La biologia è la scienza che studia gli esseri viventi e il loro rapporto con l’ambiente in cui vivono. E’ un termine che deriva dal greco bios ( = vita) e logos (= parola). L’atomo è la più piccola unità di un elemento chimico che ne conserva tutte le proprietà. E’ costituito da particelle subatomiche: i protoni ( con carica elettrica positiva) e i neutroni (privi di carica) che si trovano nel nucleo e gli elettroni ( con carica negativa) che ruotano su orbitali attorno al nucleo senza mai occupare una posizione fissa. La molecola è un unità strutturale di atomi tenuti insieme da legami chimici, per es. l’anidride carbonica è formata da un atomi di carbonio e due di ossigeno. Una macromolecola è una molecola di grosse dimensioni. La cellula è l’unità fondamentale della materia vivente. Un tessuto è un insieme di cellule che svolgono funzioni simili. Un organo è un insieme di tessuti che assolvono alla stessa funzione. Un sistema di organi è un insieme di organi che lavorano in modo coordinato per la sopravvivenza dell’organismo. Gli esseri viventi si organizzano in: _ popolazioni: insiemi di individui che vivono un uno stesso luogo e appartengono alla stessa specie; _ comunità: insiemi di popolazioni differenti che convivono in uno stesso luogo. Le caratteristiche fondamentali della materia vivente sono: _ complessità specificamente determinata: ciascun organismo ha delle caratteristiche che rimangono costanti nel tempo e nello spazio. Affinchè ciò sia possibile è necessario che questi organismi possiedano delle macromolecole informazionali: molecole in grado di contenere all’interno elevate quantità di informazione genetica. Tali molecole sono date dal DNA. Il DNA contenuto all’interno di una cellula rappresenta il suo genoma. _ capacità di accrescimento: ciascun organismo si accresce durante il corso della sua vita, con il termine accrescimento si fa riferimento allo sviluppo di tutti i caratteri di un organismo. Tale processo può durare, a seconda dell’organismo considerato, per tutta la vita oppure terminare quando esso raggiunge le tipiche dimensioni dell’età adulta; può essere uniforme o interessare particolarmente alcune parti dell’organismo ( nell’essere umano con lo sviluppo si assiste ad un cambiamento delle proporzioni del corpo). L’accrescimento può comprendere un aumento del numero di cellule o delle loro dimensioni. Affinchè un organismo possa accrescersi deve essere in grado di trasformare i composti organici in inorganici e deve riuscire a trarre energia dalla materia. A tal proposito vi sono delle specifiche proteine dette enzimi che catalizzano specifiche reazioni chimiche, in ogni organismo vengono prodotte solo quelle reazioni per le quali esso è in grado di produrre il corrispondente enzima. Gran parte dell’informazione genetica contenuta in un organismo comprende proprio le informazioni necessarie a codificare gli enzimi.. _ capacità di autoriprodursi: gli essere viventi possono riprodursi in due modi: _ Riproduzione asessuata: comporta la produzione di cellule identiche tra loro e a quella di partenza Riproduzione sessuata: porta alla creazione di individui differenti dai genitori perché il loro patrimonio genetico deriva da due individui diversi. Questo tipo di riproduzione implica il coinvolgimento di cellule specializzate: gli spermatozoi e le cellule uovo che unendosi danno origine all’uovo fecondato, lo zigote. Si tratta di una riproduzione che contribuisce alla variabilità genetica all’interno di una specie che è alla base della sua stessa evoluzione e dello sviluppo della capacità di adattamento. Esiste un meccanismo di replicazione del Dna che assicura la conservazione del patrimonio genetico, due meccanismi che assicurano un’ equa ripartizione del materiale genetico tra le cellule figlie (mitosi e meiosi) e meccanismi che controllano la divisione cellulare in funzione della crescita della cellula e della replicazione del materiale genetico. _ capacità di adattamento all’ambiente: si tratta di una caratteristica che sta alla base della sopravvivenza e dell’evoluzione della specie perché permette agli organismi viventi di sopravvivere in un ambiente soggetto a continui cambiamenti. L’adattamento può avvenire a seguito di modificazioni anatomo-fisiologiche o comportamentali o di un insieme di queste ( per es. la rana ha sviluppato una lingua lunga e flessibile che le permette di catturare gli insetti con maggiore facilità). Affinchè ciò si possa verificare oltre alla necessità di un meccanismo di replicazione e trasmissione dell’informazione genetica, si rende necessario un meccanismo di evoluzione per selezione naturale su fenotipi generati dall’insorgenza di mutazioni casuali. _ capacità di rispondere agli stimoli e di movimento: tutte le forme di vita sono in grado di rispondere agli stimoli, cioè a cambiamenti fisici e chimici dell’ambiente interno ed esterno. Gli organismi più semplici, come quelli unicellulari, rispondono agli stimoli con l’intero corpo, per es. contraendosi in risposta ad una luce molto intensa. Altri esseri viventi una volta raggiunta l’età adulta perdono la capacità di muoversi che possedevano

durante lo stadio larvale ( si tratta di coralli, ostriche, piante acquatiche). Sono individui sessili che pur rimanendo ancorati alla superficie, possono trarre a sé il nutrimento necessario spostando l’acqua con l’ausilio di ciglia e flagelli. Anche le piante sono in grado di rispondere agli stimoli, per es. dirigono le loro foglie in direzione della luce solare per potersi accrescere; la Venere Acchiappamosche è in grado di cogliere la presenza di un insetto sulle sue foglie così da chiuderne le estremità e impedire all’insetto di scappare per ucciderlo e digerirlo tramite la secrezione di enzimi digestivi. Gli animali più complessi possiedono cellule altamente specializzate che consentono loro di rispondere a specifici stimoli ( come i coni e i bastoncelli nella retina). Le capacità di muoversi e di rispondere agli stimoli sono tra loro strettamente correlate perché la risposta a stimoli implica sempre un movimento anche se non necessariamente esso coincide con la locomozione.

Le cellule possono essere distinte sulla base della loro forma ( l’adipocito appare come una cellula grossa e tonda, il neurone presenta varie ramificazioni, l’eritrocita è un discetto privo di nucleo…) e per le dimensioni ( vanno dalla cellula più piccola: il batteriofago di soli 2 nm, alla più grande:la cellula nervosa umana: 100 micrometri) Unità di misura in biologia: metro m=100 cm = 100 mm Centimetro cm = 10 alla meno 2 m Millimetro mm = 10 alla meno 3 m = 10 alla meno 1 cm Micrometro um = 10 alla meno 6 m = 10 alla meno 3 mm Nanometro nm = 10 alla meno 9 m = 10 alla meno 3 um

La CELLULA PROCARIOTICA: non ha nucleo e l’informazione ereditaria è dispersa nel citoplasma; ha nucleolo; ha membrana e parete cellulare costituita da peptidoglicano; non ha re, apparato del Golgi, mitocondri, vacuoli, cloroplasti, citocheletro, lisosomi; possiede un solo crosomosoma di DNA con struttura circolare, i flagelli e le ciglia sono formate da flagellina; compie respirazione sia aerobica che anaerobica, si riproduce per scissione binaria; ha ribosomi 60S e dimensioni di 0,3-2 um. La CELLULA EUCARIOTICA: ha un nucleo all’interno del quale è contenuta l’informazione genetica; non ha nucleolo; la parete cellulare è assente nelle cellule animali e presente in quelle vegetali (formata da cellulosa) e nei funghi (formata da chitina), la membrana cellulare è sempre presente; ha re, apparato del Golgi, mitocondri, vacuoli, cloroplasti (solo nelle cellule vegetali), citoscheletro, lisosomi; possiede più cromosomi di struttura lineare; i flagelli e le ciglia sono formati da microtubuli, ha solo metabolismo aerobico, si riproduce per mitosi e meiosi; ha ribosomi 70S e dimensioni di 2-25 um. Gli ORGANISMI UNICELLULARI sono costituiti da una sola cellula che contiene tutta l’informazione genetica ad essa necessaria. Gli ORGANISMI PURICELLULARI sono costituiti da un elevato numero di cellule all’interno di ciacuna delle quali è contenuta tutta l’informazione genetica, ciò che varia è l’espressione genica: a seconda del tipo di cellula alcuni geni vengono espressi ed altri no. Gli organismi pluricellulari sono caratterizzati da cellule che

svolgono compiti limitati e specifici così da poterli svolgere al meglio e che cooperano per la sopravvivenza dell’intero organismo (vi è un vantaggio selettivo rispetto agli organismi unicellulari.

Sistema di classificazione a tre domini e sei regni I sistematici hanno costruito un albero della vita (albero genealogico) che mostra le correlazioni tra i diversi organismi viventi sulla base delle loro similarità a livello molecolare. Oggi quasi tutti i biologi concordano nel suddividere gli organismi viventi in 3 domini e 6 regni discendente da un progenitore comune. I 3 domini sono batteri, archea e eucarioti. I primi due sono entrambi procarioti ma si distinguono per la composizione dei loro rna ribosomial. Il dominio dei batteri da origine al regno degli eubatteri, quello degli archea agli archeobatteri. Degli eucarioti fanno parte le piante ( organismi pluricellulari complessi in grado di svolgere la fotosintesi clorofilliana), i protisti (organismi unicellulari e pluricellulari semplici come alghe,muffe,protozoi), funghi (organismi pluricellulari non foto sintetici che traggono nutrimento dal cibo predigerito o dalla secrezione di enzimi digestivi), animali (organismi pluricellulari complessi che si nutrono di altro organismi). I batteri: eubatteri e archeobateri. Possono essere distinti per la forma in cocchi, spirilli e bacilli. La cellula batterica è costituita da un unico compartimento dove si trova l’unica molecola di DNA a struttura circolare che essa possiede, l’RNA e le proteine. La parete cellulare che riveste la cellula è costituita da una fitta rete di macromolecole fatta di peptidoglicano. La parete è una struttura rigida che assicura la forma e la protezione della cellula batterica ma che può essere lisa dall’enzima lisozima. I batteri si riproducono per scissione binaria: la molecola di Dna della cellula si divide in due, le due nuove molecole migrano ai poli opposti della cellula, al centro della quale, si crea un’invaginazione detta setto che divide la cellula dando origine a due nuove cellule identiche tra loro e a quella originaria. I batteri si muovono tramite l’ausilio di flagelli (che hanno movimento a frusta). Le cellule batteriche sono formate per il 70% da acqua e per il 30% da altre sostanze chimiche tra cui Dna, Rna, proteine, ioni e piccole molecole,polisaccaridi,fosfolipidi. Gli archeobatteri sono organismi unicellulari diversi sia da dagli eubatteri che dagli eucariotii: come i primi non hanno nucleo e l’informazione genetica si trova dispersa nel citoplasma,ma utilizzano meccanismi di replicazione e trasmissione simili a quelli degli eucarioti. Sono in grado di vivere in condizioni estreme di temperatura (termofili) che superano anche i 100°, come le sorgenti vulcaniche, di salinità (alofili) come quelli che vivono nei fondali oceanici, alcuni possono produrre metano (metano geni) e altri sono in grado di ficazare energia dai composti di zolfi (sulfobatteri). I composti chimici che costituiscono la cellula possono essere organici ( acqua e ioni minerali) o inorganici. I bioelementi più comuni sono: idrogeno, ossigeno, azoto ( N), carbonio; mentre i meno comuni sono: cloro, zolfo, sodio, potassio, magnesio, fosforo e calcio. Gli elementi sono sostanze non riducibili in sostanze più semplici tramite reazioni chimiche ordinarie.

I Legami Chimici: gli atomi si combinano tra loro a formare molecole grazie a forze attrattive che li tengono uniti dette legami chimici. Ogni legame chimico contiene una certa quantità di energia potenziale detta energia di legame, che è anche l’energia necessaria a romperlo. Ci sono due tipi principali di legami chimici: Legami covalenti: si formano tra atomi che hanno la stessa elettronegatività e che quindi condividono i propri elettroni. Si possono distinguere in: - polari: se la nuvola elettronica è spostata più verso un atomo che verso gli altri che costituiscono la molecola, come nel caso dell’acqua (gli elettroni sono più spostati verso l’ossigeno perciò si dice che esso ha parziale carica negativa); - puri: se la nuvola elettronica è distribuita in modo equo tra tutti gli atomi che costituiscono la molecola, come nel caso dell’ossigeno. Legami ionici: si formano tra atomi con diversa elettronegatività per cui vi è un donatore che cede gli elettroni ad un accettore che li acquista. Il donatore diviene carico positivamente (catione) perché il numero di elettroni sugli orbitali diviene minore rispetto al numero dei protoni nel nucleo; l’accettore diviene carico negativamente (anione) per via del maggior numeri di elettroni rispetto ai protoni.

L’ACQUA L’acqua è fondamentale per la vita, ciò è dimostrato dal fatto che la vita ha avuto origine nell’acqua e che questa ha permesso agli esseri viventi di sopravvivere e di riprodursi. Il 70% del peso corporeo umano è dato dall’acqua e la composizione di acqua arriva fino al 95% nelle meduse. Ancora oggi molti organismi vivono nelle acque di mari, fiumi, laghi, stagni e anche coloro che non vivono nell’acqua hanno sviluppato meccanismi che permettono di ridurne le perdite o di sfruttarne le proprietà a proprio vantaggio. L’acqua è una molecola polare, perché le cariche elettriche non sono distribuite equamente tra gli atomi che la compongono. Per questo motivo le molecola d’acqua possiedono un’estremità con una parziale carica positiva e una con parziale carica negativa. Le

molecole d’acqua non sono isolate nell’ambiente né quando essa è allo stato solido, né quando è in quello liquido. Le molecole d’acqua tendono a formare tra loro dei legami a idrogeno. Essi si vengono a costituire tra l’idrogeno e l’ossigeno, che avendo una parziale carica negativa attrae gli atomi di idrogeno delle molecole di acqua vicine. Ogni molecola d’acqua può formare un massimo di 4 legami a idrogeno con altre molecole circostanti. In generale un legame a idrogeno può formarsi tra l’idrogeno legato covalentemente a un atomo negativo e un altro atomo elettronegativo. Ogni legame a idrogeno se considerato singolarmente è debole: può formarsi e rompersi facilemente, ma nell’insieme i legami a idrogeno sono molto forti. Tra le proprietà dell’acqua vi sono: _ La polarità: è dovuta a una disuguale distribuzione di cariche elettriche tra gli atomi che la compongono. La polarità dell’acqua fa sì che essa sia un ottimo solvente per le sostanze idrofili (che reagiscono velocemente con l’acqua), per es. il sale da cucina o lo zucchero si sciolgono rapidamente nell’acqua. Non tutte le sostanze che compongono gli organismi sono, però, polari, molte sono apolari e ciò permette la formazione di strutture che non si sciolgono a contatto con l’acqua. Le sostanze apolari tengono a raggrupparsi tra loro per via della formazione di legami a idrogeno tra quelle polari che tendono a escludere tutto ciò che non lo è. _La coesione: è dovuta alla formazione di forti legami a idrogeno tra le molecole d’acqua e spiega l’elevata tensione superficiale della stessa e l’elevato calore di ebollizione. La tensione superficiale è quella proprietà che permette a molti insetti di camminare sull’acqua ed è dovuta al fatto che, le molecole d’acqua, formano tra loro uno strato molto più resistente di quello che si forma tra l’acqua e le molecole presenti nell’aria. _ L’adesione: è dovuta alla formazione di legami a idrogeno tra le molecole d’acqua e le altre sostanze polari e spiega come l’acqua possa bagnare le superfici. La coesione e l’adesione sono alla base della forza capillare dell’acqua che permette alla stessa di risalire in tubi molto stretti anche contro la forza di gravità. _ L’elevato calore specifico: il calore specifico è la quantità di calore necessaria a innalzare di un grado centigrado la temperatura di un grammo di sostanza. L’elevato calore specifico fa sì che l’acqua permetta agli esseri viventi di mantenere relativamente costante la propria temperatura interna ed è dovuto alla formazione di legami a idrogeno tra le molecole d’acqua.

_ L’elevato calore di evaporazione: il calore di evaporazione è la quantità di calore necessaria a far evaporare un grammo di liquido. Il fatto che esso sia elevato fa sì che l’acqua evaporando porto con sé alte quantità di calore. In questo modo gli esseri viventi facendo evaporare l’acqua dalla pelle sottoforma di sudore possono far fuoriuscire l’eccessivo calore accumulatosi al loro interno. L’elevatp calore di evaporazione è dovuto alla formazione di legami a idrogeno tra le molecole d’acqua. _ La tendenza a dissociarsi: attraverso un processo dinamico che tende all’equilibrio ogni molecola d’acqua tende a dissociarsi in uno ione idrogeno e uno ione idrossido. Dato che il primo ha carica elettrica positiva e il secondo negativa e che nell’acqua pura essi sono presenti in uguali concentrazioni, l’acqua pura ha ph neutro ( = 7). Il ph è l’indice di acidità di una sostanza, quando la concentrazione di ioni positivi e negativi è la stessa la sostanza non è né acida, né basica ma neutra e il ph è uguale a 7. Se gli ioni positivi sono più numerosi la sostanza è acida e il ph è compreso tra 0 e 7, se sono più numerosi gli ioni negativi la sostanza è basica e il ph è compreso tra 7 e 14. Il ph della maggior parte delle cellule animali e vegetali è compreso tra 7,2 e 7,4. L’acidità di una soluzione è definita in relazione alla concentrazione di ioni idrogeno che possiede. Per convenzione si utilizza una scala logaritmica del ph, in cui il ph è definito come il logaritmo negativo in base 10 della concentrazione di ioni idrogeno, espressa in molo su litro. Nell’acqua la concentrazione di ioni idrogeno è di 10 alla meno sette e quindi anche quella di ioni idrossido è tale.

MOLECOLE ORGANICHE PRESENTI NELLA CELLULA Nella cellula ci sono 4 principali classi di molecole organiche: più monomeri di zuccheri formano polimeri di polisaccaridi; più monomeri di acidi grassi formano polimeri di lipidi; più monomeri di nucleotidi formano polimeri di acidi nucleici; più monomeri di amminoacidi formano polimeri di proteine. I polimeri possono essere degradati nei monomeri da cui sono composti tramite reazioni di idrolisi in cui gli atomi di una molecola d’acqua si legano a monomeri tra loro adiacenti rompendo il legame. La reazione di sintesi di polimeri a partire da monomeri è invece detta reazione di sintesi per disidratazione o reazione di condensazione: consiste nell’eliminazione di una molecola d’acqua ma non è l’opposto dell’idrolisi perché implica l’intervento di un enzima diverso e richiede energia.

I CARBOIDRATI o glucidi, o saccaridi I carboidrati sono costituiti da carbonio, idrogeno e ossigeno in un rapporto di un atomo di carbonio, per due di idrogeno e uno di ossigeno. Il termine “idrato di carbonio” riflette proprio il rapporto idrogeno ossigeno. I carboidrati possono contenere: un solo monomero (monosaccaridi), due monomeri (disaccaridi), dai 3 ai 10 monomeri (oligosaccaridi), più di 10 monomeri (polisaccaridi). I monosaccaridi: sono formati dai 3 ai 7 atomi di carbonio, a ognuno dei quali è legato un gruppo ossidrilico, tranne a uno che è legato con un doppio legame, a un atomo di ossigeno per formare un gruppo carbonilico ( C=O). Se il gruppo carbonilico si trova al termine della catena il monosaccaride è detto aldeide, altrimenti è detto chetone. I monosaccaridi si possono classificare in base al numero di atomi di carbonio che contengono in: triosi ( 3 atomi di carbonio, come il gliceraldeide),

tetrosi ( 4 atomi di carbonio, come l’eritrosio), pentosi ( 5 atomi di carbonio, come il ribosio e il desossiribosio), esosi ( 6 atomi di carbonio) come il galattosio, il fruttosio e il glucosio), eptosi ( 7 atomi di carbonio).

Il glucosio è il monosaccaride più abbondante nelle cellule, viene utilizzato come fonte di energia dalla maggior parte degli esseri viventi durante la respirazione cellulare e viene prodotto dalle piante a partire da anidride carbonica durante la fotosintesi. Il glucosio e il fruttosio sono isomeri: hanno la stessa formula molecolare ma struttura diversa perciò anche proprietà diverse, il glucosio è un aldeide, il fruttosio è un chetone. In soluzione i monosaccaridi non sono lineari ma si chiudono ad anello. _ I disaccaridi sono formati da 2 monosaccaridi ad anello legati tra loro tramite un legame glicosidico ( un atomo di ossigeno si lega covalentemente a due atomi di carbonio, uno per anello). Tra i disaccaridi ci sono: il saccarosio ( formato da un’unità di glucosio e una di fruttosio), il maltosio ( formato da 2 unità di glucosio) e il lattosio ( formato da un’unità di glucosio e una di galattosio) _ I polissaccaridi sono i carboidrati più abbondanti in natura, un polisaccaride è una macromolecola formata da unità ripetute di uno zucchero semplice, in genere il glucosio. Un polisaccaride può essere costituito da una lunga catena lineare o ramificata. I polisaccaridi hanno funzione di riserva( come l’amido nelle cellule vegetali e il glicogeno in quelle animali)o di sostegno ( come la cellulosa nella parete cellulare delle cellule vegetali o la chitina nell’esoscheletro di insetti, crostacei e altri invertebrati).

Il glicogeno si trova nelle cellule animali, ha funzione di riserva e si accumula soprattutto nel fegato e nelle cellule muscolari. L’amido ha funzione di riserva nelle cellule vegetali, dove è contenuto in speciali organelli detti amiloplasti. La cellulosa è il più abbondantr tra i carboidrati, rappresenta il 50% del carbonio vegetale ed è insolubile. Glicogeno, cellulosa e amido sono tutti polimeri di glucosio. I legami che tengono insieme le molecole di glucosio nell’amido sono gli stessi di quelli del glicogeno, ma sono diversi da quelli presenti nella cellulosa. Di conseguenza la cellulosa non può essere idrolizzata tramite gli stessi enzimi che idrolizzano il glicogeno e l’amido perciò gli esseri umani non sono in grado di digerirla. I carboidrati sono fonte di energia e di riserva energetica, sono il materiale di partenza per la sintesi di altri costituenti cellulari, fanno da sostegno e possono funzionare da segnali di identificazione ( come per il gruppo sanguigno (ABO).

I LIPIDI Sono un gruppo eterogeneo di composti, che hanno in comune la caratteristica di essere insolubili in acqua e solubili nei solventi apolari. Tale caratteristica è dovuta al fatto che i lipidi sono poveri di ossigeno che è il principale costituente delle molecole polari. I lipidi hanno funzione di riserva energetica, strutturale ( sono i principali costituenti delle membrane cellulari), alcuni sono messaggeri chimici all’interno della cellula (secondi messaggeri) o tra cellule diverse (ormoni), altri sono vitamine ( A, K, E, D). _ Acidi grassi: sono catene non ramificate di idrocarburi con un gruppo carbossilico a un’ estremità ( COOH). Nei lipidi ci sono 30 diversi acidi grassi con un numero pari di atomi di carbonio ( 16-18). Tutti gli acidi grassi hanno una testa polare ( gruppo COOH) e una coda apolare (catena idrocarburica), per questo sono dette sostanze antipatiche. Gli acidi grassi si dividono in: - acidi grassi saturi: si impacchettano bene nella membrana, sono formati dal numero maggiore possibile di atomi di idrogeno e caratterizzati da legami covalenti tra gli atomi di carbonio; - acidi grassi insaturi: sono formati da atomi di carbonio legato tra loro da un doppio legame, perciò non sono completamente saturati con l’idrogeno non si impacchettano bene nella membrana. Gli acidi grassi insaturi con un solo doppio legame sono detti moninsaturi, quelli con più di un doppio legame polinsaturi. _ Lipidi semplici: sono i più abbondanti negli esseri viventi e costituiscono una riserva di energia molto economica perché forniscono più del doppio di energia per grammo, rispetto a un grammo di carboidrati. I trigliceridi sono formati da glicerolo legato a tre acidi grassi. Il glicerolo è un alcol a tre atomi di carbonio, ognuno dei quali contiene un gruppo chimico OH che permette il legame con un acido grasso. Ogni molecola di trigliceride si ferma tramite una serie di 3 reazione di condensazione, nelle quali un acido grasso si lega al glicerolo tramite un legame covalente detto esterico. Nella prima reazione si forma un monogliceride, nella seconda un di gliceride e nella terza un trigliceride. I grassi comunemente usati in cucina ( burro, margarina, olio di oliva) contengono trigliceridi. Dato che i lipidi non sono solubili in acqua si trovano nelle cellule animali sottoforma di piccole gocce e sono particolarmente abbondanti nel tessuto adiposo. _I lipidi complessi comprendono: - fosfolipidi -glicolipidi e steroidi.

I fosfolipidi sono antipatici e sono formati da una molecola di glicerolo legata a un’estremità a 2 acidi grassa e all’altra ad un gruppo fosfato, a sua volta legato ad un composto organico che in genere contiene azoto, come la colina. La testa polare è data dall’estremità contenente il composto organico e la coda apolare dall’estremità contenente gli acidi grassi. Proprio per la loro caratteristica antipatica i fosfolipidi sono particolarmente adatti per formare le membrane biologiche. I glicolipidi sono abbondanti nelle membrane cellulari delle cellule nervose, si dividono in: - Cerebrosidi: sono formati da un acido grasso, una sfinghiosina e uno zucchero monosaccaride; - Gangliosidi: sono formati da un acido grasso, una sfinghiosina e uno zucchero polisaccaride. Steroidi: tra di essi vi è il colesterolo: formato da atomi di carbonio disposti in 4 anelli uniti tra loro, tre di questi sono a 6 atomi di carbonio e uno a 5. Il colesterolo è un importante componente delle membrane biologiche, ma un suo eccesso nel sangue può portare alla formazione di placche nelle arterie, cosa che aumenta il rischio di contrarre malattie cardiovascolari. Nei lipidi insaturi gli spazi vuoti presenti nella membrana possono venire occupati dal colesterolo che rende la membrana più rigida è maggiormente soggetta alla rottura. Il colesterolo è un precursore degli ormoni steroidei, tra cui quelli sessuali.

LE PROTEINE Sono macromolecole costituite da amminoacidi, ve ne sono di diversi tipi: - Enzimi: catalizzano specifiche reazioni chimiche ( es. DNA polimerasi) - Proteine strutturali: forniscono sostegno alla cellula e ai tessuti ( es. collagene) - Proteine di deposito: costituiscono una riserva di nutrienti ( es. albumina nelle uova e zeina nei semi) - Proteine di trasporto: trasportano specifiche sostanze tra le cellule ( es. emoglobina trasporta l’ossigeno nei globuli rossi), permettono il passaggio di specifiche sostanze attraverso le membrane (proteina trasportatrice del glucosio), funzionano come pompe e canali ionici. - Proteine regolatorie: sono ormoni, fattori di crescita o regolano l’espressione genica - Proteine contrattili: partecipano ai movimenti cellulari ( come actina e miosina) - Proteine di protezione: difendono l’organismo dagli agenti invasori ( anticorpi).

Le cellule che provengono da tessuti differenti di uno stesso organismo e che quindi svolgono funzioni diverse contengono in parte le stesse proteine e in parte proteine diverse. Ci sono quindi proteine presenti in tutti i tessuti ( housekeeping ). Le cellule che provengono dallo stesso tessuto di organismi diversi possiedono le stesse proteine con struttura lievemente diversa. Si parla in tal caso di polimorfismo proteico, esso contribuisce a rendere diverso ogni individuo. Le proteine sono formate da amminoacidi, caratterizzati da un gruppo amminico ( - NH2) e da un gruppo carbossilico (COOH) legati allo stesso atomo di carbonio asimmetrico:il carbonio alfa. Se il gruppo amminico so trova a sinistra si parla di L-amminoacido, se si trova a destra di D-amminoacido. Questi 2 amminoacidi sono stereoisomeri di un amminoacido. Gli stereoisomeri sono un particolare tipo di isomero e sono caratterizzati da strutture speculari per le quali non possono in alcun modo essere sovrapposti. Gli stereoisomeri hanno proprietà chimiche simili e proprietà fisiche identiche, ma le cellule sono in grado di distinguerli. In genere solo uno dei due è presente nell’organismo, di fatto i D-amminoacidi vengono sintetizzati artificialmente. Gli amminoacidi possono essere suddivisi sulla base delle proprietà delle loro catene laterali in - polari: sono idrofilici. Gli aminoacidi polari non carichi hanno parziale carica, quelli carichi hanno una netta carica positiva o negativa. – non polari: sono idrofobici, non hanno carica e il loro residuo laterale è dato da carbonio o idrogeno. Gli aminoacidi si combinano tra loro a formare dei legami peptidici: il gruppo carbossilico di un amminoacido si lega al gruppo amminico del successivo. Quando si combinano 2 amminoacidi si forma un dipeptide, se si combinano più di 2 amminoacidi si forma un polipeptide. Ogni polipeptide può contenere centinaia di amminoacidi disposti in un ordine lineare specifico. Una proteina è formata da una o più catene polipeptidi che. Le catene polipeptidi che che formano una proteina possono essere attorcigliate o ripiegate per conferire alla proteina una conformazione tridimensionale che è in stretta relazione con la sua funzione. Ci sono 4 diversi livelli di organizzazione delle molecole proteiche: - Struttura primaria: è data da una sequenza lineare di amminoacidi specificata da un apposito gene. Da essa dipendono tutte le altre strutture - Struttura secondaria: è data dal ripiegamento di una struttura primaria e si divide in: Alfa elica: si ha quando una catena polipeptidica forma un avvolgimento elicoidale uniforme .Tale struttura è mantenuta dalla presenza di legami a idrogeno tra il gruppo carbossilico di un amminoacido e il gruppo amminico del quarto amminoacido successivo della catena. Ciò conferisce elasticità alla struttura Beta foglietto: si ha quando più catene polipeptidi che o parti diverse di una stessa catena polipeptidica si ripiegano su se stesse. Tale struttura è dovuta alla presenza di legami a idrogeno che tengono uniti il gruppo amminico e quello carbossilico di legami peptidici che si trovano in segmenti diversi della catena

Alcuni amminoacidi come leucina, metionina e glutammato sono forti formatori di elica; l’isoleucina la valina e la fenilalanina sono forti formatori di foglietti; la prolina e la glicina sono distruttori di elica . - Struttura terziaria: è la conformazione tridimensionale della proteina, dipende dalla struttura primaria ed è data dall’insieme delle strutture secondarie. E’ determinata da legami non covalenti tra i gruppi r degli amminoacidi, che possono trovarsi anche molto lontani nella sequenza primaria.

- Struttura quaternaria: può formarsi solo nelle proteine costituite da più catene polipeptidi che e dipende dalla disposizione tridimensionale di quest’ultima. L’emoglobina è una proteina globulare a struttura quaternaria formata da due catene polipeptidi che alfa identiche e due catene polipeptidi che beta identiche. Le proteine vengono prodotte in forma inattiva ed attivate solo quando la cellula ne ha bisogno, tale processo è detto regolazione e può avvenire in 4 diversi modi: o Modificazione covalente della proteina: avviene per fosforilazione, cioè trasferimento di un gruppo fosfati dall’ATP al gruppo alcolico ( OH) presente sulla superficie della proteina. Si tratta di una reazione che avviene ad opera della proteinchinasi. La reazione opposta e la de fosforilazione e consiste nell’eliminazione del gruppo fosfato mediante idrolisi dell’estere.Tale reazione è catalizzata dalla proteinfosfatasi o Regolazione allosterica: l’attività della proteina viene modificata dal legame con un attivatore o un inibitore. Un enzima soggetto ad attivazione allosterica è inattivo nella forma non complessata, il legame con l’attivatore lo stabilizza nella sua forma ad alta affinità, attivandolo; il legame con l’inibitore stabilizza l’enzima nella sua forma a bassa affinità inattivandolo. o Attiivazione proteolica: es. taglio proteolico e maturazione dell’insulina.

L’ormone insulina viene sintetizzato sottoforma del suo precursore che viene tagliato da enzimi proteolici dopo che la catena polipeptidica ha assunto una specifica forma. La rimozione di una parte del polipeptide originario porta l’insulina nella sua forma attiva.

GLI ACIDI NUCLEICI Gli acidi nucleici trasmettono l’informazione ereditaria e determinano quali proteine debbano essere sintetizzate dalla cellula. Le cellule contengono due tipi di acidi nucleici: l’acido desossiribonucleico nel Dna e l’acido ribonucleico nel RNA. Il Dna costituisce il materiale ereditario e contiene tutte le istruzioni necessarie alla cellula per sintetizzare le proteine e l’Rna. L’Rna interviene nel processo in cui gli amminoacidi engono legati tra loro per formare i polipeptidi. Gli acidi nucleici sono cotituiiti da nucleotidi: unita molecolari formate da uno zucchero atomi a 5 atomi di carbonio, uno o più gruppi fosfato che conferiscono acidità alla molecola, una base azotata che può essere: a doppio anello: purina ( adenina e guanina) o a singolo anello a 6 atomi di carbonio: pirimidina ( citosina, timina o uracile). Il DNA è una doppia elica formata da due catene appaiate di nucleotidi tenute insieme da legami a idrogeno. Le coppie di basi che si formano nella parte interna della doppia elica sono quelle che conferiscono al Dna la struttura più stabile possibile. Ogni purina può accoppiarsi solo con una pirimidina perciò la loro quantità è sempre uguale. L’adenina e la timina si appaiano tra loro mediante 2 legami a idrogeno, la citosina e la guanina si appaiano mediante 3 legami a idrogeno. Nell’elica si forma un legame fosfodiesterico tra il gruppo ossidrilico dello zucchero 3’ e il gruppo fosfato dello zucchero in 5’ del successivo nucleotide. Lo scheletro zucchero-fosfato costituisce la parte esterna dell’elica. I due filamenti nucleotidici che costituiscono la doppia elica sono detti antiparalleli perché hanno andamento opposto: dalla parte in cui uno presenta libera l’estremità 5’, l’altro presenta la 3’. Il Dna è una molecola piuttosto lunga perché contiene tutta l’informazione genetica e il suo zucchero costituente è il desossiribosio. L’Rna è più corto perché contiene solo una parte delle informazioni presenti nel Dna, non è a doppia elica ma a singolo filamento. Esistono vari tipi di Rna che svolgono diversi ruoli strutturali e catalitici e che contengono tutti il ribosio.

I tipi di Rna: I tipi di Rna sono: Rna messaggiero: codifica per le proteine Rna ribosomiale: forma la struttura dei ribosomi Rna transfert: traduce i codoni dell’ mRNA in amminoacidi Small nuclear Rna: entra nella struttura dello spliceosoma Small nucleolar Rna: è usato per modificare chimicamente la struttura dell’mRna Small cytoplasmic Rna: trasporta le proteine nel re Micro Rna: si occupa del controlla post trascrizionale

LE CELLULE EUCARIOTICHE Sono strutture altamente specializzate provviste di un sistema interno di membrane che delimitano i compartimenti con diversa struttura e funzione. Questo permette di evitare che composti particolarmente attivi entrino in contatto con parti della cellula che verrebbero per questo danneggiate, di far sì che specifiche reazioni abbiano luogo in una data sede e che si verifichino contemporaneamente più reazioni. La membrana plasmatica non fa parte del sistema di endomembrane ma è un complesso di lipidi, proteine e carboidrati che delimita la cellula e controlla gli scambi con l’ambiente interno ed esterno oltre che contenere sistemi di tasporto e segnalazione. Tra i compartimenti delimitati da membrana vi sono: il citosol: permette lo svolgimento dei processi metabolici e della sintesi proteica il nucleo: permette di trasferire le informaziona dal Dna all’Rna e specifica le proteine cellulari il re: è la sede della sintesi dei lipidi e delle proteine l’apparato del Golgi: permette lo smistamento e la modificazione delle proteine i lisosomi: si occupano della degradazione intracellulare i perossisosomi: si occupano di detossificare le molecole tossiche i mitocondri: sono la sede del ciclo di Krebs e della sintesi di ATP Le membrane biologiche sono strutture che sono state fondamentali per l’evoluzione degli organismi complessi, nelle cellule eucariotiche vi sono anche le membrane degli organelli. I lipidi che costituiscono le membrane biologiche sono costituiti da una testa polare idrofilica e da una coda apolare idrofobica. I fosfolipidi sono i principali responsabili delle proprietà chimiche delle membrane biologiche. La membrana plasmatica è costituita da un doppio strato fosfolipidico grazie al fatto che le teste polari di tali molecole si rivolgono verso gli ambienti acquosi interni ed esterni, mentre le code apolari idrofobiche sono rivolte verso l’interno della membrana. Nella membrana vi sono proteine di diversa forma e dimensione associate al doppio strato fosfolipidico che costituiscono il modello a mosaico fluido, all’interno del quale le proteine non occupano una posizione fissa ma hanno la possibilità di muoversi. Il colesterolo influenza la fluidità della membrana perché si inserisce negli spazi lasciati vuoti dai grassi insaturi e rende la membrana più rigida. Tra le proteine che costituiscono la membrana vi sono: - Proteine transmembrana o intrinseche: possono attraversare la membrana anche più volte, si estendono completamente al suo interno. Tali proteine costituiscono i canali ionici.

- Periferiche o estrinseche: si appoggiano sulla superficie interna o esterna della membrana plasmatica. Dato che non fanno parte del doppio strato fosfolipidico possono essere rimosse senza che esso venga alterato. - Proteine ancorate ai lipidi o alle proteine trans membrana: si legano ai lipidi o alle proteine tramite legami esterni alla membrana.

La posizione delle proteine sulla membrana dipende dagli amminoacidi dalle quali sono costituite. Ci sono tre movimenti che caratterizzano i componenti della membrana: - Movimento laterale: spostamento del componente sulla stessa faccia della membrana, implica l’intervento di forze fisiche. - Movimento trasversale o “flip flop”: il componente passa sa uno strato all’altro della membrana, si tratta di un movimento piuttosto raro.

Tali movimenti sono importanti perché comportano un’asimmetria della membrana: ineguale distribuzione sei suoi componenti sui due lati. Tra le funzioni delle membrane biologiche vi sono: delimitare i compartimenti che svolgono funzioni diverse, proteggere la cellula che rivestono, impedire il passaggio di alcune sostanze grazie alla permeabilità selettiva e alla presenza di canali e pompe ioniche, permettere la comunicazione tra le cellule grazie ala presenza di proteine recettoriali, permettere che la cellula venga riconosciuta dalle altre.

TRASPORTO ATTRAVERSO LE MEMBRANE BIOLOGICHE Il doppio strato fosfolipidico fa da barriera al passaggio di piccole molecole polari, in questo modo al’interno della cellula viene mantenuta una diversa concentrazione di soluti rispetto all’esterno: gradiente di concentrazione. Il lato interno della membrana ha carica elettrica più negativa . Nonostante l’acqua sia una molecola polare ha la possibilità di attraversare, se pur lentamente il doppio strato lipidico, pechè è sufficientemente piccola. Il glucosio, gli amminoacidi e la maggior parte delle altre componenti necessarie per le attività metaboliche possono attraversare la membrana liberamente. L’impermeabilità della membrana evita che esse diffondano all’esterno. Ci sono 2 tipi di trasporto: Passivo: si verifica senza dispendio di energia metabolica e aviene sempre secondo gradiente di concentrazione: le molecole diffondono da una regione in cui sono presenti ad alta concentrazione ad una in cui lo sono meno. La diffusione avviene rapidamente e la sua velocità varia sulla base della dimensione delle molecole, della loro carica elettrica, della forma e della temperatura. Quanto più le molecole sono piccole e la loro temperatura è elevata tanto più diffondono rapidamente. La diffusione è un processo che tende all’equilibrio, cioè a raggiungere una distribuzione uniforme delle particelle. In tal caso la diffusione diventa più lenta e le particelle si muovono in entrambi i sensi alla stessa velocità. Durante la Diffusione Semplice le molecola apolari si muovono attraverso la membrana secondo gradiente di concentrazione. Tanto più il soluto è concentrato e tanto più piccole sono le molecole, tanto più rapida sarà la diffusione. Le molecole cariche, anche se piccole come gli ioni, non diffondono attraverso la membrana. L’ osmosi è un particolare tipo di diffusione che comporta un passaggio netto di cariche elettriche attraverso la membrana secondo gradiente di concentrazione. Sebbene l’acqua sia una sostanza polare può attraversare il doppio strato fosfolipidico grazie a delle proteine transmembrana dette acquaporine che formano un canale attraverso il quale l’acqua può passare. Se la cellula viene immersa in una soluzione che ha la stessa concentrazione di soluti del suo citoplasma essa si dice isotonica, in tal caso non accade nulla, non si ha un netto passaggio di acqua né verso l’interno, né verso l’esterno.

Se la cellula viene immersa in una soluzione che ha una maggiore concentrazione di soluti rispetto al citoplasma, tale soluzione si dice ipertonica, in tal caso si avrà un netto passaggio di acqua verso l’esterno e la cellula si raggrinzisce. Se la cellula viene immersa in una soluzione che ha minore concentrazione di soluti rispetto al citoplasma, tale soluzione si dice ipotonica, in tal caso l’acqua diffonde verso l’interno della cellula. Se la differenza di concentrazione è eccessivamente elevata, la cellula si gonfia fino a scoppiare. Nella diffusione facilitata uno specifico soluto può essere trasportato dall’interno all’esterno della cellula o viceversa secondo gradiente di concentrazione. La diffusione facilitata può avvenire attraverso canali ionici o proteine carrier (legano la sostanza da trasportare). Le proteine canale formano dei canali che trasportano specifici ioni secondo gradiente di concentrazione, si parla di canali controllati perché possono essere aperti o chiusi e sono specifici. Lo stato di apertura o chiusura del canale è controllata da: Canali a controllo di ligando: normalmente il canale è chiuso e si apre quando il ligando vi si lega Canali a controllo di potenziale: un cambiamento di carica elettrica determina l’apertura o la chiusura del canale Canali a controllo meccanico: il canale si apre a seguito di uno stimolo

Il trasporto tramite proteine carrier è più lento, la proteina lega una o più molecole di soluto sul lato esterno della membrana, poi subisce un cambiamento di conformazione che determina lo spostamento del soluto sull’altro lato della membrana. Per esempio il glucosio viene trasportato dalla proteina GLUT1 all’interno dei globuli rossi. Dato che il glucosio ha concentrazione maggiore nel plasma, tende a fluire secondo gradiente di concentrazione all’interno degli eritrociti, ma grazie alla proteina carrier diffonde più rapidamente. Dopo che il glucosio è stato rilasciato nel citoplasma, la proteina torna alla sua struttura originaria ed è pronta per legare un’altra molecola di glucosio. La proteina satura quando il glucosio è presente ad elevata concentrazione, questo avviene perché c’è un numero definito di proteine carrier che operano ad una velocità massima definita. Attivo: avviene contro gradiente di concentrazione perché molte sostanze sono richieste all’interno della cellula in quantità maggiori rispetto alle concentrazioni esterne. Mentre nel trasporto passivo l’energia per il trasporto delle particelle viene ricavata da quella contenuta nel gradiente di concentrazione, in questo caso è necessaria energia metabolica perché il sistema lavora contro il sistema. Tale energia viene ricavata dall’idrolisi dell’ATP e all’accoppiamento, da parte delle pompe, del trasferimento con una reazione che ceda energia. La pompa sodio-potassio è presente in tutte le cellule animali, si occupa di trasportare 2 ioni potassio all’interno della cellula, ogni 3 ioni sodio che fa uscire. Dato che entrambi questi ioni hanno carica positiva, oltre che un gradiente di concentrazione, ciò provoca un gradiente elettrico. La pompa permette quindi di mantenere il potenziale di membrana: differenza di carica elettrica tra interno ed esterno della cellula. Per scambiare il potassio con il sodio la pompa subisce due cambiamenti conformazionali, uno dei quali richiede l’energia data dall’ATP. Le pompe ioniche permettono anche di equilibrare la pressione osmotica del citoplasma della cellula sulla base dell’ambiente esterno. Se ciò non avvenisse la cellula diventerebbe ipertonica e si gonfierebbe fino a scoppiare.

Alcune proteine carrier trasportano un solo tipo di sostanza in una sola direzione ( processo uniporto), altre 2 sostanze nella stessa direzione ( processo simporto) e altre due sostanze in due direzioni opposte ( processo antiporto). Il cotrasporto muove i soluti mediante trasporto attivo indiretto: vengono trasportati contemporaneamente 2 soluti, uno secondo gradiente e l’altro contro. L’energia ricavata dal trasporto delle particelle secondo gradiente, viene usata per trsprtare le altre contro gradiente, ma è comunque necessaria l’energia ricavata dall’idrolisi dell’ ATP per alimentare la pompa.

TRASPORTO ATTRAVERSO LE MEMBRANE BIOLOGICHE Le macromolecole, come le particelle di cibo vengono trasportate all’esterno della cellula per esocitosi e all’interno per endocitosi. Nell’ESOCITOSI le macromolecole che devono essere trasportate all’esterno vengono delimitate da membrana che forma una vescicola, questa si fonde con la membrana plasmatica e il contenuto della vescicola viene così riversato all’esterno. Con questo meccanismo vengono secreti ormoni, neurotrasmettitori, muco, enzimi …

Ci sono 3 tipi di endocitosi: ENDOCITOSI MEDIATA DA RECETTORE: è un processo altamente specifico che permette di trasportare solo quelle molecole dette ligandi che vengono riconosciute da uno specifico recettore situato sulla membrana

plasmatica. I ligandi si accumulano nelle fossette rivestite, il cui rivestimento è situato dal lato del citosol ed è formato da due proteine:la clatrina e la proteina adattatrice. Il colesterolo viene assorbito dalle cellule tramite questo processo e viene trasportato nel sangue all’interno delle LDL. Quando una cellula ha bisogno di colesterolo produce i recettori delle LDL. Questi recettori si trovano in fossette rivestite da clatrina. Dato che la LDL è un ligando si lega al recettore, che per endocitosi da origine ad una vescicola rivestita.Quando la vescicola entra nel citoplasma il rivestimento si stacca e il suo contenuto viene riversato in compartimenti detti endosomi. La LDL si stacca dal recettore e viene degradata dai lisosomi, mentre il colesterolo all’interno della cellula può essere utilizzato. I recettori per le LDL vengono riciclati. FAGOCITOSI: consiste nell’incorporazione di grossi frammenti di cellule o di aggregati insolubili. Nel corpo umano la fagocitosi avviene solo ad opera dei fagociti e serve come meccanismo di difesa dagli agenti invasori. Alcuni animali inferiori come i platelminti utilizzano la fagocitosi anche per nutrirsi. I ligandi contenuti nel materiale da inglobare vengono riconosciuti dai recettori di membrana quando la particella vi entra in contatto. Attorno alla particella si forma un sacco membranoso detto vacuolo fagocitico o fagosoma si fonde con i lisosomi primari a formare i secondari e il suo contenuto viene digerito. PINOCITOSI: processo attraverso il quale la cellula assorbe materiale liquido. Le goccioline di liquido vengono circondate dalla membrana che si stacca sotto forma di piccole vescicole i cui liquidi vengono trasferiti nel citosol.

IL NUCLEO CELLULARE La maggior parte delle cellule eucariotiche ha un nucleo anche se vi sono eccezioni, quali i globuli rossi. Il nucleo è la parte più evidente della cellula, ha forma sferica ed è circondato dall’involucro nucleare. Esso è formato da 2 membrane che entrano in contatto in alcuni punti ma tra le quali vi è uno spazio detto intermembrana. Queste si occupano di dividere ciò che si trova nel nucleo dal citoplasma circostante, la membrana più vicina al nucleo è detta membrana nucleare interna, quella più esterna membrana nucleare esterna, quest’ultima comunica con il RE. Il rivestimento interno della membrana nucleare è dato dalla lamina nucleare interna, rete fibrosa di filamenti proteici che stabilizza la morfologia del nucleo. Sull’involucro nucleare vi sono i pori nucleari: complessi di proteine che formano delle aperture lungo le quali il materiale può passare se di piccole dimensioni. Ogni cellula contiene circa 3000-4000 pori nucleari, ciascuno delimitato da 8 proteine. Si tratta di strutture molto grandi che funzionano da “guardiani”. La maggior parte del DNA della cellula si trova nel nucleo, esso controlla la sintesi proteica trascrivendo l’informazione del DNA nel mRNA. Il DNA si associa alle proteine per formare la cromatina. Ci sono due tipi di cromatina: _eucromatina: è costituita da DNA trascrizionalmente attivo, è rilasciata, replica precocemente e contiene la maggior parte dei geni; _ eterocromatina: è costituita da DNA non trascrizionalmente attivo o silenziato perché non serve in quel momento, è fortemente addensata, replica tardivamente e contiene pochi geni.Si divide in: costitutiva ( è sempre inattiva), facoltativa (il suo stato di attivazione è regolato sulla base della necessità della cellula). I cromosomi sono dispersi nel nucleoplasma e sono formati da DNA e cromatina, durante la divisione cellulare diventano visibili come strutture filiformi distinte. La cromatina si organizza attorno alla matrice nucleare. Il DNA si lega a : proteine istoniche ( formano la struttura attorno alla quale si avvolge il DNA) e proteine non istoniche ( formano la struttura di supporto). Ogni specie ha un proprio numero di cromosomi (46 nell’uomo, 20 nel mais) Le cellule che possiedono 2 coppie di cromosomi omologhi si dicono diploidi, tutte le cellule somatiche lo sono tranne i gameti. Le cellule che possiedono una sola copia di ciacun cromosoma si dicono aploidi. Nella condizione di aploidia una copia di materiale genetico è ripartita in 3 cromosomi non omologhi, nella condizione di diploidia due copie di materiale genetico sono ripartite in tre coppie di cromosomi omologhi. Nell’uomo i cromosomi sono a coppie: uno deriva dalla madre e l’altro dal padre. I cromosomi X e Y sono detti sessuali perché determinano il sesso dell’individuo, non sono completamente omologhi perché non hanno la stessa forma, dimensione e non contengono gli stessi geni. I cromosomi non sessuali sono detti autosomi. Il genoma umano presente nel nucleo di una cellula è formato da 3 per 10 alla meno 9 paia di basi divise in 23 molecole. Dato che queste molecole in totale sono lunghe 93 cm e il nucleo è molto più piccolo devono essere compattate. Durante il processo di compattamento le molecole di DNA vengono avvolte da istoni e quindi si origina un elevato numero di nucleo somi che formano le perline infilate sul filamento di DNA. I nucleo somi provvedono alla spiralizzazione del DNA fino a dare origine a cromatina superavvolta. Le spirali di DNA si ripiegano a formare i cromosomi. La maggior parte dei nuclei possiede una o più strutture compatte dette nucleoli, questi hanno forma sferica. IL nucleolo non è circondato da membrana e possiede un organizzatore nucleolare formato da cromosomi che contengono le istruzioni per la sintesi di diversi tipi di RNA ribosomiali. L’RNA e le proteine vengono sintetizzate nel nucleolo dal quale escono tramite i pori nucleari. Le piccole molecole possono passare liberamente attraverso i pori

nucleari, la loro velocità di diffusione è inversamente proporzionale alla grandezza del loro diametro. Le molecole più grandi del poro possono attraversarlo solo se possiedono specifiche sequenze di amminoacidi segnale. Dal nucleo escono le molecole di RNA e i ribosomi, mentre entrano le proteine, gli enzimi e gli istoni. RE: è un labirinto di membrane appiattite e interconnesse, in continuità con l’involucro nucleare. Lo spazio interno è detto lume, è costituito da un unico compartimento interno che comunica con lo spazio presente tra le membrane nucleari interna ed esterna. Le membrane del RE e il lume contengono numerosi enzimi che catalizzano diverse reazioni chimiche. Il RE si divide in liscio e rugoso. Il RE liscio non presenta ribosomi sulla sua superficie, è la sede della sintesi dei fosfolipidi e degli ormoni steroidei, ha un ruolo importante nella degradazione del glicogeno di riserva, gli enzimi presenti nel RE delle cellule del fegato sono in grado di degradare sostanze chimiche tossiche. Il RE rugoso presenta ribosomi sulla sua superficie esterna, ha un ruolo fondamentale nella sintesi e nell’assemblaggio delle proteine. All’interno del ribosoma si forma un tunnel collegato a un poro del RE, tramite il quale le proteine vengono trasportate nel lume dove vengono modificate. Nel lume ci sono enzimi detti chaperoni molecolari che catalizzano l’arrangiamento tridimensionale delle proteine: quelle non correttamente sintetizzate vengono trasportate nel citosol dove vengono degradate da complessi proteici detti proteasomi; quelle correttamente processate vengono trasferite dalle vescicole di trasporto ad altri compartimenti che si fondono con la membrana dei bersagli.

COMPLESSO DEL GLOGI E’ formato da cisterne appiattite impilate dette dittiosomi che possono sembrare rigonfie perché sono piene di prodotti cellulari. Ogni cisterna ha uno spazio interno detto lume. A differenza del RE le cisterne del complesso del Golgi non sono tra loro in continuità e il trasporto avviene mediante vescicole. Ogni dittiosoma possiede: Un’area cis: si trova vicino al nucleo e riceve i materiali che provengono dal RE Un’area trans: si trova vicino alla membrana plasmatica e impacchetta le molecole che devono essere trasportate fuori dall’apparato del Golgi Un’area intermedia: è situata in mezzo alle altre due.

Il complesso del Golgi immagazzina,smista e modifica le proteine. Le modificazioni consistono nell’aggiunta di gruppi chimici con l’obiettivo di etichettarle per poterle esportare nei diversi distretti cellulari. Le modificazioni sono: _ glicosilazione: aggiunta di zuccheri _ solfatazione: aggiunta di gruppi solfato _ fosforilazione: aggiunta di gruppi fosfato Le vescicole che contengono le proteine vengono trasferite per gemmazione dal Re rugoso all’apparato del Golgi, dove si fondono con la regione cis del dittiosoma. Nel lume l’apparato del Golgi modifica chimicamente le proteine etichettandole in modo che pervengano alla corretta destinazione. Le proteine modificate vengono impachettate nelle regioni trans, che si staccano dalla membrana del Golgi e trasportano il loro contenuto a destinazioni specifiche. I LISOSOMI Sono stati scoperti verso il 1950 dal biochimico Christian De Duve, che ha per questo vinto il premio nobel. I lisosomi sono piccole sacche delimitate da membrana che contengono enzimi idrolitici capaci di demolire: proteine, carboidrati, acidi nucleici, lipidi. Sono dispersi nel citoplasma della maggior parte delle cellule eucariotiche, ve ne sono più di 40 che contengono enzimi idrolitici diversi e lavorano a ph acido ( = 5 ). Per mantenere tale ph vi è l’azione di pompe protoniche che pompano attivamente ioni idrogeno all’interno. Gli enzimi lisosomiali degradano molecole complesse di batteri e frammenti ingeriti dalle “ cellule spazzine”. La compartizione degli enzimi evita l’autodigestione da parte della cellula. Gli enzimi lisosomi ali si formano nell’apparato del Golgi. Si possono distinguere: Lisosomi primari: si formano per gemmazione dal complesso di Golgi e sono costituiti solo da enzimi lisosomiali, dato che si sono appena formati non sono attivi Lisosomi secondari: si formano per la fusione dei lisosomi primari con vescicole circondate da membrana e hanno un contenuto eterogeneo, cioè enzimi lisosomi ali e molecole da degradare.

I lisosomi si occupano quindi di degradare materiale tramite: - Eterofagia: digestione di corpi estranei tramite fagocitosi o di macromolecole assorbite dall’esterno della cellula per endocitosi - Autofagia: digestione di parti proprie della cellula

Con l’invecchiamento vi sono alcuni danni tissutali dovuti alla perdita di enzimi da parte dei lisosomi. Per es. l’artrite reumatoide è un danno alle giunture delle cellule cartilaginee, causato dal rilascio di enzimi

lisosomiali. In alcune malattie genetiche come la malattia di Tay sachs: malattia autosomica recessiva, vi è la mancanza dell’enzima lisosomiale esosaminidasi A , che dovrebbe degradare i gangliosidi. A causa della sua assenza nelle cellule cerebrali i gangliosimi si accumulano e si ha un progressivo deterioramento del sn, fino al sopraggiungere della morte entro i primi anni di vita. I PEROSSISOSOMI I perossisosomi sono organuli delimitati da una sola membrana, simili per l’aspetto ai lisosomi, contengono enzimi detossificanti. La loro funzione è ancora in parte sconosciuta. Sicuramente sono in grado di detossificare la cellula da molecole tossiche quali l’acqua ossigenata ( perossido di idrogeno) che viene scissa in acqua e ossigeno, così da diventare innocua. I perossisosomi possono anche degradare gli acidi grassi e di sintetizzare alcuni fosfolipidi che compongono la guaina mielinica dei neuroni, motivo per cui alcune malattie da carenza di funzione perossisomale sono associate a ritardo mentale. I perossisosomi delle cellule epatiche e renali detossificano composti tossici come l’etanolo. I MITOCONDRI Sono la sede della respirazione cellulare o aerobica: processo che trasforma l’energia chimica presente nello zucchero in ATP. Durante la respirazione cellulare l’ossigeno e il carbonio vengono rimossi dalle molecole di cibo, come il glucosio e vengono convertiti in anidride carbonica. L’ATP viene usato dalla cellula per svolgere diverse funzioni chimiche perciò i mitocondri sono più numerosi nelle cellule molto attive. Ogni mitocondrio è circondato da una doppia membrana che da origine a due compartimenti distinti: _ lo spazio intermembrana: si forma tra la membrana interna( può essere attraversata solo da alcuni tipi di molecole perché è selettivamente permeabile) ed esterna( è liscia e può essere attraversata da piccole molecole); _ la matrice: è un compartimento circondato dalla membrana interna che contiene gli enzimi che degradano il cibo e convertono la loro energia in altre forme di energia chimica. La membrana interna del mitocondrio è ripiegata per formare delle estroflessioni dette creste mitocondriali che aumentano la superficie in cui avvengono le reazioni necessarie a produrre ATP. La membrana interna contiene tutte le proteine necessarie per queste reazioni. Ogni mitocondrio contiene DNA e RNA propri che codificano per alcune proteine, ma alcune proteine necessarie al mitocondrio vengono importate. Le mutazioni del DNA mitocondriale sono state associate ad alcune malattie genetiche che includono una forma giovanile di cecità e vari tipi di degenerazione muscolare. I mitocondri hanno un ruolo importante nell’apoptosi: morte programmata delle cellule. Si tratta di un processo che si sviluppa durante lo sviluppo normale e serve a bilanciare il numero di cellule. Per es. le cellule del tessuto epiteliale esterno e della parete intestinale vengono continuamente sostituite. I mitocondri possono indurre la morte delle cellule interferendo con il loro metabolismo o attivando enzimi che mediano la distruzione cellulare. Quando un mitocondrio viene danneggiato nel citoplasma viene rilasciato citocromo C, proteina che induce l’apoptosi attivando un complesso enzimatico detto caspasi, che degrada le parti vitali della cellula. L’attivazione non corretta dell’apoptosi o la sua inibizione può portare allo sviluppo di patologie come cancro, Alzheimer, aids. Secondo l’ipotesi endosimbiotica sull’origine dei mitocondri questi si sarebbero originati a partire da organismi procarioti che si stabilirono all’interno di cellule più grandi perdendo la loro capacità di vivere autonomamente.

IL CITOSCHELETRO E’ costituito da una densa rete di fibre proteiche. Serve per il trasporto di materiali all’interno della cellula ed è coinvolto nella divisione cellulare, contribuisce al sostegno del citoplasma e al mantenimento della forma della cellula oltre che ai suoi movimenti. Il citoscheletro cambia continuamente ed è formato da filamenti proteici di tre tipi: o I microtubuli: sono i filamenti più spessi del citoscheletro, hanno forma cilindrica e sono costituiti da due proteine molto simili, l’alfa e la beta tubulina. Queste proteine si combinano tra loro per formare un dimero. I microtubuli si formano per addizione di dimeri di tubulina all’estremità del microtubulo. I microtubuli possono essere anche di assemblati rimuovendo i dimeri di tubulina. Infatti ,i protofilamenti di tubulina legati a GDP, sono instabili e si staccano facilmente dal microtubulo. I microtubuli sono polari e le loro estremità vengono denominate più o meno.L’estremità più si allunga più rapidamente grazie all’azione di una proteina detta chinesina. La dineina trasporta invece gli organuli nella direzione opposta. E’ necessaria anche la dinactina: proteina adattatrice che lega la dineina al microtubulo e all’organulo. I microtubuli sono implicati: nel movimeto dei cromosomi durante la divisione cellulare, in quello delle cellule perché sono i principali componenti di ciglia e flagelli e nel movimento dei componenti cellulari. Sulla superficie di molte cellule si proiettano strutture sottili e mobili importanti per il movimento cellulare. Se tali appendici sono molto numerose e corte si chiamano ciglia, se sono poco numerose e lunghe prendono il nome di flagelli.

Le ciglia sono strutture filiformi rivestite da membrana, che si protendono sulla superficie di molti tipi di cellule eucariote. In genere si trovano sulle cellule che rivestono i dotti interni dell’organismo, come le vie aeree. Sono formate da microtubuli riuniti in uncorpo basale e possiedono un corpo propulsore che si muove rapido in una direzione e torna lentamente in quella di partenza. Hanno la funzione di muovere i liquidi e le particelle che ricoprono la cellula o di permetterne il movimento in ambienti acquosi. Le ciglia si muovono alternando movimenti e tempi di recupero ed esercitando una forza parallela alla direzione superficie della cellula. I flagelli sono i propulsori degli spermatozoi e di molte cellule procariote, spostano l’intera cellula con un movimento simile a quello di un serpente. Ciglia e flagelli hanno la stessa struttura: sono formati da 9 serie di tre microtubuli disposte in un cilindro. Il loro accrescimento avviene per addizione di dimeri di tubulina ad un’estremità. Sui microtubuli si possono muovere diverse proteine motrici che trasportano vari organelli e si muovono in entrambe le direzioni. Le principali proteine motrici sono le chinesine e le dineine, per questo movimento viene utilizzata l’energia ricavata dall’idrolisi dell’ATP. I flagelli si muovono come una frusta esercitando una forza perpendicolare alla direzione della superficie della cellula. o I filamenti intermedi: sono resistenti e flessibili, la loro unità costitutiva è il monomero, formato da due teste alle estremità e da una regione lineare nel mezzo. I filamenti intermedi forniscono sostegno alla cellula, sono molto numerosi soprattutto nelle cellule sottoposte a elevate pressioni meccaniche ed evitano che esse si deformino eccessivamente. I filamenti intermedi delle cellule eucariote variano per la composizione proteica a seconda del tipo di cellula e di organismo. Si possono distinguere: Filamenti citoplasmatici: _ cheratine ( si trovano nelle cellule epiteliali); _ vimentino e vimentino-simili ( si trovano nel tessuto connettivo, muscolare e neuro gangliare);_ neuro filamenti( si trovano nelle cellule nervose, nella sclerosi amiotrofica laterale ci sono

neurofilamenti anormali delle cellule nervose che controllano i muscoli, ciò provoca degenerazione delle cellule nervose, alle quali non arrivano i materiali necessari). Filamenti nucleari: lamine nucleari, si trovano in tutte le cellule animali. o I microfilamenti: sono presenti in tutte le cellule eucariotiche. Sono fibre flessibili e solide di 7nm di diametro. Ogni microfilamento è costituito da 2 filamenti di actina intrecciati che possono essere presenti singolarmente, in fasci o in reti tridimensionali. Essi hanno un ruolo di sostegno e concorrono ai movimenti cellulari, tra cui le correnti citoplasmatiche, la formazione del solco di divisione durante la citodieresi. I filamenti di actina da soli non possono contrarsi, ma possono generare movimento assemblandosi e diassemblandosi. Nelle cellule muscolari l’actina è associata alla miosina per formare le fibre della contrazione muscolare. In assenza di ATP actina e miosina sono tra loro strettamente associate,;quando l’ATP si lega alla miosina, fornisce l’energia necessaria alla contrazione muscolare perché riduce la sua affinità per l’actina. Dopo l’idrolisi dell’ATP ad ADP la miosina e l’actina determinano lo scivolamento del microfilamento, più microfilamenti che scivolano l’uno sull’altro danno luogo alla contrazione muscolare. I microfilamenti possono anche formare i microvilli, cioè estroflessioni citoplasmatiche che amplificano l’area attraverso la quale avviene l’assorbimento intestinale delle sostanze nutritive. Ogni microvillo possiede una calotta di proteine applicata all’estremità distale dei microfilamenti. Questi ultimi sono legati all’actina e percorrono l’intera lunghezza del microvillo consolidandone la struttura. Le molecole di actina uniscono i microtubuli tra loro e alla membrana plasmatica. I microtubuli dei microvilli si protraggono o si ritraggono sulla base della polimerizzazione o della depolimerizzazione dei filamenti di actina che contengono.

LA MATRICE EXTRACELLULARE Ha funzione di impalcatura, protezione e supporto, è presente in quantità diversa nei differenti tessuti, per es. è ridotta nel tessuto nervoso e abbondante in quelli di sostegno, come quello osseo e quello e cartilagineo. La matrice extracellulare è formata da: Collagene: è il suo principale componente ed è costituita da 3 catene polipeptidiche ricche di glicina e prolina, avolte in una tripla elica ad alta resistenza Elastina: alcuni tessuti come quello dei polmoni e delle arterie devono essere elastici per potersi espandere e rilassare. Altri devono essere flessibili, cioè devono poter cambiare la propria forma ( è il caso della cute e dell’intestino). Le fibre di elastina forniscono elasticità e flessibilità ai tessuti).

Nel corso dell’invecchiamento la rigidità del collagene aumenta e diminuiscono le molecole di elastina. Questo è il motivo per cui si formano le rughe e le ossa e le articolazioni sono meno flessibili. Complessi di proteine e polisaccaridi detti proteoglicani: sono formati da proteine e GAG, cioè unità di disaccaride ripetute. In genere uno degli zuccheri è il galattosio e l’altro la N-acetilglucosamina. Le mucoproteine sono molto resistenti alla pressione e possono funzionare come spugne in grado di assorbire grandi quantità di acqua. Proteine adesive come la fibronectina (è presente in quasi tutti i tessuti, è una molecola ponte che ancora le cellule alla matrice) e la lamina, è presente solo nella lamina basale; sottile strato di matrice che separa le cellule del tessuto connettivo da quello epiteliale. GIUNZIONI CELLULARI Di solito le cellule che si trovano a stretto contatto tra loro sviluppano giunzioni intercellulari specializzate, che permettono di legare saldamente le cellule tra loro, di comunicare e impediscono il passaggio di materiali. Giunzioni serrate: impediscono il passaggio di sostanze tra una cellula e l’altra, grazie alla fusione parziale di uno dei due foglietti fosfolipidici. Formano delle regioni di saldatura tra le cellule che rivestono le cavità corporee. Per es. impediscono alle sostanze che si trovano nell’intestino di entrare nel circolo sanguigno e formano la barriera ematoencefalica che impedisce a varie sostanze si passare dal sangue al cervello. Giunzioni ancoranti o adesive: tengono le cellule saldamente unite tra loro, tanto che per separarle sono necessarie forti pressioni meccaniche. Si dividono in: Desmosomi: sono punti di attacco tra le cellule che lasciano spazi tramite i quali possono passare alcune sostanze. I desmosomi creano un legame tra i filamenti intermedi di una cellula e quelli della cellula adiacente unendole meccanicamente. Questo tipo di giunzione è prsente nelle cellule del tessuto epiteliale. Emidesmosomi: ancorano i filamenti intermedi di una cellula alla lamina basilare Giunzioni aderenti: cementano le cellule tra loro unendo i fasci di actina di una cellula con quelli di un’altra

Giunzioni comunicanti: permettono il passaggio di molecole inorganiche di piccole dimensioni e di alcune molecole di regolazione, attraverso dei canali che permettono la comunicazione tra cellule adiacenti. Sono costituite da una proteina integrale di membrana: la contessina, sei molecole di contessina formano un canale detto connessone che può essere aperto o chiuso. Le giunzioni comunicanti permettono alle cellule di stabilire comunicazioni chimiche e elettriche molto rapide e si trovano tra le cellule nervose e quelle muscolari cardiache.

LA COMUNICAZIONE CELLULARE Dato che uno stesso messaggio può essere presente in diverse forme di segnale , affinchè la comunicazione cellulare possa avvenire è necessario che ogni messaggio possa essere convertito da una forma all’altra. Tale processo è detto trasduzione del segnale. Quando si parla di segnalazione cellulare ci si riferisce ai meccanismi con cui le cellule comunicano tra loro, una comunicazione precisa è fondamentale per lo sviluppo e il funzionamento dell’organismo. La segnalazione cellulare avviene in 3 fasi: ricezione, trasduzione e risposta. La cellula segnalatrice deve inviare un segnale, che deve essere riconosciuto dalla cellula bersaglio. Dato che molti segnali non entrano nella cellula bersaglio, attraverso la trasduzione del segnale è possibile convertire un segnale extracellulare in uno intracellulare che venga riconosciuto e alla quale la cellula bersaglio possa dare una risposta. Dopo che un segnale ha svolto il suo compito la sua azione deve essere interrotta, a tal proposito agiscono dei meccanismi di terminazione del segnale. La comunicazione cellulare può avvenire per contatto diretti o per azione di segnali chimici. Comunicazione per contatto diretto: si ha tra cellule adiacenti, in tal caso la cellula trasmettitrice invia una molecola segnale che si lega alla membrana della cellula bersaglio. Comunicazione endocrina: si ha quando una cellula vuole inviare un messaggio a cellule dell’organismo che si trovano lontano. In tal caso vengono rilasciati ormoni nel circolo sanguigno che vengono ricevuti solo dalle cellule che possiedono specifici recettori.