Cortesia del:

Dr. Rafael Márquez Guevara

CASO CLINICO

Síndrome de fibrosis ocular congénita

Fibrosis unilateral congénita con enoftalmos y ptosis

FECHA DE IDENTIFICACIÓN.

Masculino

7 años

Originaria: GDL

Residente: GDL

Ocupación: Estudiante 2do de primaria

Religión: Católica

Hemotipo: A Rh positivo

ANTECEDENTES

Antecentes Obstétricos

Curso del embarazo: normoevolutivo, sin complicaciones

# de parto: producto de 1er embarazo

Atención del parto: hospitalaria

Tipo de parto: distócico, obtenido vía cesárea por presentación pélvica

Embarazo de termino de 39 SDG, sin malformaciones congénitas aparentes

Condición inmediata: sin complicaciones

Somatometria: talla 50 cm, peso 3 100 grs, apgar 9-9

Heredo-familiares

Padre: 47 años, sano, toxicomanías y cronicodegenerativas negado

Madre: 36 años, sana, toxicomanías negados, hipertiroidea desde los 28 años, actualmente eutiroidea

DM: negado

Hipertensión arterial: abuela materna

Cardiopatías: abuela materna con cardiopatía isquémica

Resto preguntaos y negados.

Antecedentes familiares oftalmológicos:

• Catarata, glaucoma, estrabismo, desprendimiento de retina, ametropías; todos preguntados y negados.

Personales no patológicos

Habita casa propia con todos los servicios

Sin hacinamiento 4 habitantes, 2 habitaciones

Higienico-dieteticos:

Baño diario y dieta sin restricciones

Zoonosis: negado

Toxicomanías: negado

Esquema vacunación completo para la edad.

ANTECEDENTES PERSONALES PATOLÓGICOS.

• Enfermedades cronicodegenerativas: negado

• Hospitalizaciones: negado

• Cirugías: resección de tumoración de mano derecha a los 4 años de edad reporte histopatológico de hemangioma arterio-venoso

• Fracturas, alergias: todo negado.

• Otras: antecedentes de hiperactividad, alteraciones del estado de animo y temblor fino con Dx de déficit de atención e hiperactividad + cefalea tensional de 1 año de diagnostico, atendido por neurología pediátrica

PERSONALES OFTALMOLÓGICOS.

• Lentes aéreos: negado

• Quirúrgicos: negado

• Trauma ocular: negado

• Glaucoma: negado.

• Desprendimiento de retina: negado

• Otros: distopia + ptosis ojo derecho desde el año de edad.

HISTORIA DE PADECIMIENTO• Pediátrico de 7 años, quien según mama inicia con padecimiento a los 3 meses de edad, con

dificultad para cerrar ojo derecho durante el sueño, con mal fenómeno de bell sin darle importancia

• Al año de edad nota asimetría ocular a expensas de desplazamiento inferior progresivo, limitación a la movilidad ocular (elevación) y ptosis que era mas evidente con el paso del tiempo todo lo anterior de OD.

• A los 4 años de edad, es llevado a oftalmólogo particular ya que en el Kínder le refirieron a la mama que tenia mala visión, manejado únicamente con terapia de parche hasta los 6 años de manera alternante.

• Al no existir mejoría y al empeorar y ser mas evidente la asimetría ocular acude a su HGZ donde realizan cirugía para corrección de Ptosis palpebral derecha sin mejoría, realizan TAC de orbitas donde dx la presencia de tumor orbitario derecho por lo que es enviado a CMNO para valorar tratamiento quirúrgico.

EXPLORACIÓN OFTALMOLÓGICA

• Agudeza visual:

• OD: 20/100 * NM CC 20/80

• OI: 20/20 CC 20/20

• Refracción:

• OD: +7.75 -2.50 x 180

• OI: +2.25 -0.75 x 180

NEUROFTALMOLOGIA Y ANEXOS

• Reflejos pupilares

• FTOM CONSEN ACOM MA.GUNN

ODI: 3+ 3+ 3+ --

• Movilidad Ocular

• PPM: ver fotos

• Versiones y ducciones: ver fotos

Movilidad ocular

SEGMENTO ANTERIOR

Ojo derecho Ojo izquierdo

FONDO DE OJO

Ojo derecho Ojo izquierdo

TAC DE ORBITAS

RMN

Ojo derecho Ojo izquierdo

Ojo derecho

Ojo izquierdo

Diagnósticos diferenciales

FRACTURA DE PISO DE ORBITA

• La fractura del piso de la órbita puede producir:

• Enoftalmo

• Hipotropía

• Limitación a la elevación ocular y

• Diplopía en dependencia de la magnitud de la fractura

DÉFICIT MONOCULAR DE LA ELEVACIÓN

• También llamado doble parálisis de los elevadores

• Cuadro raro,

• Unilateral y casi siempre congénito

• Consiste en un compromiso simultáneo de los músculos recto superior y oblicuo inferior de un ojo, esto es una parálisis parcial del III PC.

• Se caracteriza por tortícolis con elevación del mentón, ptosis o pseudoptosis, hipotropía y marcada limitación de la elevación más acentuada en el campo de acción del recto superior que no sobrepasa el plano horizontal.

• El tratamiento quirúrgico se decide según los resultados del test de ducción pasiva.

• Si es positivo, está indicado realizar un retroceso del recto inferior ipsilateral añadiendo cirugía del ojo sano si la desviación vertical es mayor a 20 DP

• Si es negativo, se discuten dos técnicas: cirugía antielevadora del ojo sano mediante recesión del recto superior con o sin oblicuo inferior o bien cirugía del ojo afecto mediante Técnica de Knapp.

PARÁLISIS DEL III PC• Se caracteriza por:

• Desviación acentuada lateral del ojo por acción sin oposición de RL en PP

• Ausencia de los movimientos verticales por hipofunción de RS y OI

• Discreta hipotropía

• Blefaroptosis por hipofunción del elevador

• Midriasis y parálisis de la acomodación por parálisis parasimpática

SÍNDROME DE MOBIÜS• El cual se presenta con:

• Parálisis facial bilateral periférica por afectación del VI PC, generalmente asimétrica con problemas para el cierre palpebral

• Parálisis horizontal de la mirada

• Y afectación del IX y XII PC

MIOSITIS ORBITAL

• Miositis orbital:

• Inflamación de causa desconocida de uno o más músculos de la musculatura extrínseca del ojo,

• Cursa con dolor y

• Diplopía

SÍNDROME DE BROWN

• Suele ser congénito: idiopático, afectación del tendón de oblicuo superior

• Pero también puede ser adquirido: lesión iatrogenia de troquea o del oblicuo superior

• Donde el paciente muestra una limitación de la elevación en aducción.

SX DE FIBROSIS OCULAR CONGÉNITA

• El síndrome de fibrosis congénita se define como un grupo de desórdenes congénitos raros

• Se caracterizados por la restricción de los músculos extraoculares y el remplazo de los músculos por el tejido fibroso.

• Otros autores lo conceptúan como un síndrome restrictivo secundario a la dificultad de acción y limitación de uno o varios músculos inervados por el tercer par

ANTECEDENTES HISTÓRICOS

• La primera referencia de la fibrosis congénita corresponde a Baumgarten en 1840

• Más tarde Heuck comunicó el primer caso familiar

• Finalmente Brown, en 1950, estableció las características clínicas y denominó a los casos bilaterales y familiares como fibrosis generalizada

• El espectro de la fibrosis va de un solo músculo al envolvimiento bilateral de todos los músculos extraoculares.

• La causa del síndrome de fibrosis congénita es desconocida.

• Se discute la etiología y si la sustitución fibrosa del músculo responde a una miopatía o a una neuropatía.

• El síndrome de fibrosis ocular congénita se suele heredar con carácter autosómico dominante, recesivo o puede aparecer de forma esporádica.

• Harley y otros clasificaron la fibrosis de los músculos extraoculares en cinco tipos diferentes, la cual más tarde fue modificada por Gillies, Broks y Scott en cuatro grupos

• Muchos autores utilizan la clasificación de los cinco tipos que es la siguiente:

• Síndrome de fibrosis general

• Fibrosis congénita del recto inferior

• Estrabismo fijo

• Síndrome de retracción vertical

• Fibrosis unilateral congénita con enoftalmos y ptosis

FIBROSIS UNILATERAL CONGÉNITA

• Se trata de un síndrome de estrabismo restrictivo como consecuencia de la sustitución del músculo estriado orbital por tejido fibroso

• Se acompaña de enoftalmo y ptosis, y no es hereditaria, se exhibe en la infancia y es unilateral

• Aparece con la fibrosis de todos los músculos extraoculares y el elevador del párpado de ese lado

• Los pacientes afectados muestran positividad de la prueba de ducción forzada, con restricción que responde a los músculos rectos tensos y fibrosos

• Se caracteriza por ausencia de la elevación, con ojo fijo a 20 - 30 grados por debajo del meridiano horizontal y ptosis marcada con elevación del mentón.

• Presenta alteración prácticamente completa de los músculos dependientes del tercer par craneal

• Existe blefaroptosis, limitación completa e imposibilidad de elevar los ojos por fibrosis de los rectos inferiores y tortícolis para compensar la ptosis y la dificultad de supraversión.

• Hay disminución, usualmente por ambliopía

• El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas y los antecedentes familiares.

• Los estudios analíticos solo sirven para descartar otras posibilidades

• La TAC y la RMN son estudios de imagen que ofrecen beneficios diagnósticos, pero tienen pobre definición de los músculos intra y extraconales

• Se ha establecido que existen por lo menos tres fenotipos de fibrosis orbitarias:

• CFEOM1 (12p11),

• CFEOM2 (11p13) y el

• CFEOM3 (16p24).4,8

• El CFEOM1, denominado típico, se corresponde con el cuadro clínico descrito por Brown como fibrosis generalizada.

• Los fenotipos CFEOM2 y el CFEOM3, denominados atípicos, son raros; autosómicos recesivos, esporádicos y unilaterales

• El tratamiento quirúrgico se encamina a disminuir la restricción de los músculos extraoculares y tratar la ptosis, si existe.

• Estos casos son extremadamente difíciles, y el objetivo de la cirugía consiste en enderezar los ojos en posición primaria de la mirada

• Dado que suele ser imposible obtener rotaciones oculares completas

• Se realizó corrección de estrabismo, recesión (retroimplante) de RI y resección de RS, sin mejoría.

antes de la cirugía

después de cirugía