimento locale, tesa a fornire le risposte

più adeguate ai sempre numerosi e svariati quesiti posti dai pazienti/utenti; vuole

inoltre contribuire alla integrazione tra presidi di rete e le diverse realtà socio-

sanitaria, a garanzia della migliore e più razionale assistenza ai pazienti.

Assetto logistico del CTMR

− Si avvale dell’apporto professionale di operatori appositamente incaricati ed

individuati sulla base di specifica esperienza professionale,

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− Dispone di una postazione telefonica con orario dedicato alla utenza (cittadini,

operatori, associazioni, ecc.);

− Si avvale della consulenza e del supporto del Comitato Tecnico Scientifico

individuato dalla ASL, presieduto dal Direttore Sanitario dell’ASL e costituito dai

referenti degli specialisti operanti presso le strutture sanitarie pubbliche e private

accreditate nelle aree rappresentative delle MR;

− Nello svolgimento della sua attività il CTMR si interfaccia con le strutture

territoriali deputate all’assistenza sia nella sua componente sociale che sanitaria.

Funzioni del CTMR

− Informazione all'utenza ed agli operatori sanitari;

− Collaborazione e cooperazione con le associazioni dei pazienti e con le istituzioni

che a vario titolo si occupano di MR;

− Gestione della sezione “Malattie Rare” appositamente creata nel sito dell’ASL di

Brescia con la finalità di esporre una pagina continuamente aggiornata, disponibile

sia per i cittadini che per gli operatori sanitari;

− Supporto tecnico e di orientamento al paziente ed alle famiglie,

− Supporto e sostegno psicologico alle famiglie;

− Studio e monitoraggio epidemiologico delle MR nel territorio dell’ASL;

− Supporto e promozione di iniziative formative specifiche rivolte ad operatori del

settore;

− Promozione attività ed iniziative di ricerca e sperimentazione nell’ambito delle

MR;

− Collaborazione/supporto con le altre articolazioni aziendali nella gestione dei

servizi rivolti ai soggetti affetti da MR;

− Raccordo e riferimento univoco per il Centro di Coordinamento Regionale per le

MR.

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Attività del CTMR

− Consulenza telefonica, anche in differita, ad utenti, operatori, associazioni, ecc.;

− Aggiornamento della pagina dedicata nel sito;

− Supporto/collaborazione con il Comitato Tecnico Scientifico;

− Collaborazione e gestione di gruppi di lavoro attivi su focus tematici per le singole

patologie;

− Comunicazione pubblica dell’attività del CTMR mediante conferenze stampa ed

articoli informativo/divulgativi;

− Attuazione di eventi informativi e workshop rivolti agli operatori sanitari,

associazioni, altri interlocutori che possono essere i primi destinatari dell’attività

del CTMR.

Iniziative di comunicazione del CTMR

Per facilitare il contatto da parte di utenti ed operatori, il CTMR promuove

iniziative diversificate di pubblicizzazione, anche con comunicati e conferenze

stampa; a tal proposito, si riporta la locandina diffusa presso studi dei medici e

pediatri di famiglia, farmacie, strutture sanitarie di ricovero, ambulatori medici,

consultori, servizi sociali, comuni, per pubblicizzare attività e riferimenti del CTMR.

La Commissione Forniture Straordinarie

In riferimento a situazioni eccezionali dal punto di vista clinico e/o

assistenziale, l’ASL di Brescia si è dotata di una “Commissione Forniture

Straordinarie”, organismo medico collegiale istituito formalmente, che vaglia e

decide in merito alla singola richiesta di forniture di ausili protesici, presidi medico-

chirurgici e farmaci non erogabili tramite le normali modalità di fornitura a carico del

SSR e non previsti dai LEA. La maggior parte delle forniture autorizzate riguarda

assistiti affetti da malattia rara o orfana, la cui richiesta di forniture é valutata in

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collaborazione con il Centro per le Malattie rare ASL e, laddove necessario, in

accordo con i Centri Regionali di riferimento per le stesse.

Si evidenzia che, per i soggetti affetti da MR, la normativa prevede iniziative

particolari di assistenza a carico del SSN solo in materia di farmaci: i medicinali di

fascia C infatti, mediante il Piano Terapeutico redatto da un Centro Regionale di

riferimento per le MR, possono essere posti a carico del Servizio Sanitario. La

normativa vigente non fa invece alcun riferimento ad ausili o presidi medico

chirurgici.

La Commissione valuta appropriatezza, beneficio clinico e relativi costi

dell’intervento richiesto che riguarda esclusivamente situazioni a carattere

eccezionale per ausili, dispositivi e presidi medico-chirurgici non previsti dalle norme

nazionali e/o regionali ma che risultano essere indispensabili e insostituibili per lo

specifico caso, quali ad esempio:

− prodotti per la nutrizione artificiale domiciliare con caratteristiche non ordinarie;

− aspiratori, apparecchi assistenti alla tosse, saturimetri, cardiomonitor con

caratteristiche particolari, specie nel caso di piccoli bambini;

− prodotti cosmetici che assumono un significato propriamente

terapeutico/preventivo per malattie dermatologiche rare/orfane.

La formazione e il sostegno del caregiver familiare

Se da un lato la famiglia svolge una funzione protettiva della persona affetta da

MR, dall’altro è presumibilmente portatrice di una forte domanda di tutela e aiuto,

tanto più quando sono presenti importanti compromissioni funzionali e/o sono

necessari supporti assistenziali “pesanti”.

Il caregiver, nella stragrande maggioranza dei casi inesperto, si trova

catapultato a svolgere un ruolo per il quale si sente inadeguato, come testimonia la

distanza incolmabile spesso percepita tra quantità delle richieste e bisogni del malato,

da un lato, e bisogni personali e risorse disponibili da parte del caregiver, dall’altro.

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Per questo, il CTMR dedica particolare attenzione a sostenere il lavoro di cura

dei familiari, promuovendo o partecipando a diverse iniziative di sostegno del

caregiver:

− percorsi di training educativo ed informativo incentrato sul potenziamento delle

capacità di “problem solving” (affrontare e risolvere i problemi) e delle strategie

di “coping” (affrontare e fronteggiare lo stress);

− “counselling”, per offrire supporto emotivo immediato, attraverso il dialogo e

l’interazione duale con un consulente;

− supporto telefonico e servizi informativi in rete;

− gruppi di auto mutuo aiuto, in cui è possibile confrontarsi con altri carer,

prendendo conoscenza delle proprie difficoltà e potenzialità;

− un servizio sperimentale di baby sitter, per consentire brevi interventi di sollievo

ai familiari di bambini con MR, mediante accessi a domicilio di operatori

appositamente formati.

Il quadro epidemiologico locale delle MR

Come già precisato, il CTMR si occupa di monitorare dal punto di vista

epidemiologico le malattie rare nel territorio: a fine 2012, risultavano in carico

all’ASL di Brescia 6.081 assistiti affetti da malattia rara, identificata mediante la

relativa esenzione per patologia rara; rispetto a fine 2010, anno di piena messa a

regime del CTMR, l’aumento è stato di 1.146 assistiti (+23,2%).

Le patologie riscontrate afferiscono a 22 diverse categorie comprendenti 208

diverse forme patologiche. Il gruppo più rappresentato è quello delle malattie delle

ghiandole endocrine e del metabolismo e dei disturbi immunitari, seguito dalle

malformazioni congenite e dai disordini del sistema osteo-muscolare e del tessuto

connettivo, come evidenziato nella tabella. Si evidenzia che, riferendosi i dati esposti

al totale della popolazione dell’ASL di Brescia, composta da circa 1.165.000 persone,

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i numeri assoluti riscontrati sono approssimabili alla prevalenza per milione di

abitanti.

Valutazioni conclusive

La positiva esperienza condotta dal CTMR consente di suggerire la possibilità

e l’opportunità che, presso ciascuna ASL, siano attivate modalità organizzative o

funzionali, esplicitate pubblicamente, finalizzate a facilitare a livello locale la presa in

carico e l’accompagnamento lungo il percorso diagnostico-terapeutico–assistenziale

del malato affetto da malattia rara, prevedendo in particolare le seguenti funzioni:

1. facilitazione della comunicazione tra MMG/PLS, specialisti, centri di riferimento

per le malattie rare;

2. attivazione di una apposita commissione medica locale per garantire la fornitura di

presidi indispensabili e insostituibili non previsti dai LEA;

3. possibilità di attivare un supporto psicologico per il malato affetto da malattia rara

e/o la famiglia e/o i caregiver, da parte di operatori specificamente

orientati/formati.

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Tabella 1.

Distribuzione e frequenza delle MR nell'ASL di Brescia (Dicembre 2012)

MACROGRUPPI CATEGORIA DIAGNOSTICA N % SUL TOTALE

Malattie delle Ghiandole Endocrine,

del Metabolismo e Disturbi Immunitari 1.271 20,6%

Amiloidosi primarie e familiari 226 3,6%

Alterazioni congenite del metabolismo del ferro 221 3,5%

Disturbi del metabolismo e del trasporto degli amminoacidi 100 1,6%

Iperaldosteronismi primitivi 96 1,5%

Altre malattie endocrino-metaboliche 628 10,2%

Malformazioni Congenite 1.185 19.2%

Malattie del Sistema Osteomuscolare e del Tessuto Connettivo 776 12,6%

Connettiviti indifferenziate 597 9,6%

Altre malattie del sistema osteomuscolare 179 2,9%

Malattie degli Organi di Senso 682 11,0%

Cheratocono 564 9,0%

Altre malattie organi di senso 118 1,9%

Malattie del Sistema Nervoso 640 10,4%

Distrofie muscolari e miotoniche 181 2,9%

Malattie spino-cerebellari 76 1,2%

Neuropatie ereditarie 72 1,2%

Sclerosi laterali amiotrofica 64 1,0%

Altre malattie del sistema nervoso 247 4,0%

Malattie del Sangue e degli Organi Emopoietici 640 10,4%

Difetti ereditari della coagulazione 313 5,0%

Anemie ereditarie 258 4,1%

Altre malattie del sangue 69 1,1%

Malattie del Sistema Circolatorio 394 6.3%

Malattie della Pelle e del Sottocute 199 3.2%

Malattie dell’Apparato Digerente 82 1.3%

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Tabella 1.

Distribuzione e frequenza delle MR nell'ASL di Brescia (Dicembre 2012)

Altre Malattie 312 5,1%

Neurofibromatosi 219 3,5%

Altre malattie 93 1,5%

TOTALE 6.234 100,0%

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4

6. Bibliografia

1. Parlamento Europeo e del Consiglio, Decisione n. 1786/2002/CE, Gazzetta

Ufficiale n. 271 del 9.10.2002

2. Parlamento europeo e del Consiglio del Parlamento europeo “Orphan Medicinal

Product Regulation”, Regolamento CE n. 141/2000, 16.12.1999

3. Commissione Europea “Commission Communication on Rare Diseases: Europe’s

challenge”, 2008

4. Consiglio Europeo, Raccomandazione del Consiglio Europeo n. 151 su un'azione

nel settore delle malattie rare, Giugno 2009

5. European Union Committee of Experts on Rare Diseases (EUCERD), “2012

Report on the state of the art of rare disease activities in Europe of the European

Union Committee of Experts on Rare Diseases. Part I: Overview of Rare Disease

Activities in Europe”, 2012

6. Ministry of health and social policy, “Rare Diseases Strategy of the Spanish

National Health System”, 2009

7. Ministére de la Santé et de la protection sociale, “French National Plan for Rare

Diseases 2005 – 2008 Ensuring equity in the access to diagnosis, treatment and

provision of care”, Novembre 2004

8. Ministére de la Santé et de la protection sociale, “Plan national maladies rares

2011 -2014: Qualité de la prise en charge, Recherche, Europe: une ambition

renouvelée”, 2010

9. Ministero della Salute, “Bozza di Piano Nazionale delle Malattie Rare

2013-2016”, Dicembre 2012

10. D. Taruscio, “Il Registro Nazionale e I Regiostri regionali/interregionali delle

malattie rare. Rapporto 2011” Istituto Superiore di Sanità, 2011.

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a 6

5

11. Ministero della Salute, “Regolamento di istituzione della rete nazionale delle

malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni

sanitarie ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b) del decreto legislativo 29

aprile 1998, n. 124”, D.M. n. 279 del 18.5.2001